Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.
Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.
Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.
Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.
Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:
Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.
Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:
Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.
Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:
Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:
Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.
Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.
Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.
Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:
Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:
Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:
Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.
Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:
Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.
Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.
În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:
Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.
Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:
Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.
Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.
Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:
Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.
Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:
Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:
Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:
La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:
Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.
Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.
Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.
Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.
Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.
În zilele noastre, flebologii și chirurgii vasculare prestează foarte des teste de laborator pentru trombofilia genetică, întreaga gamă de cercetări este costisitoare și nu toată lumea își poate permite. În acest sens, se pune întrebarea, este într-adevăr necesar să se reziste la convingerea unui medic și să fie testat pentru boli genetice.
Trombofilia este o boală asociată cu capacitatea sângelui de a forma cheaguri de sânge în interiorul vasului. Mutațiile în gene pot provoca o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui și pot provoca tromboză.
Prin natura lor, tulburările în sistemul de flux sanguin pot fi cauzate de un efect crescut al fibrinei, funcția anticoagulantă afectată, procoagulanții afectați. În toate cele trei grupe de boli, pot exista patologii caracterizate printr-un curs sever și invers.
Nu există instrucțiuni standard pentru gestionarea bolilor, deoarece există mii de mutații genetice, iar stilul de viață al fiecărei persoane este semnificativ diferit de alte persoane, prin urmare, manifestările bolii vor fi diferite. Apariția trombozei vaselor adânci, inclusiv a venei vasculare, la o vârstă fragedă necesită o monitorizare atentă a pacienților, precum și un diagnostic atent al bolilor.
Cele mai frecvente teste pentru trombofilie sunt prescrise de un flebolog sau hematolog, atunci când suspiciunea de boli genetice poate juca un rol decisiv în viața ulterioară.
Când este cel mai probabil:
Analizele sunt o procedură destul de standard. Toată lumea a trecut, probabil, setul standard de teste pentru găsirea unui loc de muncă, la școală, la grădiniță. În general, testarea de laborator pentru mutațiile genetice diferă numai în cadrul laboratorului, iar pentru pacienții obișnuiți procedura este destul de familiară.
Sângele venos conține nu numai informații genetice, ci și informații detaliate privind compoziția, viscozitatea și prezența markerilor bolii. În unele cazuri, medicul prescrie nu numai analiza mutațiilor genelor. Informațiile conținute în sânge ajută la corectarea în continuare a tratamentului pacientului.
Deci, ce trebuie făcut:
Uneori se efectuează cercetări prin administrarea epiteliului. Această metodă este nedureroasă și potrivită pentru copii de orice vârstă.
Ce trebuie să știți despre această metodă:
Sfat! De obicei, există un pahar de apă în orice clinică, dar doar în cazul în care este mai bine să luați cu dvs. o sticlă de apă fiartă în prealabil.
În majoritatea cazurilor, pacienții sunt opriți fie de teama procedurii, fie de preț.
Desigur, un examen cuprinzător, cu un preț de aproximativ 15 mii, nu este pentru toată lumea, dar de ce este important să cunoaștem datele despre boală:
Fără îndoială, puteți efectua studii separate privind un anumit tip de mutație. Adică părinții cu un anumit tip de trombofilie, dacă este confirmat, pot diagnostica copilul pentru acest tip de tulburare.
De asemenea, dacă luăm în considerare faptul că nu există atât de multe trombofile comune, este posibil să se analizeze numai cele mai frecvente patologii.
Dacă doriți să aflați mai multe despre aceste tipuri de trombofilie, atunci puteți să consultați videoclipul din acest articol. Toate aceste mutații s-ar putea să nu se manifeste sau, invers, să aibă manifestări clinice evidente. Unele dintre ele pot fi dobândite pe parcursul vieții, ceea ce înseamnă că analiza pentru patologia congenitală nu va arăta prezența mutației.
Examinarea cuprinzătoare, din păcate, include, de asemenea, nu toate tipurile de trombofilie, ci numai cele mai frecvente și clinic semnificative. Datele privind un studiu cuprinzător sunt prezentate în tabelul de mai jos.
Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.
Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?
Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.
Cum să vă pregătiți pentru studiu?
Nu este necesară formarea.
Mai multe despre studiu
Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.
Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.
De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).
Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.
În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.
Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.
Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.
Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).
În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.
Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.
Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.
Factori de risc pentru trombofilie:
Când este programat un studiu?
Ce înseamnă rezultatele?
Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.
Genetici markeri
De asemenea, recomandat
literatură
120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).
Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.
Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.
Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.
În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.
Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.
Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.
Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.
Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.
Trombofilia se crede că apare mai des:
Există două tipuri principale de trombofilie:
Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.
Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:
Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.
Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.
Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.
Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:
Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.
Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.
Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.
Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:
Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.
Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:
În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.
Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.
Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.
Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.
Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.
Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.
Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:
Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.
Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.
Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.
Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.
Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.
Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.
Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.
Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.
Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.
Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.
Tendința la tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defectele genetice, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. Pacienții au observat blocarea cheagurilor de sânge ale unor nave cu localizare diferită. În timpul sarcinii, primele semne ale bolii sunt posibile cu complicații cum ar fi nașterea prematură.
Citiți în acest articol.
În cazul predispoziției ereditare la creșterea coagulării sângelui, se observă cel mai adesea deficiența proteinelor S, C și antitrombinei 3. Acestea reduc formarea de cheaguri de sânge, prin urmare, dacă acestea sunt deficitare, se observă o formare accelerată a trombilor. În plus, pacienții pot prezenta anomalii în structura fibrinogenului, alți factori de coagulare.
Multe dintre aceste tulburări nu sunt diagnosticate și nu prezintă semne clinice până când nu apar factori de provocare:
Și aici este mai mult despre diagnosticul de tromboflebită la extremitatea inferioară.
O formă determinată genetic a bolii este cel mai adesea asociată cu formarea insuficientă a factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Atunci când acest factor de anomalie 5 devine insensibil la distrugerea enzimei și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagului de sânge. Cel de al doilea factor de coagulare (protrombina) este produs în prezența unei cantități excesive de defect cromozomial, care schimbă balanța către formarea trombilor.
Creșterea sintezei homocisteinei de aminoacizi este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. Concentrația ridicată a acestui compus în sânge are un efect traumatic asupra peretelui vasului, ceea ce duce la apariția unui tromb. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolii:
Tulburările genetice pot să apară nu numai în cazul trombofiliei ereditare, ci și mutațiilor care pot afecta aparatul cromozomial datorită factorilor externi:
Indicatii pentru determinarea factorilor de coagulare si a trombofiliei concomitente a parametrilor biochimici pot fi necesare in urmatoarele cazuri:
Pentru a determina creșterea riscului de formare a cheagurilor de sânge, pacienților li se atribuie un test de sânge cuprinzător, care include definiția:
Pentru a studia susceptibilitatea genetică la trombofilie, se efectuează o analiză a sângelui venos și răzuirea epiteliului mucoasei orale. Datele obținute reflectă mutația identificată și diversitatea genetică (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:
Atunci când mutațiile sunt detectate în gene în timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul de pierderea de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, atunci când anomaliile genetice sunt adesea ocluizate, plachetele vasculare, ceea ce duce la efecte adverse:
Dacă se detectează o boală, se recomandă, în primul rând, respectarea următoarelor reguli:
Pentru tratamentul medicamentos al trombofiliei:
Alimentele ar trebui să excludă complet produsele care cresc vâscozitatea sângelui. Acestea includ:
Pentru a subțiri sângele din meniu trebuie să fie prezent:
Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Semnele bolii sunt blocaje recurente ale vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile gravide din cauza riscului crescut de naștere prematură și de dezvoltare a fătului afectat.
Și aici mai multe despre prevenirea trombozei venelor și a vaselor inferioare.
Persoanelor din grupurile de risc li se recomandă să fie examinate, inclusiv lipidograma și coagularea, precum și testele pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitatea fizică dozată, medicația și o dietă antitrombotică.
Uită-te la video despre trombofilie și sarcină:
Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, rata căruia diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie să știți?
Un trombus detașat poartă o amenințare mortală pentru o persoană. Prevenirea trombozei venelor și a vaselor de sânge poate reduce riscul unei amenințări fatale. Cum sa prevenim tromboza? Care sunt cele mai eficiente remedii contra lui?
Consumul de trandafir pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută în mod activ la vasele cerebrale, reducând astfel riscul de a dezvolta multe patologii periculoase.
În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, terapia cu oxigen este necesară la domiciliu. La domiciliu puteți petrece un tratament pe termen lung cu ajutorul unor dispozitive speciale. Cu toate acestea, înainte de a merita cunoașterea indicațiilor, contraindicațiilor și posibilelor complicații din astfel de tratamente.
Prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge de droguri Sincumar, cererea ar trebui să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile la pastile includ sarcina. Alegerea a ceea ce este mai bun - Warfarin sau Sincumar, avantajul este acordat primului.
Nu toți medicii vor răspunde cu ușurință cum se face distincția între tromboză și tromboflebită, flebotromboză. Care este diferența fundamentală? Ce doctor să contactezi?
Trombusul plutitor extrem de periculos diferă prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele inferioare ale venei cava, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament.
Proteina este determinată în sânge când sunt suspectate multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea vitezei, a ratelor crescute ale reactivității și proteinei s. Este necesar să se înțeleagă valorile: sânge pentru proteine cationice eozinofile, total. Sângele este îngroșat sau nu?
Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare în plasmă. Aceasta ajută la identificarea probabilității formării cheagurilor de sânge. De exemplu, analiza Kvik este luată de la femei în timpul sarcinii. Care este indicatorul ratei? Ce, dacă a crescut, a coborât?