Riscul cardiogenetic al trombofiliei (în ser)

Unde se află: Tonus

Data limită: 8 zile lucrătoare

+ Încărcarea de material 200 frecați.

+ Analiza gardului la domiciliu (numai Nizhny Novgorod) 200 freca.

Trombofilia este o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui, care se caracterizează printr-un risc crescut de tromboză. Trombofilia este de obicei asociată cu defecte genetice. Trebuie efectuat un test pentru riscul de trombofilie pentru a identifica polimorfismul genelor factorilor de coagulare a sângelui și componentele hemostazei, conducând la disfuncții ale sistemului hemostatic. Deseori există o deficiență a antitrombrominei III, a proteinelor C și S, o anomalie a factorului V (mutație Leiden), o anomalie a protrombinei G 202110A și altele. Dezvoltarea trombofiliei poate fi, de asemenea, asociată cu participarea genelor care controlează metabolismul acidului folic. Perturbarea metabolismului acidului folic duce la hiperhomocisteinemie, progresia rapidă a aterosclerozei și posibilele complicații trombotice.

Polimorfisme ale genelor care sunt asociate cu dezvoltarea trombofiliei:

• F5 1691G> A (Arg506Gln) (mutație Leiden). Cu această mutație, există rezistența celui de-al cincilea factor la proteina C, care crește viteza de formare a trombinei și îmbunătățește procesele de coagulare a sângelui.
• F2 20210 G> A (mutație în gena protrombinei). Sinteza acestui factor crește, crescând în același timp riscul de tromboză. Se caracterizează printr-un curs nefavorabil de sarcină, retardare a creșterii fetale, avort spontan al bermenilor.
• F7 10976G> A (Arg353Gln). Aceasta se caracterizează printr-o scădere a expresiei genei pentru factorul de coagulare 7. Când acest factor se modifică, crește riscul de infarct miocardic și tromboză.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (mutația în gena care codifică inhibitorul de activator de plasminogen)
• FGB (gena care codifică unul din lanțurile proteinei fibrinogene). Se caracterizează prin hiperfibrinogenemie, un risc crescut de trombofilie.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Proteina asigură o legătură între molecula de fibrinogen și plachete. Cu această mutație, există o tendință crescută de agregare a trombocitelor, un risc crescut de dezvoltare a patologiei cardiovasculare, o scădere a eficacității utilizării trombolizei și a aspirinei.
• ITGA2: 807C> T (Phe224 Phe). Mutația este caracterizată printr-o schimbare a proprietăților receptorilor plachetare, iar aderența trombocitelor este accelerată.
• Când această genă este mutată, metabolismul acidului folic este perturbat, ceea ce poate duce la riscul de hiperhomocisteinemie.

O analiză a trombofiliei vă permite să identificați predispoziția genetică și să preveniți dezvoltarea patologiei sistemului cardiovascular, a complicațiilor obstetrice, a trombozei și a tromboembolismului. Screening-ul, care include analiza riscului de trombofilie, ajută la identificarea unui grup de risc în stadiile incipiente ale dezvoltării patologiei și face posibilă ajustarea managementului pacienților.

Este necesară o instruire specială.

• Tromboza repetată a diferitelor localizări
• Mai mult de două avorturi timpurii ale sarcinii
• Complicații severe ale sarcinii din istorie
• Femeile care primesc contraceptive orale (inclusiv un istoric al unui episod de tromboembolism)
• Femeile care primesc HRT (inclusiv antecedente de tromboembolism)
• Planificarea operațiilor ginecologice
• Anticorpi antifosfolipidici crescuți
• hiperhomocisteinemie
• La fumători, bărbați cu vârsta peste 50 de ani cu antecedente de episod de tromboembolism venos sau tromboflebită
• Istorie familială îngreunată, cu o imagine clinică a trombozei la vârsta de 50 de ani
• Repetarea a eșuat încercările de IVF

Conform rezultatelor analizei pentru trombofilie, se emite o concluzie genetică, care permite evaluarea riscului de dezvoltare a patologiei. Rezultatele testului vor ajuta la prezicerea apariției trombozei, tromboembolismului, complicațiilor obstetricale și ginecologice, infarctului miocardic. Rezultatele analizei pentru trombofilie vor ajuta medicul să aleagă măsurile optime de prevenire pentru pacient și să înțeleagă simptomele clinice la un anumit pacient.

Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Teste și teste de trombofilie: rezultate și rezultate (cu prețuri)

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Relații de sânge ale persoanelor care au avut tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Conform studiilor, într-o cohorta de persoane cu genotip T, Tromboza si comorbiditatile sunt mult mai putin frecvente.

Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție pentru tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare a sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• Trombofilia genetică și coagularea crescută a sângelui nu este.
• G A - există o predispoziție la tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în asociere cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza la alte locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. American College of Chest Physicians bazate pe dovezi bazate pe practicile clinice de practica clinica editia a VIII-a. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, și colab. Asocierea între polimorfismul inhibitor al activatorului de plasminogen 4G / 5G și tromboza venoasă. O meta-analiză. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analiza Osbennosti pentru trombofilia cu indicatori de decodificare și prețuri

Odată cu dezvoltarea progresului științific și tehnologic, a devenit posibilă studierea detaliată a moleculelor de ADN, identificarea secvenței genice corecte și determinarea mutațiilor acestora. Această etapă ne-a permis să găsim cauzele multor afecțiuni umane și diverse patologii și să simplificăm diagnosticul bolilor genetice ereditare. Una dintre aceste probleme este trombofilia, iar un test special, o analiză a trombofiliei, permite determinarea propriei sale tendințe.

Un pic despre patologia însăși

Dacă peretele vasului de sânge este deteriorat ca urmare a leziunilor sau a operațiilor, sistemul de coagulare a sângelui este activat în organism. Substanțele speciale, numite factori de coagulare, asigură formarea unui cheag de sânge, tromb, care închide daunele vasului. După oprirea sângerării, se activează factori anticoagulanți, care elimină cheagurile excesive și normalizează peretele vascular.

Ambele procese funcționează fără probleme și interconectate, ceea ce asigură menținerea unei stări lichide constante a sângelui și se numește hemostază. Prin urmare, atunci când sistemul de hemostază funcționează corect, sângele din interiorul vasului nu se va coagula niciodată. Dar de ce nu este întotdeauna cazul? Tendința de a forma cheaguri de sânge în interiorul vaselor se numește trombofilie. Cauzele acestei patologii pot fi mutațiile genetice (congenitale) ereditare (polimorfisme) ale genelor de factori și componente ale sistemului de hemostază, precum și defectele dobândite în celulele sanguine și alte tulburări ale sistemului de coagulare. Pentru a identifica astfel de stări permite analiza trombofiliei.

Cum să identificați o tendință de patologie

Deci, de ce să luați această analiză? Tendința la tromboză poate provoca multe boli și, uneori, poate duce chiar la moartea pacientului. Acesta este motivul pentru care diagnosticarea în timp util a polimorfismelor genetice care provoacă tulburări ale sistemului de coagulare a sângelui este atât de importantă. Diagnosticul trombofiliei se efectuează în mai multe etape: studiul istoricului, examenul fizic și cel mai elementar test de laborator - un test de sânge.

Pentru a determina nivelul tendinței de trombofilie, puteți trece analiza.

Analiza trombofiliei genetice se bazează pe identificarea polimorfismelor genelor responsabile de hemostază. Markerii de trombofilie sunt determinați utilizând sistemul de testare a trombofiliei cardio-genetice prin metoda reacției în lanț a polimerazei (PCR). Această metodă a fost testată în timp și, datorită sensibilității ridicate, sa stabilit ca cea mai eficientă metodă de diagnosticare a bolilor virale, infecțioase și genetice.

Vom enumera componentele principale ale sistemului de hemostază, polimorfismul genelor care poate fi demonstrat prin teste pentru trombofilie:

Modificarea concentrației de protrombină în sânge într-un mod mare cauzează un risc de avort spontan datorită morții fetale în primul trimestru, tromboza venoasă, accident vascular cerebral ischemic, dezvoltarea tromboembolismului.

Polimorfismul genei F5 poate provoca tromboză venoasă, accident vascular cerebral ischemic și avort spontan datorită morții fetale în 2 sau 3 trimestre.

• Proconvertin sau Convertin (factor VII, F7)

Datorită polimorfismului genei F7, activitatea și proprietățile modificării proconvertinului, care cauzează diverse sângerări (gastrointestinale, membrane mucoase etc.).

• Fibrinaza (factorul XIII, F13A1)

Polimorfismul genei F13A1 provoacă o schimbare a activității fibrinazei, ceea ce duce la sindrom hemoragic și hemartroză.

Polimorfismul genei FGB afectează nivelul de sânge al fibrinogenului. Cu creșterea sa crește probabilitatea cheagurilor de sânge.

• Integrin ITGA2-a2 (receptor de trombocite pentru colagen)

Schimbarea proprietăților acestui receptor din cauza mutației genetice conduce la riscul de accident vascular cerebral ischemic, tromboembolism și tromboză postoperatorie.

• Integrin ITGB3-b (receptor fibrinogen plachetar)

Mutațiile din regiunea acestei gene generează boli cardiovasculare, un risc crescut de infarct miocardic și tromboembolism.

Un conținut ridicat de serpină din sânge poate duce la avort spontan, hipoxie fetală sau dezvoltare întârziată.

Diagnosticarea în timp util, adică detectarea polimorfismului genei ca rezultat al analizei pentru trombofilia prin PCR de testare, face posibila evaluarea riscurilor de dezvoltare a patologiilor posibile și prevenirea acestora.

Cine are nevoie și ce trebuie să știți

Pentru analiza trombofiliei, trebuie să donezi sânge dintr-o venă. Nu sunt necesare preparate speciale pentru analiză. Sângele pentru trombofilie se administrează pe stomacul gol, adică cel puțin 8 ore trebuie să treacă de la ultima masă, admisia de apă este permisă.

Diagnosticarea în timp util vă permite să pre-determinați grupul de risc și astfel să formați tactica corectă pentru gestionarea pacientului. Prin urmare, orice chirurg, medic generalist, ginecolog etc. poate trimite pentru analiză. Motivele diagnosticului sunt:

1. Tromboembolism ereditar printre rude.
2. Tromboza de etiologie diferită.
3. Terapia hormonală (inclusiv utilizarea contraceptivelor hormonale).
4. Planificarea sau întreruperea sarcinii.
5. Pregătirea preoperatorie pentru intervenții chirurgicale în masă.
6. Situații cu risc ridicat.

Utilizarea contraceptivelor hormonale este, de asemenea, un motiv pentru efectuarea testului.

După primirea direcției pentru analiză, se pune întrebarea: cât costă? Multe laboratoare și centre medicale sunt implicate în efectuarea unei analize de testare pentru trombofilie, iar prețurile pentru acest examen variază între 4.500 și 8.000 de ruble. Cât de mult costurile de analiză depind adesea de modul în care rezultatele sunt decodificate. De exemplu, în laboratorul Invitro, care sa recomandat deja mult timp, acest studiu costă 7620 de ruble, dar acest preț este pe deplin justificat, deoarece include o descriere detaliată a rezultatelor examinării de către un medic genetic.

Ce înseamnă rezultatele?

Utilizarea metodei PCR pentru determinarea tendinței de trombofilie face posibilă identificarea nu numai a prezenței polimorfismului în gene, ci și determinarea formei acestuia. Există două tipuri de modificări genetice: polimorfismul mai periculos - homozigot, în care riscul de tromboză este foarte ridicat și mai puțin periculos - heterozygos.

În consecință, interpretarea rezultatelor analizei se bazează pe obținerea unei variante de polimorfism:

1. Mutațiile nu au fost identificate - când genele care codifică componentele sistemului hemostatic nu sunt modificate.
2. Heterozygos mutație - indică purtătorul de trăsătură care cauzează patologia.
3. Mutația în forma homozigotă înseamnă că există două gene cu o structură modificată, adică probabilitatea unei boli este ridicată.

În acest caz, nu este necesară implicarea în interpretarea datelor obținute independent. Descifrarea rezultatelor analizei este funcționalitatea specialiștilor relevanți, a geneticii și a hematologului. Ei sunt capabili să evalueze în mod adecvat posibilele riscuri de trombofilie, apariția unor astfel de patologii precum tromboza, tromboembolismul, atac de cord, complicații ale sarcinii etc. și vor selecta programul optim de măsuri preventive. Prin urmare, este dificil să se supraestimeze cât de multe avantaje oferă diagnosticul în timp util al polimorfismelor genetice.

Cardiogenetica Trombofilie

Determinarea polimorfismelor genetice asociate cu riscul de trombofilie

Trombofilia este o boală a sistemului sanguin, manifestată în hemostază afectată și o tendință de a dezvolta tromboză vasculară recurentă (în special venoasă) cu localizare diferită și apare adesea din cauza sarcinii, după intervenție chirurgicală, traumă sau suprasolicitare fizică. Boala este cauzată de o boală genetică (30-50% cu starea trombotică) sau patologia celulară dobândită, precum și defectele sistemului de coagulare a sângelui.

Trombofilia ereditară este o predispoziție la tromboză din cauza defectelor genetice atât în ​​sistemele de coagulare cât și în anticoagulante (anticoagulante și fibrinolitice).

Indicatii pentru analiza genetica pentru trombofilie:

* Cazuri de tromboembolism ereditar în familie

* Istoria trombozei

* Utilizarea contracepției hormonale sau a terapiei de substituție hormonală la femeile cu antecedente de tromboză, având rude de 1 grad de relație cu trombofilia ereditară diagnosticată sau cu antecedente familiale de complicații tromboembolice

* Istorie obstetrică complicată

* Toate femeile planifică sarcina

* Situații cu risc ridicat:

-masiv chirurgie

* Prevenirea complicațiilor trombotice la pacienții cu neoplasme maligne

Unde pot obține un test de trombofilie?

Laboratorul de Diagnostic Clinic pe baza Spitalului. Semashko efectuează studii genetice asupra trombofiliei (Karliogenetics, 8 polimorfisme)

trombofilie

F2: 20210 G> A (factor de coagulare a sângelui II)

F5: 1691 G> A (factor de coagulare a sângelui V)

F7: 10976 G> A (factor de coagulare a sângelui VII)

F13: G> T (factor de coagulare XIII)

FGB: -455 G> A (factor de coagulare a sângelui I)

ITGA2: 807 C> T (receptor de trombocite pentru colagen)

(receptor de plachete pentru fibrinogen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonist al activatorului de plasminogen tisular)

Analiza genetică a trombofiliei fără cozi poate fi făcută la Centrul Medical Sanitar Standard, la numărul 435-79-31

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în asociere cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza la alte locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. American College of Chest Physicians bazate pe dovezi bazate pe practicile clinice de practica clinica editia a VIII-a. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, și colab. Asocierea între polimorfismul inhibitor al activatorului de plasminogen 4G / 5G și tromboza venoasă. O meta-analiză. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombofilie de sânge

Pentru a determina starea unei persoane, experții prescriu un număr întreg de sânge. Cu aceasta, puteți diagnostica diferite boli nu numai dobândite, dar și congenitale.

Trombocitele sunt implicate în procesul de coagulare a fluidului sanguin în caz de leziuni vasculare, formând un cheag la locul leziunii.

Atunci când indicatorul se abate de la normă, riscul de consecințe grave crește, ceea ce poate fi fatal. Există o afecțiune patologică în care există o creștere a concentrației de trombocite. Pentru a identifica această boală se efectuează analiza trombofiliei.

Ce este această boală

Acesta este un proces patologic care se caracterizează printr-o tulburare de sângerare, ceea ce duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Particularitatea bolii constă în cursul pe termen lung și în complicațiile bruște.

Funcția principală a sistemului de coagulare este menținerea sângelui în stare lichidă și, dacă este necesar, formarea unui dop tip hemostatic în locul unei leziuni vasculare.

Hemostaza este un lanț de reacții chimice care implică substanțe speciale - factori de coagulare.

Formarea cheagurilor de sânge este un proces dinamic care depinde direct de epiteliul peretelui vascular, rata de formare a sângelui și de elementele hemostatice ale lichidului din sânge.

Dacă balanța acestor componente este perturbată, atunci crește riscul de a dezvolta o afecțiune patologică, în care apare o scădere sau o creștere a cheagurilor de sânge.

Tipuri și clasificare

Boala este împărțită în:

1. Trombofilie congenitală, ereditară. Forma genetică a bolii poate fi determinată după efectuarea unui studiu cuprinzător de diagnostic al pacienților.

Unii oameni mostenesc o predispoziție crescută pentru trombofilia și dezvoltarea complicațiilor asociate. Tipul congenital al bolii are o origine diferită. În timpul anchetei, trebuie luate în considerare markerii genetici.

Procesul patologic poate fi declanșat din mai multe motive. În primul rând, se disting predispoziția ereditară. În acest caz, în absența unor condiții favorabile dezvoltării unei astfel de afecțiuni, boala nu se poate manifesta.

De asemenea, mutația genelor în timpul nucleării și dezvoltării embrionare poate afecta patologia. Printre factorii provocatori se produc condiții nefavorabile de mediu, efectele radiației, luarea anumitor medicamente, cauzele provocate de om. Această formă se poate dezvolta, de asemenea, pe fundalul unei încălcări a geneticii, mutației genomice sau structurale a cromozomilor (heterozygote), care pot fi moștenite de-a lungul generațiilor. Achiziționat. În această situație, pacientul poate fi diagnosticat cu sindrom antifosfolipidic. În acest mod se întâmplă cel mai adesea forma trombofilică dobândită.

Acest diagnostic se face pe baza unui complex de simptome și date de laborator. Odată cu dezvoltarea patologiei, pot fi observate semne precum trombocitopenia imună, tulburări neurologice, tromboză arterială sau venoasă, sindromul pierderii fetale.

În funcție de motivul care a provocat starea patologică, trombofilia este clasificată în următoarele tipuri:

• vasculare - contribuie la dezvoltarea bolilor care afectează venele și capilarele;
• factorii hematogeni - patologici ai sistemului hematopoietic acționează ca un factor provocator;
• hipodinamice - contribuie la dezvoltarea de încălcări ale contracțiilor vasculare.

Pentru a determina forma bolii, este necesar să se doneze sânge pentru testele corespunzătoare.

Cum să diagnosticați

După cum sa menționat mai sus, diagnosticul de bază al trombofiliei se bazează pe un studiu al compoziției lichidului din sânge. Cel mai adesea, pentru a identifica procesul patologic, se efectuează două tipuri de analize:

• general - determină indicatorii de bază (trombocite, globule roșii etc.);
• avansate - analizează sistemul de coagulare a sângelui.

În plus, sunt desemnate următoarele tipuri de examene:

• APTTV, esența acestei proceduri este de a crea condiții artificiale pentru coagularea sângelui, în timp ce specialistul marchează timpul în care se formează un cheag de sânge;
• coagulogramă, este considerată una dintre principalele analize;
• titrul și timpul de protrombină;
• D-dimer.

Măsurile de diagnosticare enumerate sunt esențiale. Acestea vă permit să înțelegeți ce acțiune să faceți în viitor.

După diagnosticul inițial, se efectuează teste care determină markerii specifici ai bolii. Cu ajutorul lor, medicul face diagnosticul final și prescrie terapia cea mai potrivită.

Cercetările ulterioare sunt următoarele:

• proteine;
• fibrinogen;
• homocisteină;
• timpul de sângerare;
• lupus anticoagulant;
• globulină antihemofilă;
• activitatea fibrinolitică;
• Factor von Willebrand.

În unele cazuri, pot fi efectuate analize specifice care vă permit să identificați mutațiile genetice în dezvoltarea unei forme ereditare a bolii.

La ce este alocat studiul?

Procedura este necesară pentru a identifica markerii trombofiliei. Studiul arată:

• întreaga jumătate masculină a populației;
• persoanele peste 60 de ani;
• rude de sânge ale persoanelor care au avut istoric de probleme de coagulare a sângelui;
• femeile gravide;
• la planificarea concepției;
• în încălcarea proceselor metabolice;
• după o intervenție chirurgicală sau un accident;
• cu patologii autoimune sau oncologice.

De asemenea, analiza trebuie efectuată cu utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale orale.

Cum să vă pregătiți

Pentru a obține cele mai fiabile rezultate, sângele pentru analiză trebuie donat corect. De obicei, nu este necesară formarea profesională în acest caz.

Este suficient să urmați anumite recomandări ale specialiștilor:

• cu câteva ore înainte de procedura de a renunța la țigări;
• exclude băuturile alcoolice și alimentele grase cu câteva zile înainte de studiu;
• Nu expuneți corpul la stres fizic și psiho-emoțional greu.

Dacă pacientul ia medicamente, trebuie să fie informat un diagnosticist, deoarece unele grupuri de medicamente pot declanșa o creștere sau o scădere a funcțiilor de coagulare a sângelui.

Caracteristici de

Este necesar să dați sânge pentru analiză pe stomacul gol dimineața. Procedura se efectuează în condiții normale de laborator, utilizând instrumente sterile. În funcție de resursele pe care le are camera, pot fi prelevate probe de epiteliu bucal sau lichid din sânge venos.

interpretare

Decodarea rezultatelor se face exclusiv de către un specialist, deoarece această analiză are propriile caracteristici specifice. Acest lucru se explică prin faptul că pentru fiecare pacient este selectat un anumit număr de întâlniri, pe baza stării generale și a patologiilor existente din istorie. Pe baza datelor obținute, hematologul determină diagnosticul final.

Dacă analizele arată evoluția trombofiliei, se stabilesc măsuri terapeutice adecvate.

tratament

În fiecare caz, metoda de tratament va fi selectată individual. În același timp, este important să se țină seama de particularitățile corpului pacientului, de bolile existente, de starea generală și de alți factori.

Schema generală este numirea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

• anticoagulante;
• agenți antiplachetari;
• gemodelyutsiya.

Deseori face sânge. În unele cazuri, se pot efectua transfuzii plasmatice.

Cu o formă ușoară a procesului patologic, pacientului îi sunt prescrise mijloacele, acțiunea cărora vizează diluarea sângelui (Warfarin și Acenocoumarol).

Odată cu continuarea trombozei active, pacientul este internat în spital. În acest caz, specificitatea tratamentului se va baza pe administrarea intravenoasă a heparinei nefractionale utilizând un dispozitiv special, pompa de perfuzie. Nu mai puțin eficace sunt medicamentele pe bază de acid acetilsalicilic (pentoxifilină sau dipiridamol).

Ca tratament suplimentar, se recomandă completarea vitaminelor, a acidului folic sau a acidului nicotinic.

Când se diagnostichează o formă severă de terapie, se includ grupul de medicamente fibrinolitice.

Pentru a normaliza circulația sângelui, pacienților li se prescriu fitoterapie, exerciții terapeutice, masaj și plimbări pe stradă. Este important să se monitorizeze nutriția.

Pericol de patologie

Dacă nu luați măsuri în timp util pentru a elimina starea patologică, atunci aceasta poate duce la apariția unor complicații grave, inclusiv:

• atac de cord;
• accident vascular cerebral;
• necroză intestinală;
• peritonită;
• gangrena mâinilor și a picioarelor.

În plus, dezvoltarea trombozei în timpul purtării unui copil îi poate provoca moartea.

Unde să meargă cercetarea, care este valoarea ei

O analiză a trombofiliei poate fi efectuată la orice instituție medicală sau centru de diagnostic clinic. Prețul procedurii va depinde de regiunea în care trăiește pacientul și de indicatorii alocați.

În medie, costul cercetării variază de la un an și jumătate la patru mii de ruble.

Trombofilia este o patologie destul de gravă, care, dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la consecințe grave. De aceea, cu factorii de risc existenți, se recomandă efectuarea cu regularitate a unei analize care determină coagulabilitatea lichidului din sânge. Când se confirmă diagnosticul, este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil.