Trombofilia ereditară

Trombofilia genetică se dezvoltă datorită mutațiilor în cromozomii și genele umane. Această patologie poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp, dar ca urmare a expunerii la diferiți factori, apar simptome de formare a cheagurilor excesive. Această condiție este foarte periculoasă și, dacă este lăsată netratată, poate duce la moartea pacientului.

De ce să apară?

Trombofilia este o afecțiune patologică a fluxului sanguin, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge. Acest lucru perturbă hemostaza normală și provoacă mai multe tromboze recurente. În același timp, cheagurile de sânge pot provoca, la prima vedere, factori minori. În acest caz, pacientul crește riscul de a bloca un vas mare cu un accident vascular cerebral al țesutului pe care îl hrănește.

Riscul genetic de a avea un copil cu trombofilie crește dacă unul dintre părinți are această patologie.

Acești factori pot provoca o formare crescută a trombilor pe corpul uman:

• sarcinii;
• activitatea fizică;
• joaca sport;
• ateroscleroza;
• maladii neoplasme;
• intervenții chirurgicale;
• prejudiciu.

Eșecul ADN-ului poate provoca o boală congenitală.

Trombofilia congenitală se dezvoltă imediat după naștere și este asociată cu o eșec în ADN, ceea ce cauzează o perturbare a sistemului circulator. Aceasta poate fi o eșec al unuia dintre factorii sistemului fibrinolitic sau anomaliile structurii plachetelor. Există mai mulți markeri genetici care pot detecta boala imediat după naștere. O mutație genetică a structurii sau a activității funcționale a plachetelor este capabilă să provoace o anomalie.

Tipuri și forme

În funcție de motivele care provoacă dezvoltarea patologiei, există trei tipuri de boală:

• Trombofilie dobândită. Se produce ca urmare a bolilor sau a stărilor de boală. Atunci când se aplică metodele necesare tratamentului terapeutic, se dezvoltă patologia inversă.
• Trombofilie ereditară. Se caracterizează prin patologie din codul genetic, care conduce la mutație.
• În timpul sarcinii. Ea se dezvoltă la femeile cu risc crescut de formare a cheagurilor de sânge și cauzează infertilitate asociată cu incapacitatea de a face un copil.

Tromboza congenitală, în funcție de motivul principal al dezvoltării acesteia, are următoarele forme:

Lipsa substanței antitrombină 3 conținută în plasmă poate duce la formarea de cheaguri de sânge.

• lipsa antitrombinei 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• afectarea factorului Leiden;
• protrombina;
• hiperhomocistinemia.

Înapoi la cuprins

Simptome de trombofilie

Trombofilia determinată genetic este caracterizată de o creștere lentă a manifestărilor clinice care apar imediat după naștere. Chiar înainte de naștere, fătul poate îngheța din cauza formării crescute a cheagurilor de sânge în lumenul vaselor placentei. În acest caz, pacientul poate suferi de mai multe avorturi. În perioada generică apar deseori diverse complicații sub formă de leziuni tisulare ischemice.

Dacă copilul a reușit să supraviețuiască, atunci în procesul de creștere se formează tromboză venoasă, care se manifestă prin umflarea și cianoza pielii la nivelul extremităților inferioare. În același timp, copiii încep să meargă târziu și se plâng de durere constantă în picioare. Tromboza vaselor mezenterice duce la întreruperea procesului digestiv datorită peristalismului crescut. Pacientul se plânge de dureri abdominale acute și severe, diaree, greață și vărsături. Atunci când tratamentul tardiv al bolii poate duce la necroza intestinului și la dezvoltarea peritonitei.

diagnosticare

Trombofilia poate fi detectată prin prezența simptomelor caracteristice la un pacient. Este adesea posibil să se detecteze patologia întâmplător atunci când se ia un număr întreg de sânge, unde se detectează o creștere a numărului de trombocite sau o ESR accelerată. După aceasta se efectuează o analiză biochimică extinsă. Este necesară, de asemenea, o analiză de bază a genomului pacientului și studiul pedigree-lui. Acest studiu arată patologia altor membri ai familiei. Aceasta este știința geneticii.

În plus, diagnosticul de trombofilie implică o ultrasunete a organelor interne cu angiografie și Doppler vascular. Pentru a face acest lucru, un agent de contrast este administrat intravenos pacientului. Se folosesc de asemenea raze X cu contrast și venografie, uneori se utilizează cercetări radioizotopice. Trombofilia poate fi diagnosticată prin analizarea prezenței factorului genetic al polimorfismelor.

Tratamentul trombofiliei genetice

Terapia cu trombofilie este de a elimina cauza bolii. Dacă aceasta nu reușește sau patologia este congenitală, folosirea medicamentelor, anticoagulantelor și dezagreganților. În cazuri severe se efectuează transfuzii plasmatice sau se utilizează substituenți plasmatici. Pacienții sunt sfătuiți să respecte cu strictețe regimul alimentar și să utilizeze numai alimente sănătoase - legume, fructe și legume proaspete. Din dieta ar trebui să fie excluse alimentele grase, prajite și cea care conține cantități mari de colesterol.

Testele de gimnastică terapeutică sunt utile atât în ​​tratamentul, cât și în prevenire.

Pacienților li se recomandă plimbări frecvente în aerul proaspăt, medicamente pe bază de plante și auto-masaj, care pot spori circulația sângelui, vor fi de ajutor. Este recomandat să se angajeze în exerciții terapeutice sau în înot. Aceste sporturi cresc fluxul sanguin și reduc gradul de formare a cheagurilor de sânge. Poate fi folosit în combinație cu metodele tradiționale de medicină tradițională.

Ce este periculos?

Trombofilia la copii și la adulții fără tratament conduce la apariția unor astfel de condiții periculoase:

• intestin necroza si peritonita ulterioara;
• infarctul muscular cardiac;
• leziune gangrenă a extremităților inferioare;
• la femeile gravide duce la moartea fetală, dacă sunt afectate navele placentei;
• accident vascular cerebral cu ischemia ulterioară a țesutului cerebral.

Trombofilia asimptomatică la femei cauzează adesea infertilitate.

Este posibil să-i avertizăm?

Dacă o persoană a primit un pașaport genetic pentru trombofilie și este diagnosticată cu o anomalie congenitală, atunci este aproape imposibil să prevenim boala. Puteți reduce numai gradul de manifestare a principalelor simptome. Pentru a face acest lucru, se recomandă să fie mai mult aer proaspăt, să mâncați alimente sănătoase și bogate în vitamine.

Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

• la bărbați;
• la persoanele peste 60 de ani;
• la persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
• la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
• la persoanele cu patologie de cancer, cu boli autoimune și metabolice;
• la persoanele care au suferit recent infecții, leziuni și operații severe.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• deficiența proteinelor C și S;
• deficiența antitrombinei III;
• anomalie a factorului de coagulare V (mutație Leiden);
• anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, vascozitatea sângelui crește și fluxul sanguin este perturbat în vase. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul insulinei hormonale, care utilizează glucoză, scade, ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

1. Dacă apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

• în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
• în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Trombofilia determinată genetic

Bună ziua Doctorul! La 8 aprilie 2013 a fost o sarcină înghețată pentru o perioadă de 3-4 săptămâni, medicul a sfătuit să meargă la un hematolog doar în caz de excludere a trombofiliei și APS, pe 7.11.2013 a fost supusă testelor: coagulogramă, timp de protrombină 1, 01 INR. (26, 00-36, 00), timp de trombină 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g / l (1,8-3,5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu)) Pregătirea pregradială este recomandată în luna de concepție presupusă, imediat după administrarea capsulei lunare ves F 1 de 3 ori pe zi, Arin 0, 3 ml 1 zi pe zi până la cel puțin 14 săptămâni de sarcină, 1 comprimat de angiovit, o dietă bogată în folii, acid folic 400 μg cu 3 luni înainte de consumul estimat Am băut 8 luni, folic, nu a avut loc sarcină, obosit de medicație, a renunțat la greutate, a văzut folic, a mers cu soțul meu în vacanță și am rămas însărcinată, am aflat despre aceasta în timpul celor 3 săptămâni de sarcină, mă duc la ginecolog și am numit un duphaston cu o filă. De 3 ori pe zi, fembion natalker 1, în loc de folic. Mă duc la un hematolog pentru închirierea unei coagulograme, fibrinogenul 4.7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Numai membrii grupului pot comenta.

Trombofilia: apariția, componenta genetică, tipuri, tratament, riscuri

Trombofilia se caracterizează prin creșterea trombozei în care nu este necesară deloc. Acest lucru poate duce la condiții destul de grave care ar putea duce la moartea pacientului. De exemplu, infarctul miocardic, infarctul pulmonar, embolismul pulmonar (embolie pulmonară) pot rezulta din trombofilia.

Se știe că, în timpul funcționării normale a sistemelor de coagulare și anticoagulare, sângele nostru rămâne în stare lichidă, curge prin vase, îmbogățește țesuturile tuturor organelor cu substanțe necesare și îndepărtează de aici produsele metabolice. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme funcționează armonios, factorii lor sunt la nivelul potrivit, atunci starea agregată a sângelui rămâne în modul optim și nu se produce coagularea intravasculară, precum și sângerările necontrolate.

Deteriorarea peretelui vascular la leziuni, operații, precum și afecțiuni care au loc fără integritate endotelială, dar cu creșterea coagulării sângelui dintr-un alt motiv, includ un sistem de coagulare care asigură formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, după ce și-a făcut treaba în caz de sângerare, sistemul de coagulare ar trebui să transfere lucrarea în sistemul anticoagulant, care va elimina cheagurile inutile și va normaliza peretele vasului. Și într-o stare normală, sângele nu ar trebui să coaguleze în interiorul navei, dar dintr-un anumit motiv acest lucru nu este întotdeauna cazul. De ce? Aici este momentul să vă amintiți despre trombofilia - vinovăția trombozei recurente, periculoasă pentru viața umană.

Trombofilia poate fi programată

Se știe că multe forme ale acestei boli sunt congenitale, prin urmare, acestea au fost determinate inițial de codul genetic chiar înainte de nașterea unei persoane, unde, totuși, ar trebui să se facă distincția:

• Predispoziția genetică, atunci când boala nu se poate manifesta, dacă nu există factori care să declanșeze mecanismul dezvoltării acesteia;
• Boala, care apare pentru prima dată ca rezultat al mutației genetice într-un stadiu incipient de dezvoltare embrionară, devine ulterior ereditară și poate fi transmisă puilor;
• Boala moștenită provocată de mutațiile genomice și structurale ale cromozomilor din generațiile anterioare și moștenită de descendenți. Cu toate acestea, joacă un rol în ce stare este gena bolii: dominantă sau recesivă (polimorfismul genelor). În mod dominant, patologia va ieși în orice caz, fie homo, fie heterozygos. Starea recesivă a unei gene este capabilă să se manifeste numai atunci când există două alele slabe care formează o homozigotă.

În ceea ce privește organismele heterozigote cu o genă patologică într-o stare recesivă, în majoritatea cazurilor acestea nu numai că nu sunt afectate de aceasta, dar uneori se dovedesc a fi mai stabile și viabile în comparație cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genelor (variante genetice alternative, patologice și normale) la diferite boli se manifestă în moduri diferite și necesită studii în fiecare caz specific. În ceea ce privește trombofilia, oamenii de știință au efectuat și continuă să efectueze studii care permit calcularea gradului de risc de tromboză în polimorfismul unei anumite gene.

Pentru ca cititorul să înțeleagă mai bine mecanismul de formare a trombofiliei congenitale, unele aspecte genetice ar trebui luate în considerare mai detaliat, cum ar fi conceptul de "mutație genetică".

Gene mutație

De fapt, genele nu erau atât de stabile, dat o dată pentru totdeauna. Genele se schimbă cu o frecvență diferită (de la 10 -2 la 10 -5 în medie), ceea ce conduce la apariția unor semne noi, apropo, nu întotdeauna utile. Aceasta este o mutație, iar în cazul trombofiliei, este considerată drept dăunătoare.

Anumiți factori, a căror concentrare a crescut recent semnificativ, pot împinge o mutație genetică și, în consecință, o incidență crescută a bolilor ereditare. Apariția alelelor care afectează în mod negativ sănătatea corpului contribuie la activitatea persoanei în sine:

1. Dezastrele provocate de om:
2. Poluarea mediului (pesticide, diverse tipuri de combustibil, produse chimice de uz casnic);
3. Utilizarea medicamentelor, a aditivilor alimentari, a produselor alimentare modificate genetic;
4. Radiații radiații.

Mutagenesisul este un proces aleatoriu, deoarece este imposibil să se prevadă anticipat ce genă se va schimba în condiții nefavorabile (sau favorabile?). Și în ce direcție - este, de asemenea, necunoscut. Procesul de mutație apare de la sine, schimbând proprietățile ereditare și, de exemplu, trombofilia, se poate argumenta că nu este întotdeauna spre bine.

Polimorfismul genelor și semnificația sa în practica obstetrică

O afecțiune cum ar fi sarcina provoacă în mod evident schimbări trombogenice, mai ales dacă există o predispoziție sau o boală ereditară, așa că ar fi bine ca o femeie să-și descopere pedigree-ul atunci când planifică reaprovizionarea într-o familie. În prezent, au fost găsite gene trombofilice care contribuie la dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioadei postpartum, în care sunt considerate cele mai semnificative următoarele:

• Polimorfismul protrombina gene ale factorului FII (G20210A) duce la infertilitate, perturbarea cresterii intrauterine si chiar moartea fatului, gestoză, tromboză și tromboembolismul, infarct miocardic (IM) și boala cardiacă ischemică (CHD);
• Polimorfismul genei factorului Leiden FV (G1691A) în timpul sarcinii este de o importanță deosebită deoarece poate provoca avorturi și poate afecta în mod negativ fătul și, în plus, poate provoca MI; ischemic accident vascular cerebral, tromboembolism;
• Mutația genei PAI-1 (SERPINE1) reduce activitatea întregului sistem anticoagulant, fiind, prin urmare, considerată una dintre componentele sale principale;
• Rolul specific al mutatiei C677T a genei MTHFR este in formarea trombilor nu a fost pe deplin elucidat, deși se ocupă cu această problemă pentru mai mult de 10 de ani, dar faptul că aceasta afectează vasele de sânge, deteriorarea lor și, astfel, contribuie la formarea cheagurilor, este deja confirmată de către comunitatea științifică.

Aceștia și alți factori (ITGA2 gene, ITGB3, care determină mutația îmbunătățită a agregării plachetare, anomaliile FGB - deficit de fibrinogen ATIII - antitrombină III, lipsa proteinelor C si S) se referă la boli ereditare și este considerat un marker al trombofilie.

Tromboza și tromboembolismul - un lucru foarte teribil în timpul sarcinii, dau un procent ridicat de mortalitate maternă și moarte fetală, deci măsurile luate în avans vor fi superfluă. Nașterea cu trombofilie, de regulă, este întotdeauna prematură (35-37 săptămâni).

1. Planificarea sarcinilor;
2. Tromboza în trecut;
3. Prezența trombozei, a tromboembolismului și a decesului din familie;
4. Pierderea de sarcină, infertilitatea.

În afară de obstetrică, în cazul în care există cel mai mare risc de boală, creând condiții extreme și necesită măsuri urgente, kardiogenetika pentru a evita complicațiile trombotice la chirurgie (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, desigur, în cele mai multe cardiologie (boală arterială coronariană, infarct miocardic și cerebral creier, hipertensiune arterială), în cazul în care, în plus, un grup de risc suplimentar poate fi:

• Pacienții cu vene varicoase ale extremităților inferioare;
• Destul de ciudat;
• Femeile care iau contraceptive hormonale orale;
• Oamenii s-au angajat în muncă fizică grea.

Kardiogenetika permite sa gaseasca gene anomalii genetice ale sistemului hemostatic, polimorfismul lor, și, prin urmare, o predispoziție la tromboze prin analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei prin PCR de diagnostic (reacție în lanț a polimerazei).

Formele și grupurile de trombofilie

De asemenea tulburări congenitale, se înțelege că există, de asemenea dobândită, motivele pentru care sunt înrădăcinate în aceiași factori nocive asupra mediului, utilizarea anumitor medicamente, suplimente alimentare biologice hobby si cadouri foarte mari și frumoase grădini (și inginerie pur și simplu genetice), aduse din țări departe în străinătate, unde nu sunt interzise.

Cu toate acestea, atât patologiile ereditare cât și cele congenitale ale sistemului anticoagulant au o esență - o schimbare a proprietăților sângelui care încalcă hemostaza și duce la tromboză și tromboembolism. În acest sens, în grupul trombofilic hematogen, se disting forme care cauzează diverse modificări în raportul dintre coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care afectează sistemul de hemostază.

Încălcarea proprietăților reologice ale sângelui se caracterizează printr-o scădere a fluxului sanguin în patul capilar, o creștere a celulelor roșii din sânge de peste 5,5 x 10 12 / l și o stare patologică a celulelor roșii din sânge. Acest grup de boli include:

1. Eritremie (policitemie), eritrocitoză;
2. Cheaguri de sânge și alte creșteri ale hematocritului;
3. Paraproteinemia (mielom multiplu etc.), însoțită de o vâscozitate crescută a sângelui sau hiperfibrinogenemie, care apare din același motiv și este foarte periculoasă pentru femeile gravide și pentru făt;
4. Insuficiența cardiacă și crizele trombotice cauzate de deplasarea sângelui afectată datorită modificării structurii și apariției globulelor roșii din sânge.

Modificările patologice, abilitățile funcționale afectate și nivelele ridicate de trombocite din sânge combină hipertrobocitoza mostenită și hipagregarea dobândită în timpul vieții. Ele apar pe fundal:

• Tumori maligne;
• Producția excesivă de factor von Willebrand în pereții vaselor;
• Niveluri scăzute de producție de stimulente de prostacyclină, care este un inhibitor puternic al agregării plachetare;
• Suprasaturarea cu componente stimulatoare de plasmă sau, dimpotrivă, deficitul lor (purpura trombotică trombocitopenică).

Lipsa sau starea anormală a anticoagulanților naturali (proteinele C și S, antitrombina III, componente ale sistemului fibrinolitic) sau conținutul ridicat al inhibitorilor lor sunt, de asemenea, o formă separată de trombofilie hematogenă.

În plus, în grupuri separate sunt evidențiate anomalii congenitale ale fibrinogenului (disfibrinogenemia) și trombofiliei de origine imunohumorală, care includ sindromul antifosfolipidic (APS) datorită unei concentrații ridicate de anticorpi la fosfolipide (anticardiolipin, lupus).

Trombofilia tirogenică, care este direct legată de tratament (necontrolată sau necompensată), se separă.

Când AT III sau Proteina C și S nu sunt suficientă

O cantitate insuficientă de antitrombină III, a cărei proporție reprezintă, în mod normal, aproximativ 80% din întreaga activitate anticoagulantă (antitrombină), este moștenită din autozomă sau dobândită secundar ca urmare a inhibării produselor sale sau a consumului excesiv în timpul coagulării (sau activării excesive). Acest lucru poate fi observat în următoarele cazuri:

1. DIC;
2. Sarcina, în special cu toxicoză, și în purtătorii celui de-al doilea grup sanguin în conformitate cu sistemul AB0 - A (II);
3. După intervenții chirurgicale în care, într-un fel sau altul, dar integritatea peretelui vascular este ruptă;
4. Unele tipuri de neoplasme;
5. Terapia anticoagulantă pe termen lung;
6. Boala lui Behcet;
7. Receptarea contraceptivelor orale combinate (COC).

Principalele simptome ale deficienței AT III sunt, desigur, tromboza, manifestată în moduri diferite. Deficiența extremă severă nu trăiește pentru a vedea adolescența. Se caracterizează prin:

• Recurența constantă a cheagurilor de sânge în patul venos periferic și visceral, în vasele inimii și creierului;
• Tromboembolism (arteră pulmonară).

O formă mai puțin severă, dar totuși nefavorabilă, apărută mai târziu, până la vârsta de 15-25 de ani, care, totuși, are loc și cu atacuri de cord în orice organ și în plămân și miocard, în primul rând, pare oarecum mai bună;

Pentru forma limită, tromboza care apare spontan nu este caracteristică, dar în anumite circumstanțe (imobilitatea corpului, cu puțin înainte și după naștere, perioada postoperatorie, trauma) există un risc ridicat de embolie pulmonară.

Forma potențială nu are practic nici o tromboză spontană, iar manifestarea ei este întotdeauna asociată cu condiții care predispun la boală. De exemplu, aceeași sarcină cu acest tip va determina debutul bolii.

Tratamentul principal pentru această formă de trombofilie este substituirea. În această calitate, transfuziile de concentrat AT III și plasma proaspătă congelată sunt cele mai potrivite, deoarece heparina are un efect foarte slab. În plus, sunt prescrise hormoni, trombolitice, medicamente care reduc IPT (indicele de protrombină).

Lipsa proteinelor C și S, care sunt produse în ficat cu participarea vitaminei K, este foarte asemănătoare cu caracteristicile sale cu deficitul de AT III. Poate fi ereditară sau secundară (boală hepatică, icter obstructiv, deficit de vitamina K, utilizare prelungită a anticoagulantelor în doze mari). Simptomele sindromului politrombotic sunt caracteristice acestei patologii (tromboza se produce atât la vasele venoase cât si la cele arteriale).

Sunt exprimate manifestări clinice ale deficienței proteice:

1. Necroza cutanată;
2. Gangrena, localizată în orice loc, uneori fără legătură între ele (de la buze și urechi până la scrot și glandele mamare);
3. Malignă purpură a nou-născuților, începutul pentru care a fost DIC în deficitul de proteină congenitală C.

Manifestări vizibile ale trombofiliei

Diagnosticul patologiei constă în determinarea concentrației plasmatice a proteinelor corespunzătoare (C și S).

Tactica terapeutică: eliminarea cauzelor patologiei, transfuzia plasmei congelate proaspete, introducerea heparinei și concentratele acestor proteine.

Condiții anormale ale protrombinei, factorului Leiden (FV) și fibrinogenului, încălcarea fibrinolizei

Patologia, care se formează ca urmare a anomaliei ereditare a factorului Leiden (rezistența FV activată la proteina C), se găsește deseori și se exprimă printr-o tendință de tromboză (recurentă).

Anomaliile fibrinogenice care apar la nivel molecular aparțin, de asemenea, unei patologii ereditare și se manifestă, de asemenea, ca o tromboză crescută, dar ele sunt foarte tipice unei combinații de două fenomene opuse: trombofilia și hipocoagularea cu prelungirea coagulării și / sau fibrinoliza încetinită.

Tulburările de fibrinoliză pot fi, de asemenea, prezentate în două moduri: ereditare (producție afectată de activator de plasminogen sau el însuși, anomalii moleculare) și deficit sau deficit secundar, tipic de coagulare intravasculară diseminată, tromboză masivă, tratament cu medicamente care stimulează fibrinoliza. Provocatorii acestei forme de trombofilie pot fi:

• Deteriorarea endoteliului ca rezultat al rănilor și intervențiilor chirurgicale;
• Sarcina la femeile cu predispoziție sau din alte motive, naștere.

Tratamentul substituenților plasmatici, combinat cu perfuzii de heparină și plasminogen, activarea fibrinolizei. Pentru prevenirea trombozei - numirea hormonilor anabolizanți.

APS este un sindrom care merită o atenție deosebită

Relativ recent, sindromul antifosfolipid (APS) practic nu știa nimic. Este recunoscut cu dificultate, adesea însoțit de procese virale și imune, deși principalul poate să apară de la zero, fără condiții prealabile.

Apariția anticoagulanților lupusului în sânge conduce la deteriorarea membranelor fosfolipide ale membranelor celulare (peretele vascular, a trombocitelor) și la întreruperea factorilor de coagulare. În plus, anticoagulantele "lupus" aparțin capacității:

1. Afectează proprietățile antiagregate ale vaselor de sânge și trombozistența, reducându-le;
2. Inhibarea inactivării trombinei prin trombomodulină;
3. Reducerea producției în peretele vascular al fibrinolizei și activatorilor de prostacyclină;
4. Întărirea agregării spontane a trombocitelor.

Datorită acestor modificări apare un răspuns hemostatic, care se manifestă prin prezența simultană a unor simptome complet diferite: sângerare și tromboembolism, care conduc la DIC, tulburări circulatorii în creier sau în alte organe (rinichi).

În prezent, ginecologii acordă o importanță deosebită sindromului antifosfor, deoarece, după cum sa dovedit, este cauza multor răni de femei care încearcă să aibă un copil de mai mulți ani. Cu toate acestea, încercările se termină adesea în avorturi spontane sau la nașteri morți din cauza trombozei vaselor placentare. În plus, APS este adesea manifestată printr-o reacție pozitivă la sifilis, forțând o persoană să fie destul de îngrijorată.

Simptomele principale ale sindromului antifosfolipidic pot fi reprezentate după cum urmează:

• Tromboza recurentă care apare în vasele organelor (plămânii, rinichii, ficatul, creierul) și vasele principale;
• Încălcarea microcirculației cu sângerare;
• Consolidarea abilităților spontane de agregare a trombocitelor, care se pot manifesta ca trombocitopenie sau pot fi excluse;
• Întreruperea fluxului sanguin în microvasculatură a creierului, care duce la tulburări cerebrale și neuropsihiatrice (cefalee frecventă, pierderea parțială a mobilității membrelor, ischemia cerebrală focală, neurastenia);
• Modificări ale sângelui (creșterea ESR și a parametrilor imunologici).

Acum, multe femei sunt prescrise un sondaj pentru a detecta APS, iar pentru cei cu o istorie obstetrică împovărată, este și mai indicat. Diagnosticul APS se bazează pe determinarea titrului anticorpilor specifici și a parametrilor de coagulogramă.

Măsurile terapeutice depind de forma sindromului antifosfolipidic (primar sau secundar) și includ: înlocuirea plasmei, numirea agenților antiplachetari (aspirină, chimie), anticoagulante (heparină), hormoni (prednisolon) etc.

Femeile gravide cu APS sunt tratate de ginecologi, aderând la schemele dezvoltate pentru fiecare lună de sarcină. În plus, este prescris o dietă specială care vă permite să influențați coagularea sângelui și să îl reduceți.

Mamele viitoare ar trebui să limiteze utilizarea altor produse utile, cum ar fi varza albă, bananele, boabele de trandafiri, afinele și cenușările, nucile, spanacul, mararul și patrunjelul. Este mai bine sa uitati de carnea grasa si grasa. Și trebuie amintit că fructele de mare, sfeclă, rodii, lămâi, roșii, cireșe, zmeură reduc coagularea sângelui. Utile vor fi folosirea rețetelor populare. Se spune că mierea cu ulei de floarea soarelui (1 linguriță de unt + 1 lingură de miere în fiecare zi) previne, de asemenea, tromboza crescută.

Metabolism și tromboembolism

În multe boli, medicul prescrie o coagulogramă, deși unii pacienți sunt complet incomprehensibili pentru astfel de acțiuni. Între timp, majoritatea proceselor patologice cronice sunt cauzate de tulburări metabolice ereditare sau dobândite, care, în cele din urmă, pot duce la complicații destul de grave. De ce se acordă atât de multă atenție metabolismului crescut al lipidelor - colesterolului și spectrului de lipide (hipercolesterolemie)? De ce este diabetul într-o poziție specială printre alte boli? Și totuși, deoarece acestea indică un risc ridicat de dezvoltare a patologiei cardiovasculare, pentru care rezultatul este tromboza, tromboembolismul, atacurile de cord, obliteranele arteriale.

Pe lângă acești indicatori, o tulburare metabolică a aminoacizilor cu conținut de sulf, care include homocisteina și metionina, este considerată a fi foarte periculoasă. Tulburările metabolice ale acestor agenți de formare a proteinelor se numesc hiperhomocisteinemie (HHC), care poate fi primară (determinată genetic) sau secundară (dobândită, simptomatică). Congenital HHC se manifestă în copilărie sau adolescentă, în timp ce dobândirea este caracteristică persoanelor în vârstă.

S-a demonstrat științific că prezența hiperhomocisteinemiei indică întotdeauna un risc semnificativ al debutului și al evoluției progresive a bolilor arteriale obliterante și a trombozei vasculare.

Principala metodă de diagnosticare a trombofiliei metabolice este determinarea valorilor homocisteinei în sângele și urina pacientului. Nivelul acestui indicator crește semnificativ dacă testați cu o cantitate de metionină bogată în produse lactate. În plus, măsurile de diagnosticare includ o examinare cuprinzătoare a pacientului (ECG, ecografie, sânge și alte studii, în funcție de imaginea clinică a bolii).

Tratamentul trombofiliei metabolice ar trebui să înceapă cu o dietă care limitează consumul de alimente conținând aminoacizi cu conținut de sulf în cantități mari și, în primul rând, laptele și tot ce se poate obține din acesta, apoi carnea, peștele, leguminoasele și soia. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să se adapteze la consumul pe termen lung de vitamine din grupa B, medicamente combinate (Magne-B₆) și acid folic.

Tratamentul duce la tromboză?

Efectul secundar al multor medicamente se manifestă în dezvoltarea tendinței sângelui de a spori formarea cheagurilor de sânge. Contraceptivele-estrogeni, grupurile separate de citostatice, de exemplu, au calități similare. În mod paradoxal, această listă poate fi completată cu heparină, care la unii pacienți stimulează aderarea spontană a trombocitelor din sânge (trombofile hepatice cu tromboză ricochetă) și agenți trombolitici (în doze mari), care epuizează sistemul plasminelor și sporesc formarea trombilor prin agregare.

Trombocitopenia care apare la 2-3 zile de tratament cu heparină se numește mai devreme. Apare mai târziu în aproximativ 1-1,5 săptămâni, diferă în simptomatologie mai puternică (sângerare și tromboză în același timp), reamintând purpura trombotică trombocitopenică.

Pentru a evita consecințele nedorite ale unei astfel de terapii, trebuie să fim conștienți de prevenirea și utilizarea heparinei și trombolitice combinate cu agenți antiplachetari (acid acetilsalicilic, tiklidom, etc.). Este important să rețineți că atunci când combinați aceste medicamente nu puteți acționa orbește, deci controlul agregogramei și al coagulogramei ar trebui să fie obligatoriu.

trombofilie

Trombofilia este o schimbare a echilibrului sistemului de coagulare a sângelui, manifestată printr-o tendință crescută de tromboză. Trombofilia se caracterizează printr-un curs lung și manifestări subite ale complicațiilor - flebotromboza, tromboembolismul.

Funcția principală a sistemului de coagulare a sângelui este menținerea stării lichide a sângelui și, dacă este necesar, formarea unui "dop tip hemostatic" atunci când vasul este deteriorat. Hemostaza nu este altceva decât un lanț de reacții chimice în care sunt implicați substanțe numite factori de coagulare.

Procesul de tromboză este dinamic și depinde de starea epiteliului peretelui vasului, de dinamica fluxului sanguin și de componentele hemostatice ale sângelui. Dacă există un dezechilibru între aceste componente, crește riscul de creștere sau scădere a trombozei.

Trebuie avut în vedere faptul că trombofilia nu este întotdeauna însoțită de tromboză și tromboembolism, dar la pacienții cu trombofilie riscul de tromboză a diferitelor localizări crește.

La persoanele care sufera de trombofilie, există un conținut crescut de proteine, spori formarea de trombi și reducerea proteinei anti-coagulare, care oferă o tendință de a forma o masă trombotic în interiorul lumenului vaselor de sange.

Cauzează trombofilia

Orice persoană poate prezenta semne de trombofilie, dar gradul de manifestare a acestora va varia în funcție de prezența unui set de factori de risc pentru această patologie. A existat o creștere progresivă a numărului de pacienți cu forme genetice și dobândite de trombofilie din cauza degradării mediului, diagnostic întârziat și tratamentul afecțiunilor cronice, precum și un nivel global „îmbătrânire“ a populației.

Toate trombofiliile sunt împărțite în două grupe principale, conform principiului etiologic: ereditare și dobândite.

Prin trombofilie ereditară factori de risc includ: lipsa de antitrombină III, deficit de protrombina S și C, factorul mutația genei V și disfibrinogenemiya protrombinei, nivelurile crescute de lipoproteine ​​din sânge, siclemia si talasemia. Anomaliile vasculare congenitale, care sunt adesea însoțite de un risc crescut de formare a trombilor, ar trebui, de asemenea, atribuite acestui grup.

Factorii obținuți devin rareori cauza primară a trombofiliei, dar atunci când sunt combinați, sunt create condițiile de formare a complicațiilor tromboembolice. Acest grup include: cateterizarea prelungită a venelor, deshidratarea, însoțită de policitemie, boli de natură autoimună, defecte cardiace, boli de cancer care necesită chimioterapie masivă.

O mare importanță în dezvoltarea trombofiliei este vârsta pacientului. Astfel, chiar și în perioada neonatală la copii, sistemul de activitate fibrinolitică este imperfect datorită conținutului insuficient de anticoagulante naturale. La copiii mai mari, printre cauzele trombofiliei, poziția de lider este ocupată de cateterizarea sistemului vena cava superior. La maturitate, uneori un factor este suficient pentru a iniția formarea unui cheag de sânge.

Clasificarea etiopatogenetică generală a trombofiliei distinge trei tipuri principale ale bolii:

- trombofilia hematogenă provocată de modificări ale coagulării, anticoagulării și proprietăților fibrinolitice ale sângelui;

- trombofilia vasculară asociată cu patologia vasculară (ateroscleroză, endarterită, vasculită);

- trombofilia hemodinamică, datorată unei încălcări a sistemului circulator.

Simptome de trombofilie

Foarte adesea, persoanele care suferă de trombofilie nu prezintă plângeri și nu observă schimbări în starea de sănătate, deoarece această patologie se caracterizează prin durata cursului și prin creșterea ușoară a manifestărilor clinice. Uneori, perioada imaginii clinice dezvoltate începe la câțiva ani după diagnosticarea trombofiliei în funcție de parametrii de laborator.

Simptomele clinice luminoase apar la pacienți numai atunci când există o formare a cheagurilor de sânge, iar severitatea simptomelor depinde de localizarea cheagului de sânge și de gradul de obstrucție a lumenului vasului.

Semne de tromboză arterială, cauzate de apariția cheagurilor de sânge în lumenul vasului de pat arterială sunt: ​​accident vascular cerebral ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la adulți tineri, mai multe avorturi spontane si moartea fatului in formarea unui cheag de sânge în lumenul vaselor placentare.

tromboză venoasă a membrelor inferioare caracterizate printr-un spectru larg de manifestări clinice: senzație de greutate la nivelul membrelor inferioare, apariția durerii în natură copane largire din pachet vascular aranjament de proiecție, exprimat umflarea membrelor inferioare și a modificărilor cutanate trofice. În cazul în care trombul este localizat la vasele mezenterice, că există semne ale intestinului tromboză mezenterică: o durere ascuțită-cutit cum ar fi, fără localizare clară, greață, vărsături și scaune moi.

tromboză venoasă hepatică se manifestă durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și antero peretelui abdominal, hidrotorax și ascita (sindromul Budd Chiari).

Astfel, principalele consecințe ale trombofiliei includ: atacuri de cord ischemice și accidente vasculare cerebrale, tromboză de localizare variată și tromboembolism pulmonar.

Trombofilia ereditară

Trombofilia ereditară sau genetică este o tendință spre o formare crescută a cheagurilor de sânge, care este moștenit de la părinți la copiii lor. Semnele de trombofilie moștenită apar în copilărie.

Trombofilia congenitală este caracterizată prin prezența la un pacient a uneia sau a alteia gena defectă care provoacă perturbări în sistemul hemostatic. Copilul poate moșteni genele defectuoase ale trombofiliei de la unul dintre părinți. Dacă ambii părinți au o genă de trombofilare, atunci copilul poate suferi de tulburări de coagulare grave.

Frecvența apariției trombofiliei genetice este în medie de 0,1-0,5% din întreaga populație și de 1-8% în rândul pacienților cu tromboembolism.

Printre trombofilia ereditară, trebuie notate următoarele forme:

- o lipsă determinată genetic a antitrombinei III, care se caracterizează printr-un mod dominant de autosomal de moștenire. Dacă ambii părinți posedă o genă dominantă, riscul de naștere mortală într-o astfel de familie atinge 90%. Frecvența acestei patologii este de 0,3% în populație;

- deficitul congenital de proteine ​​C și S, moștenit în funcție de tipul dominant. Semnele trombofilie manifesta in perioada neonatala sub formă de purpură fulminans (apariția de ulcere și leziuni necrotice pe piele) și animale homozigote 100% letalitate;

- un defect în factorul Leiden crește semnificativ riscul de tromboză la orice vârstă și în timpul sarcinii este considerat una dintre cele mai frecvente cauze ale avortului;

- mutația genei protrombină este cauza dezvoltării trombofiliei la tineri și apariția semnelor de tromboză placentară la femeile gravide;

- hiperhomocisteminemia congenitală, însoțită de defecte intrauterine ale sistemului nervos în viitorul făt.

Trombofilia în timpul sarcinii

Multe femei care au tendința de a crește coagularea sângelui pot purta cu ușurință un copil sănătos, dar aceste femei sunt expuse riscului de a dezvolta vene varicoase, flebotromboză și alte complicații în timpul sarcinii.

În timpul perioadei de sarcină în corpul fiecărei femei există schimbări enorme compensatorii, inclusiv modificări ale sistemului de coagulare a sângelui, menite să limiteze pierderea de sânge la momentul livrării.

Cu toate acestea, statisticile mondiale demonstrează rolul principal al trombofiliei în dezvoltarea embolilor pulmonare la femeile gravide (50% din cazuri), în timp ce embolismul pulmonar este principala cauză a mortalității materne.

Cea de-a zecea săptămână de sarcină și al treilea trimestru, când apar complicații, sunt considerate perioade critice pentru manifestarea semnelor de trombofilare la femeile gravide.

Principalele complicații ale trombofiliei în timpul sarcinii sunt:

- mai multe avorturi în sarcină târzie;

- nașterea mortală în al treilea trimestru;

- abrupția placentară, însoțită de sângerări masive, prelungite, care amenință viața mamei și a copilului;

- întârzierea în dezvoltarea fătului, datorită nutriției insuficiente, deoarece în vasele placentare sunt localizate cheaguri de sânge care interferează cu fluxul sanguin normal;

Principalele criterii pentru examinarea suplimentară a unei femei gravide pentru prezența trombofiliei genetice sunt:

- prezența în istorie a rudelor de episoade de trombofilie;

- tromboză recurentă nu numai la femeia însărcinată, ci și în cea mai apropiată familie;

- Preeclampsie precoce, nașteri fătate și avorturi repetate în istorie.

Femeile cu trombofilie ereditară și planificarea sarcinii, este necesar să se respecte o serie de măsuri menite să prevină posibile complicații. Aceste condiții preventive obligatorii includ: modificarea stilului de viață (evitând ridicarea unor obiecte grele și de lucru asociate cu prelungit în picioare), normalizarea comportamentului alimentar (cu excepția alimentelor gras și picant), utilizarea de obiecte de ciorapi de compresie medicale, performanta regulate de terapie exercitii fizice.

Cu diagnosticul stabilit de "trombofilie", nu numai ginecologul, ci și geneticianul cu un hematolog ar trebui să fie implicați în tratarea unei femei însărcinate. În plus față de terapia medicamentoasă, trebuie să urmați o dietă specială dietetică. Ca hrană, ar trebui să se acorde prioritate fructe de mare, fructe uscate și ghimbir, deoarece acestea contribuie la scăderea coagulării sângelui.

Abordările moderne privind gestionarea sarcinii, împovărate de trombofilia, implică o livrare prematură la 36-37 săptămâni pentru a evita complicațiile tromboembolice. Sub rezerva respectării tuturor recomandărilor medicilor și a unei terapii profilactice adecvate, prognosticul pentru trombofilia în timpul sarcinii poate fi favorabil.

Analiza trombofiliei

Principala metodă pentru diagnosticarea trombofiliei este testul de sânge. Sângele pentru trombofilie este examinat în două etape. Prima etapă este screening-ul și obiectivul său principal este detectarea patologiei într-o legătură specifică a sistemului de coagulare prin teste de sânge nespecifice. A doua etapă ne permite să diferențiem și să specificăm problema prin metoda analizelor specifice.

Deja în timpul testelor de screening, pot fi determinate următoarele forme de trombofilie:

- creșterea vâscozității sângelui, hipercrombocitoza și creșterea hematocritului face posibilă suspectarea formelor hemorheologice de trombofilie;

- determinarea nivelului și hyperthrombocytosis FvW multimerică și creșterea agregării plachetare indica trombofilie pacient ca urmare a încălcării hemostazei plachetare;

- testele de screening care determină modificările în sistemul de proteine ​​C și S, precum și determinarea antitrombinei III sunt efectuate pentru a diagnostica trombofilia din cauza lipsei de anticoagulante naturale primare;

- numărarea timpului de lizaj al fibrinei, determinarea timpului de coagulare a trombinei și a modificărilor în sistemul de proteine ​​C și S au ca scop identificarea trombofiliei asociate cu factori de coagulare plasmatică afectată;

- testele de screening, cum ar fi test de manșetă“, definiția plasminogen activator tisular deficitului și indicatorii săi de inhibitor umflate, euglobulină lizare conta timp, da dovada prezenței trombofiliei ca urmare a încălcării sistemului fibrinolizei;

- Prezența anticoagulantei lupusului indică trombofilia autoimună.

Dacă un pacient are următorii indicatori ar trebui să se gândească la posibila dezvoltare a trombofiliei și a consecințelor sale sub formă de tromboză: eritrocitoza, policitemia, ESR scăzut, a crescut hematocritul, hyperthrombocytosis izolate. În plus, modificările izolate în dimensiunea și forma globulelor roșii pot provoca formarea de trombi.

indicații absolute pentru examinarea pacientului pentru semne de trombofilie sunt: ​​episoade tromboembolice la o vârstă fragedă, tromboză arterială mezenteric diagnosticată și a vaselor cerebrale, prezența simptomelor de Idiopatice la nou-născuți, prezența trombozei în familie imediată, avorturi spontane recurente și decalajul în dezvoltarea fătului.

Tratamentul cu trombofilie

Tratamentul pacienților cu trombofilie implicați specialiști din diferite domenii ale medicinii - studiul și corectarea modificărilor în sânge implicate hematolog, tratează phlebologist phlebothrombosis și tromboflebită, iar în absența efectului tratamentului conservator în prim-planul metodelor de tratament chirurgical, care sunt utilizate chirurgi vasculare.

Tratamentul pacienților cu trombofilie diagnosticată trebuie să fie cuprinzător și individual. În primul rând, este necesar să se ia în considerare mecanismele etiopatogenetice ale dezvoltării trombofiliei, deoarece, fără a elimina cauza principală a bolii, este imposibil să se obțină rezultate bune din tratament. Pe lângă direcția patogenetică a tratamentului, toți pacienții sunt tratați cu schema general acceptată pentru tratamentul trombozei în doze terapeutice și profilactice. Atunci când trombofiliei nu i se atribuie nici o terapie specifică și tratamentul acestei afecțiuni este similar cu cel al trombozei.

Recomandările general acceptate pentru aportul alimentar ar trebui să fie: restricționarea alimentelor prăjite și grase, eliminarea completă a alimentelor cu nivel ridicat de colesterol (subproduse din carne, carne grasă și pește, grăsimi de origine animală). Legumele proaspete, legumele crude și fructele și fructele uscate trebuie consumate în cantități mari, ceea ce contribuie la utilizarea rapidă a lipoproteinelor cu densitate scăzută, determinând formarea plăcilor aterosclerotice în lumenul vaselor.

De aceea, cu trombofilia asociată cu modificări hemopatologice și policitemie, se obțin rezultate bune prin prescrierea agenților antiplachetari (Aspirin 100 mg 1 dată pe zi, comprimate Curantil 1 seara) și selectarea unui regim individual de terapie anticoagulantă (Warfarin 2,5 mg 1 dată pe zi oral). Tehnicile suplimentare relevante în această situație sunt: ​​hemodeliukarea și hemoragia terapeutică.

Indicații pentru numirea terapiei anticoagulante sunt: ​​prezența unui tromb, confirmat prin metode instrumentale de cercetare, o combinație de mai mult de trei factori de risc pentru tromboză, în primele 6 săptămâni după naștere.

Formele de trombofilie, datorate lipsei factorilor de coagulare și antitrombinei III, trebuie înlocuite cu transfuzii de volume mari de plasmă proaspătă înghețată (până la 900 ml pe zi prin fluide intravenoase), care se recomandă să fie combinate cu heparinizarea.

Trombofilia hiperagregată, însoțită de o deficiență accentuată a componentelor fibrinolitice din sânge (purpura trombocitopenică, boala Moshkovich), este necesară combinarea plasmeferezei masive cu administrarea de picături cu jet-picături de plasmă proaspătă congelată.

În cazul trombofiliei ereditare datorată deficienței congenitale a antitrombinei III, terapia de substituție ajunge pe primul loc în tratament. De regulă, în această situație, terapia cu heparină nu are un rezultat pozitiv și, dimpotrivă, în cazul introducerii hemopreparațiilor împreună cu heparină, pot fi provocate complicații hemoragice. În acest sens, administrarea recomandată a medicamentelor care conțin antitrombina III la 3 ore după ultima doză de heparină.

Eficacitatea tratamentului este monitorizată utilizând teste de laborator. Deci, un rezultat pozitiv al tratamentului este considerat a fi o prelungire a timpului de coagulare de 3 ori.

Pentru a determina cu acuratețe doza de plasmă proaspătă congelată sau proaspătă necesară pentru o perfuzie, este necesar să se ia în considerare gradul de deficit de antitrombină III și forma clinică a trombofiliei. În primele 2 zile după o tromboză masivă a lumenului vaselor mari, 400 ml de plasmă trebuie injectată de trei ori pe zi, după care trebuie trecută la o terapie de substituție de sprijin - 400 ml pe zi, în fiecare zi.

Trombofilia ușoară, în absența factorilor de risc pentru complicațiile tromboembolice, este tratată prin utilizarea combinată a administrării intravenoase a 200 ml de plasmă liofilizată și 5 000 UI de heparină de 4 ori pe zi subcutanat. Analogul plasmei liofilizate este plasmă donatoare uscată, care este utilizată în absența primei.

În prezent, preparatele complexe de antitrombină III sunt utilizate cu succes ca terapie de substituție, care sunt administrate intravenos, după ce au fost dizolvate într-o soluție izotonică de clorură de sodiu.

În situațiile în care există un tromboembolism sever confirmat diagnostic, se prezintă utilizarea nu numai a anticoagulantelor cu acțiune directă, ci și a medicamentelor fibrinolitice (Streptokinase 200.000 UI pe oră în primele 6 ore și apoi 100.000 UI pe oră urmate de trecerea la administrarea intravenoasă de picurare Geparin 10 000 UI fiecare). Cel mai bun efect al utilizării terapiei fibrinolitice poate fi realizat dacă medicamentul este administrat direct la nivelul vasului ocluzat utilizând un cateter cu distrugerea mecanică simultană a tromboembolului.

Ca tratament profilactic pentru pacienții care suferă de trombofilie, înainte de efectuarea operațiilor chirurgicale, precum și în perioada postpartumului precoce, se recomandă efectuarea unei transfuzii profilactice de doze mici de plasmă (200 ml la fiecare 48 de ore) și administrarea subcutanată a 5000 de unități de heparină de 2 ori pe zi.

Administrarea izolată a heparinei fără administrarea de plasmă nu este numai ineficientă, ci poate agrava lipsa antitrombinei III.

Complexul de agenți terapeutici pentru tratamentul trombofiliei include, de asemenea, medicamente care întăresc peretele vascular (Trental 10 ml de două ori pe zi intravenos, Papaverine 40 mg de 3 ori pe zi pe cale orală).

Ca tratament profilactic și în plus față de terapia de bază a medicamentelor, toți pacienții sunt recomandați să ia medicamente tradiționale. Principalele produse care reduc activitatea trombocitelor sunt sucul de struguri proaspăt stors și ceaiul de merișor, care trebuie consumat zilnic pentru o jumătate de cană de 2 ori pe zi.

Un bun agent de subțiere a sângelui este o tinctură făcută din semințe de Sophora japoneză. Pentru prepararea sa, este necesar să insistați 100 g de semințe în 0,5 litri de alcool timp de 2 săptămâni, apoi să vă deplasați și să luați 20 de picături de 3 ori pe zi.