Metode de diagnosticare a trombofiliei: cum și unde să treacă analiza

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Trombofilie de sânge

Pentru a determina starea unei persoane, experții prescriu un număr întreg de sânge. Cu aceasta, puteți diagnostica diferite boli nu numai dobândite, dar și congenitale.

Trombocitele sunt implicate în procesul de coagulare a fluidului sanguin în caz de leziuni vasculare, formând un cheag la locul leziunii.

Atunci când indicatorul se abate de la normă, riscul de consecințe grave crește, ceea ce poate fi fatal. Există o afecțiune patologică în care există o creștere a concentrației de trombocite. Pentru a identifica această boală se efectuează analiza trombofiliei.

Ce este această boală

Acesta este un proces patologic care se caracterizează printr-o tulburare de sângerare, ceea ce duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Particularitatea bolii constă în cursul pe termen lung și în complicațiile bruște.

Funcția principală a sistemului de coagulare este menținerea sângelui în stare lichidă și, dacă este necesar, formarea unui dop tip hemostatic în locul unei leziuni vasculare.

Hemostaza este un lanț de reacții chimice care implică substanțe speciale - factori de coagulare.

Formarea cheagurilor de sânge este un proces dinamic care depinde direct de epiteliul peretelui vascular, rata de formare a sângelui și de elementele hemostatice ale lichidului din sânge.

Dacă balanța acestor componente este perturbată, atunci crește riscul de a dezvolta o afecțiune patologică, în care apare o scădere sau o creștere a cheagurilor de sânge.

Tipuri și clasificare

Boala este împărțită în:

1. Trombofilie congenitală, ereditară. Forma genetică a bolii poate fi determinată după efectuarea unui studiu cuprinzător de diagnostic al pacienților.

Unii oameni mostenesc o predispoziție crescută pentru trombofilia și dezvoltarea complicațiilor asociate. Tipul congenital al bolii are o origine diferită. În timpul anchetei, trebuie luate în considerare markerii genetici.

Procesul patologic poate fi declanșat din mai multe motive. În primul rând, se disting predispoziția ereditară. În acest caz, în absența unor condiții favorabile dezvoltării unei astfel de afecțiuni, boala nu se poate manifesta.

De asemenea, mutația genelor în timpul nucleării și dezvoltării embrionare poate afecta patologia. Printre factorii provocatori se produc condiții nefavorabile de mediu, efectele radiației, luarea anumitor medicamente, cauzele provocate de om. Această formă se poate dezvolta, de asemenea, pe fundalul unei încălcări a geneticii, mutației genomice sau structurale a cromozomilor (heterozygote), care pot fi moștenite de-a lungul generațiilor. Achiziționat. În această situație, pacientul poate fi diagnosticat cu sindrom antifosfolipidic. În acest mod se întâmplă cel mai adesea forma trombofilică dobândită.

Acest diagnostic se face pe baza unui complex de simptome și date de laborator. Odată cu dezvoltarea patologiei, pot fi observate semne precum trombocitopenia imună, tulburări neurologice, tromboză arterială sau venoasă, sindromul pierderii fetale.

În funcție de motivul care a provocat starea patologică, trombofilia este clasificată în următoarele tipuri:

• vasculare - contribuie la dezvoltarea bolilor care afectează venele și capilarele;
• factorii hematogeni - patologici ai sistemului hematopoietic acționează ca un factor provocator;
• hipodinamice - contribuie la dezvoltarea de încălcări ale contracțiilor vasculare.

Pentru a determina forma bolii, este necesar să se doneze sânge pentru testele corespunzătoare.

Cum să diagnosticați

După cum sa menționat mai sus, diagnosticul de bază al trombofiliei se bazează pe un studiu al compoziției lichidului din sânge. Cel mai adesea, pentru a identifica procesul patologic, se efectuează două tipuri de analize:

• general - determină indicatorii de bază (trombocite, globule roșii etc.);
• avansate - analizează sistemul de coagulare a sângelui.

În plus, sunt desemnate următoarele tipuri de examene:

• APTTV, esența acestei proceduri este de a crea condiții artificiale pentru coagularea sângelui, în timp ce specialistul marchează timpul în care se formează un cheag de sânge;
• coagulogramă, este considerată una dintre principalele analize;
• titrul și timpul de protrombină;
• D-dimer.

Măsurile de diagnosticare enumerate sunt esențiale. Acestea vă permit să înțelegeți ce acțiune să faceți în viitor.

După diagnosticul inițial, se efectuează teste care determină markerii specifici ai bolii. Cu ajutorul lor, medicul face diagnosticul final și prescrie terapia cea mai potrivită.

Cercetările ulterioare sunt următoarele:

• proteine;
• fibrinogen;
• homocisteină;
• timpul de sângerare;
• lupus anticoagulant;
• globulină antihemofilă;
• activitatea fibrinolitică;
• Factor von Willebrand.

În unele cazuri, pot fi efectuate analize specifice care vă permit să identificați mutațiile genetice în dezvoltarea unei forme ereditare a bolii.

La ce este alocat studiul?

Procedura este necesară pentru a identifica markerii trombofiliei. Studiul arată:

• întreaga jumătate masculină a populației;
• persoanele peste 60 de ani;
• rude de sânge ale persoanelor care au avut istoric de probleme de coagulare a sângelui;
• femeile gravide;
• la planificarea concepției;
• în încălcarea proceselor metabolice;
• după o intervenție chirurgicală sau un accident;
• cu patologii autoimune sau oncologice.

De asemenea, analiza trebuie efectuată cu utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale orale.

Cum să vă pregătiți

Pentru a obține cele mai fiabile rezultate, sângele pentru analiză trebuie donat corect. De obicei, nu este necesară formarea profesională în acest caz.

Este suficient să urmați anumite recomandări ale specialiștilor:

• cu câteva ore înainte de procedura de a renunța la țigări;
• exclude băuturile alcoolice și alimentele grase cu câteva zile înainte de studiu;
• Nu expuneți corpul la stres fizic și psiho-emoțional greu.

Dacă pacientul ia medicamente, trebuie să fie informat un diagnosticist, deoarece unele grupuri de medicamente pot declanșa o creștere sau o scădere a funcțiilor de coagulare a sângelui.

Caracteristici de

Este necesar să dați sânge pentru analiză pe stomacul gol dimineața. Procedura se efectuează în condiții normale de laborator, utilizând instrumente sterile. În funcție de resursele pe care le are camera, pot fi prelevate probe de epiteliu bucal sau lichid din sânge venos.

interpretare

Decodarea rezultatelor se face exclusiv de către un specialist, deoarece această analiză are propriile caracteristici specifice. Acest lucru se explică prin faptul că pentru fiecare pacient este selectat un anumit număr de întâlniri, pe baza stării generale și a patologiilor existente din istorie. Pe baza datelor obținute, hematologul determină diagnosticul final.

Dacă analizele arată evoluția trombofiliei, se stabilesc măsuri terapeutice adecvate.

tratament

În fiecare caz, metoda de tratament va fi selectată individual. În același timp, este important să se țină seama de particularitățile corpului pacientului, de bolile existente, de starea generală și de alți factori.

Schema generală este numirea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

• anticoagulante;
• agenți antiplachetari;
• gemodelyutsiya.

Deseori face sânge. În unele cazuri, se pot efectua transfuzii plasmatice.

Cu o formă ușoară a procesului patologic, pacientului îi sunt prescrise mijloacele, acțiunea cărora vizează diluarea sângelui (Warfarin și Acenocoumarol).

Odată cu continuarea trombozei active, pacientul este internat în spital. În acest caz, specificitatea tratamentului se va baza pe administrarea intravenoasă a heparinei nefractionale utilizând un dispozitiv special, pompa de perfuzie. Nu mai puțin eficace sunt medicamentele pe bază de acid acetilsalicilic (pentoxifilină sau dipiridamol).

Ca tratament suplimentar, se recomandă completarea vitaminelor, a acidului folic sau a acidului nicotinic.

Când se diagnostichează o formă severă de terapie, se includ grupul de medicamente fibrinolitice.

Pentru a normaliza circulația sângelui, pacienților li se prescriu fitoterapie, exerciții terapeutice, masaj și plimbări pe stradă. Este important să se monitorizeze nutriția.

Pericol de patologie

Dacă nu luați măsuri în timp util pentru a elimina starea patologică, atunci aceasta poate duce la apariția unor complicații grave, inclusiv:

• atac de cord;
• accident vascular cerebral;
• necroză intestinală;
• peritonită;
• gangrena mâinilor și a picioarelor.

În plus, dezvoltarea trombozei în timpul purtării unui copil îi poate provoca moartea.

Unde să meargă cercetarea, care este valoarea ei

O analiză a trombofiliei poate fi efectuată la orice instituție medicală sau centru de diagnostic clinic. Prețul procedurii va depinde de regiunea în care trăiește pacientul și de indicatorii alocați.

În medie, costul cercetării variază de la un an și jumătate la patru mii de ruble.

Trombofilia este o patologie destul de gravă, care, dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la consecințe grave. De aceea, cu factorii de risc existenți, se recomandă efectuarea cu regularitate a unei analize care determină coagulabilitatea lichidului din sânge. Când se confirmă diagnosticul, este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil.

Teste și teste de trombofilie: rezultate și rezultate (cu prețuri)

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Relații de sânge ale persoanelor care au avut tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Conform studiilor, într-o cohorta de persoane cu genotip T, Tromboza si comorbiditatile sunt mult mai putin frecvente.

Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție pentru tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare a sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• Trombofilia genetică și coagularea crescută a sângelui nu este.
• G A - există o predispoziție la tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.

trombofilie

Trombofilia nu este o boală, ci o tendință crescută de a dezvolta tromboză. În plus, trombofilia se caracterizează printr-un debut mai devreme, prezența în istoria a rudelor acestei patologii, simptomele trombozei legate în mod disproporționat de factorul cauzal. La evaluarea acestei patologii, trebuie acordată o atenție deosebită factorilor predispozanți.

motive

Există trei premise principale care duc la tromboză, așa-numita triadă Virchow:

• deteriorarea navei;
• fluxul sanguin lent;
• dezechilibru între sistemele de coagulare a sângelui și anticoagulante.

Deteriorarea peretelui vascular

Este asociat cu un număr mare de reacții corporale la un anumit efect. Se poate spune că nici o încălcare care apare în organism nu are loc fără participarea peretelui vascular. Aceasta este:

• staționare catetere, stenturi, filtre în vase;
• operațiuni, leziuni;
• scăderea masivă a sângelui;
• viruși, endotoxine bacteriene, infecții și sepsis;
• hipoxie;
• arsuri comune;
• procese autoimune și așa mai departe.

Toate mecanismele care conduc la eliberarea citokinelor și substanțelor biologic active, duc la deteriorarea endoteliului, expunerea membranei subendoteliale la activarea sistemului de coagulare și trombofilia.

Scăderea fluxului sanguin

Unul dintre principalii factori ai trombofiliei este încetinirea fluxului sanguin prin vase. Acest lucru se datorează mai multor motive:

• "Îngroșarea" sângelui datorată deshidratării, policitemiei, hipoproteinemiei, eritrocitozelor, fibrinogenului crescut;
• distrugerea vasului, aparatul său de supapă, reducerea diametrului;
• imobilizarea fortata a pacientului;
• insuficiență cardiacă cu presiune venoasă crescută;
• extensivitatea intervenției chirurgicale;
• prezența tumorilor maligne, în care se modifică compoziția proteică a sângelui.

Tipuri de trombofilie

Există o genetică generalizată ereditară a trombofiliei (genetice), geneza secundară, combinată și neclară.

Trombofilia congenitală este o patologie frecventă, dar poate crește semnificativ riscul de tromboză chiar și la persoanele sănătoase.

Hematogene (congenitale) sau trombofilie primară sunt asociate cu următoarele patologii:

• deficiența antitrombinei;
• lipsa proteinei C;
• deficiența proteinei S;
• Leiden mutație 8 genă V de factor de coagulare G1691A;
• creșterea factorului de coagulare a sângelui Ⅷ;
• mutația protrombinei G20210A;
• hiperhomocisteinemie;
• sindromul antifosfolipidic.

La trombofilia secundară se numără tot ce are loc ca rezultat al triadei Virchow.

Tromboza arterială nu este asociată cu trombofilia ereditară. Se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a bolilor cardiace ischemice și a modificărilor vasculare aterosclerotice.

Determinarea riscului

Baza pentru prevenirea și tratamentul diferitelor forme de trombofilie este determinarea factorilor de risc pentru tromboză. Deoarece tromboza este principalul simptom al acestei afectiuni. Următorii indicatori trebuie luați în considerare la identificarea factorilor de risc pentru VTEC (complicații tromboembolice venoase):

• vârstă;
• volumul intervenției chirurgicale;
• au existat antecedente de tromboembolism;
• patologie concomitentă;
• timpul estimat de imobilizare;
• dovezi ale trombofiliei congenitale.

Există scale speciale (Wells, Caprini, Geneva), permițând pacientului să se refere la un risc scăzut, moderat, ridicat de a dezvolta tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară și alte VTEC. Mai jos este unul dintre ele pentru evaluarea pacienților chirurgicali.

diagnosticare

Analiza trombofiliei congenitale se efectuează atunci când simptomele apar deja în copilărie, precum și tromboza fără motive evidente, de până la 50 de ani, avort spontan, episoade de tromboembolism la pacienții cărora li se administrează anticoagulante.

Testele trombofilice congenitale includ teste genetice pentru a determina:

De asemenea, determinați nivelurile sanguine ale antitrombinei Ⅲ, proteinele S și C.

coagulare

Starea de coagulare este evaluată prin stabilirea nivelului de trombocite, timpului tromboplastin parțial activat, indicele de protrombină, fibrinogen, fibrină.

D-dimerii sunt produsele de descompunere ale fibrinei. Cu cât sunt formate mai multe cheaguri de sânge în organism, cu atât mai mult fibrina este produsă, care este susceptibilă în mod constant să se destrame. Potrivit d-dimerilor, se poate evalua amploarea consumului de fibrină în organism.

Utilizați testul cu D-dimeri pentru a exclude diagnosticul de embolie pulmonară. Dacă dimerii D sunt normali, diagnosticul de embolie pulmonară este exclus.

Cu un rezultat crescut al testelor, nu sunt excluse tromboza niciunei localizări, procese inflamatorii, sepsis și alte patologii generalizate.

tromboelastogramma

Această metodă de cercetare ajută la determinarea etapelor de formare a cheagurilor de sânge, a existenței și a lizării acesteia. În trombofilie, un tromboelastograf indică hipercoagularea. Puteți citi despre această metodă urmând acest link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasunete și Doppler

Aceste metode de diagnosticare evidențiază existența unui tromb sau vasoconstricție existentă, viteza de curgere a sângelui în vene și artere și permite stabilirea localizării leziunilor. Ecografia inimii sau Echo-KG ajută la evaluarea stării funcției de pompare, dimensiunile camerelor, fracțiunea emisiilor, starea vaselor.

Pentru diagnosticul trombozei arterei pulmonare, trebuie să se ghideze datele de tomografie computerizată cu contrast.

Această metodă de diagnosticare face posibilă suspectarea faptului că suprasarcina din partea dreaptă a inimii datorată stagnării în cercul mic este confirmată ca urmare a obstrucției masive a vaselor pulmonare. Simptomele unei astfel de afecțiuni nu sunt specifice, ele pot, de asemenea, vorbi despre alte patologii.

simptome

Principalul simptom al trombofiliei este tromboza. Poate fi localizat în diferite zone și afectează vase profunde, superficiale, plexuri venoase în organe și așa mai departe.

Tromboflebita - tromboza venelor saphenoase. Simptomele sale sunt:

• durere la nivelul membrelor afectate de tromb;
• de-a lungul venelor vizibile luminoase "pista";
• când se detectează vasul afectat, se determină un cablu dureros;
• trombus reddens;
• marcată parasthesie a membrelor.

Tromboza venoasă profundă a THV se formează cel mai adesea în piciorul inferior. Simptomele caracteristice ale DVT:

• întregul membru este umflat;
• pielea este cianotică, iar modelul venelor saphenoase este clar vizibil;
• există dureri de arc în membre;
• durerea este localizată în principal de-a lungul pachetului neurovascular.

Dacă a apărut o DVT de la nivelul extremităților superioare, apare umflarea, umflarea și cianoza feței și a gâtului, cu excepția caracteristicilor caracteristice ale piciorului.

Adesea, tromboza venoasă profundă a piciorului inferior manifestă tromboembolismul pulmonar - PE.

Embolismul pulmonar - o complicație teribilă a separării cheagului de sânge de venele profunde sau formarea acestuia în inima dreaptă. Distrugerea extensivă a arterelor pulmonare poate duce la deces chiar și cu tromboliză adecvată. Despre TELA pot fi citite în detaliu în acest articol.

Simptomele trombozei pulmonare sunt nespecifice și sugestive pentru alte patologii:

• scurtarea respirației, poziția forțată a pacientului pentru facilitarea respirației;
• palpitații ale inimii, scăderea tensiunii arteriale până la șoc;
• pierderea conștiinței;
• cianoza toracelui superior cu embolie masivă;
• dureri de piept;
• apariția hemoptiziei.

Apariția acestor simptome vă permite să vă gândiți la ceea ce se întâmplă în catastrofa plămânilor și să desemnați metode suplimentare de examinare pentru a determina formarea unui cheag de sânge.

tratament

Există mai multe grupuri de medicamente pentru tratamentul trombofiliei. Acestea includ:

• NMG - heparine cu greutate moleculară mică - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin și altele;
• UFG - heparină nefracționată;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonistul de vitamina K - warfarină;
• anticoagulante orale de nouă generație - Rivaroxaban, Dabigatran.

Aceste medicamente sunt prescrise în prezența factorilor de risc pentru tromboză sau tromboembolism. Când a apărut deja un episod de VTEC, este indicată administrarea pe termen lung a acestor medicamente (3-6 luni). Mai jos este un tabel cu durata tratamentului cu anticoagulante.

Tab.3 Durata tratamentului cu anticoagulante după un episod de DVT / PE.

Alocați un grup special de medicamente, indicațiile de utilizare a cărora sunt foarte limitate: fibrinolitice - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Acestea sunt prescrise pentru tromboza realizată cu pierderea conștienței și șocului (PEH, infarct miocardic).

Posibilă opțiune de tratament chirurgical - eliminarea cheagului de sânge rezultat. În cazul leziunii superficiale a venelor, se efectuează îndepărtarea vasculară (operația Troyanova-Trededenburg), trombectomia. Tromboza venoasă profundă poate fi o indicație pentru un filtru cava, trombectomie. Sa resorbit, de asemenea, la administrarea locală a fibrinolitice direct la tromb.

Trombofilia la femeile gravide

În timpul sarcinii copilului, corpul femeii se pregătește pentru pierderea planificată a sângelui, astfel încât până la sfârșitul gestației, hipercoagulării și trombofiliei să apară. Aceasta se datorează concentrației crescute de factori de coagulare. Volumul plasmei în care acești factori circulă crește cu 30% deja din al doilea trimestru până la 6 săptămâni după naștere, ceea ce provoacă hipercoagulare.

În acest sens, atunci când se identifică factori de risc, sunt prescrise heparine cu greutate moleculară mică, care trebuie luate până la 6 săptămâni după naștere. Inofensivitatea lor față de făt și alăptare este dovedită.

Dacă o femeie se caracterizează prin avort spontan, este necesar să se excludă un astfel de tip de trombofilie ca sindromul antifosfolipidic.

Pentru a preveni tromboza, este necesar să folosiți lenjerie de compresie - ciorapi de 2-3 clase de compresie.

Costul testelor de trombofilie

Numărul total de sânge, coagularea poate fi efectuată la clinică în comunitate chiar și gratuit. Pentru a determina patologia genetică în sine, se poate face referire la laboratoarele plătite care au panouri asupra factorilor de coagulare și a studiilor genetice.

Toate celelalte metode instrumentale, conform indicațiilor, sunt efectuate gratuit sau în mod platit, la inițiativa pacientului.

Analiza trombofiliei

O tulburare a sistemului hemostatic care conduce la formarea de cheaguri de sânge sub influența unor factori provocatori se numește trombofilie.

Purtătorii unei gene predispozante la apariția acestei boli pot să nu simtă modificări patologice în organism înainte de debutul sarcinii, tumorilor, leziunilor, precum și a aportului hormonal.

Trombofilia ereditară este periculoasă în timpul sarcinii.

Riscul formării cheagurilor de sânge la nivelul venelor la femeile aflate în poziție crește de mai multe ori, datorită creșterii coagulării sângelui.

Analiza în timpul sarcinii pentru trombofilie este principalul diagnostic pentru femeile suspectate în poziția acestei patologii.

Indicatii pentru trombofilia sarcinii

Pentru a evita avortul și complicațiile, analiza este prezentată în următoarele cazuri:

1. Prezența rudelor însărcinate care au fost identificate ca rezultat al studiului:

• infarct miocardic;
• tromboza venoasă la nivelul piciorului;
• cheaguri de sânge în arterele plămânilor.

1. Avortul de mai mult de două ori.
2. Încercările FIV s-au încheiat cu eșec.
3. Acceptarea hormonilor.

Ce este trombofilia genetică?

Analiza trombofiliei

Trombofilia congenitală este o afecțiune cronică cauzată de un factor ereditar.

În această patologie la om există un risc de formare a cheagurilor de sânge și dezvoltarea acestora dincolo de limitele afectării vasculare.

Genetica responsabilă de formarea cheagurilor de sânge nu este întotdeauna implementată sub formă de tromboză.

Prin urmare, trombofilia congenitală nu este o boală separată: este o condiție a corpului uman, care crește riscul formării cheagurilor de sânge la un pacient de mai multe ori datorită unei tulburări de sângerare.

În funcționarea normală a coagulării sângelui se formează un cheag, care acoperă vasul din zona afectată.

Pentru a crea această barieră sunt substanțele speciale din sânge. În plus, compoziția conține componente care împiedică coagularea excesivă a sângelui.

Și dacă echilibrul dintre aceste substanțe active este perturbat, există o trombofilie genetică.

Articole populare: cine este cel mai expus riscului?

Specialiștii implicați în schimbarea stării corpului uman, care conduce la mutații genetice, au arătat statistici.

Cel mai adesea, tromboza afectează bărbații cu vârsta peste 60 de ani, femeile aflate în sarcină cu risc pentru făt, bolnavii cu cancer, bolile metabolice, chirurgia și traumele.

Dacă bănuiți patologia în cauză, această categorie de pacienți este în mod necesar investigată. Acestea sunt atribuite analizei trombofiliei genetice.

Moștenitorii bolii sunt asociate cu identificarea următoarelor patologii la pacienți:

• lipsa antitrombinei 3 și a proteinei C, S;
• protrombină;
• recombinarea factorului V sau a genei Leiden;
• glicoproteina IIa de mutație a receptorilor de trombocite;
• anomaliile fibrinogenului la nivel molecular.

Trombofilie de screening: simptome ale bolii.

Adesea, la pacienții cu acest diagnostic, tratamentul începe din timp. Acest lucru se datorează faptului că mulți dintre cei care suferă de această patologie nu fac nicio plângere la început, datorită duratei patologiei.

Doar atunci când un pacient are un cheag de sânge apar simptome. Odată cu apariția cheagurilor de sânge din artere, poate apărea un atac cerebral sau atacuri de insuficiență coronariană la tineri.

Dacă se formează un trombus în vasele placentei, se produce o avort spontan.

După leziunea venoasă a venelor, apar manifestări clinice: durere și greutate la nivelul extremităților inferioare, edem, modificări ale pielii (ulcer trofice).

Cum se testează trombofilia?

Mai întâi trebuie să alegi un laborator. Trombofilia din Invitro - acest laborator are o bună reputație printre pacienți și medici.

În plus, puteți selecta Gemotest, KDL, etc. Numai după donarea de sânge pentru trombocite (teste), pacienților li se va oferi o terapie eficientă cu medicamentele care prescriu medicamente.

Pacienții au nevoie doar de un pașaport în Invitro. Analiza se face timp de câteva zile. Decriptarea lui este un doctor.

Analiza trombofiliei cum să treci? Răspunsul este simplu: sângele este luat dintr-o venă pe un stomac gol.

Un test de sânge pentru trombofilie vă permite să identificați:

Analiza trombofiliei ereditare va permite medicului să prescrie terapie.

Metoda principală de diagnosticare

Analiza trombofiliei este o metodă importantă de diagnosticare.

Analiza pentru trombofilia congenitală trece prin două etape:

1. Detectarea patologiei în sistemul de coagulare a sângelui.
2. Concretizarea patologiei și diferențierea sa folosind analize separate.

Un test de sânge pentru trombofilie observă o creștere a numărului de celule roșii și a trombocitelor, o creștere a globulelor roșii în sânge. Nivelul substanței din sânge care distruge cheagurile de sânge este determinat. Acesta este D-dimer.

Odată cu dezvoltarea bolii în sânge există o creștere a nivelului acesteia.

Testele de trombofilie includ un număr de studii:

• APTT - va determina nivelul de activitate al factorilor responsabili pentru coagularea sângelui.
• Timpul de trombină este perioada de formare a cheagurilor în plasma sanguină.
• Determinarea indicelui de protombin.

Studii asupra trombofiliei legate de teste specifice:

• determinarea anticoagulantului lupus;
• determinarea nivelului proteinei specifice;
• determinarea anticorpilor antifosfolipidici;
• indicele homocisteinei.

Anticoagulantul Lupus este o proteină de tip specific, care acționează ca un distrugător al membranelor celulelor vasculare. Nivelul său crește cu bolile autoimune.

Analiza trombofiliei pentru detectarea anticorpilor antifosfolipidici, care, de asemenea, perturbă membranele celulare. Rata lor este crescută dacă persoana are sindrom antifosfolipidic. Homocisteina.

O creștere a acestui indicator poate indica o deficiență a vitaminei B, un stil de viață sedentar și abuzul de obiceiuri proaste.

În plus, în procesul de testare pentru trombofilie, se efectuează studii genetice.

Ele dezvăluie anomalii ale genelor de coagulare a sângelui și protrombină. Toate analizele permit pacientului să obțină un pașaport genetic pentru trombofilie.

Clinica IVF Centre Medical oferă servicii de FIV. Pentru pacienții viitori care se luptă cu infertilitatea și boala în cauză, a fost realizat un film special, caracterele cărora sunt personajele.

Proiectul "Un pas către fericire" nu va pierde speranța în posibilitatea de a avea un copil.