Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

• la bărbați;
• la persoanele peste 60 de ani;
• la persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
• la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
• la persoanele cu patologie de cancer, cu boli autoimune și metabolice;
• la persoanele care au suferit recent infecții, leziuni și operații severe.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• deficiența proteinelor C și S;
• deficiența antitrombinei III;
• anomalie a factorului de coagulare V (mutație Leiden);
• anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, vascozitatea sângelui crește și fluxul sanguin este perturbat în vase. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul insulinei hormonale, care utilizează glucoză, scade, ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

1. Dacă apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

• în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
• în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Genetici marker pentru trombofilie

Genetici marker pentru trombofilie

Trombofilia este o patologie caracterizată prin creșterea coagulării sângelui. Boala în majoritatea cazurilor este ereditară, dar poate fi dobândită în timpul vieții.

Și de mulți ani, o persoană nu poate nici măcar să bănuiască că are o boală similară și se manifestă în prezența unor factori provocatori. Acestea includ, de exemplu, sarcina.

În perioada de îngrijire a copilului includ mecanisme naturale pentru a crește coagularea sângelui, astfel încât natura protejează femeia copilului viitor de riscul de sângerare în timpul sarcinii și nașterii.

Analiza pentru markerii trombofiliei. Când are loc?

Când se suspectează trombofilia, medicii prescriu o analiză genetică pentru a detecta această patologie.

În special, detectarea precoce a acestei boli este importantă pentru sarcina normală.

Dacă se confirmă presupunerea medicului despre diagnostic, atunci femeii i se prescrie un curs de medicamente pe întreaga durată a sarcinii care împiedică coagularea sângelui, în majoritatea cazurilor heparina este evacuată.

Acesta este un produs natural care nu afectează dezvoltarea normală intrauterină a copilului. De asemenea, o femeie trebuie observată nu numai de către un obstetrician-ginecolog, ci și de un hematolog.

Furnizarea de trombofilie în majoritatea cazurilor se realizează prin operație cezariană.

Dacă o femeie însărcinată din familie a avut cazuri de o asemenea boală, aceasta îi pune automat în pericol dezvoltarea patologiei, prin urmare, bolile genetice trebuie raportate în clinica antenatală. Trombofilia hematogenă?

În caz contrar, vă riscați viața și viața copilului nenăscut.

Următoarele fapte pot, de asemenea, să-l avertizeze pe medic:

• Prezența în istorie a unei sarcini înghețate;
• Încercări nereușite de a rămâne gravide prin FIV;
• Sarcini anterioare au fost însoțite de complicații severe;
• Au existat pierderi de sarcină.

Genetici marker pentru trombofilie

Următorii markeri de trombofilie sunt detectați prin analiza sângelui:

• Lipsa proteinelor CuS;
• Mutation Leiden;
• Lipsa antitrombinei III.

Pentru diagnosticul bolii este folosit ca un număr întreg de sânge, iar o analiză specifică pentru a fi identificată este trombofilia.

O analiză generală a acestei boli arată următoarea imagine: un număr crescut de trombocite și celule roșii din sânge, un D-dimer crescut în sânge, o creștere a ratei de coagulare a sângelui.

În cazul femeilor însărcinate, acest tip de analiză este efectuată nu numai pentru diagnosticul primar, ci este repetată în mod regulat pe întreaga perioadă de fertilitate, pentru a urmări eficiența tratamentului cu heparină și alte medicamente pentru sugerea cheagurilor de sânge și pentru a preveni posibila dezvoltare a complicațiilor în timp util.

Trombofilia este o boală care, în majoritatea cazurilor, este asimptomatică, dar aceasta este doar aparența bunăstării.

Această boală este deosebit de periculoasă în timpul sarcinii, prin urmare, cu un astfel de diagnostic, este necesar să se ia testele necesare și să se ia medicamente pentru cheagurile de sânge în faza de planificare a concepției.

Surpriză neplăcută de la rude - trombofilie ereditară

Tendința la tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defectele genetice, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. Pacienții au observat blocarea cheagurilor de sânge ale unor nave cu localizare diferită. În timpul sarcinii, primele semne ale bolii sunt posibile cu complicații cum ar fi nașterea prematură.

Citiți în acest articol.

Factori de risc pentru trombofilie

În cazul predispoziției ereditare la creșterea coagulării sângelui, se observă cel mai adesea deficiența proteinelor S, C și antitrombinei 3. Acestea reduc formarea de cheaguri de sânge, prin urmare, dacă acestea sunt deficitare, se observă o formare accelerată a trombilor. În plus, pacienții pot prezenta anomalii în structura fibrinogenului, alți factori de coagulare.

Multe dintre aceste tulburări nu sunt diagnosticate și nu prezintă semne clinice până când nu apar factori de provocare:

• prelungirea șederii într-o poziție statică (odihnă la pat, imobilizare după rănire, intervenție chirurgicală);
• activități profesionale asociate cu șederea prelungită sau în picioare pe picioare, transferul de greutate;
• stilul de viață sedentar;
• obezitate;
• sarcinii;
• intervenții chirurgicale, leziuni tisulare extinse în caz de leziune, conectarea unui cateter venos în venă centrală;
• pierderea de lichide în tratamentul diureticelor, diareei sau vărsăturilor;
• fumat;
• abuzul de alcool;
• tumori maligne;
• boli ale inimii și vaselor de sânge;
• Contracepția hormonală.

Și aici este mai mult despre diagnosticul de tromboflebită la extremitatea inferioară.

Genele ca factor fundamental în forma ereditară

O formă determinată genetic a bolii este cel mai adesea asociată cu formarea insuficientă a factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Atunci când acest factor de anomalie 5 devine insensibil la distrugerea enzimei și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagului de sânge. Cel de al doilea factor de coagulare (protrombina) este produs în prezența unei cantități excesive de defect cromozomial, care schimbă balanța către formarea trombilor.

Creșterea sintezei homocisteinei de aminoacizi este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. Concentrația ridicată a acestui compus în sânge are un efect traumatic asupra peretelui vasului, ceea ce duce la apariția unui tromb. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolii:

• ateroscleroza;
• miocardic și ischemie cerebrală;
• obstrucția endarterită;
• tromboză venoasă.

Tulburările genetice pot să apară nu numai în cazul trombofiliei ereditare, ci și mutațiilor care pot afecta aparatul cromozomial datorită factorilor externi:

• radiații ionizante;
• otrăvire chimică;
• contaminarea alimentelor și a apei cu pesticide;
• contactul cu produsele petroliere;
• utilizarea medicamentelor;
• consumul de alimente cu conservanți și coloranți, produse modificate genetic.

Trombofilie ereditară de screening

Indicatii pentru determinarea factorilor de coagulare si a trombofiliei concomitente a parametrilor biochimici pot fi necesare in urmatoarele cazuri:

• boli ale inimii și vaselor de sânge din rude apropiate (tromboză frecventă sau tromboembolism al vaselor venoase, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic la vârsta medie);
• tromboză venoasă, în special repetată; Mutații genetice hemostatice
• utilizarea de pilule contraceptive sau hormoni pentru tratamentul la femei care au suferit tromboză venoasă sau au trombofilie ereditară în familie;
• avort spontan anterior, insuficiență circulatorie placentară, tromboză venoasă în timpul sarcinii sau imediat după naștere;
• planificarea sarcinii în prezența eredității împovărate pentru trombofilie;
• înainte de operațiuni extinse;
• cu hipodinamie;
• încărcături statice profesionale (lucrări de birou, necesitatea de a face greutăți îndelungate sau de ridicare);
• maladii neoplasme.

Test de sânge

Pentru a determina creșterea riscului de formare a cheagurilor de sânge, pacienților li se atribuie un test de sânge cuprinzător, care include definiția:

• protrombina și tratamentul normalizat internațional (important pentru tratamentul anticoagulant);
• nivelul D-dimerului (reflectă starea de coagulare și activitatea sistemului anticoagulant); Teste de sânge biochimice
• timp de tromboplastină parțială activată (imită formarea unui cheag de sânge în laborator, depinde de prezența factorilor plasmatici și a substanțelor care inhibă formarea cheagurilor de sânge);
• fibrinogen (se transformă în fire de fibrină, care sunt țesute într-o plasă pentru rezistența unui cheag de sânge);
• Antitrombina 3 (menține sângele într-o stare lichidă);
• timpul de trombină (reflectă viteza de formare a fibrinului din fibrinogen);
• lipidele din sânge - trigliceridele, colesterolul total și fracțiunile acestuia (pentru detectarea sindromului antifosfolipidic);
• homocisteină.

markerii

Pentru a studia susceptibilitatea genetică la trombofilie, se efectuează o analiză a sângelui venos și răzuirea epiteliului mucoasei orale. Datele obținute reflectă mutația identificată și diversitatea genetică (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:

• factori de coagulare - protrombină (F2), a cincea, a șaptea, a treisprezecea (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonistul activatorului de plasminogen PAI-1 (serpin);
• receptorii de plachete pentru colagenul ITGA2 sau ITGB3 (integrina alfa și beta).

Trombofilie ereditară și sarcină

Atunci când mutațiile sunt detectate în gene în timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul de pierderea de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, atunci când anomaliile genetice sunt adesea ocluizate, plachetele vasculare, ceea ce duce la efecte adverse:

• avort spontan în primele etape;
• livrare prematură;
• lipsa fluxului de sânge la făt;
• întârzierea dezvoltării organelor la un copil;
• exfolierea placentei;
• tromboza venoasa si tulburari de circulatie cerebrala la mama insarcinata;
• obișnuită avort spontan.

Tratamentul pentru trombofilia ereditară

Dacă se detectează o boală, se recomandă, în primul rând, respectarea următoarelor reguli:

• eliminați o lungă ședere într-o poziție fixă ​​(pentru a întrerupe încălzirea ușoară), ridicarea greutății;
• să se angajeze în exerciții terapeutice, înot;
• purta ciorapi de compresie, ciorapi (în special în timpul sarcinii și în timpul nașterii);
• efectuează auto-masaj cu aplicarea de geluri venotonice (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• pentru a construi o dietă.

Pentru tratamentul medicamentos al trombofiliei:

• anticoagulante - heparină, clexan, fraxiparină, warfarină, sincumar;
• agenți antiplachetari (Tiklid, acid acetilsalicilic, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonică - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta cu tendința de a tromboza

Alimentele ar trebui să excludă complet produsele care cresc vâscozitatea sângelui. Acestea includ:

• carne grasă, organe comestibile, untură, bulion, carne tocată;
• cafea, ceai negru, ciocolată;
• brânză tare, lapte integral;
• spanac și frunze de țelină;
• toate alimentele picante și grase;
• produse semifinite, conserve.

Pentru a subțiri sângele din meniu trebuie să fie prezent:

• afine, suc de afine sau de viburnum;
• se compune cu aronia, prune, caise uscate;
• mistreț mare, midii, creveți;
• ghimbir;
• rod de suc;
• porii din hrișcă, orz și fulgi de ovăz;
• date.

Slăbiți de sânge

Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Semnele bolii sunt blocaje recurente ale vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile gravide din cauza riscului crescut de naștere prematură și de dezvoltare a fătului afectat.

Și aici mai multe despre prevenirea trombozei venelor și a vaselor inferioare.

Persoanelor din grupurile de risc li se recomandă să fie examinate, inclusiv lipidograma și coagularea, precum și testele pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitatea fizică dozată, medicația și o dietă antitrombotică.

Videoclip util

Uită-te la video despre trombofilie și sarcină:

Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, rata căruia diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie să știți?

Un trombus detașat poartă o amenințare mortală pentru o persoană. Prevenirea trombozei venelor și a vaselor de sânge poate reduce riscul unei amenințări fatale. Cum sa prevenim tromboza? Care sunt cele mai eficiente remedii contra lui?

Consumul de trandafir pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută în mod activ la vasele cerebrale, reducând astfel riscul de a dezvolta multe patologii periculoase.

În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, terapia cu oxigen este necesară la domiciliu. La domiciliu puteți petrece un tratament pe termen lung cu ajutorul unor dispozitive speciale. Cu toate acestea, înainte de a merita cunoașterea indicațiilor, contraindicațiilor și posibilelor complicații din astfel de tratamente.

Prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge de droguri Sincumar, cererea ar trebui să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile la pastile includ sarcina. Alegerea a ceea ce este mai bun - Warfarin sau Sincumar, avantajul este acordat primului.

Nu toți medicii vor răspunde cu ușurință cum se face distincția între tromboză și tromboflebită, flebotromboză. Care este diferența fundamentală? Ce doctor să contactezi?

Trombusul plutitor extrem de periculos diferă prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele inferioare ale venei cava, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament.

Proteina este determinată în sânge când sunt suspectate multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea vitezei, a ratelor crescute ale reactivității și proteinei s. Este necesar să se înțeleagă valorile: sânge pentru proteine ​​cationice eozinofile, total. Sângele este îngroșat sau nu?

Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare în plasmă. Aceasta ajută la identificarea probabilității formării cheagurilor de sânge. De exemplu, analiza Kvik este luată de la femei în timpul sarcinii. Care este indicatorul ratei? Ce, dacă a crescut, a coborât?

Teste și teste de trombofilie: rezultate și rezultate (cu prețuri)

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Relații de sânge ale persoanelor care au avut tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Conform studiilor, într-o cohorta de persoane cu genotip T, Tromboza si comorbiditatile sunt mult mai putin frecvente.

Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție pentru tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare a sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• Trombofilia genetică și coagularea crescută a sângelui nu este.
• G A - există o predispoziție la tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în asociere cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza la alte locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. American College of Chest Physicians bazate pe dovezi bazate pe practicile clinice de practica clinica editia a VIII-a. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, și colab. Asocierea între polimorfismul inhibitor al activatorului de plasminogen 4G / 5G și tromboza venoasă. O meta-analiză. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Genetici marker pentru trombofilie

O afirmație destul de completă și clară a problemei. Mi-a plăcut. Vă recomand să le citiți tuturor celor care au multe întâlniri și ST la diferite date. Și, de asemenea, există un detașament și un hematom. Aceasta poate fi cauza. Cauza multor complicații ale sarcinii (preeclampsie, insuficiență placentară, detașarea placentei situate normal, etc.), precum și avortul spontan este o încălcare a sistemului coagulant al mamei viitoare - așa-numita trombofilie. Cum să identificați starea patologică a coagulării sângelui și să preveniți impactul său negativ asupra sarcinii? Sarcina și trombofilia Trombofilia este o tendință de a dezvolta cheaguri de sânge (sânge).

Bună ziua fetelor! Vizitat la 11 iunie la recepție, a venit cu toate analizele pentru el. M-am uitat pe scurt, mi-am remarcat cariotipul 46 XX - mi-a spus bine. Spun că am așteptat două săptămâni (să mă uit la armonici), dar nu au venit, deși la ultima ecografie a fost foliculul D. Ei bine, du-te și vezi, spune. În general, m-am uitat și am spus cu bucurie - "erau mulți, dar nu voiau să moară" - poate că sunteți însărcinată, spun zâmbetul. ar fi frumos, dar simt ca de obicei. Ei bine, bine, atunci îl așteptăm pe M. încă 2 săptămâni, te vreau înainte să pleci încă.

Amortizările pot fi prevenite (APS, tastarea HLA, celulele ucigașe, LIT, imunoglobulină, defectele genei de coagulare)

Aceasta este întreaga întrebare. unde erau, cine a fost medicul, contractul sau recepții unice, ai fost mulțumit? În istoria markerilor genetici ai trombofiliei, de 2 ori eroziunea cervicală cauterizată. Pe LCD, desigur, voi fi înregistrat, dar într-un fel nu am încredere în ei.

Buna ziua La 6 saptamani am avut o spontana avort spontan Am fost in spital pentru o saptamana Am facut aspiratie in vid Am experienta atat de mult incat nu pot sa-ti spun in cuvinte Am un copil, un fiu de 2.2 ani Toate testele de sarcina au fost bune. Niciodata nu m-am lasat in jos, am ramas insarcinata dintr-un ciclu, totul parea sa se intample bine, apoi am inceput sa-l imprastiu si apoi am turnat, iar acum beau doxiciclina, analgin-chinina, lumanari tergynan., colposcopie. 2. Analiza sângelui pentru anticoagulantul lupus, anticorpii antifosfolipidici, markerii genetici ai trombofiliei 3. Examinarea ITS (micoplasmoza, ureaplasmoza, chlamydia) 4. Consultarea geneticii și recepția ginecologului obstetrician pentru că nu poartă o fată, ce altceva trebuie să treci?

Ce fiară. A fost la sfârșitul anului, a venit din cauza faptului că nu există o și prolactină la granița superioară, ea spune că toate acestea sunt gunoi, vom căuta motivul în celălalt și am numit această analiză, cine știe ce despre el, mă simt pe nume că este foarte scump (((de la medicamente în timp ce ciclodinonă, clopi, duphaston, folic, și dacă există markeri acolo, cum afectează concepția și există vreun tratament?

Bună ziua, fetelor! Spune-mi cine după două zb nu a găsit motivul? ce ai făcut? în spatele a două zb. Dupa cel de-al doilea ST, a avut loc urmatoarea examinare: cariotiparea ambilor soti (nu a aratat nimic), coagulograma extinsa (nici ca nimic, dar nu inteleg nimic, spermograma sotului meu (nu a spus nimic). era la hematolog, mi-a prescris deja clexan pentru următoarea sarcină. A justificat-o cu riscurile mele ridicate (1. index.

Studiul relației dintre markerii genetici ai trombofiliei (polimorfisme hemostazice) și încercările nereușite de IVF. Pentru iubitorii de practică (nu teorie), cu numere și exemple

Fetele, povestea asta, la sfârșitul lunii martie, a fost eliberată din spital cu diagnosticul "Întreruperea spontană completă a sarcinii pe termen scurt al sarcinii". Înlocuit ginu. Ei au început să se recupereze de la unul nou, de mult timp nu a existat o avort spontan după menstruație, au găsit un chist pe corpul galben al LA. Înțeles, lunar a mers (a fost deja iunie). Acum accept KOK Yarin, luată cu guinee. Cu toate acestea, medicul a sfătuit, doar în caz, să treacă o analiză pentru trombofilia genetică, acelea care sunt asociate cu homocisteina (aceasta este gena MTHFR). Am crezut că este doar o prevenire. A predat. Rezultatele au venit (prezentate sub tăiere).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. Trombofilie genetică între femeile care au trecut printr-un program de fertilizare extracorporală Spitalul Clinic Central, Baku, Actualitatea din Azerbaidjan. Se știe că sarcina este un factor de risc pentru tromboză [1, 2]. Și acest risc este de 10 ori mai mare comparativ cu același grup de vârstă de femei în afara sarcinii [4]. Pentru fiecare 1000 de nașteri, există 2-5 cazuri de complicații trombotice.

Inseminarea mea nu a fost încoronată, din nefericire, cu succes (Dar apoi au venit testele de sânge și cariotipul

Fetelor care au venit peste asta și ce să facă? Marcatori MTHFR, MTR, MTRR. La consultare, medicul mi-a spus că 80% dintre fetele din programul de FIV conform analizelor trec cu această variantă a genei, iar acest lucru nu este critic, deoarece în sprijinul folacinului, angiovitului și vitaminelor. Informații de la Ineta cu privire la problema markerilor genetici de mai jos.

O afirmație destul de completă și clară a problemei. Mi-a plăcut. Vă recomand să le citiți tuturor celor care au multe întâlniri și ST la diferite date. Și, de asemenea, există un detașament și un hematom. Aceasta poate fi cauza. Cauza multor complicații ale sarcinii (preeclampsie, insuficiență placentară, detașarea placentei situate normal, etc.), precum și avortul spontan este o încălcare a sistemului coagulant al mamei viitoare - așa-numita trombofilie. Cum să identificați starea patologică a coagulării sângelui și să preveniți impactul său negativ asupra sarcinii? Sarcina și trombofilia Trombofilia este o tendință de a dezvolta cheaguri de sânge (sânge).

Fetelor, acest articol mi sa părut foarte accesibil, din nou, dintr-o dată cineva vă va ajuta. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUZII1. La femeile cu sindrom metabolic, o analiză retrospectivă a stabilit următoarea trăsătură a anamnezei obstetricale - în cele mai multe cazuri a existat un curs complicat de sarcină, și anume: FPT, gestație, FPN, AGP.2. La femeile gravide cu MS se constată o stare trombofilică, severitatea cărora a fost determinată de creșterea nivelului markerilor moleculari ai trombofiliei și a activității de agregare a trombocitelor.3. Femeile cu SM a relevat următoarea caracteristică trombofiliei - este prezența trombofiliei multigenic în 100% din cazuri, care a fost o caracteristică a prevalenței în structura generală a formelor polimorfism genetice ale trombofiliei „675 4G / 5G» PAI1 gene si procent ridicat de vstrechaemostigomozigotnoy forme de polimorfism.

Prevenirea manifestărilor trombofiliei se realizează, începând cu pregătirea pentru concepție! Inițierea timpurie a terapiei asigură procesele normale de implantare a embrionului și a placentei. Scopul acestui tratament în etapele ulterioare ale sarcinii, după finalizarea procesului de invazie a trofoblast și placentația, reduce semnificativ riscul de sarcină, fără a face oslozhneniy.Pri pregătirea pentru conceptie la femeile cu trombofilie, trebuie să efectuați următoarele măsuri preventive:

fetele, care știu, dacă hemastamiograma este normală, pot exista markeri ai trombofiliei genetice cu deficiențe? sau sunt aceste studii independente una de cealaltă? Sarcina de o perioadă mică, cele două anterioare au încetat să mai existe timp de 7 zile după întârziere. așa doriți să salvați acest lucru. toate testele sunt normale

Fetelor, bună după-amiază! Cine a făcut pgd în crio protocol?

Ce este trombofilia? Aceste și multe alte întrebări sunt adresate astăzi de mii de mame însărcinate. Frica de trombofilie se răspândește cu viteza unei epidemii, atât între mamele viitoare, cât și în mediul profesional, iar o luptă nemiloasă împotriva acestei boli se desfășoară înaintea ochilor noștri. Dar e atât de înfricoșător? Beneficiem de această abordare, suntem convinși că nu există vreun prejudiciu cauzat tratamentului propus? Vom încerca să clarificăm puțin situația.

O zi buna, tocmai am venit de la UCM cu consultarea FIV: Un scurt protocol este recomandat, avand in vedere rezerva mare ovarian.

Scriu acestei comunități pentru prima dată și imediat despre lucruri triste (Doctorul spune că am trombofilie genetică (am luat markeri, am găsit mutații că există unele în gene, pot exista probleme cu sarcina, m-au trimis să iau teste A fost predat, asta e ceea ce am rău astfel de analize pentru un copil care a avut mai mult de 10 ani tratat? hgch 4658. Vă mulțumesc tuturor celor care răspund

Fetelor, care au descoperit acest lucru și ce trebuie să facă (încălcarea ciclului de folat)? La consultare, medicul mi-a spus că 80% dintre fetele din programul de FIV conform analizelor trec cu această variantă a genei, iar acest lucru nu este critic, deoarece în sprijinul folacinului, angotovului și vitaminelor. Informații de pe Internet despre această problemă de mai jos.

Astăzi a fost la recepția de la Sukhanova, în august a avut loc o sarcină fără dezvoltare pentru o perioadă de 8 săptămâni. De fapt am vrut să exclud problemele cu sângele. După ce a văzut toate testele mele, ea a spus că problemele cu sânge, adică Nu am trombofilie și, de asemenea, am întrebat ce este progesteronul, la care am spus excelent fără să adaug. tablete și, de asemenea, am spus că am dat cariotipul embrionului și că a fost fără patologii. Restul este de mai jos. Doctorul imediat a spus cu îndrăzneală că imediat presupune că știe ce.

Fetelor, vedeți niște informații pe care le-am găsit despre examinări suplimentare, poate că cineva va veni la îndemână. Am o copie bună copie. ce amendă este ea. Informațiile sunt utile. drept pentru mine. O mulțime de text: Lista de analize suplimentare: 1. Verificarea pentru sindromul APS - antifosfolipid (analiză detaliată): a.) AT la IgG, IgM, IgM b) AT la IgG, IgG, IgM c) AT la IgG, IgM, IgA g) AT la fosfatidilserină IgG, IgM e) AT la IgG fosfatidilinozitol, IgM e) AT la IgG acid IgG, IgM g) AT la annexin IgG, IgM.

Fetelor, acest articol mi sa părut foarte accesibil, din nou, dintr-o dată cineva vă va ajuta. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUZII 1. Sindromul metabolic Femeile este o analiză retrospectivă a următorului set de caracteristici istorie obstetrică - în majoritatea cazurilor au avut un curs complicat de sarcină, și anume: SPP, gestație, FPN, AGP. 2. La femeile gravide cu SM se produce o stare trombofilică, severitatea cărora a fost determinată de creșterea nivelului markerilor moleculari ai trombofiliei și a activității de agregare a plachetelor. 3. Următoarele particularități ale trombofiliei au fost evidențiate la femeile cu MS, care sunt prezența trombofiliei multigene.

A trecut hemostaza săptămâna trecută. Rezultatul este următorul: 1. Linia de plasmă APTT 31 (norma este de 20-40 secunde) 2. Tromboelastograma r + k 6 + 3/9 (norma este 19-27 mm) ma 65 (norma este 48-52 mm) ITP 62 (norma este 20- 40 srv.ed.) 3. Funcțiile trombocitelor ADP 67 (normale 30-50%) Epinefrina 55 (normală 30-50%) În concluzie, au scris: hipercoagularea cronică și structurală și hiperagregația plachetară În același timp, am: hemoglobină crescută cu 150g / l (norma 119-146) a crescut de fier 48,8 μmol / l (norma 10,7-32,2) hematocrit este, de asemenea, mai mare decât norma - 46% (norm.

Fetelor, care pot veni la îndemână. http://quasar-gc.ru/archives/583 Există unele dificultăți în gestionarea femeilor gravide cu TS, și niveluri ridicate de PAI-1, PAI1 ca nivelul joacă un rol important în procesul de implantare a ovulului, și, în plus, este o organizație independentă factor de trombofilie. Acest lucru crește riscul de avorturi timpurii și târzii, dezvoltarea gestozei severe, PONRP, fără a menționa riscul de complicații trombotice, care este prezent în timpul întregului proces gestational. Astfel, dezvoltarea principiilor de bază ale sarcinii și a livrării sigure la femeile cu sindrom metabolic este o problemă urgentă a cercetării moderne.

poate cineva să vină la îndemână.) un hematolog a fost acum un an. Am trecut o grămadă de teste și am venit la ea și mi-a făcut o programare în pregătirea protocolului și a tratamentului ulterior. acum mă pregătesc intens pentru o toamnă victorioasă)), așa că ieri am scris o scrisoare lui Sukhanova. Pe scurt, ea a descris ce și cum, diagnosticul ei și a cerut să-mi trimită o listă de teste care trebuie să fie actualizate pentru ea pentru a se pregăti pentru noul protocol. Iată răspunsul ei: anticorpi anti-hCG, antifosfolipid (Liteh, M. Pirogovskaya 1a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) marker genetic trombofilii-protrombină F II.

Fete, cu mult timp în urmă, am citit povestiri fericite despre fete care, în cele din urmă, după eșecuri lungi, au devenit mame, mi-am promis că, dacă aș putea avea și un copil, îmi spuneam cu siguranță povestea și, sper, sprijinul acelora.

Fetelor, te rog ajută. Predat un număr. analize genetice, o mulțime de nu foarte bine dezvăluit. A fost stabilit un marker al trombofiliei congenitale cu risc crescut (transportul heterozygos în cea de-a 5-a genă genetică - LEIDEN MUTATION). Este nevoie de consultarea unui hematolog, medicul nostru a spus că toate acestea sunt relevante mai aproape de vârsta proeminentă, dar aș vrea să mă duc la o consultare acum, dacă cineva știe un hematolo bun, aș fi foarte recunoscător pentru contactele noastre. Și medicul ne-a spus că trebuie să luăm angio- dar nu știe dacă există substanțe în ea, cum ar fi conservanți.

Tehnicile de reproducere asistată (ART) continuă să crească rapid și să devină parte a abordării de rutină pentru rezolvarea problemei nașterii. Numărul copiilor născuți datorită acestor tehnologii în Europa, conform datelor pentru 2008, a fost de 4,2%. Cu toate acestea, în ciuda schimbărilor inițiale semnificative inițiale ale rezultatelor și înțelegerii procesului ART, nivelul nașterilor vii datorate acestor tehnologii într-o anumită etapă a dezvoltării lor sa oprit și, mai recent

În ce zi de ciclu trebuie să se efectueze aceste teste? 1) Excluderea sindromului antifosfolipidic 2) Examinarea pentru markerii genetici ai ciclului trombofiliei + folatului 3) Hormoni ai sângelui: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Fetelor, te rog ajută. Predat un număr. analiza genetică, o mulțime de nu foarte bine dezvăluit.