Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

• la bărbați;
• la persoanele peste 60 de ani;
• la persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
• la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
• la persoanele cu patologie de cancer, cu boli autoimune și metabolice;
• la persoanele care au suferit recent infecții, leziuni și operații severe.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• deficiența proteinelor C și S;
• deficiența antitrombinei III;
• anomalie a factorului de coagulare V (mutație Leiden);
• anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, vascozitatea sângelui crește și fluxul sanguin este perturbat în vase. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul insulinei hormonale, care utilizează glucoză, scade, ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

1. Dacă apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

• în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
• în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Trombofilie ereditară și sarcină

Termenul "trombofilie" este cunoscut de la 1965. Și aceasta înseamnă că el este predispus la formarea cheagurilor de sânge și a tromboembolismului (suprapunerea lumenului vasului cu un cheag de sânge detașat de peretele vasului).

Trombofilia determinată genetic este transmisă din generație în generație și poate circula fără simptome în viața de zi cu zi. Dar dacă o femeie rămâne gravidă, această tendință latentă față de frânare începe să se manifeste ca complicații ale sarcinii.

Cuprins:

• Ce este periculos pentru trombofilia fetală?
• Planificarea sarcinilor
• Teste de trombofilie pentru planificarea sarcinii
• Cum să treci analiza?
• Polimorfismul genei și markerii genetici pentru trombofilie
• Tratamentul în pregătirea pentru sarcină
• Tratamentul trombofiliei în timpul sarcinii
• alimente
• Când dai nastere cu trombofilie?

În obstetricile moderne, trombofilia genetică este diagnosticată în timpul sarcinii (în timpul sarcinii anormale) sau după complicațiile obstetricale:

• preeclampsia (creșterea tensiunii arteriale în timpul sarcinii până la numărul critic care amenință sănătatea mamei și a fătului).
• avort spontan (două sau mai multe avorturi care au survenit una după alta în timpul unei sarcini ulterioare);
• ZVRP - întârzierea creșterii intrauterine;
• moartea fetală în timpul gestației (avortul pierdut);
• detasarea prematura a unei placente situate normal.

Consecințele trombofiliei în timpul sarcinii pentru un copil

În timpul sarcinii, sistemul de coagulare a sângelui suferă modificări fiziologice, pe fondul cărora tendința ereditară de formare a trombilor dă navele, în primul rând, placenta (bebelușul), prin care fătul primește hrană de la mamă.

Tromboza mică în vasele placentei duce la astfel de complicații și consecințe:

• obișnuit avort spontan;
• fără sarcină;
• întârzierea creșterii fetale;
• fructe mici;
• apă scăzută sau apă înaltă;
• desprinderea placentară;
• livrare prematură;
• profeții congenitali ai dezvoltării.
• preeclampsia (conținut ridicat de proteine ​​în urină, creșterea tensiunii arteriale, edem).

Preeclampsia este o condiție formidabilă atât pentru copil, cât și pentru femeia însărcinată. Tratamentul trombofiliei în timpul sarcinii, început în timpul planificării, vă permite să evitați complicațiile, să reduceți la minim riscurile pentru copil și să reduceți incidența complicațiilor.

Trombofilia în planificarea sarcinii

O analiză a trombofiliei în planificarea sarcinii trebuie acordată femeilor care au o istorie de:

• sindromul pierderii fetale;
• avortul obișnuit, când sunt excluse hormonale (hiperprolactinemia, hiperandrogenismul, hipotiroidismul), cauze genetice infecțioase (aberații cromozomiale), factori de avort spontan uterin;
• repetarea preeclampsiei repetate, dezvoltarea fetală întârziată, detașarea placentei situate în mod normal;
• primele cazuri de atac de cord și tromboembolism, accidente vasculare cerebrale de la părinții gravidă.

Cum se testează trombofilia în timpul planificării și în timpul sarcinii?

Conform metodei de admisie, o analiză a polimorfismului genei este un test de sânge comun, care este dat pe stomacul gol. Timp de probă - 2 zile. Ego-ul nu trebuie să fie reluat după tratament, deoarece determină tulburarea genetică. Obținerea rezultatului pe mâini nu trebuie să disperare imediat, deoarece diagnosticul de "trombofilie" nu este detectat în fiecare caz. Faptul că rezultatele studiului au indicat că polimorfismul nu este o boală, ci o predispoziție. Dacă în timpul examinării pentru trombofilia se descoperă un polimorfism la o femeie - aceasta nu înseamnă că sarcina va avea neapărat consecințe negative și va continua cu complicații.

Genele trombofiliei și sarcina

Cele mai formate markeri genetici ai trombofiliei în timpul sarcinii vor fi modificări în F2 (gena protrombinei) și F5 (mutație Leiden). Mai mult, în analiza trombofiliei se va indica tipul de mostenire homozigotă sau heterozigotă:

• Homozigoții pentru alela mutantă dau manifestări clinice, iar severitatea acestor manifestări va fi mai pronunțată.
• Heterozygos - au simptome mai puțin pronunțate, deoarece jumătate din acest grup de gene sunt normale. Cursul bolii este moderat.

Violarea genelor ciclului folat (MTHER, MTRR, MTR) sau hiperhomocisteinemia (niveluri crescute de homocisteină în sânge) sunt cele mai favorabile pentru sarcină. Pentru acești pacienți, controlul hemostasiogramei va fi suficient, o alimentație adecvată (alimentele ar trebui să fie bogate în folați și vitaminele din grupul B), admisia regulată și regulată a acidului folic până la sfârșitul sarcinii.

Polimorfismul în grupul de gena integrină a trombocitelor (ITG A2, ITG B3) determină nivele de trombocite (în testul general de sânge și hemostasogram). Dacă este afectată integrina B3, manifestările clinice nu sunt sensibile la tratamentul cu aspirină. Acest lucru este indicat și în analiză. În acest caz, pentru tratamentul trombofiliei în timpul sarcinii sau în timpul planificării, utilizez alte medicamente: dipiridamolul și curantilul.

Plasma genului inhibitor al activatorului - PAI 1. Mutațiile de acest tip sunt destul de frecvente, dar nu există nici un pericol cu ​​polimorfismul său izolat. Se pare că alte grupuri de gene se mută împreună cu ea.

Trombofilia determinată genetic în timpul sarcinii și tratamentului

Trombofilia în timpul sarcinii ca diagnostic poate fi făcută în următoarele cazuri:

• la detectarea mutației Leiden;
• cu mutații de protrombină;
• mutație în toate cele trei gene ale ciclului folat;
• 3 sau mai multe forme homozigote ale polimorfismului genelor;
• 5 sau mai multe forme heteroziogice.

Trombofilia congenitală în timpul sarcinii, chiar și după diagnosticare, nu necesită întotdeauna tratament. Decizia privind prescrierea medicamentelor este luată dacă există indicatori în sângele periferic care indică creșterea coagulării sângelui. Dacă nu există abateri, administrarea sarcinii la trombofilia este aceeași ca și în cazul sarcinii normale.

Tratamentul trombofiliei în planificarea sarcinii

Ei încep tratamentul pentru trombofilia în timpul pregătirii sarcinii în ciclu când se intenționează conceperea unui copil, imediat după ovulație. Tratamentul inițiat în timp permite nu numai menținerea sarcinii, dar și reducerea la minimum a riscurilor pentru copil.

La marcherii de trombofilie, imediat după ovulație, începe să se introducă heparine cu greutate moleculară mică (LMWH) - Fraxiparină (nadroparină calciu), Clexane (enoxaparină Na). Doza de medicamente calculată în conformitate cu hemostasograma. Introducerea medicamentului subcutanat la 0,3-0,6 mg. Frecvența administrării poate fi de la 1 injecție pe zi la 3.

Atunci când homocisteteinemia ia acid folic în doze mari de la 4 la 6 mg pe zi. În acest context, tratamentul cu vitaminele din grupul B (B6, B12).

Dacă nivelul trombocitelor este crescut, se adaugă acid acetilsalicilic (Aspirin, Cardiomagnyl) la o doză de 75-100 mg pe zi sau Dipyridamol (Curantil). 75-150 mg pe zi (de la 3 la 6-9 comprimate).

Trombofilia în timpul sarcinii: tratament

Medicamentele de bază pentru tratamentul trombofiliilor în timpul sarcinii sunt Fragmin, Clexane. Ei vor trebui să intre aproape până la sfârșitul sarcinii. În a doua jumătate a sarcinii, doza de LMWH este crescută la 60-80 mg pe zi. Acest lucru este necesar, deoarece în acest moment și în timpul sarcinii fiziologice apare o creștere a coagulării sângelui. Asigurați-vă că prescrieți medicamente sub controlul unei coagulograme. Analiza chiriilor 1 dată în 3 săptămâni.

Anularea tratamentului trebuie efectuată cu 1-2 zile înainte de data preconizată de livrare sau de livrarea operativă planificată (cezariană). Este mai ușor să existe atunci când doctorii cunosc data exactă a secțiunii cezariană. Ce trebuie să faceți dacă se așteaptă nașterea naturală în trombofilia congenitală?

În primul rând, spitalizarea este necesară. Dacă medicamentele sunt anulate și livrarea nu se produce - este necesară monitorizarea stării mamei și a fătului. Asigurați-vă că efectuați o cardiotachogramă a fătului la fiecare 3 zile. După 3 zile de retragere a medicamentelor care subțierează sângele, trebuie să verificați markerii hemostasiogramei și trombozei. Dacă indicatorii analizei vor crește, atunci nașterea va trebui să fie indusă (stimulată).

Dieta pentru trombofilia in timpul sarcinii

Nutriția pentru trombofilia în timpul sarcinii ar trebui, mai presus de toate, să fie sănătoasă. Dieta ca atare nu există. Pentru a dilua sângele, se recomandă să beți până la 2 litri de lichid pe zi. Majoritatea lichidelor pe care le bei ar trebui să fie apă de înaltă calitate.

Mâncarea interzisă este ciocolată, ceai negru puternic, struguri și cafea. Va trebui să limităm utilizarea brânzei de vaci, a ouălor și a alimentelor cu conținutul lor, brânzeturile, nucile. Pentru trombofilia în timpul sarcinii, includeți produse care contribuie la subțierea sângelui:

• ghimbir (în cantități mici);
• fructe uscate, boabe și compoturi din acestea;
• fructe de mare (doar nu fi prea zelos cu ei, aspectul lor regulat în meniu de 2-3 ori pe săptămână este de ajuns.).

Dacă trombofilia hematogenă este cauzată de mutații în ciclul folat, utilizați puterea acidului folic natural, bogat în plante verzi (legume): varză, salată, ceapă și verdeață de grădină.

Ce saptamana naste cu trombofilie?

Începând cu a 37-a săptămână de sarcină, copilul este considerat pe termen lung, când sistemul respirator devine suficient de matur pentru a funcționa independent în condițiile din afara abdomenului mamei mele. Sarcina fiziologică normală se termină la naștere la 40 de săptămâni.

Cu trombofilie se nasc la 35-37 săptămâni. Și nu fi supărat dacă nașterea bebelușului ar trebui să aibă loc mai devreme decât în ​​timpul sarcinii fiziologice. Un copil prematur nu înseamnă că este bolnav sau într-un fel inferior față de colegii săi care s-au născut la timp. Acești copii reușesc cu succes să "prindă" cu colegii lor.

Trombofilia: apariția, componenta genetică, tipuri, tratament, riscuri

Trombofilia se caracterizează prin creșterea trombozei în care nu este necesară deloc. Acest lucru poate duce la condiții destul de grave care ar putea duce la moartea pacientului. De exemplu, infarctul miocardic, infarctul pulmonar, embolismul pulmonar (embolie pulmonară) pot rezulta din trombofilia.

Se știe că, în timpul funcționării normale a sistemelor de coagulare și anticoagulare, sângele nostru rămâne în stare lichidă, curge prin vase, îmbogățește țesuturile tuturor organelor cu substanțe necesare și îndepărtează de aici produsele metabolice. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme funcționează armonios, factorii lor sunt la nivelul potrivit, atunci starea agregată a sângelui rămâne în modul optim și nu se produce coagularea intravasculară, precum și sângerările necontrolate.

Deteriorarea peretelui vascular la leziuni, operații, precum și afecțiuni care au loc fără integritate endotelială, dar cu creșterea coagulării sângelui dintr-un alt motiv, includ un sistem de coagulare care asigură formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, după ce și-a făcut treaba în caz de sângerare, sistemul de coagulare ar trebui să transfere lucrarea în sistemul anticoagulant, care va elimina cheagurile inutile și va normaliza peretele vasului. Și într-o stare normală, sângele nu ar trebui să coaguleze în interiorul navei, dar dintr-un anumit motiv acest lucru nu este întotdeauna cazul. De ce? Aici este momentul să vă amintiți despre trombofilia - vinovăția trombozei recurente, periculoasă pentru viața umană.

Trombofilia poate fi programată

Se știe că multe forme ale acestei boli sunt congenitale, prin urmare, acestea au fost determinate inițial de codul genetic chiar înainte de nașterea unei persoane, unde, totuși, ar trebui să se facă distincția:

• Predispoziția genetică, atunci când boala nu se poate manifesta, dacă nu există factori care să declanșeze mecanismul dezvoltării acesteia;
• Boala, care apare pentru prima dată ca rezultat al mutației genetice într-un stadiu incipient de dezvoltare embrionară, devine ulterior ereditară și poate fi transmisă puilor;
• Boala moștenită provocată de mutațiile genomice și structurale ale cromozomilor din generațiile anterioare și moștenită de descendenți. Cu toate acestea, joacă un rol în ce stare este gena bolii: dominantă sau recesivă (polimorfismul genelor). În mod dominant, patologia va ieși în orice caz, fie homo, fie heterozygos. Starea recesivă a unei gene este capabilă să se manifeste numai atunci când există două alele slabe care formează o homozigotă.

În ceea ce privește organismele heterozigote cu o genă patologică într-o stare recesivă, în majoritatea cazurilor acestea nu numai că nu sunt afectate de aceasta, dar uneori se dovedesc a fi mai stabile și viabile în comparație cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genelor (variante genetice alternative, patologice și normale) la diferite boli se manifestă în moduri diferite și necesită studii în fiecare caz specific. În ceea ce privește trombofilia, oamenii de știință au efectuat și continuă să efectueze studii care permit calcularea gradului de risc de tromboză în polimorfismul unei anumite gene.

Pentru ca cititorul să înțeleagă mai bine mecanismul de formare a trombofiliei congenitale, unele aspecte genetice ar trebui luate în considerare mai detaliat, cum ar fi conceptul de "mutație genetică".

Gene mutație

De fapt, genele nu erau atât de stabile, dat o dată pentru totdeauna. Genele se schimbă cu o frecvență diferită (de la 10 -2 la 10 -5 în medie), ceea ce conduce la apariția unor semne noi, apropo, nu întotdeauna utile. Aceasta este o mutație, iar în cazul trombofiliei, este considerată drept dăunătoare.

Anumiți factori, a căror concentrare a crescut recent semnificativ, pot împinge o mutație genetică și, în consecință, o incidență crescută a bolilor ereditare. Apariția alelelor care afectează în mod negativ sănătatea corpului contribuie la activitatea persoanei în sine:

1. Dezastrele provocate de om:
2. Poluarea mediului (pesticide, diverse tipuri de combustibil, produse chimice de uz casnic);
3. Utilizarea medicamentelor, a aditivilor alimentari, a produselor alimentare modificate genetic;
4. Radiații radiații.

Mutagenesisul este un proces aleatoriu, deoarece este imposibil să se prevadă anticipat ce genă se va schimba în condiții nefavorabile (sau favorabile?). Și în ce direcție - este, de asemenea, necunoscut. Procesul de mutație apare de la sine, schimbând proprietățile ereditare și, de exemplu, trombofilia, se poate argumenta că nu este întotdeauna spre bine.

Polimorfismul genelor și semnificația sa în practica obstetrică

O afecțiune cum ar fi sarcina provoacă în mod evident schimbări trombogenice, mai ales dacă există o predispoziție sau o boală ereditară, așa că ar fi bine ca o femeie să-și descopere pedigree-ul atunci când planifică reaprovizionarea într-o familie. În prezent, au fost găsite gene trombofilice care contribuie la dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioadei postpartum, în care sunt considerate cele mai semnificative următoarele:

• Polimorfismul protrombina gene ale factorului FII (G20210A) duce la infertilitate, perturbarea cresterii intrauterine si chiar moartea fatului, gestoză, tromboză și tromboembolismul, infarct miocardic (IM) și boala cardiacă ischemică (CHD);
• Polimorfismul genei factorului Leiden FV (G1691A) în timpul sarcinii este de o importanță deosebită deoarece poate provoca avorturi și poate afecta în mod negativ fătul și, în plus, poate provoca MI; ischemic accident vascular cerebral, tromboembolism;
• Mutația genei PAI-1 (SERPINE1) reduce activitatea întregului sistem anticoagulant, fiind, prin urmare, considerată una dintre componentele sale principale;
• Rolul specific al mutatiei C677T a genei MTHFR este in formarea trombilor nu a fost pe deplin elucidat, deși se ocupă cu această problemă pentru mai mult de 10 de ani, dar faptul că aceasta afectează vasele de sânge, deteriorarea lor și, astfel, contribuie la formarea cheagurilor, este deja confirmată de către comunitatea științifică.

Aceștia și alți factori (ITGA2 gene, ITGB3, care determină mutația îmbunătățită a agregării plachetare, anomaliile FGB - deficit de fibrinogen ATIII - antitrombină III, lipsa proteinelor C si S) se referă la boli ereditare și este considerat un marker al trombofilie.

Tromboza și tromboembolismul - un lucru foarte teribil în timpul sarcinii, dau un procent ridicat de mortalitate maternă și moarte fetală, deci măsurile luate în avans vor fi superfluă. Nașterea cu trombofilie, de regulă, este întotdeauna prematură (35-37 săptămâni).

1. Planificarea sarcinilor;
2. Tromboza în trecut;
3. Prezența trombozei, a tromboembolismului și a decesului din familie;
4. Pierderea de sarcină, infertilitatea.

În afară de obstetrică, în cazul în care există cel mai mare risc de boală, creând condiții extreme și necesită măsuri urgente, kardiogenetika pentru a evita complicațiile trombotice la chirurgie (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, desigur, în cele mai multe cardiologie (boală arterială coronariană, infarct miocardic și cerebral creier, hipertensiune arterială), în cazul în care, în plus, un grup de risc suplimentar poate fi:

• Pacienții cu vene varicoase ale extremităților inferioare;
• Destul de ciudat;
• Femeile care iau contraceptive hormonale orale;
• Oamenii s-au angajat în muncă fizică grea.

Kardiogenetika permite sa gaseasca gene anomalii genetice ale sistemului hemostatic, polimorfismul lor, și, prin urmare, o predispoziție la tromboze prin analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei prin PCR de diagnostic (reacție în lanț a polimerazei).

Formele și grupurile de trombofilie

De asemenea tulburări congenitale, se înțelege că există, de asemenea dobândită, motivele pentru care sunt înrădăcinate în aceiași factori nocive asupra mediului, utilizarea anumitor medicamente, suplimente alimentare biologice hobby si cadouri foarte mari și frumoase grădini (și inginerie pur și simplu genetice), aduse din țări departe în străinătate, unde nu sunt interzise.

Cu toate acestea, atât patologiile ereditare cât și cele congenitale ale sistemului anticoagulant au o esență - o schimbare a proprietăților sângelui care încalcă hemostaza și duce la tromboză și tromboembolism. În acest sens, în grupul trombofilic hematogen, se disting forme care cauzează diverse modificări în raportul dintre coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care afectează sistemul de hemostază.

Încălcarea proprietăților reologice ale sângelui se caracterizează printr-o scădere a fluxului sanguin în patul capilar, o creștere a celulelor roșii din sânge de peste 5,5 x 10 12 / l și o stare patologică a celulelor roșii din sânge. Acest grup de boli include:

1. Eritremie (policitemie), eritrocitoză;
2. Cheaguri de sânge și alte creșteri ale hematocritului;
3. Paraproteinemia (mielom multiplu etc.), însoțită de o vâscozitate crescută a sângelui sau hiperfibrinogenemie, care apare din același motiv și este foarte periculoasă pentru femeile gravide și pentru făt;
4. Insuficiența cardiacă și crizele trombotice cauzate de deplasarea sângelui afectată datorită modificării structurii și apariției globulelor roșii din sânge.

Modificările patologice, abilitățile funcționale afectate și nivelele ridicate de trombocite din sânge combină hipertrobocitoza mostenită și hipagregarea dobândită în timpul vieții. Ele apar pe fundal:

• Tumori maligne;
• Producția excesivă de factor von Willebrand în pereții vaselor;
• Niveluri scăzute de producție de stimulente de prostacyclină, care este un inhibitor puternic al agregării plachetare;
• Suprasaturarea cu componente stimulatoare de plasmă sau, dimpotrivă, deficitul lor (purpura trombotică trombocitopenică).

Lipsa sau starea anormală a anticoagulanților naturali (proteinele C și S, antitrombina III, componente ale sistemului fibrinolitic) sau conținutul ridicat al inhibitorilor lor sunt, de asemenea, o formă separată de trombofilie hematogenă.

În plus, în grupuri separate sunt evidențiate anomalii congenitale ale fibrinogenului (disfibrinogenemia) și trombofiliei de origine imunohumorală, care includ sindromul antifosfolipidic (APS) datorită unei concentrații ridicate de anticorpi la fosfolipide (anticardiolipin, lupus).

Trombofilia tirogenică, care este direct legată de tratament (necontrolată sau necompensată), se separă.

Când AT III sau Proteina C și S nu sunt suficientă

O cantitate insuficientă de antitrombină III, a cărei proporție reprezintă, în mod normal, aproximativ 80% din întreaga activitate anticoagulantă (antitrombină), este moștenită din autozomă sau dobândită secundar ca urmare a inhibării produselor sale sau a consumului excesiv în timpul coagulării (sau activării excesive). Acest lucru poate fi observat în următoarele cazuri:

1. DIC;
2. Sarcina, în special cu toxicoză, și în purtătorii celui de-al doilea grup sanguin în conformitate cu sistemul AB0 - A (II);
3. După intervenții chirurgicale în care, într-un fel sau altul, dar integritatea peretelui vascular este ruptă;
4. Unele tipuri de neoplasme;
5. Terapia anticoagulantă pe termen lung;
6. Boala lui Behcet;
7. Receptarea contraceptivelor orale combinate (COC).

Principalele simptome ale deficienței AT III sunt, desigur, tromboza, manifestată în moduri diferite. Deficiența extremă severă nu trăiește pentru a vedea adolescența. Se caracterizează prin:

• Recurența constantă a cheagurilor de sânge în patul venos periferic și visceral, în vasele inimii și creierului;
• Tromboembolism (arteră pulmonară).

O formă mai puțin severă, dar totuși nefavorabilă, apărută mai târziu, până la vârsta de 15-25 de ani, care, totuși, are loc și cu atacuri de cord în orice organ și în plămân și miocard, în primul rând, pare oarecum mai bună;

Pentru forma limită, tromboza care apare spontan nu este caracteristică, dar în anumite circumstanțe (imobilitatea corpului, cu puțin înainte și după naștere, perioada postoperatorie, trauma) există un risc ridicat de embolie pulmonară.

Forma potențială nu are practic nici o tromboză spontană, iar manifestarea ei este întotdeauna asociată cu condiții care predispun la boală. De exemplu, aceeași sarcină cu acest tip va determina debutul bolii.

Tratamentul principal pentru această formă de trombofilie este substituirea. În această calitate, transfuziile de concentrat AT III și plasma proaspătă congelată sunt cele mai potrivite, deoarece heparina are un efect foarte slab. În plus, sunt prescrise hormoni, trombolitice, medicamente care reduc IPT (indicele de protrombină).

Lipsa proteinelor C și S, care sunt produse în ficat cu participarea vitaminei K, este foarte asemănătoare cu caracteristicile sale cu deficitul de AT III. Poate fi ereditară sau secundară (boală hepatică, icter obstructiv, deficit de vitamina K, utilizare prelungită a anticoagulantelor în doze mari). Simptomele sindromului politrombotic sunt caracteristice acestei patologii (tromboza se produce atât la vasele venoase cât si la cele arteriale).

Sunt exprimate manifestări clinice ale deficienței proteice:

1. Necroza cutanată;
2. Gangrena, localizată în orice loc, uneori fără legătură între ele (de la buze și urechi până la scrot și glandele mamare);
3. Malignă purpură a nou-născuților, începutul pentru care a fost DIC în deficitul de proteină congenitală C.

Manifestări vizibile ale trombofiliei

Diagnosticul patologiei constă în determinarea concentrației plasmatice a proteinelor corespunzătoare (C și S).

Tactica terapeutică: eliminarea cauzelor patologiei, transfuzia plasmei congelate proaspete, introducerea heparinei și concentratele acestor proteine.

Condiții anormale ale protrombinei, factorului Leiden (FV) și fibrinogenului, încălcarea fibrinolizei

Patologia, care se formează ca urmare a anomaliei ereditare a factorului Leiden (rezistența FV activată la proteina C), se găsește deseori și se exprimă printr-o tendință de tromboză (recurentă).

Anomaliile fibrinogenice care apar la nivel molecular aparțin, de asemenea, unei patologii ereditare și se manifestă, de asemenea, ca o tromboză crescută, dar ele sunt foarte tipice unei combinații de două fenomene opuse: trombofilia și hipocoagularea cu prelungirea coagulării și / sau fibrinoliza încetinită.

Tulburările de fibrinoliză pot fi, de asemenea, prezentate în două moduri: ereditare (producție afectată de activator de plasminogen sau el însuși, anomalii moleculare) și deficit sau deficit secundar, tipic de coagulare intravasculară diseminată, tromboză masivă, tratament cu medicamente care stimulează fibrinoliza. Provocatorii acestei forme de trombofilie pot fi:

• Deteriorarea endoteliului ca rezultat al rănilor și intervențiilor chirurgicale;
• Sarcina la femeile cu predispoziție sau din alte motive, naștere.

Tratamentul substituenților plasmatici, combinat cu perfuzii de heparină și plasminogen, activarea fibrinolizei. Pentru prevenirea trombozei - numirea hormonilor anabolizanți.

APS este un sindrom care merită o atenție deosebită

Relativ recent, sindromul antifosfolipid (APS) practic nu știa nimic. Este recunoscut cu dificultate, adesea însoțit de procese virale și imune, deși principalul poate să apară de la zero, fără condiții prealabile.

Apariția anticoagulanților lupusului în sânge conduce la deteriorarea membranelor fosfolipide ale membranelor celulare (peretele vascular, a trombocitelor) și la întreruperea factorilor de coagulare. În plus, anticoagulantele "lupus" aparțin capacității:

1. Afectează proprietățile antiagregate ale vaselor de sânge și trombozistența, reducându-le;
2. Inhibarea inactivării trombinei prin trombomodulină;
3. Reducerea producției în peretele vascular al fibrinolizei și activatorilor de prostacyclină;
4. Întărirea agregării spontane a trombocitelor.

Datorită acestor modificări apare un răspuns hemostatic, care se manifestă prin prezența simultană a unor simptome complet diferite: sângerare și tromboembolism, care conduc la DIC, tulburări circulatorii în creier sau în alte organe (rinichi).

În prezent, ginecologii acordă o importanță deosebită sindromului antifosfor, deoarece, după cum sa dovedit, este cauza multor răni de femei care încearcă să aibă un copil de mai mulți ani. Cu toate acestea, încercările se termină adesea în avorturi spontane sau la nașteri morți din cauza trombozei vaselor placentare. În plus, APS este adesea manifestată printr-o reacție pozitivă la sifilis, forțând o persoană să fie destul de îngrijorată.

Simptomele principale ale sindromului antifosfolipidic pot fi reprezentate după cum urmează:

• Tromboza recurentă care apare în vasele organelor (plămânii, rinichii, ficatul, creierul) și vasele principale;
• Încălcarea microcirculației cu sângerare;
• Consolidarea abilităților spontane de agregare a trombocitelor, care se pot manifesta ca trombocitopenie sau pot fi excluse;
• Întreruperea fluxului sanguin în microvasculatură a creierului, care duce la tulburări cerebrale și neuropsihiatrice (cefalee frecventă, pierderea parțială a mobilității membrelor, ischemia cerebrală focală, neurastenia);
• Modificări ale sângelui (creșterea ESR și a parametrilor imunologici).

Acum, multe femei sunt prescrise un sondaj pentru a detecta APS, iar pentru cei cu o istorie obstetrică împovărată, este și mai indicat. Diagnosticul APS se bazează pe determinarea titrului anticorpilor specifici și a parametrilor de coagulogramă.

Măsurile terapeutice depind de forma sindromului antifosfolipidic (primar sau secundar) și includ: înlocuirea plasmei, numirea agenților antiplachetari (aspirină, chimie), anticoagulante (heparină), hormoni (prednisolon) etc.

Femeile gravide cu APS sunt tratate de ginecologi, aderând la schemele dezvoltate pentru fiecare lună de sarcină. În plus, este prescris o dietă specială care vă permite să influențați coagularea sângelui și să îl reduceți.

Mamele viitoare ar trebui să limiteze utilizarea altor produse utile, cum ar fi varza albă, bananele, boabele de trandafiri, afinele și cenușările, nucile, spanacul, mararul și patrunjelul. Este mai bine sa uitati de carnea grasa si grasa. Și trebuie amintit că fructele de mare, sfeclă, rodii, lămâi, roșii, cireșe, zmeură reduc coagularea sângelui. Utile vor fi folosirea rețetelor populare. Se spune că mierea cu ulei de floarea soarelui (1 linguriță de unt + 1 lingură de miere în fiecare zi) previne, de asemenea, tromboza crescută.

Metabolism și tromboembolism

În multe boli, medicul prescrie o coagulogramă, deși unii pacienți sunt complet incomprehensibili pentru astfel de acțiuni. Între timp, majoritatea proceselor patologice cronice sunt cauzate de tulburări metabolice ereditare sau dobândite, care, în cele din urmă, pot duce la complicații destul de grave. De ce se acordă atât de multă atenție metabolismului crescut al lipidelor - colesterolului și spectrului de lipide (hipercolesterolemie)? De ce este diabetul într-o poziție specială printre alte boli? Și totuși, deoarece acestea indică un risc ridicat de dezvoltare a patologiei cardiovasculare, pentru care rezultatul este tromboza, tromboembolismul, atacurile de cord, obliteranele arteriale.

Pe lângă acești indicatori, o tulburare metabolică a aminoacizilor cu conținut de sulf, care include homocisteina și metionina, este considerată a fi foarte periculoasă. Tulburările metabolice ale acestor agenți de formare a proteinelor se numesc hiperhomocisteinemie (HHC), care poate fi primară (determinată genetic) sau secundară (dobândită, simptomatică). Congenital HHC se manifestă în copilărie sau adolescentă, în timp ce dobândirea este caracteristică persoanelor în vârstă.

S-a demonstrat științific că prezența hiperhomocisteinemiei indică întotdeauna un risc semnificativ al debutului și al evoluției progresive a bolilor arteriale obliterante și a trombozei vasculare.

Principala metodă de diagnosticare a trombofiliei metabolice este determinarea valorilor homocisteinei în sângele și urina pacientului. Nivelul acestui indicator crește semnificativ dacă testați cu o cantitate de metionină bogată în produse lactate. În plus, măsurile de diagnosticare includ o examinare cuprinzătoare a pacientului (ECG, ecografie, sânge și alte studii, în funcție de imaginea clinică a bolii).

Tratamentul trombofiliei metabolice ar trebui să înceapă cu o dietă care limitează consumul de alimente conținând aminoacizi cu conținut de sulf în cantități mari și, în primul rând, laptele și tot ce se poate obține din acesta, apoi carnea, peștele, leguminoasele și soia. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să se adapteze la consumul pe termen lung de vitamine din grupa B, medicamente combinate (Magne-B₆) și acid folic.

Tratamentul duce la tromboză?

Efectul secundar al multor medicamente se manifestă în dezvoltarea tendinței sângelui de a spori formarea cheagurilor de sânge. Contraceptivele-estrogeni, grupurile separate de citostatice, de exemplu, au calități similare. În mod paradoxal, această listă poate fi completată cu heparină, care la unii pacienți stimulează aderarea spontană a trombocitelor din sânge (trombofile hepatice cu tromboză ricochetă) și agenți trombolitici (în doze mari), care epuizează sistemul plasminelor și sporesc formarea trombilor prin agregare.

Trombocitopenia care apare la 2-3 zile de tratament cu heparină se numește mai devreme. Apare mai târziu în aproximativ 1-1,5 săptămâni, diferă în simptomatologie mai puternică (sângerare și tromboză în același timp), reamintând purpura trombotică trombocitopenică.

Pentru a evita consecințele nedorite ale unei astfel de terapii, trebuie să fim conștienți de prevenirea și utilizarea heparinei și trombolitice combinate cu agenți antiplachetari (acid acetilsalicilic, tiklidom, etc.). Este important să rețineți că atunci când combinați aceste medicamente nu puteți acționa orbește, deci controlul agregogramei și al coagulogramei ar trebui să fie obligatoriu.

Riscul genetic al trombofiliei (avansat)

Analiza genetică cuprinzătoare, care permite determinarea riscului de trombofilie. Este un studiu genetic molecular al factorilor de coagulare genelor sanguine, fibrinoliza receptorilor de trombocite, metabolismul acidului folic, variația activității economice care cauzează în mod direct sau indirect, o tendință crescută tromboză.

Ce biomaterial poate fi folosit pentru cercetare?

Bucală (bucală) epiteliu, sânge venos.

Cum să vă pregătiți pentru studiu?

Nu este necesară formarea.

Mai multe despre studiu

Ca rezultat al diferitelor procese patologice din vasele de sânge, se pot forma cheaguri de sânge care blochează fluxul sanguin. Aceasta este cea mai frecventă și mai nefavorabilă manifestare a trombofiliilor ereditare - o tendință crescută la tromboză asociată cu anumite defecte genetice. Aceasta poate duce la dezvoltarea trombozei arteriale și venoase, care, la rândul său, sunt adesea cauza infarctului miocardic, a bolilor coronariene, a accidentului vascular cerebral, a emboliei pulmonare etc.

Sistemul de hemostază include factorii de coagulare a sângelui și de sisteme anticoagulante. În starea normală, ele sunt în echilibru și asigură proprietățile fiziologice ale sângelui, prevenind tromboza crescută sau, invers, sângerare. Dar când este expus la factori externi sau interni, acest echilibru poate fi deranjat.

De regulă, genele factorilor de coagulare și fibrinoliză, precum și genele de enzime care controlează metabolismul acidului folic, iau parte la dezvoltarea trombofiliei ereditare. Încălcările în acest metabolism pot duce la leziuni vasculare trombotice și aterosclerotice (prin creșterea nivelului de homocisteină din sânge).

Cea mai importantă tulburare care duce la trombofilie este o mutație a genei pentru factorul de coagulabilitate 5 (F5), numită și Leiden. Aceasta se manifestă prin rezistența factorului 5 la proteina C activată și prin creșterea vitezei de formare a trombinei, ca rezultat al procesului de coagulare a sângelui. De asemenea, un rol important în dezvoltarea trombofiliei este jucat de o mutație în gena protrombinei (F2), asociată cu o creștere a nivelului de sinteză a acestui factor de coagulare. Cu aceste mutații, riscul de tromboză crește semnificativ, în special datorită factorilor provocatori: contraceptive orale, excesul de greutate, inactivitate fizică etc.

În purtătorii de astfel de mutații există o mare probabilitate de a avea un curs nefavorabil de sarcină, de exemplu, avort spontan, întârzierea creșterii intrauterine.

Predispozitie la tromboza poate fi cauzata de o gena mutatie FGB care codifică subunitatea beta a fibrinogenului (marker genetic FGB (-455GA). Rezultatul este o creștere a sintezei de fibrinogen, crescând astfel riscul trombozei periferice și coronariene, riscul de complicații tromboembolice în timpul sarcinii și nașterii în perioada postpartum.

Printre factorii care cresc riscul de tromboză, genele receptorilor plachetare sunt foarte importante. Acest studiu analizează markerul genetic al receptorului de trombocite pentru colagen (ITGA2 807 C> T) și fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Atunci când o defecțiune a genei receptorului la colagen crește, aderarea trombocitelor la endoteliul vascular și unul la celălalt, conducând la creșterea trombozei. În analiza ITGB3 1565T marker genetic> C poate determina eficacitatea sau ineficacitatea terapiei antiplachetare cu aspirina. Cu încălcări cauzate de mutații în aceste gene, riscul de tromboză, infarct miocardic și accident vascular cerebral ischemic crește.

Trombofilia poate fi asociată nu numai cu tulburări de coagulare, ci și cu mutații ale genelor sistemului fibrinolitic. Markerul genetic SERPINE1 (-675 5G> 4G) este un inhibitor al activatorului de plasminogen - principala componentă a sistemului anti-coagulare a sângelui. O variantă nefavorabilă a acestui marker conduce la o slăbire a activității fibrinolitice a sângelui și, ca rezultat, crește riscul de complicații vasculare, diferite tromboembolice. Mutația genei SERPINE1 este de asemenea observată pentru unele complicații ale sarcinii (avort spontan, dezvoltare fetală întârziată).

În plus față de mutațiile de factori de coagulare și anticoagulare, un nivel crescut de homocisteină este considerat o cauză semnificativă a trombofiliei. Cu o acumulare excesivă, are un efect toxic asupra endoteliului vascular, afectează peretele vascular. Cheagurile de sânge se formează la locul leziunii, iar excesul de colesterol poate fi găsit și acolo. Aceste procese duc la înfundarea vaselor de sânge. Un exces de homocisteină (hiperhomocisteinemie) crește probabilitatea trombozei în vasele sanguine (ca în artere și vene). Unul dintre motivele creșterii nivelului de homocisteină este scăderea activității enzimelor care asigură schimbul (gena MTHFR este inclusă în studiu). Pe lângă riscul genetic al hiperhomocisteinemie și a bolilor asociate cu aceasta, prezența modificărilor acestei gene și pentru a determina o predispoziție la un curs advers al sarcinii (insuficienta placentara, tubul neural cleft si alte complicatii la fat). Cu modificări ale ciclului de acid folic, acidul folic și vitaminele B6, B12 sunt prescrise ca profilaxie. Durata terapiei și dozajul medicamentelor pot fi determinate pe baza genotipului, a nivelului de homocisteină și a caracteristicilor factorilor de risc asociați la pacient.

Este posibilă predispoziția ereditară la trombofilie cu antecedente familiale și / sau personale ale bolilor trombotice (tromboză venoasă profundă, vene varicoase etc.) și, de asemenea, în practica obstetrică - cu complicații tromboembolice la femei în timpul sarcinii, în perioada postpartum.

Un studiu molecular genetic cuprinzător ne permite să evaluăm riscul genetic al trobofiliei. Cunoscând predispoziția genetică, este posibil să prevină dezvoltarea în timp util a tulburărilor cardiovasculare.

Factori de risc pentru trombofilie:

• odihnă în pat (mai mult de 3 zile), imobilizare prelungită, încărcături statice lungi, inclusiv stilul de viață sedentar;
• utilizarea contraceptivelor orale care conțin estrogeni;
• excesul de greutate;
• antecedente de complicații tromboembolice venoase;
• cateter în vena centrală;
• deshidratare;
• intervenții chirurgicale;
• traumatisme;
• fumat;
• boli oncologice;
• sarcinii;
• boli cardiovasculare concomitente, neoplasme maligne.

Când este programat un studiu?

• În prezența tromboembolismului în istoria familiei.
• În prezența trombozei în istorie.
• Cu tromboză la vârsta de 50 de ani, tromboză repetată.
• În cazul trombozei la orice vârstă, în asociere cu o istorie familială a tromboembolismului (tromboembolism arterei pulmonare), incluzând tromboza la alte locuri (vasele cerebrale, vene portal).
• Cu tromboză fără factori de risc evident peste 50 de ani.
• În cazul utilizării contraceptivelor hormonale sau terapiei de substituție hormonală la femei: 1) cu antecedente de tromboză, 2) rude de gradul I de rudenie care au avut tromboză sau trombofilie ereditară.
• Cu o istorie obstetrică complicată (avort spontan, insuficiență fetoplacentală, tromboză în timpul sarcinii și în perioada postpartum timpuriu etc.).
• La planificarea sarcinii pentru femeile care suferă de tromboză (sau în cazul trombozei la rudele lor, gradul I de rudenie).
• În astfel de condiții de risc înalt precum chirurgia abdominală, imobilizarea prelungită, încărcăturile statice permanente, stilul de viață sedentar.
• Cu antecedente familiale de boli cardiovasculare (cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral).
• În evaluarea riscului de complicații trombotice la pacienții cu neoplasme maligne.

Ce înseamnă rezultatele?

Conform rezultatelor unui studiu cuprinzător de 10 markeri genetici semnificativi, se va emite un aviz geneticist, care va evalua riscul de trombofilie, prezice dezvoltarea unor boli cum ar fi tromboza, tromboembolismul, atac de cord sau probabilitatea complicațiilor asociate cu hemostază depreciată, în timpul sarcinii, manifestări clinice existente în detaliu pentru a le înțelege cauzele.

Genetici markeri

De asemenea, recomandat

literatură

• Tromboembolism venos, trombofilie, terapie antitrombotică și sarcină. American College of Chest Physicians bazate pe dovezi bazate pe practicile clinice de practica clinica editia a VIII-a. Colegiul American de Medici Chest - Societatea Specială Medicală. 2001 ianuarie.
• Gohil R. și colab., Genetica tromboembolismului venos. O meta-analiză care implică

120.000 de cazuri și 180.000 de controale., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]