Analiza transcripției trombofiliei

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Relații de sânge ale persoanelor care au avut tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Conform studiilor, într-o cohorta de persoane cu genotip T, Tromboza si comorbiditatile sunt mult mai putin frecvente.

Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție pentru tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare a sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• Trombofilia genetică și coagularea crescută a sângelui nu este.
• G A - există o predispoziție la tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.

Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în asociere cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza la alte locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. American College of Chest Physicians bazate pe dovezi bazate pe practicile clinice de practica clinica editia a VIII-a. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, și colab. Asocierea între polimorfismul inhibitor al activatorului de plasminogen 4G / 5G și tromboza venoasă. O meta-analiză. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza Osbennosti pentru trombofilia cu indicatori de decodificare și prețuri

Odată cu dezvoltarea progresului științific și tehnologic, a devenit posibilă studierea detaliată a moleculelor de ADN, identificarea secvenței genice corecte și determinarea mutațiilor acestora. Această etapă ne-a permis să găsim cauzele multor afecțiuni umane și diverse patologii și să simplificăm diagnosticul bolilor genetice ereditare. Una dintre aceste probleme este trombofilia, iar un test special, o analiză a trombofiliei, permite determinarea propriei sale tendințe.

Un pic despre patologia însăși

Dacă peretele vasului de sânge este deteriorat ca urmare a leziunilor sau a operațiilor, sistemul de coagulare a sângelui este activat în organism. Substanțele speciale, numite factori de coagulare, asigură formarea unui cheag de sânge, tromb, care închide daunele vasului. După oprirea sângerării, se activează factori anticoagulanți, care elimină cheagurile excesive și normalizează peretele vascular.

Ambele procese funcționează fără probleme și interconectate, ceea ce asigură menținerea unei stări lichide constante a sângelui și se numește hemostază. Prin urmare, atunci când sistemul de hemostază funcționează corect, sângele din interiorul vasului nu se va coagula niciodată. Dar de ce nu este întotdeauna cazul? Tendința de a forma cheaguri de sânge în interiorul vaselor se numește trombofilie. Cauzele acestei patologii pot fi mutațiile genetice (congenitale) ereditare (polimorfisme) ale genelor de factori și componente ale sistemului de hemostază, precum și defectele dobândite în celulele sanguine și alte tulburări ale sistemului de coagulare. Pentru a identifica astfel de stări permite analiza trombofiliei.

Cum să identificați o tendință de patologie

Deci, de ce să luați această analiză? Tendința la tromboză poate provoca multe boli și, uneori, poate duce chiar la moartea pacientului. Acesta este motivul pentru care diagnosticarea în timp util a polimorfismelor genetice care provoacă tulburări ale sistemului de coagulare a sângelui este atât de importantă. Diagnosticul trombofiliei se efectuează în mai multe etape: studiul istoricului, examenul fizic și cel mai elementar test de laborator - un test de sânge.

Pentru a determina nivelul tendinței de trombofilie, puteți trece analiza.

Analiza trombofiliei genetice se bazează pe identificarea polimorfismelor genelor responsabile de hemostază. Markerii de trombofilie sunt determinați utilizând sistemul de testare a trombofiliei cardio-genetice prin metoda reacției în lanț a polimerazei (PCR). Această metodă a fost testată în timp și, datorită sensibilității ridicate, sa stabilit ca cea mai eficientă metodă de diagnosticare a bolilor virale, infecțioase și genetice.

Vom enumera componentele principale ale sistemului de hemostază, polimorfismul genelor care poate fi demonstrat prin teste pentru trombofilie:

Modificarea concentrației de protrombină în sânge într-un mod mare cauzează un risc de avort spontan datorită morții fetale în primul trimestru, tromboza venoasă, accident vascular cerebral ischemic, dezvoltarea tromboembolismului.

Polimorfismul genei F5 poate provoca tromboză venoasă, accident vascular cerebral ischemic și avort spontan datorită morții fetale în 2 sau 3 trimestre.

• Proconvertin sau Convertin (factor VII, F7)

Datorită polimorfismului genei F7, activitatea și proprietățile modificării proconvertinului, care cauzează diverse sângerări (gastrointestinale, membrane mucoase etc.).

• Fibrinaza (factorul XIII, F13A1)

Polimorfismul genei F13A1 provoacă o schimbare a activității fibrinazei, ceea ce duce la sindrom hemoragic și hemartroză.

Polimorfismul genei FGB afectează nivelul de sânge al fibrinogenului. Cu creșterea sa crește probabilitatea cheagurilor de sânge.

• Integrin ITGA2-a2 (receptor de trombocite pentru colagen)

Schimbarea proprietăților acestui receptor din cauza mutației genetice conduce la riscul de accident vascular cerebral ischemic, tromboembolism și tromboză postoperatorie.

• Integrin ITGB3-b (receptor fibrinogen plachetar)

Mutațiile din regiunea acestei gene generează boli cardiovasculare, un risc crescut de infarct miocardic și tromboembolism.

Un conținut ridicat de serpină din sânge poate duce la avort spontan, hipoxie fetală sau dezvoltare întârziată.

Diagnosticarea în timp util, adică detectarea polimorfismului genei ca rezultat al analizei pentru trombofilia prin PCR de testare, face posibila evaluarea riscurilor de dezvoltare a patologiilor posibile și prevenirea acestora.

Cine are nevoie și ce trebuie să știți

Pentru analiza trombofiliei, trebuie să donezi sânge dintr-o venă. Nu sunt necesare preparate speciale pentru analiză. Sângele pentru trombofilie se administrează pe stomacul gol, adică cel puțin 8 ore trebuie să treacă de la ultima masă, admisia de apă este permisă.

Diagnosticarea în timp util vă permite să pre-determinați grupul de risc și astfel să formați tactica corectă pentru gestionarea pacientului. Prin urmare, orice chirurg, medic generalist, ginecolog etc. poate trimite pentru analiză. Motivele diagnosticului sunt:

1. Tromboembolism ereditar printre rude.
2. Tromboza de etiologie diferită.
3. Terapia hormonală (inclusiv utilizarea contraceptivelor hormonale).
4. Planificarea sau întreruperea sarcinii.
5. Pregătirea preoperatorie pentru intervenții chirurgicale în masă.
6. Situații cu risc ridicat.

Utilizarea contraceptivelor hormonale este, de asemenea, un motiv pentru efectuarea testului.

După primirea direcției pentru analiză, se pune întrebarea: cât costă? Multe laboratoare și centre medicale sunt implicate în efectuarea unei analize de testare pentru trombofilie, iar prețurile pentru acest examen variază între 4.500 și 8.000 de ruble. Cât de mult costurile de analiză depind adesea de modul în care rezultatele sunt decodificate. De exemplu, în laboratorul Invitro, care sa recomandat deja mult timp, acest studiu costă 7620 de ruble, dar acest preț este pe deplin justificat, deoarece include o descriere detaliată a rezultatelor examinării de către un medic genetic.

Ce înseamnă rezultatele?

Utilizarea metodei PCR pentru determinarea tendinței de trombofilie face posibilă identificarea nu numai a prezenței polimorfismului în gene, ci și determinarea formei acestuia. Există două tipuri de modificări genetice: polimorfismul mai periculos - homozigot, în care riscul de tromboză este foarte ridicat și mai puțin periculos - heterozygos.

În consecință, interpretarea rezultatelor analizei se bazează pe obținerea unei variante de polimorfism:

1. Mutațiile nu au fost identificate - când genele care codifică componentele sistemului hemostatic nu sunt modificate.
2. Heterozygos mutație - indică purtătorul de trăsătură care cauzează patologia.
3. Mutația în forma homozigotă înseamnă că există două gene cu o structură modificată, adică probabilitatea unei boli este ridicată.

În acest caz, nu este necesară implicarea în interpretarea datelor obținute independent. Descifrarea rezultatelor analizei este funcționalitatea specialiștilor relevanți, a geneticii și a hematologului. Ei sunt capabili să evalueze în mod adecvat posibilele riscuri de trombofilie, apariția unor astfel de patologii precum tromboza, tromboembolismul, atac de cord, complicații ale sarcinii etc. și vor selecta programul optim de măsuri preventive. Prin urmare, este dificil să se supraestimeze cât de multe avantaje oferă diagnosticul în timp util al polimorfismelor genetice.

Valoarea trombofiliei în testele de sânge în timpul sarcinii, riscurile și complicațiile acestei afecțiuni

Conform statisticilor medicale, 313 de femei au murit de embolie pulmonară din 2006 până în 2010. Și același motiv a condus la moartea a 9,3% dintre femei în timpul sarcinii.

Cum este asociată trombofilia cu tromboembolismul venos?

Cel mai important factor de risc pentru femeile supuse TEV este predispoziția ereditară. Al doilea factor de risc cel mai frecvent este trombofilia, care este prezentă la 8-15% dintre femeile gravide. Deși majoritatea pacienților cu trombofilie nu pot avea TEV, mai mult de 50% dintre pacienții cu acest diagnostic au tulburări hemostatice.

Trombofilia este o consecință a diferitelor tulburări ale sistemului hemostatic, ceea ce duce la blocarea vaselor de sânge. Cu această tulburare, sângerarea se oprește rapid și sângele se îngroațește.

Deoarece trombofilia este un factor de risc comun și important pentru TEV în timpul sarcinii, un obstetrician trebuie să fie familiarizat cu screening-ul corespunzător pentru aceste afecțiuni. Dovezile cu privire la faptul dacă trombofilia creează un risc suplimentar pentru alte rezultate adverse ale sarcinii, cum ar fi avortul spontan, nașterea mortală sau preeclampsia, este contradictorie.

Cum este diagnosticată trombofilia?

Trombofilia este diagnosticată cu teste de sânge. Studiile sunt efectuate câteva săptămâni sau luni după embolia pulmonară, deoarece prezența acestor afecțiuni poate afecta rezultatele. Înainte de procedură, este necesar să se excludă medicația.

De regulă, hemotestul se desfășoară în două etape. Prima etapă este un ecran trombofil, care este unul dintre principalele teste pentru coagularea sângelui. Dacă rezultatele acestei analize indică trombofilia, atunci vor fi luate alte probe de sânge pentru examinări mai detaliate.

Trombofilia și complicațiile sarcinii

Relația dintre trombofilia moștenită și rezultatele obstetricale adverse, cum ar fi avortul spontan, preeclampsia, pierderea avortului și moartea fetală, este controversată. Numeroase studii au evaluat relația dintre trombofilia și complicațiile sarcinii cu rezultate conflictuale. Este puțin probabil ca trombofilia să fie un factor major de risc pentru dezvoltarea acestor rezultate negative și nu există dovezi în sprijinul stabilirii unui tratament eficient în prevenirea acestor afecțiuni.

Relația dintre trombofilia moștenită și rezultatele negative ale sarcinii se bazează pe cercetare cu un mic eșantion de boli. O analiză a 79 de studii și metaanalize publicate de Robertson în 2005 a concluzionat că mutațiile heterozigote V Leiden și protrombină pot fi asociate cu un risc aproximativ de două ori de avort spontan.

Cu toate acestea, cele mai multe studii prospective nu au găsit nici o corelație între trombofilia moștenită și rezultatele adverse ale sarcinii. Studiile clinice randomizate, controlate cu placebo, nu au confirmat niciun beneficiu în tratarea trombofiliei (altele decât sindromul antifosfolipidic) în ceea ce privește reducerea rezultatelor negative ale sarcinii.

Dimpotrivă, a fost stabilită relația dintre sindromul antifosfolipidic (APS) și rezultatele negative ale sarcinii. Dovezile medicale confirmă eficacitatea utilizării aspirinei și a heparinei pentru a reduce riscul de sarcină la femeile cu lupus eritematos sistemic și anticorpi antifosfolipidici.

Sarcina este o afecțiune caracterizată prin triada Virchow, care include hipercoagularea, congestia venoasă și leziunile endoteliale, la rândul său, contribuind la tromboză.

Această stare de hipercoagulare apare datorită modificărilor în proteinele de coagulare. Numărul de factori I, II, VII, VIII, IX și X crește în sânge în timpul sarcinii. Rezistența la proteina anticoagulantă C este crescută, iar nivelul proteinei S și C este redus. PAI-1 (nivelul inhibitorului de activator de plasminogen 1) este crescut de cinci ori, ceea ce reduce activitatea fibrinolitică.

Tulburările trombofilice pot agrava efectele acestor modificări asupra proteinelor de coagulare și pot crește efectul procoagulant (de exemplu, factorul II, asociat cu mutația protrombină G20210A). De asemenea, acestea pot reduce efectul anticoagulantelor (de exemplu, deficiența proteinelor V sau a mutației factorului Leiden), crescând astfel riscul de dezvoltare a TEV.

Analiza trombofiliei ereditare

Trombofilia ereditară, detectată prin analiză, este un grup de boli care cresc susceptibilitatea la TEV. Diferitele trombofile sunt asociate cu riscuri diferite de dezvoltare a TEV. Acestea pot fi clasificate ca fiind scăzute sau ridicate, pe baza riscului relativ crescut de TEV asociat cu o anumită trombofilie.

APS este considerată o trombofilie dobândită și este diagnosticată pe baza istoricului clinic și a testelor de laborator.

Trombofilia moștenită cu risc scăzut de dezvoltare a TEV include următoarele afecțiuni:

• Factorul genei hetero-gigoase V Leiden;
• Mutație protrombină hetero-glucoză G20210A;
• Deficiența de proteină S;
• Deficitul de proteine ​​C.

Este important! Predispoziția ereditară, așa cum sa menționat mai sus, crește semnificativ riscul de TEV. În prezența trombofiliei, un pacient cu predispoziție are un risc mult mai mare de a obține TEV decât în ​​absența acestuia.

Trombofilia moștenită cu risc crescut de apariție a TEV include următoarele afecțiuni:

• Factorul homozigot V Leiden;
• Mutația protrombinei homozigote G20210A;
• Gena hetero- gioasă a factorului V Leiden cu mutație protrombină;
• Deficitul de antitrombină.

Un test de sânge pentru trombofilie se efectuează în laboratoare genetice specializate. Un genetician va lua o mostră de sânge și va evalua ratele bolilor congenitale. Cu toate acestea, numai medicul curant poate descifra testele finale.

Trombofilie: teste de sânge și evaluarea factorilor de risc scăzut pentru TEV

Pregătirea pentru un test hematologic se efectuează în același mod ca un test de sânge general. Starea de bază a pregătirii este să vină dimineața pe un stomac gol. Cardiogeneticul va lua biomaterialul pentru cercetare și, ulterior, descifrarea analizei pentru trombofilie va fi efectuată de medicul curant.

Factorul Heterozygos V Leiden

Factorul V este un procoagulant, care este de obicei inactivat de proteina C, dar mutațiile de factor V din Leiden interferează cu degradarea normală a acestei substanțe. Această mutație este prezentă la 5% dintre europeni și 3% din afro-americani. Este foarte rar la oamenii din Asia și Africa.

La pacienții cu istoric personal sau familial de TEV, riscul de apariție a acestei tulburări în timpul sarcinii este de aproximativ 10%. Purtătorii homozigoți ai mutațiilor de factor V, Leiden fără antecedente de TEV, prezintă riscul de a dezvolta o boală în timpul sarcinii de aproximativ 1,5%.

Mutația factorului V Leiden este frecventă și asociată cu un număr mare de cazuri de TEV în timpul sarcinii. Cu toate acestea, studiile retrospective arată că până la 40% dintre femeile cu tromboembolism venos în timpul sarcinii sunt purtători heterozigoți ai mutației factorului V Leiden.

Heterozygos mutații protrombină G20210A

Mutația de protrombină G20210A conduce la niveluri crescute de protrombină (factorul II), crescând riscul de dezvoltare a TEV. Două până la trei procente dintre persoanele de origine europeană sunt purtătoare heterozygioase ale acestei mutații, iar această condiție este foarte rară în rândul populațiilor non-europene.

Studiile arată că mutația cu protrombină crește șansele de TEV cu 3-15 ori comparativ cu riscul de sarcină de fond. S-a găsit mutația protrombină în 17% din cazurile de TEV.

Suporturile heterosegioase ale mutațiilor de protrombină fără istoric personal sau familial prezintă un risc scăzut (antitrombină

Consiliul! Deficitul de antitrombină este o rromofilie rară (1 din 2500 din populația generală). Deficitul de antitrombină este considerat o trombofilie extrem de periculoasă și crește riscul de dezvoltare a TEV cu 50%. Izolarea antitrombinei homozigotă este fatală. Este urgent ca o astfel de boală să vadă un doctor.

Trombofilie dobândită: sindromul antifosfolipidic

APS este o tulburare caracterizată prin modificări clinice și de laborator.

Criterii clinice care ar trebui să alerteze clinicianul:

• Una sau mai multe pierderi fetale inexplicabile ale unui făt morfologic normal după 10 săptămâni;
• Cel puțin o naștere prematură înainte de 34 săptămâni sau un semn de insuficiență a placentei;
• Cel puțin 3 erupții de sarcină inexplicabile consecutive, de până la 10 săptămâni, în absența anomaliilor anatomice sau hormonale la mamă;
• Istoric al trombozei vasculare (arteriale sau venoase).

Criteriile de laborator includ oricare dintre următoarele:

• Imunoglobulina G imunoglobulină G (IgG) sau imunoglobulina M (IgM) mai mare de 99 de percentili;
• Anticorpi antigeta-2 glicoproteină I IgG sau IgM mai mari de 99 de percentili;
• Prezența anticoagulantului lupus.

Majoritatea trombozei din APS sunt venoase (65-70%). De la 4 la 6 procente de atacuri de inima la pacientii sanatosi sub varsta de 50 de ani sunt atribuite APS. Anticoagulante inflamatorii și anticorpi antifosfolipidici se găsesc adesea la pacienții cu lupus eritematos sistemic.

La pacienții non-gravidă cu anticorpi antifosfolipidici fără predispoziție ereditară la TEV, riscul de tromboembolism este mai mic de 1%. Studiile prospective demonstrează riscul dezvoltării tromboembolismului asociat cu sarcina cu 5-12% la pacienții cu APS.

Când este prescris un test de trombofilie și ce poate spune?

Trombofilia este o afecțiune patologică a sistemului circulator uman, în care există un risc ridicat de formare a trombilor în structurile vasculare. Acest lucru se întâmplă deoarece procesele naturale de hemostază sunt încălcate, iar coagularea sângelui crește semnificativ. Ca urmare, sângele nu coagulează unde și când este necesar, ceea ce provoacă apariția cheagurilor de sânge. Acestea din urmă, la rândul lor, se pot dezvolta în toate vasele corpului uman, generând cele mai periculoase patologii.

Adesea, datorită trombofiliei, se dezvoltă necroza tisulară sau insuficiența venoasă cronică. Consecințele mai grave ale bolii sunt accident vascular cerebral și leziuni cerebrale. Având în vedere acest lucru, orice probleme cu sistemul cardiovascular trebuie tratate cu un nivel adecvat de responsabilitate. Astăzi vom vorbi despre analiza trombofiliei, modul în care este efectuată și care este norma acesteia.

Când este atribuită analiza?

Trombofilia este o afecțiune patologică caracterizată printr-o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui

Trombofilia este o patologie foarte periculoasă, care poate fi înțeleasă din materialul prezentat anterior. Prin natura cursului acestei boli este de netăgăduit și rar pronunțată. De regulă, pacienții cu trombofilia nu vor cunoaște cursul până când nu se agravează tromboza sau apar complicațiile acesteia.

Având în vedere această stare de lucruri, este important să se precizeze necesitatea examinărilor preventive ale corpului pentru o tendință la această patologie.

În medicina modernă, există puține numiri specializate pentru trombofilia. Principalele indicații includ:

• prezența patologiei în rude apropiate
• apariția unor astfel de boli de tromboză și a complicațiilor acestora
• tromboza transmisă sau riscuri pentru dezvoltarea acesteia
• nevoia de intervenție chirurgicală care poate provoca tromboză
• utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (hormoni, contraceptive orale etc.)
• de fapt, de sarcină sau de probleme în cursul ei

În principiu, există câteva sarcini pentru diagnosticare. În ciuda acestui fapt, necesitatea implementării sale poate fi determinată atât de medicul profesionist cât și de persoana însuși. Încă o dată, diagnosticarea preventivă este importantă pentru o viață lungă și de înaltă calitate a oamenilor.

Trebuie să mă pregătesc pentru studiu?

Sângele de analiză trebuie luat din vena cubitală dimineața pe un stomac gol.

Un test de trombofilie este un test de sânge, în timpul căruia un proces de coagulare este provocat de un diagnosticist. Există multe tipuri de astfel de diagnostice, dar, în orice caz, esența unui astfel de diagnostic constă într-o examinare aprofundată a biomaterialului uman.

Analiza profilului nu necesită analiză. Destul de des:

1. dona sânge dimineața
2. faceți-l pe stomacul gol
3. fără fumat cu câteva ore înainte de studiu
4. refuza alcool și alimente grase timp de 1-2 zile înainte de colectarea biomaterialelor
5. exclude stresul fizic și psiho-emoțional cu o zi înainte de diagnosticare

În plus, este important să avertizați diagnosticianul despre medicamentele administrate, dacă există. Trebuie reamintit faptul că unele medicamente cresc sau dimpotrivă diminuează coagularea sângelui. Pentru o decodificare exactă a rezultatelor, un diagnosticist va oferi un istoric al bolilor. Astfel, prezența trombozei și a patologiilor similare pot indica indirect trombofilia.

Preparatul menționat mai sus se referă numai la teste care vizează identificarea patologiilor sanguine. În cursul altor boli ale corpului, însoțite de tulburări de lucru ale inimii sau vaselor, se recomandă deseori diagnostice suplimentare, care să permită, de asemenea, identificarea trombofiliei. Bineînțeles, procedurile pregătitoare pentru astfel de studii pot avea o formare specifică. Clarificarea nevoii de formare specializată ar trebui să fie direct la diagnostician pentru câteva zile înainte de diagnosticare.

Tipuri de screening pentru trombofilie

Diagnosticul trombofiliei include mai multe teste.

După cum sa menționat anterior, se efectuează un test de trombofilie bazic printr-un test de sânge.

În cele mai multe cazuri, pentru a identifica această patologie, se efectuează două tipuri de examinări:

• Sânge complet, destinat identificării indicatorilor de bază ai stării biomaterialelor (nivelul globulelor roșii, trombocite etc.).
• Test de sânge avansat pentru a determina coagularea acestuia.

De multe ori, biomaterialul este luat din falangia degetului și din venă. Diagnosticarea cuprinzătoare a detectării trombofiliei include următoarele proceduri:

• Coagulogramă - un studiu cuprinzător al sângelui venos uman.
• APTTV - crearea condițiilor artificiale pentru coagularea biomaterialului.
• Determinarea indicelui de protrombină este o măsură necesară pentru diagnosticarea corectă a tulburărilor de coagulare.
• Investigarea reacției substanței sanguine la descompunerea anumitor proteine ​​(D-dimer, fibrinogen, proteina S etc.) - măsuri care permit determinarea cauzei principale a problemelor cu coagulabilitatea biomaterialelor.

În principiu, un test de trombofilie este întotdeauna un complex de studii specifice. Obiectivul său este de a identifica problemele cu hemostază. Medicina modernă a avansat destul de departe, prin urmare, este foarte ușor să se identifice procesele patologice din substanța sanguină.

Diagnosticul trombofiliei în instituțiile medicale publice este rar. De regulă, pentru livrarea unei analize similare, oamenii ar trebui să se adreseze centrelor de laborator și centrelor de diagnostic plătite. Costul cercetării în astfel de organizații depinde de cât de complexă va fi aceasta.

Diagnosticul patologiei genetice a sângelui

Testele de trombofilie genetică vizează identificarea polimorfismului genei

În cazul în care se suspectează trombofilie genetică, este necesar un test de sânge detaliat și foarte specific. Specificitatea acestui tip de patologie este redusă la faptul că mutațiile din substanța sanguină apar la nivelul genelor și sunt transferate pacientului într-un mod ereditar. Testele de trombofilie de mai sus dezvăluie numai tulburări de sânge dobândite, dar nu există leziuni congenitale.

Pentru a diagnostica cu exactitate trombofilia genetică, este necesar un studiu bazat pe reacția în lanț a polimerazei (PCR). Un astfel de diagnostic are o natură mai globală, deoarece examinează atât indicatorii specifici de coagulare a sângelui, cât și procesele din acesta la nivelul genelor.

Analizele acestei formări sunt în mod necesar însoțite de următoarele teste:

• definirea mutației Leiden;
• verificarea mutației protrombotice;
• detectarea mutațiilor genei MTHFR și a unor plasminogeni.

Studiul cumulativ al structurii genetice a sângelui evidențiază polimorfismul său. Această condiție provoacă o variație diferită a genelor, care este incorectă și provoacă o perturbare a proceselor de formare a sângelui. Este polimorfism care indică trombofilia genetică, prin urmare este atât de importantă în identificarea acestei boli.

Analiza specifică a speciilor examinate are un scop - de a determina prezența sau absența proceselor de mutație în substanța sanguină.

Faptul de afectare a coagulării, de regulă, este detectat în avans și nu necesită confirmare. Din nefericire, este imposibil să se elimine mutația genetică, astfel încât pacientului i se prescrie un curs corectiv de terapie. Esența nu este aceea de a elimina cauza principală a problemei de coagulare a sângelui, ci de a elimina riscurile de formare a cheagurilor de sânge. Cu abordarea corectă a tratamentului, persoanele cu trombofilie genetică nu suferă disconfort semnificativ și trăiesc de mai mulți ani.

Rezultate posibile

Analiza de decodare a implicat un hematolog

Numirea testelor de trombofilie și formarea specifică a acestora este efectuată de mulți medici: chirurgi, terapeuți generali, flebologi și alți specialiști. Cu toate acestea, descifrarea rezultatelor acestor diagnostice este prerogativa unui hematolog. Numai acest medic are cunoștințele necesare pentru a face un diagnostic corect. De asemenea, un hematolog adesea determină cursul ulterior al terapiei pentru pacient și gravitatea bolii sale.

Rezultatele analizei pentru trombofilie pot satisface un număr foarte mare de indicatori specifici. Lista lor finală depinde de tipul de diagnosticare și de procedurile de laborator implementate în cadrul procesului.

Decipitarea rezultatelor unui astfel de studiu nu este o procedură ușoară și necesită unele cunoștințe, de aceea trebuie să fie întotdeauna efectuată de un medic specialist. La minim, atunci când faceți un diagnostic, este important să luați în considerare:

• istoricul pacientului
• starea lui la momentul studiului
• caracteristicile unui caz specific (luate de medicamentele examinate, tipul de analiză etc.)

După decodificare, hematologul face un diagnostic precis al pacientului cu rațiunea pentru constatări. În funcție de rezultatele diagnosticului, se stabilesc numiri suplimentare pentru persoana examinată. Adesea, cursul terapiei cu trombofile include dieta, medicația și ajustarea stilului de viață. Uneori lista de prescripții este completată de altceva.

Riscul de trombofilie

Trombofilia poate provoca flebotromboze.

La finalul articolului de astăzi vom reveni la fenomenul de trombofilie. S-a menționat deja mai sus că această patologie este o încălcare a hemostazei în substanța sanguină provocând coagularea inadecvată a sângelui.

Rezultatul acestei stări a sistemului circulator este blocarea structurilor vasculare prin cheaguri de biomaterial, care poate provoca cele mai periculoase complicații.

Efectele relativ inofensive ale trombofiliei sunt considerate a fi:

1. tromboză de severitate variabilă
2. probleme cu structura structurilor vasculare
3. deficiențe de sânge de diferite tipuri, provocând necroză tisulară

Consecințele acestor condiții pot fi și mai multe boli periculoase. Adesea, trombofilia duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord, desigur, dacă nu este tratată corespunzător și într-un mod adecvat.

O atenție deosebită la problemele legate de coagularea sângelui este importantă pentru a oferi femeilor însărcinate. Întrucât în ​​timpul sarcinii, corpul feminin este supus unei presiuni extraordinare, tromboza se poate întâmpla în orice moment. În mod natural, prezența trombofiliei crește riscurile de mai multe ori.

În cele mai multe cazuri clinice, când o femeie însărcinată a prezentat trombofilie, avort spontan sau naștere prematură.

Având în vedere statisticile similare, mamele în așteptare care suferă de afecțiune este mai bine să nu își asume riscuri și să fie examinate periodic în clinică. În plus, este importantă o abordare importantă și cuprinzătoare a tratamentului trombofiliei, precum și minimizarea complicațiilor potențiale. După cum arată practica, urmărirea stării patologice vă permite să evitați cele mai grave consecințe ale oricărei fete gravide.

Mai multe informații despre trombocilia pot fi găsite în videoclip:

Poate că aceasta este cea mai importantă dispoziție pe tema articolului de astăzi a ajuns la capăt. Trombofilia este un fenomen periculos, prin urmare, prezența sa este inacceptabilă. Doar testele în timp util, un tratament bine organizat și o abordare integrată pentru a scăpa de boală pot oferi garanții maxime în ceea ce privește absența complicațiilor.

În caz contrar, consecințele patologiei sunt o chestiune de timp și se pot dezvolta spontan. Sperăm că materialele prezentate au ajutat toți cititorii resursei noastre să se ocupe de pericolul trombofiliei și de metodele de diagnosticare a acesteia. Vă doresc o sănătate și un tratament de succes pentru toate bolile, și mai bine - absența completă a acestora!