Trombofilia: Simptome și tratament

Trombofilia se caracterizează prin creșterea trombozei în care nu este necesară deloc. Acest lucru poate duce la condiții destul de grave care ar putea duce la moartea pacientului. De exemplu, infarctul miocardic, infarctul pulmonar, embolismul pulmonar (embolie pulmonară) pot rezulta din trombofilia.

Se știe că, în timpul funcționării normale a sistemelor de coagulare și anticoagulare, sângele nostru rămâne în stare lichidă, curge prin vase, îmbogățește țesuturile tuturor organelor cu substanțe necesare și îndepărtează de aici produsele metabolice. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme funcționează armonios, factorii lor sunt la nivelul potrivit, atunci starea agregată a sângelui rămâne în modul optim și nu se produce coagularea intravasculară, precum și sângerările necontrolate.

Deteriorarea peretelui vascular la leziuni, operații, precum și afecțiuni care au loc fără integritate endotelială, dar cu creșterea coagulării sângelui dintr-un alt motiv, includ un sistem de coagulare care asigură formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, după ce și-a făcut treaba în caz de sângerare, sistemul de coagulare ar trebui să transfere lucrarea în sistemul anticoagulant, care va elimina cheagurile inutile și va normaliza peretele vasului. Și într-o stare normală, sângele nu ar trebui să coaguleze în interiorul navei, dar dintr-un anumit motiv acest lucru nu este întotdeauna cazul. De ce? Aici este momentul să vă amintiți despre trombofilia - vinovăția trombozei recurente, periculoasă pentru viața umană.

Trombofilia poate fi programată

Se știe că multe forme ale acestei boli sunt congenitale, prin urmare, acestea au fost determinate inițial de codul genetic chiar înainte de nașterea unei persoane, unde, totuși, ar trebui să se facă distincția:

• Predispoziția genetică, atunci când boala nu se poate manifesta, dacă nu există factori care să declanșeze mecanismul dezvoltării acesteia;
• Boala, care apare pentru prima dată ca rezultat al mutației genetice într-un stadiu incipient de dezvoltare embrionară, devine ulterior ereditară și poate fi transmisă puilor;
• Boala moștenită provocată de mutațiile genomice și structurale ale cromozomilor din generațiile anterioare și moștenită de descendenți. Cu toate acestea, joacă un rol în ce stare este gena bolii: dominantă sau recesivă (polimorfismul genelor). În mod dominant, patologia va ieși în orice caz, fie homo, fie heterozygos. Starea recesivă a unei gene este capabilă să se manifeste numai atunci când există două alele slabe care formează o homozigotă.

În ceea ce privește organismele heterozigote cu o genă patologică într-o stare recesivă, în majoritatea cazurilor acestea nu numai că nu sunt afectate de aceasta, dar uneori se dovedesc a fi mai stabile și viabile în comparație cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genelor (variante genetice alternative, patologice și normale) la diferite boli se manifestă în moduri diferite și necesită studii în fiecare caz specific. În ceea ce privește trombofilia, oamenii de știință au efectuat și continuă să efectueze studii care permit calcularea gradului de risc de tromboză în polimorfismul unei anumite gene.

Pentru ca cititorul să înțeleagă mai bine mecanismul de formare a trombofiliei congenitale, unele aspecte genetice ar trebui luate în considerare mai detaliat, cum ar fi conceptul de "mutație genetică".

Gene mutație

De fapt, genele nu erau atât de stabile, dat o dată pentru totdeauna. Genele se schimbă cu o frecvență diferită (de la 10 -2 la 10 -5 în medie), ceea ce conduce la apariția unor semne noi, apropo, nu întotdeauna utile. Aceasta este o mutație, iar în cazul trombofiliei, este considerată drept dăunătoare.

Anumiți factori, a căror concentrare a crescut recent semnificativ, pot împinge o mutație genetică și, în consecință, o incidență crescută a bolilor ereditare. Apariția alelelor care afectează în mod negativ sănătatea corpului contribuie la activitatea persoanei în sine:

1. Dezastrele provocate de om:
2. Poluarea mediului (pesticide, diverse tipuri de combustibil, produse chimice de uz casnic);
3. Utilizarea medicamentelor, a aditivilor alimentari, a produselor alimentare modificate genetic;
4. Radiații radiații.

Mutagenesisul este un proces aleatoriu, deoarece este imposibil să se prevadă anticipat ce genă se va schimba în condiții nefavorabile (sau favorabile?). Și în ce direcție - este, de asemenea, necunoscut. Procesul de mutație apare de la sine, schimbând proprietățile ereditare și, de exemplu, trombofilia, se poate argumenta că nu este întotdeauna spre bine.

Polimorfismul genelor și semnificația sa în practica obstetrică

O afecțiune cum ar fi sarcina provoacă în mod evident schimbări trombogenice, mai ales dacă există o predispoziție sau o boală ereditară, așa că ar fi bine ca o femeie să-și descopere pedigree-ul atunci când planifică reaprovizionarea într-o familie. În prezent, au fost găsite gene trombofilice care contribuie la dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioadei postpartum, în care sunt considerate cele mai semnificative următoarele:

• Polimorfismul protrombina gene ale factorului FII (G20210A) duce la infertilitate, perturbarea cresterii intrauterine si chiar moartea fatului, gestoză, tromboză și tromboembolismul, infarct miocardic (IM) și boala cardiacă ischemică (CHD);
• Polimorfismul genei factorului Leiden FV (G1691A) în timpul sarcinii este de o importanță deosebită deoarece poate provoca avorturi și poate afecta în mod negativ fătul și, în plus, poate provoca MI; ischemic accident vascular cerebral, tromboembolism;
• Mutația genei PAI-1 (SERPINE1) reduce activitatea întregului sistem anticoagulant, fiind, prin urmare, considerată una dintre componentele sale principale;
• Rolul specific al mutatiei C677T a genei MTHFR este in formarea trombilor nu a fost pe deplin elucidat, deși se ocupă cu această problemă pentru mai mult de 10 de ani, dar faptul că aceasta afectează vasele de sânge, deteriorarea lor și, astfel, contribuie la formarea cheagurilor, este deja confirmată de către comunitatea științifică.

Aceștia și alți factori (ITGA2 gene, ITGB3, care determină mutația îmbunătățită a agregării plachetare, anomaliile FGB - deficit de fibrinogen ATIII - antitrombină III, lipsa proteinelor C si S) se referă la boli ereditare și este considerat un marker al trombofilie.

Tromboza și tromboembolismul - un lucru foarte teribil în timpul sarcinii, dau un procent ridicat de mortalitate maternă și moarte fetală, deci măsurile luate în avans vor fi superfluă. Nașterea cu trombofilie, de regulă, este întotdeauna prematură (35-37 săptămâni).

1. Planificarea sarcinilor;
2. Tromboza în trecut;
3. Prezența trombozei, a tromboembolismului și a decesului din familie;
4. Pierderea de sarcină, infertilitatea.

În afară de obstetrică, în cazul în care există cel mai mare risc de boală, creând condiții extreme și necesită măsuri urgente, kardiogenetika pentru a evita complicațiile trombotice la chirurgie (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, desigur, în cele mai multe cardiologie (boală arterială coronariană, infarct miocardic și cerebral creier, hipertensiune arterială), în cazul în care, în plus, un grup de risc suplimentar poate fi:

• Pacienții cu vene varicoase ale extremităților inferioare;
• Destul de ciudat;
• Femeile care iau contraceptive hormonale orale;
• Oamenii s-au angajat în muncă fizică grea.

Kardiogenetika permite sa gaseasca gene anomalii genetice ale sistemului hemostatic, polimorfismul lor, și, prin urmare, o predispoziție la tromboze prin analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei prin PCR de diagnostic (reacție în lanț a polimerazei).

Formele și grupurile de trombofilie

De asemenea tulburări congenitale, se înțelege că există, de asemenea dobândită, motivele pentru care sunt înrădăcinate în aceiași factori nocive asupra mediului, utilizarea anumitor medicamente, suplimente alimentare biologice hobby si cadouri foarte mari și frumoase grădini (și inginerie pur și simplu genetice), aduse din țări departe în străinătate, unde nu sunt interzise.

Cu toate acestea, atât patologiile ereditare cât și cele congenitale ale sistemului anticoagulant au o esență - o schimbare a proprietăților sângelui care încalcă hemostaza și duce la tromboză și tromboembolism. În acest sens, în grupul trombofilic hematogen, se disting forme care cauzează diverse modificări în raportul dintre coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care afectează sistemul de hemostază.

Încălcarea proprietăților reologice ale sângelui se caracterizează printr-o scădere a fluxului sanguin în patul capilar, o creștere a celulelor roșii din sânge de peste 5,5 x 10 12 / l și o stare patologică a celulelor roșii din sânge. Acest grup de boli include:

1. Eritremie (policitemie), eritrocitoză;
2. Cheaguri de sânge și alte creșteri ale hematocritului;
3. Paraproteinemia (mielom multiplu etc.), însoțită de o vâscozitate crescută a sângelui sau hiperfibrinogenemie, care apare din același motiv și este foarte periculoasă pentru femeile gravide și pentru făt;
4. Insuficiența cardiacă și crizele trombotice cauzate de deplasarea sângelui afectată datorită modificării structurii și apariției globulelor roșii din sânge.

Modificările patologice, abilitățile funcționale afectate și nivelele ridicate de trombocite din sânge combină hipertrobocitoza mostenită și hipagregarea dobândită în timpul vieții. Ele apar pe fundal:

• Tumori maligne;
• Producția excesivă de factor von Willebrand în pereții vaselor;
• Niveluri scăzute de producție de stimulente de prostacyclină, care este un inhibitor puternic al agregării plachetare;
• Suprasaturarea cu componente stimulatoare de plasmă sau, dimpotrivă, deficitul lor (purpura trombotică trombocitopenică).

Lipsa sau starea anormală a anticoagulanților naturali (proteinele C și S, antitrombina III, componente ale sistemului fibrinolitic) sau conținutul ridicat al inhibitorilor lor sunt, de asemenea, o formă separată de trombofilie hematogenă.

În plus, în grupuri separate sunt evidențiate anomalii congenitale ale fibrinogenului (disfibrinogenemia) și trombofiliei de origine imunohumorală, care includ sindromul antifosfolipidic (APS) datorită unei concentrații ridicate de anticorpi la fosfolipide (anticardiolipin, lupus).

Trombofilia tirogenică, care este direct legată de tratament (necontrolată sau necompensată), se separă.

Când AT III sau Proteina C și S nu sunt suficientă

O cantitate insuficientă de antitrombină III, a cărei proporție reprezintă, în mod normal, aproximativ 80% din întreaga activitate anticoagulantă (antitrombină), este moștenită din autozomă sau dobândită secundar ca urmare a inhibării produselor sale sau a consumului excesiv în timpul coagulării (sau activării excesive). Acest lucru poate fi observat în următoarele cazuri:

1. DIC;
2. Sarcina, în special cu toxicoză, și în purtătorii celui de-al doilea grup sanguin în conformitate cu sistemul AB0 - A (II);
3. După intervenții chirurgicale în care, într-un fel sau altul, dar integritatea peretelui vascular este ruptă;
4. Unele tipuri de neoplasme;
5. Terapia anticoagulantă pe termen lung;
6. Boala lui Behcet;
7. Receptarea contraceptivelor orale combinate (COC).

Principalele simptome ale deficienței AT III sunt, desigur, tromboza, manifestată în moduri diferite. Deficiența extremă severă nu trăiește pentru a vedea adolescența. Se caracterizează prin:

• Recurența constantă a cheagurilor de sânge în patul venos periferic și visceral, în vasele inimii și creierului;
• Tromboembolism (arteră pulmonară).

O formă mai puțin severă, dar totuși nefavorabilă, apărută mai târziu, până la vârsta de 15-25 de ani, care, totuși, are loc și cu atacuri de cord în orice organ și în plămân și miocard, în primul rând, pare oarecum mai bună;

Pentru forma limită, tromboza care apare spontan nu este caracteristică, dar în anumite circumstanțe (imobilitatea corpului, cu puțin înainte și după naștere, perioada postoperatorie, trauma) există un risc ridicat de embolie pulmonară.

Forma potențială nu are practic nici o tromboză spontană, iar manifestarea ei este întotdeauna asociată cu condiții care predispun la boală. De exemplu, aceeași sarcină cu acest tip va determina debutul bolii.

Tratamentul principal pentru această formă de trombofilie este substituirea. În această calitate, transfuziile de concentrat AT III și plasma proaspătă congelată sunt cele mai potrivite, deoarece heparina are un efect foarte slab. În plus, sunt prescrise hormoni, trombolitice, medicamente care reduc IPT (indicele de protrombină).

Lipsa proteinelor C și S, care sunt produse în ficat cu participarea vitaminei K, este foarte asemănătoare cu caracteristicile sale cu deficitul de AT III. Poate fi ereditară sau secundară (boală hepatică, icter obstructiv, deficit de vitamina K, utilizare prelungită a anticoagulantelor în doze mari). Simptomele sindromului politrombotic sunt caracteristice acestei patologii (tromboza se produce atât la vasele venoase cât si la cele arteriale).

Sunt exprimate manifestări clinice ale deficienței proteice:

1. Necroza cutanată;
2. Gangrena, localizată în orice loc, uneori fără legătură între ele (de la buze și urechi până la scrot și glandele mamare);
3. Malignă purpură a nou-născuților, începutul pentru care a fost DIC în deficitul de proteină congenitală C.

Manifestări vizibile ale trombofiliei

Diagnosticul patologiei constă în determinarea concentrației plasmatice a proteinelor corespunzătoare (C și S).

Tactica terapeutică: eliminarea cauzelor patologiei, transfuzia plasmei congelate proaspete, introducerea heparinei și concentratele acestor proteine.

Condiții anormale ale protrombinei, factorului Leiden (FV) și fibrinogenului, încălcarea fibrinolizei

Patologia, care se formează ca urmare a anomaliei ereditare a factorului Leiden (rezistența FV activată la proteina C), se găsește deseori și se exprimă printr-o tendință de tromboză (recurentă).

Anomaliile fibrinogenice care apar la nivel molecular aparțin, de asemenea, unei patologii ereditare și se manifestă, de asemenea, ca o tromboză crescută, dar ele sunt foarte tipice unei combinații de două fenomene opuse: trombofilia și hipocoagularea cu prelungirea coagulării și / sau fibrinoliza încetinită.

Tulburările de fibrinoliză pot fi, de asemenea, prezentate în două moduri: ereditare (producție afectată de activator de plasminogen sau el însuși, anomalii moleculare) și deficit sau deficit secundar, tipic de coagulare intravasculară diseminată, tromboză masivă, tratament cu medicamente care stimulează fibrinoliza. Provocatorii acestei forme de trombofilie pot fi:

• Deteriorarea endoteliului ca rezultat al rănilor și intervențiilor chirurgicale;
• Sarcina la femeile cu predispoziție sau din alte motive, naștere.

Tratamentul substituenților plasmatici, combinat cu perfuzii de heparină și plasminogen, activarea fibrinolizei. Pentru prevenirea trombozei - numirea hormonilor anabolizanți.

APS este un sindrom care merită o atenție deosebită

Relativ recent, sindromul antifosfolipid (APS) practic nu știa nimic. Este recunoscut cu dificultate, adesea însoțit de procese virale și imune, deși principalul poate să apară de la zero, fără condiții prealabile.

Apariția anticoagulanților lupusului în sânge conduce la deteriorarea membranelor fosfolipide ale membranelor celulare (peretele vascular, a trombocitelor) și la întreruperea factorilor de coagulare. În plus, anticoagulantele "lupus" aparțin capacității:

1. Afectează proprietățile antiagregate ale vaselor de sânge și trombozistența, reducându-le;
2. Inhibarea inactivării trombinei prin trombomodulină;
3. Reducerea producției în peretele vascular al fibrinolizei și activatorilor de prostacyclină;
4. Întărirea agregării spontane a trombocitelor.

Datorită acestor modificări apare un răspuns hemostatic, care se manifestă prin prezența simultană a unor simptome complet diferite: sângerare și tromboembolism, care conduc la DIC, tulburări circulatorii în creier sau în alte organe (rinichi).

În prezent, ginecologii acordă o importanță deosebită sindromului antifosfor, deoarece, după cum sa dovedit, este cauza multor răni de femei care încearcă să aibă un copil de mai mulți ani. Cu toate acestea, încercările se termină adesea în avorturi spontane sau la nașteri morți din cauza trombozei vaselor placentare. În plus, APS este adesea manifestată printr-o reacție pozitivă la sifilis, forțând o persoană să fie destul de îngrijorată.

Simptomele principale ale sindromului antifosfolipidic pot fi reprezentate după cum urmează:

• Tromboza recurentă care apare în vasele organelor (plămânii, rinichii, ficatul, creierul) și vasele principale;
• Încălcarea microcirculației cu sângerare;
• Consolidarea abilităților spontane de agregare a trombocitelor, care se pot manifesta ca trombocitopenie sau pot fi excluse;
• Întreruperea fluxului sanguin în microvasculatură a creierului, care duce la tulburări cerebrale și neuropsihiatrice (cefalee frecventă, pierderea parțială a mobilității membrelor, ischemia cerebrală focală, neurastenia);
• Modificări ale sângelui (creșterea ESR și a parametrilor imunologici).

Acum, multe femei sunt prescrise un sondaj pentru a detecta APS, iar pentru cei cu o istorie obstetrică împovărată, este și mai indicat. Diagnosticul APS se bazează pe determinarea titrului anticorpilor specifici și a parametrilor de coagulogramă.

Măsurile terapeutice depind de forma sindromului antifosfolipidic (primar sau secundar) și includ: înlocuirea plasmei, numirea agenților antiplachetari (aspirină, chimie), anticoagulante (heparină), hormoni (prednisolon) etc.

Femeile gravide cu APS sunt tratate de ginecologi, aderând la schemele dezvoltate pentru fiecare lună de sarcină. În plus, este prescris o dietă specială care vă permite să influențați coagularea sângelui și să îl reduceți.

Mamele viitoare ar trebui să limiteze utilizarea altor produse utile, cum ar fi varza albă, bananele, boabele de trandafiri, afinele și cenușările, nucile, spanacul, mararul și patrunjelul. Este mai bine sa uitati de carnea grasa si grasa. Și trebuie amintit că fructele de mare, sfeclă, rodii, lămâi, roșii, cireșe, zmeură reduc coagularea sângelui. Utile vor fi folosirea rețetelor populare. Se spune că mierea cu ulei de floarea soarelui (1 linguriță de unt + 1 lingură de miere în fiecare zi) previne, de asemenea, tromboza crescută.

Metabolism și tromboembolism

În multe boli, medicul prescrie o coagulogramă, deși unii pacienți sunt complet incomprehensibili pentru astfel de acțiuni. Între timp, majoritatea proceselor patologice cronice sunt cauzate de tulburări metabolice ereditare sau dobândite, care, în cele din urmă, pot duce la complicații destul de grave. De ce se acordă atât de multă atenție metabolismului crescut al lipidelor - colesterolului și spectrului de lipide (hipercolesterolemie)? De ce este diabetul într-o poziție specială printre alte boli? Și totuși, deoarece acestea indică un risc ridicat de dezvoltare a patologiei cardiovasculare, pentru care rezultatul este tromboza, tromboembolismul, atacurile de cord, obliteranele arteriale.

Pe lângă acești indicatori, o tulburare metabolică a aminoacizilor cu conținut de sulf, care include homocisteina și metionina, este considerată a fi foarte periculoasă. Tulburările metabolice ale acestor agenți de formare a proteinelor se numesc hiperhomocisteinemie (HHC), care poate fi primară (determinată genetic) sau secundară (dobândită, simptomatică). Congenital HHC se manifestă în copilărie sau adolescentă, în timp ce dobândirea este caracteristică persoanelor în vârstă.

S-a demonstrat științific că prezența hiperhomocisteinemiei indică întotdeauna un risc semnificativ al debutului și al evoluției progresive a bolilor arteriale obliterante și a trombozei vasculare.

Principala metodă de diagnosticare a trombofiliei metabolice este determinarea valorilor homocisteinei în sângele și urina pacientului. Nivelul acestui indicator crește semnificativ dacă testați cu o cantitate de metionină bogată în produse lactate. În plus, măsurile de diagnosticare includ o examinare cuprinzătoare a pacientului (ECG, ecografie, sânge și alte studii, în funcție de imaginea clinică a bolii).

Tratamentul trombofiliei metabolice ar trebui să înceapă cu o dietă care limitează consumul de alimente conținând aminoacizi cu conținut de sulf în cantități mari și, în primul rând, laptele și tot ce se poate obține din acesta, apoi carnea, peștele, leguminoasele și soia. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să se adapteze la consumul pe termen lung de vitamine din grupa B, medicamente combinate (Magne-B₆) și acid folic.

Tratamentul duce la tromboză?

Efectul secundar al multor medicamente se manifestă în dezvoltarea tendinței sângelui de a spori formarea cheagurilor de sânge. Contraceptivele-estrogeni, grupurile separate de citostatice, de exemplu, au calități similare. În mod paradoxal, această listă poate fi completată cu heparină, care la unii pacienți stimulează aderarea spontană a trombocitelor din sânge (trombofile hepatice cu tromboză ricochetă) și agenți trombolitici (în doze mari), care epuizează sistemul plasminelor și sporesc formarea trombilor prin agregare.

Trombocitopenia care apare la 2-3 zile de tratament cu heparină se numește mai devreme. Apare mai târziu în aproximativ 1-1,5 săptămâni, diferă în simptomatologie mai puternică (sângerare și tromboză în același timp), reamintând purpura trombotică trombocitopenică.

Pentru a evita consecințele nedorite ale unei astfel de terapii, trebuie să fim conștienți de prevenirea și utilizarea heparinei și trombolitice combinate cu agenți antiplachetari (acid acetilsalicilic, tiklidom, etc.). Este important să rețineți că atunci când combinați aceste medicamente nu puteți acționa orbește, deci controlul agregogramei și al coagulogramei ar trebui să fie obligatoriu.

Predispuse genetic la contraindicații de trombofilie. Trombofilia - ce este? Trombofilia: cauze, simptome, diagnostic și tratament. Trombofilia congenitală sau genetică

Trombofilia - tulburări asociate cu procesele de coagulare a sângelui, ca rezultat al formării trombilor în vasele sanguine, în special cele venoase.

Formarea cheagurilor de sânge este un proces dinamic clar, în funcție de starea epiteliului pereților vaselor, de mobilitatea fluxului sanguin și de componentele sanguine hemostatice.

În prezent, nu este posibil să se recomande o expansiune semnificativă a populației cu tulburări trombofilice. Cercetarea continuă și viitoare poate determina situații în care este oportun să se testeze o gamă mai largă de pacienți sau să se efectueze un set mai limitat de studii pentru pacienții selectați pentru testare.

Având în vedere că există o variabilitate fenotipică în rândul pacienților cu genotipuri similare, și că un număr mult mai mic de cazuri de tromboză ereditară anomalie patologică nu pot fi încă identificate, fenotipul mai degrabă decât genotipul, ar trebui să fie cel mai important factor în determinarea duratei tratamentului anticoagulant la pacienții cu tromboză recurentă sau tromboza unui site neobișnuit sau severitate a prezentat o tendință de tromboză și nu ar trebui considerată candidată pentru terapie anticoagulantă pe termen lung. Dependența de prezența sau absența trombofiliei probe de laborator.

Când echilibrul dintre aceste componente este perturbat, riscul creșterii sau scăderii nivelului de cheaguri de sânge crește.

Ar trebui să se înțeleagă că pacienții cu diagnostic de trombofilie prezintă mai multe șanse de a avea tromboză cu localizare diferită. Boala este periculoasă, cum ar fi: accident vascular cerebral, tromboembolism pulmonar, infarct miocardic, tromboză venoasă. Dacă conduceți boala, consecințele vor fi foarte trist, chiar fatale.

Înțelegerea noastră despre trombofilia ereditară sa îmbunătățit semnificativ în ultimii ani. Hiperhomocisteinemia este unică datorită unei combinații de factori genetici și de stil de viață. Există o heterogenitate considerabilă în exprimarea clinică a acestor tulburări. Mulți pacienți afectați nu vor avea niciodată un episod de tromboză, iar acei pacienți cu cea mai mare tendință de tromboză au adesea mai mult de o anomalie. In ciuda prevalenta mai mare a „noi“ forme de trombofilie și ușurința relativă cu care acestea pot fi identificate în laborator, utilizarea sporită a testelor nu poate fi recomandată, atâta timp cât nu sunt schimbări dovezi în tratamentul pacienților care sa constatat că este afectată.

Cauzele trombofiliei sunt împărțite în primar și secundar. Natura primară a trombofiliei se caracterizează printr-o predispoziție ereditară la apariția acestei boli. Natura secundară a bolii este manifestarea unor factori care dau un impuls ascuțit apariției trombofiliei la o persoană pe tot parcursul vieții.

Lipsa asocierii între pierderea recidivantă a sarcinii și trombofilia moștenită la un grup de pacienți columbieni. Academic: Solaf Elsey. Studiile au aratat o legatura intre pierderea sarcinii recurente și a moștenit trombofilie la populațiile caucaziene, dar nu suficient de cunoștințe despre populațiile trietnicheskih, cum ar fi columbieni. Scopul acestui studiu a fost de a evalua dacă trombofilia moștenită este asociată cu pierderea recurentă a sarcinii. Am efectuat un studiu de caz-control al 93 de pacienți cu recidivă pierdere de sarcină și 206 de femei multiple sănătoase într-o subpopulație columbiană.

Trombofilia ereditară sau genetică are o predispoziție ereditară la această patologie și este cauzată de următoarele afecțiuni care pot duce la dezvoltarea trombofiliei:

Trombofilia congenitală, de regulă, constă în prezența unei gene defecte la un pacient, ceea ce explică eșecurile sistemului de hemostază. Copilul primește genele defecte de la tată sau mamă. Dacă gena trombofiliei este prezentă la ambii părinți, copilul este condamnat la deficiențe serioase în activitatea sistemului sanguin.

Diferențele dintre pacienți și cele de control nu au avut semnificație statistică. Studiul nostru confirmă prevalența scăzută a trombofilie moștenită în populațiile nekavkazskih, și este puțin probabil ca subiecții trombofilie au un rol în patogeneza reapariției sarcinii a populației columbian. Pierderea periodică a sarcinii este o complicație importantă a obstetricilor cu o prevalență de 1-5%.

trombofilie Moștenit a fost postulată ca fiind cauza de pierdere a sarcinii repetate, cu toate că legătura dintre trombofilie moștenită și pierderea sarcinii recurente nu a fost stabilită definitiv. Am efectuat acest studiu pentru a evalua asocierea dintre trombofilia moștenită și pierderea periodică a sarcinii la un grup de pacienți din Columbia. Un studiu de caz-control de neegalat a fost efectuat pe 93 de pacienți și 206 de femei sănătoase dintr-o provincie din partea de nord-vest a Columbiei, selectată pentru confort.

Trombofilia secundară apare la un pacient cu boli: trombocitoză, eritremie, sindrom antifosfolipidic. Apariția patologiei implicate: tumori maligne, boli autoimune. Riscul de trombofilie la aceste boli este foarte mare.

Trombofilia hematogenă - caracterizată printr-o tendință de tromboză în vasele de sânge din cauza încălcării proprietăților sângelui.

Criteriile de includere pentru grupul de pacienți au avut antecedente de pierdere a sarcinii repetate, precum și oricare dintre următoarele manifestări ale sarcinii cardiovasculare: una sau mai multe secunde pierderi trimestru sau mai tarziu, preeclampsia severa sau recurente, creșterea intrauterină, desprinderii de placenta sau moartea fatului alt mod inexplicabil, grupul de control a inclus 206 femei sănătoase cu antecedente de două sau mai multe sarcini normale, nu mai mult de un singur avort spontan și nu au avut niciunul dintre criteriile de includere în grupul de pacienți.

Metoda principală de diagnosticare

Populația europeană a fost selectată ca material de referință deoarece nu au existat informații suficiente cu privire la incidența trombofiliei moștenite la o populație cu o linie genetică mixtă, cum ar fi columbiană. Acest studiu a fost aprobat de Comitetul de etică al Centrului de Cercetări Medicale de la Universitatea din Antioquia și toți subiecții au dat consimțământul în cunoștință de cauză. Aceste proteine ​​au fost considerate insuficiente atunci când activitatea lor a fost.

Hematogenul trombofilic se dezvoltă pe fondul modificărilor, la nivel celular al compoziției sângelui, a vâscozității sale sau datorită schimbărilor primare ale sistemului hemostazei.

De obicei, prezența acestei patologii este absolut sigură pentru femei, dar situația se schimbă dramatic atunci când apare o sarcină mult așteptată, riscul de tromboză în această perioadă crește de mai multe ori.

Metode de diagnostic utilizate

În tabel sunt prezentate datele demografice ale femeilor din grupul de cazuri și de control. În plus, nici unul dintre pacienți și doar două controale nu au avut. Acest studiu a raportat mai întâi incidența trombofiliei moștenite la un grup de pacienți columbieni cu pierderi recidivante de sarcină. În general, am găsit o incidență scăzută a trombofiliei moștenite la pacienții noștri, spre deosebire de populațiile caucaziene; prin urmare, este puțin probabil ca modificările trombofilice studiate să joace un rol în patogeneza recidivelor de sarcină în această populație din America Latină.

Riscul principal al bolii este riscul de avort spontan, care este posibil în perioada precoce sau târzie la femeile gravide, diagnosticate cu trombofilie. Chiar dacă o femeie purta un copil, ea dă naștere prematură timp de 3-5 săptămâni. Acesta este considerat un rezultat reușit în diagnosticul de trombofilare la femeile gravide.

Rezultatele noastre, spre deosebire de studiile anterioare repetate privind pierderea sarcinii în populațiile din America Latină. Aceste rezultate sugerează că atât componenta genetica, cum ar fi polimorfisme in gene asociate cu tromboza, și interacțiunea sa cu o varietate de factori de mediu, cum ar fi dieta, localizarea geografica, resurse medicale, de sănătate publică, și vârsta femeii, poate duce la manifestări variabile boli complexe, cum ar fi pierderea periodică a sarcinii.

Cu toate acestea, rezultatele noastre sunt valoroase deoarece confirmă incidența scăzută a acestor trombofile moștenite în populațiile noastre; prin urmare, considerăm că nu există niciun motiv pentru a recomanda testarea trombofiliei moștenite în evaluarea inițială a pacienților cu pierderi recidivante de sarcină. Pentru a identifica legătura dintre trombofilia și pierderea recidivantă a sarcinii, este necesar să se mărească semnificativ dimensiunea eșantionului, dar cu o valoare clinică puțin probabilă.

O femeie care are un astfel de diagnostic, atunci când planifică o sarcină, poate începe în avans măsuri preventive pentru combaterea complicațiilor. De regulă, spuneți ginecologului dvs. despre boala dvs., care împreună cu specialiștii din acest domeniu (genetician și hematolog) vor gândi la un arsenal preliminar de măsuri cuprinzătoare, de la pregătirea pentru sarcină până la naștere.

Cele două cele mai frecvente trombofile incluse

Acești autori au contribuit în mod egal la acest studiu. Printre acestea se numără trombofilia ereditară. Compania a răspuns cu următoarele informații. Acest raport descrie dacă o persoană are opțiuni asociate cu un risc mai ridicat de a dezvolta cheaguri de sânge dăunătoare, dar nu descrie riscul general al unei persoane de a dezvolta cheaguri de sânge dăunătoare. Acest raport este cel mai important pentru persoanele de origine europeană.

Mutația este mai puțin frecventă în alte populații. Heterozigotă mutație crește riscul de cheaguri de 5 ori, mutația homozigotă crește riscul de cheag de 18 ori. Această condiție este mai puțin frecventă în alte grupuri etnice descoperite la mai puțin de 1% dintre afro-americani, nativi americani sau populații asiatice.

Simptomele trombofiliei apar treptat și nu sunt întotdeauna exprimate clar. Simptomatologia depinde de locul de formare a cheagului de sânge, de gradul de tulburări de flux sanguin, precum și de prezența bolilor somatice.

Principalele simptome ale trombofiliei sunt durerea și umflarea care apar. Când este diagnosticată cu tromboză venoasă, se dezvoltă o complicație foarte periculoasă, numită embolie pulmonară.

De ce testarea ar putea fi de ajutor

Forma heterosexuală de mutație crește riscul de formare de cheaguri de 4 ori; Nu există date privind riscul homozigot. Mai întâi, pentru a fi clar, atunci când vorbim de trombofilie genetică, ceea ce vorbim cu adevărat nu este o boală, ci mai degrabă o mutație genetică specifică care conduce la o creștere a tendinței de a forma cheaguri anormale de sânge, cunoscute sub numele de tromboză venoasă profundă.

Frecarea este că nu toți cei cu mutație genetică au un cheag de sânge. Cu aceasta sa spus că există o subpopulație a pacienților cu trombofilie cu risc foarte mare de a dezvolta cheaguri de sânge. Aceștia sunt pacienții pentru care accesul la testele trombofilice poate schimba viața.

Consecințele cauzate de această complicație teribilă:

• când tromboembolismul este însoțit de formarea de cheaguri de sânge în artere, în acest caz un accident vascular cerebral poate fi o complicație;
• când tromboembolismul este cauzat de apariția cheagurilor de sânge în vasele placentare ale unei femei care poartă un copil, amenință cu abrupția placentară și chiar cu amenințarea cu avortul.

Imaginea clinică a manifestării trombozei este confirmată într-o instituție medicală care utilizează studii de laborator (citologice, biochimice, genetice) și instrumentale. Tromboza venoasă poate fi suspectată vizual și din motive de sănătate.

Opiniile comunității medicale

Veți observa în diagrama de mai sus, ceea ce înseamnă că riscul meu de a dezvolta un cheag de sânge este de 18 ori mai mare decât cel al oricărei persoane fără mutație. Majoritatea oamenilor vor fi de acord că acest lucru este foarte rău dacă este posibil. Există strategii eficiente de prevenire. Desigur, nu există nici o modalitate de a ști sigur, deoarece pentru unii oameni, în ciuda celor mai bune eforturi preventive, apar încă cheaguri și complicații. Comunitatea medicală se confruntă atunci când și de ce să facă trombofilia. Există o inconsecvență în practica zilnică de la clinician la clinician și la spitalul din spital, cu privire la momentul în care testele sunt ordine, pentru care pacienții și cum sunt folosite pentru a lua decizii.

Există două tipuri de tromboză: venoase și arteriale, însoțite de dureri persistente de natură opresivă și de un sentiment de distensie. Tromboza venoasă poate fi observată vizual și, de asemenea, având în vedere starea de sănătate. Această formă de tromboză se caracterizează prin creșterea temperaturii pielii la locul localizării.

Cercetarea este de obicei mică, cu o dimensiune mică a studiului și, prin urmare, cu o calitate limitată. Deciziile bazate pe astfel de date slabe conduc la o diversitate de opinii și practici. Testarea pentru trombofilie, deoarece corelează cu rezultatele, este o zonă în care sunt necesare studii clinice suplimentare.

Trombofilie ereditară sau dobândită și sarcină

Cel mai recent, pendulul sa învârtit în direcția opusă, unde câțiva clinicieni au testat regulat trombofilia. Provocarea va fi cum să examinăm și să descoperim acele persoane cu risc crescut de coagulare a sângelui, fără suprasolicitare și creând anxietate inutilă la pacienții cu risc scăzut de coagulare a sângelui.

În cazul trombozei arteriale, se observă scăderea temperaturii, cianoza pielii și durerea ascuțită la locul formării unui tromb. Aceste semne sunt primele markeri ai trombofiliei - primul clopot care se numește specialist.

Într-o instituție medicală, sunt efectuate studii mai înguste ale stării pacientului. Se efectuează o prelevare obligatorie de sânge pentru trombofilie, este efectuată o ultrasunete a vaselor de sânge (se determină caracterul, mărimea și localizarea trombului), se efectuează arteriografia contrastului și venografie, ceea ce permite determinarea anatomiei proceselor trombotice. În plus, se utilizează metode de cercetare cu raze X și radioizotopi, se face o analiză a prezenței unui factor genetic al polimorfismelor și se determină și concentrația de homocisteină în corpul pacientului.

În opinia mea, aici este importantă educația atât a pacientului, cât și a furnizorului. Din păcate, educația pacientului este o zonă de mare interes și în cazul în care nu reușim. În mod ideal, toți cei care primesc un test genetic vor primi consiliere înainte și după. Deoarece acest lucru nu se întâmplă întotdeauna cu testele de diagnostic trombofilic, este nerealist să se aștepte ca acest lucru să se întâmple cu testele directe ale consumatorilor. Înțelegerea mea despre efectul testului a fost un proces de auto-educare și căutarea unui medic informat, în cazul meu specialist specialist în tromboză, specialist în hematologie.

Pentru a înțelege procesul de trombofilie congenitală, trebuie să studiați cu atenție un astfel de lucru precum "mutația genetică".

Genele din corpul pacientului se schimbă cu frecvențe diferite, ceea ce contribuie la apariția unor semne noi, dar nu întotdeauna necesare și utile. Acest fenomen se numește o mutație care provoacă trombofilia unui pacient, doar rău.

Experiența mea personală este că nu sa schimbat prea mult de la lansarea raportului. Deși orice furnizor pentru orice specialitate poate comanda un panou de trombofilie, nu toți furnizorii pot să le interpreteze. Sunt câțiva specialiști în trombofilie. În cazul testării directe a consumatorilor, pacienții pot avea dificultăți în găsirea unui specialist bun pentru trombofilia și implicațiile sale în gestionarea riscurilor de tromboză.

De ce există încă lacune în cunoașterea trombozei? Acest lucru va afecta, de asemenea, capacitatea pacientului de a plăti și compania de asigurări de rambursare pentru astfel de consultări specializate și teste suplimentare în absența unui stadiu acut de coagulare a sângelui.

Declanșarea unui proces numit mutație genetică și creșterea numărului de pacienți cu trombofilie ereditară este activitatea creativă a persoanei în sine, care afectează negativ sănătatea sa fizică.

Mutația genelor nu este un proces prezis, deoarece nu puteți ghici ce genă va deveni - utilă sau dăunătoare. Mutația este un fenomen independent, schimbă proprietățile ereditare, nu întotdeauna spre bine.

Trombofilia la femeile gravide acționează ca un provocator pentru perturbări trombogene, mai ales dacă există o predispoziție genetică sau o boală ereditară pronunțată, astfel încât orice femeie care începe să planifice nașterea unui copil trebuie să învețe despre bolile rudelor ei apropiate.

Genele trombofiliei au fost găsite acum ca un declanșator al dezvoltării trombozei în timpul sarcinii și după naștere, dintre care cele mai importante sunt următoarele:

Polimorfismul acestor gene și alți factori sunt semne de patologie ereditară și sunt considerați markeri ai trombofiliei.

Având propria hartă genetică ar fi utilă tuturor pacienților cu predispoziție genetică pentru a preveni complicațiile asociate cu formarea formării cheagurilor de sânge. În prezent, definiția markerilor genetici este larg utilizată în cardiologie și obstetrică, unde baza pentru numirea unei analize pentru a determina trombofilia la un pacient este:

• planificarea sarcinii;
• predispoziție genetică;
• prezența întreruperilor și infertilității.

Cardiogenetica în cazul trombofiliei ajută la determinarea riscului de apariție a bolilor de inimă din cauza tulburărilor de coagulare a sângelui, acestea includ trombofilia:

• pacienții diagnosticați cu picioare varicoase;
• oameni obezi;
• femeile care iau contraceptive hormonale orale;
• persoanele angajate în muncă fizică grea.

Cardiogenetica ajută la determinarea anomaliilor genetice ale genelor sistemului hemostazei, polimorfismului lor și susceptibilității la formarea trombozei cu ajutorul unei analize complexe efectuate utilizând reacția în lanț a polimerazei.

Tratamentul bolii se desfășoară într-un mod cuprinzător, cu participarea unui chirurg vascular, flebolog, hematolog. Studiați inițial mecanismele bolilor. Efectul efectiv al tratamentului poate fi așteptat numai atunci când cauza principală este eliminată.

Unul dintre factorii importanți ai tratamentului terapeutic este dieta, excluzând prezența alimentelor bogate în colesterol, alimente grase și prăjite. O persoană care suferă de această boală trebuie să urmeze un regim alimentar fără a nu fi eșuat: fructele uscate, legumele, fructele și verdele proaspăt trebuie să fie prezente în dieta sa.

Tratamentul medicamentos include dezagreganți, terapie anticoagulantă, sângerare terapeutică, hemodeliuya. Este extrem de rar să vărsăm plasmă proaspătă înghețată, combinând acest proces cu heparinizarea. Terapia de substituție este prescrisă în prezența unei forme ereditare, din cauza lipsei de antitrombină III.

Trombofilia ușoară, determinată utilizând un test de sânge, este tratată utilizând plasma intravenoasă liofilizată, precum și plasmă donatoare uscată. Pentru formele severe de boală se utilizează agenți fibrinolitici, care se introduc cu ajutorul unui cateter la nivelul unui vas blocat.

Diagnosticul trombofiliei sugerează că terapia medicală este aleasă strict individual pentru fiecare pacient, conform revizuirilor pacienților, datorită căreia este asigurată recuperarea rapidă.

>>> Trombofilia - cauze și tratament

Și alte boli).

Astăzi vom vorbi despre trombofilia ereditară, când nu există nici o boală care să provoace probleme cu coagularea și nu există nici o modalitate de a elimina cauza rădăcinii bolii. Dar acum a fost elaborată o schemă de gestionare a unor astfel de femei însărcinate speciale, apoi a femeilor în muncă și puerperas.

Trombofilia congenitală este dobândită prin moștenire sau ca rezultat al leziunilor genetice în orice stadiu al dezvoltării organismului. Există multe tipuri de trombofilie, deoarece mai multe situsuri genetice sunt responsabile de sistemul de coagulare - anticoagulare. În funcție de nivelul de deteriorare, se va forma o combinație de mai multe defecte, un laborator și o imagine clinică.

Simptome de trombofilie

Cum poate fi suspectată trombofilia?

- Tromboza arterelor și venelor din istorie.

Aici acordăm atenție tuturor episoadelor de tromboză, de la tromboza vaselor mici (mână, picior) la sau exprimate și. Istoria familială este, de asemenea, importantă: orice catastrofă vasculară în rude (tromboză, embolie, tromboflebită, aterotromboză, atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale, tromboză a venelor și arterele retinei) și vârsta apariției lor inițiale.

În cazul complicațiilor trombotice la vârsta mai mică de 40-45 de ani, prognosticul devine mai grav.

Bărbații sunt mai susceptibili la tromboză, deci nu va fi prea mult pentru a intervieva rudele de sânge ale sexului masculin. La rudele de sex feminin, trebuie clarificat dacă starea trombotică a fost provocată prin administrarea de contraceptive orale combinate sau de sarcină.

- Istorie obstetrică încărcată.

În cadrul acestui subiect ne interesează: avortul obișnuit, sarcinile pierdute de mai mult de trei în istorie, detașarea prematură a unei placente situate normal, moartea fetală prenatală, insuficiența placentară.

Desigur, trombofilia nu poate fi suspectată în toate aceste situații. Undeva cauza unei avorturi a fost o infecție, cineva a avut o creștere accentuată a tensiunii arteriale, a provocat o detașare a placentei și moartea fetală prenatală a avut loc din motive foarte diferite (de exemplu, decompensarea diabetului sau a bolii ombilicale).

Dar pierderea obișnuită în absența infecțiilor (infecția cu virusul herpesului, infecția cu HIV și altele) și bolile somatice cronice (hipotiroidismul, diabetul, defectele cardiace) sunt alarmante în ceea ce privește căutarea diagnostică pentru trombofilie.

De asemenea, este necesar să se clarifice istoricul familiei. Cereți rudelor apropiate despre problemele legate de sarcină, va ajuta la diagnosticare.

Diagnosticul trombofiliei

Ce teste pentru trecerea trombofiliei suspectate?

1. KLA. În analiza generală a sângelui, vedem numărul de eritrocite, leucocite și trombocite, mărimea și parametrii acestora, rata de sedimentare a eritrocitelor. Toți acești indicatori pentru trombofilie pot fi în limitele normale sau indică indirect patologia.

2. Coagulogramă. Sunt studiați indicatorii de MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antitrombina III.

Vom spune mai multe despre fiecare dintre ele, astfel încât să înțelegeți puțin semnificația rezultatului din laboratorul care vi sa dat și nu v-ați speriat în prealabil. Dar, în orice caz, discutați rezultatele cu medicul dumneavoastră.

INR (raport internațional normalizat) este un indice care arată raportul dintre timpul de protrombină al pacientului și timpul de protrombină al unei persoane sănătoase. Rata INR este de la 0,7 la 1,3 (adică aproximativ 1 unitate în medie).

PTV (timpul de protrombină) este timpul de formare a cheagurilor după adăugarea unui reactiv la tubul de sânge al pacientului (factor de țesut derivat din sângele animalelor). Standarde PTV: 9 - 15 secunde.

PTI (indicele de protrombină) este raportul dintre PTV al plasmei de control și PTV al pacientului. Acesta este exprimat ca procent. Rata de PTI este de 85 - 110%.

APTTV (timpul de tromboplastină parțială activată) este un test de sânge specific care arată activitatea căii interne de coagulare. Calciul este îndepărtat din sânge, apoi se adaugă trombocitele și se adaugă reactivi, se observă timpul de coagulare. Norma APTV 25 - 37 secunde.

Fibrinogenul este unul dintre factorii de coagulare a sângelui. În sângele său ar trebui să fie de 2 până la 4 grame în 1 litru (g / l). În mod normal, fibrinogenul solubil este transformat în fibrină insolubilă în cazul deteriorării și sângerării vaselor, celulele sangvine sunt depuse pe filamentele fibrinei și formează cheaguri de sânge (așa cum este prezentat artistic în imagine). Apoi, când un cheag de sânge, care și-a îndeplinit funcția, este absorbit, fibrina se dezintegrează (se degradează).

D-dimerul este un produs de degradare a fibrinei. În mod normal, conținutul său nu este mai mare de 500 ng / ml. Cu creșterea coagulării crește conținutul.

PFC (complexe monomerice fibrine solubile) este un marker al coagulării intravasculare a sângelui și formarea microtrombi. în mod normal, acest indicator este mai mic de 4 la femeile care nu sunt însărcinate și poate fi de până la 9 la femeile gravide.

Antitrombina III este o proteină regulată a sângelui care controlează procesul de coagulare și previne cheagurile de sânge excesive. În mod normal, conținutul acesteia la femeile gravide este de 70 - 116%.

3. Un studiu specific privind trombofilia.

Vom da numele studiilor, dar acestea ar trebui să fie prescrise doar de un medic (terapeut sau hematolog). Costul testelor este foarte mare, iar verificarea tuturor "doar pentru caz" nu are sens.

Inhibitor de activator de plasminogen
- Methylenetetrahidrofolat reductaza (MTHFR). Detectarea mutațiilor la diferite niveluri
- Fibrinogen beta polipeptid (FGB)
- Coagulabilitatea sângelui 13, subunitatea A1
- Factorul de coagulare a sângelui 7 (F7)
- Factorul de coagulare a sângelui 5 (F5)
- Factorul de coagulare a sângelui 2, protrombina (F2).
- Integrin beta 3
- Integrina alfa-2

De asemenea, în concluzie va fi indicată o formă heterozigotă de mutație sau homozigotă. O mutație homozigoasă - aceasta înseamnă că gena care codifică proteina este complet deteriorată și, prin urmare, sunt sintetizate proteine ​​greșite de coagulare a sângelui. O mutație homozigoasă indică moștenirea problemelor de coagulare a sângelui de la ambii părinți deodată. Heterozygos mutația sugerează că polimorfismul a fost moștenit de la unul dintre părinți.

3.2 Asigurați-vă că investigați rezistența la proteina C activată (rezistență - APS).

3.3 Hococisteina a devenit recent din ce în ce mai importantă în problemele de avort spontan.

Cu cât acest indicator a fost studiat mai mult, cu atât mai multe dovezi ale participării sale la problemele obstetricale.

La femeile gravide, homocisteina trebuie să fie în intervalul de 3,4-20,4 μmol / l.

Homocisteina în sine este un participant normal în metabolism, dar dacă există o mutație genetică în gena care codifică metiltetrahidrofolat reductaza (MTHFR), ea nu se transformă în metionină, iar hiperhomocisteminemia se formează treptat.

Pregătirea pentru sarcină cu trombofilie

În prezența unei trombofii diagnosticate, mai ales cu o mutație homozigotă, trebuie să se pregătească pentru sarcină în avans. De regulă, acești pacienți au probleme cu concepția și purtarea, prin urmare trebuie să se selecteze în prealabil un tratament adecvat, asigurându-se astfel atât ei înșiși, cât și copilul nenăscut.

Sarcina este o stare hipercoagulabilă determinată genetic. Frecvența complicațiilor tromboembolice în timpul sarcinii crește de până la 6 ori. Acest lucru este necesar pentru a opri sângerarea la naștere, cea mai mare coagulare este observată în al treilea trimestru, organismul se pregătește pentru naștere și pierdere de sânge.

Pentru a compensa afecțiunea și a crește fluxul sanguin, apare o creștere a volumului de sânge / plasmă circulantă, dar cu trombofilie nu contează, deoarece mecanismul de coagulare patologică este declanșat în proteinele plasmatice și nu în celulele sanguine.

- Consultarea cu un hematolog. Hematologul pentru cazul sarcinii pe fundalul trombofiliei este echivalent cu un medic important care participă împreună cu un medic obstetrician-ginecolog.

- Utilizarea medicamentelor din acidul folic.

Doza uzuală de folat din preparatul pregravit este de 400 μg. În stări hipercoagulabile, dozele de folat cresc până la tratamentul cu megadoze. Acest lucru este valabil mai ales în cazul hiperhomocisteinemiei identificate.

Acidul folic (vitamina B9) este unul dintre vitaminele B, ale căror proprietăți sunt studiate cu atenție, iar utilizarea sa sa extins recent.

Acidul folic (sub forma în care este vândut în tablete) nu este absorbit de toată lumea. Raportul dintre cei care absoarbe această vitamină și cei ai căror corp este insensibil la ea este cam același. Pentru a verifica acest lucru, sunt necesare analize costisitoare și inaccesibile. Acum a produs medicamente care conțin metafolin. Metafolina este o formă accesibilă de acid folic, care este absorbită de aproape toată lumea, deoarece asimilarea sa nu necesită un proces chimic lung cu participarea enzimelor (ca în metabolismul acidului folic obișnuit).

Comprimatele de acid folic 1 mg sunt cele mai frecvente și mai ieftine medicamente. Aplicați 1 comprimat pe zi sau la fiecare zi sub supravegherea unui medic.

Folacinul conține 5 mg de acid folic, este o doză mare și este prescris, de obicei, în preparatul pregravit al femeilor cu alte patologii concomitente (anemie cu deficiență folică, boală inflamatorie intestinală și malabsorbție). Alocat ½ comprimat o dată pe zi cu 4 săptămâni înainte de presupusă concepție și durează până la 12 săptămâni de sarcină.

Folio este un medicament asociat suplimentelor alimentare (supliment alimentar la alimente) și conține 400 μg de acid folic și iod (200 mg iodură de potasiu). Este administrat pe 1 comprimat pe zi.

"Acid folic 9 luni" conține 400 μg de acid folic în 1 comprimat, luând 1 comprimat pe zi.

Fembion natalkea I este un medicament complex, care se referă și la suplimentele alimentare, conține acid folic 200 mcg și metafolin 200 mcg, precum și iod, alte vitamine B, calciu și vitamina E. De asemenea, medicamentul este luat

Angiovit este un preparat complex de vitamine care conține 5 mg acid folic, precum și vitaminele B6 și B12. Medicamentul este prescris doar pentru tratament, deoarece conține doze mari de vitamine. Se administrează pe 1 comprimat pe zi timp de 30 de zile și mai mult în funcție de indicații.

Efectele pozitive ale acidului folic:

Niveluri scăzute de homocisteină.

Hiperhomocisteminemia este asociată cu o varietate de afecțiuni patologice, cauza principală fiind deteriorarea căptușelii interioare a vaselor de sânge și activarea formării trombilor. Cu trombofilie, suficiente daune provocatoare suficiente sunt suficiente pentru a declanșa mecanismul hipercoagulabil. În ce sistem se va produce procesul patologic, nu este întotdeauna posibil să se prevadă, dar navele cu diametru mic, inclusiv vasele placentei, sunt mai expuse riscului.

Acidul folic (și, de preferință, împreună cu alte vitamine B) împiedică dezvoltarea hiperhomocisteinemiei. Folatele, inclusiv metabolismul, reglează conversia homocisteinei relativ toxice la cisteina inofensivă.

Prevenirea defectelor tubului neural fetal (incidența malformațiilor congenitale fetale asociate cu formarea sistemului nervos, a creierului și a măduvei spinării este semnificativ redusă).

Prevenirea anumitor tipuri de anemie (deficitul folic) și normalizarea proceselor de formare a sângelui.

Consolidarea sistemului imunitar de apărare (efect pozitiv asupra funcționării celulelor sanguine protectoare - limfocite).

Reducerea riscului de naștere prematură, ruptura prematură a lichidului amniotic și nașterea copiilor prematuri.

Normalizarea fondului emoțional (deoarece acidul folic este implicat în transmiterea impulsurilor nervoase și este, de asemenea, implicat în metabolismul adrenalinei hormonului de stres) și în prevenirea depresiei postpartum.

Participarea la sinteza colagenului, reducerea efectului de fotografiere a pielii.

- Medicamente pentru progesteron. Didrogesteron (duphaston) sau progesteron natural (utrozhestan sau pradzhisan) sunt utilizate individual.

- Acid acetilsalicilic 75 - 100 mg pe zi (de obicei anulate cu debutul sarcinii). Este mai bine să utilizați forme protectoare de aspirină în acoperirea enterică: tromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg pe zi, după cum puteți vedea, dozele diferă drastic la diferiți pacienți, prin urmare doar un specialist ar trebui să selecteze și să ajusteze doza.

- Preparate de heparine cu masă moleculară mică cu hemostază severă. Clexan (enoxoparina sodică) este un medicament cu heparină cu greutate moleculară mică, disponibil în seringi de unică folosință de 0,2, 04, 0,6, 0,8 și 1 ml. Injectat subcutanat. Dozarea, frecvența administrării și durata utilizării sunt determinate individual.

- Preparate din acizi grași polinesaturați (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 luni și altele). Medicamentele care primesc medicamente cu acizi grași nesaturați trebuie prescrise de un medic, doza este individuală. Supradozajul este, de asemenea, dăunător, la fel ca și deficitul de nutrienți. Unele medicamente nu trebuie combinate cu alte complexe de vitamine. Medicamentele PZHNK au multe proprietăți pozitive, în cazul sarcinii pe fundalul trombofiliei actuale:

Reducerea agregării plachetare (capacitatea trombocitelor de a forma cheaguri) - protecția suprafeței interioare a vaselor de sânge (orice deteriorare sau formare, placa contribuie la depunerea trombocitelor pe acestea și la activarea procesului de tromboză).

PUFAs sunt implicați în sinteza metaboliților activi (substanțe antiinflamatoare) și, prin urmare, reduc probabilitatea de a face o muncă prematură.

Reduceți tensiunea arterială prin reducerea producției de hormoni de stres (adrenalină, norepinefrină) și prin reducerea tensiunii arteriale reduce riscul detașării prematură a unei placente situate în mod normal.

Wessel dué f. Acesta este un medicament relativ nou, substanța activă în care sulodexidul. Are analogi, dar analogii nu au date privind siguranța luării la femeile gravide. Se referă la anticoagulante ale acțiunii directe, adică reduce efectul trombinei în sânge și astfel contracarează coagularea.

Medicamentul este disponibil în soluție și în capsule. Pentru capsule recomandate pentru admiterea în ambulatoriu, doza și durata admiterii sunt determinate de medicul - hematolog. Wessel due f nu este atribuit în primul trimestru și apoi se aplică dacă beneficiul destinat mamei este mai mare decât riscul pentru făt. Anularea medicamentului înainte de naștere este, de asemenea, sub controlul unui hematolog.

Notă: uneori, se utilizează o combinație de medicamente cu acțiune de reducere a sângelui, însă auto-selecția combinațiilor este strict contraindicată din cauza riscului de supradozaj și sângerare.

Realizarea sarcinii cu trombofilie

Tratamentul trombofiliei în timpul sarcinii implică continuarea medicamentelor pentru progesteron (dozele pot varia în timpul sarcinii, diferite medicamente au propriile perioade de utilizare) și foliile.

Terapia anticoagulantă. În timpul sarcinii, continuă introducerea heparinelor cu greutate moleculară mică în diferite doze. Introducerea este efectuată pe fundalul monitorizării periodice a hemostazei. De regulă, întregul spectru al rezultatelor coagulogramei este determinat inițial și apoi controlul este efectuat în funcție de nivelul D - dimerului. Heparinele pot fi întrerupte periodic și apoi luate din nou. Cu 2 săptămâni înainte de naștere, toate anticoagulantele trebuie anulate.

Preparate de magneziu și B6. Magne B6 - forte sau magnelis B6 1 comprimat de 2 ori pe zi, care durează o lună și apoi sub supravegherea medicului dumneavoastră.

Monitorizarea stării fătului. Monitorizarea fătului se realizează prin metode standard: ultrasunete cu doplerometrie din termeni precoce, cardiotocografie (CTG) în al treilea trimestru.

În primul trimestru, până la 8-10 săptămâni, este de dorit să se efectueze o ecografie tridimensională a fluxului sanguin uteroplacentar. Conform rezultatelor acestui studiu, este posibil să se tragă concluzii fiabile despre starea fluxului sanguin și despre perspectiva sarcinii. Din păcate, cercetarea nu este disponibilă peste tot.

Complicațiile trombofiliei mamă pentru copil:

Scăderea sarcinii în termeni mici. Aceasta se datorează distrugerii critice a fluxului sanguin în vasele corionice. Microtrombii care rezultă ocluiește vasele de sânge și încalcă în mod dramatic nutriția embrionului, ceea ce duce la moartea sa în cel mai scurt timp.

Avortul spontan.

Moartea fetală antenatală.

Toate condițiile de mai sus sunt cauzate de manifestări de hipoxie (hipoxie cronică acută sau decompensată a fătului). Insuficiența permanentă a alimentării cu sânge a placentei duce la transformarea cicatriciană, la infarctul placentei și, în cele din urmă, la formarea insuficienței placentare cronice.

Formarea microtrombusului în vasele placentei joacă un rol și aici. De obicei, în acest caz, situația este complicată de tulburări hipertensive la mamă (preeclampsie, hipertensiune arterială, hipertensiune arterială cronică).

Complicații pentru mamă:

Tromboza diferitelor localizări. Cel mai adesea femeile gravide au tromboza venelor inferioare și tromboembolismul pulmonar.

Tromboza venoasă apare mai frecvent la sfârșitul sarcinii. Ei sunt îngrijorați de dureri ascuțite în membrele afectate (leziunea este inițial una față-verso), edem (diametrul membrelor variază considerabil), membrele pot fi înroșite și fierbinți la atingere. Cu tromboza venoasă profundă, clinica este mai uzată, cea mai mare parte este durerea în membre. În cazul trombozei venelor superficiale, zona afectată poate fi determinată vizual.

- Aceasta este o complicație tromboembolică formidabilă. Clinica constă în plângeri de presiune sau altă durere în piept / epigastru, scurtarea respirației, buzele albastre, triunghiul nazolabial și falangele unghiilor degetelor. Cauza embolismului pulmonar este adesea tromboza venelor profunde ale picioarelor.

În cazul tromboembolismului ramurilor mici ale arterei pulmonare, prognosticul este mai favorabil, cu începutul rapid al terapiei, este posibilă oprirea clinicii și salvarea pacientului. Cu embolie pulmonară masivă, mortalitatea este foarte mare, prognosticul este extrem de sărac.

Alte tromboze sunt mai puțin frecvente: accident vascular cerebral ischemic, tromboză arterială centrală și / sau vena retinală centrală, infarct miocardic, tromboză venoasă hepatică, tromboză mezenterică (tromboză vasculară mesenterică mică și / sau intestinului gros).

Naștere cu trombofilie

Nașterea cu trombofilie este o problemă foarte controversată. Există recomandări de hrănire în 37-38 de săptămâni, și este mai aproape de data preconizată a nașterii.

Livrările prin canalul de naștere NU sunt contraindicate cu compensarea completă a sistemului hemostazei, ultrasunete normale, doplerometrie și CTG fetal, starea satisfăcătoare a femeii și absența altor factori (cicatrice pe uter după o secțiune cezariană anterioară sau miomectomie, hipertensiune etc.).

Anestezia la naștere este de preferință intravenoasă (analgezice narcotice, de exemplu, promedol). Cu toate acestea, uneori se efectuează anestezie epidurală. Decizia privind punerea în aplicare a anesteziei epidurale este luată de medicul anestezist - resuscitator, concentrându-se asupra datelor coagulogramei și a numărului total de sânge (trombocite). De asemenea, este importantă la ce schemă de tratament sa efectuat sarcina. În cazul hemostazei instabile, tratamentul combinat, riscul de hemoragie este înalt și anestezia epidurală nu este recomandată.

Operația cezariană se efectuează în conformitate cu indicațiile agregate. Indicatiile se formeaza mai aproape de termenul sarcinii pe termen lung, dar cel mai adesea nu inainte de 36-37 saptamani. Anularea agenților anticoagulante se efectuează la recomandarea unui hematolog.

Am nevoie de un screening nou-născut?

Examinarea nou-născutului se efectuează în conformitate cu standardele generale. Nu există contraindicații la vaccinările datorate trombofiliei mamei.

Trombofilia în perioada postpartum

Trombofilia după naștere nu trece, dar acum numai mama este expusă riscului de complicații. Copilul nu mai este implicat în metabolismul general cu mama și nu este atât de dependent de ea.

Beneficiul puerperal are nevoie de control al hemostazei, deoarece are mulți factori de risc pentru tromboză:

Imobilizare. Unii mami cred că este mai bine să aibă grijă de ei înșiși și mai ales după ce operația cezariană nu se scufundă de zile de zile. Când activitatea fizică reia, riscul de formare a cheagurilor de sânge mici prin vase este mare. Cel mai periculos caz de tromboză este embolismul pulmonar. De fapt, cea mai rapidă posibilă activare după naștere, intervenție chirurgicală sau rănire este cea mai eficientă prevenire a multor complicații. Se iau în considerare nu numai complicațiile tromboembolice, ci și stările hipotonice ale intestinului cu obstrucție intestinală, complicații infecțioase etc.

Modificări hemodinamice. Scăderea presiunii sanguine este asociată întotdeauna cu tonusul vascular. În prezența cheagurilor de sânge mici, modificările tonului vascular pot contribui la răspândirea lor în organism.

Pierderea de sânge Pierderea de sânge stimulează organismul să ia măsuri de protecție pentru a opri sângerarea. Activitatea excesivă a sistemului de coagulare în timpul trombofiliei contribuie la tromboză.

Tratamentul trombofiliei după naștere

După administrare timp de 2 până la 6 săptămâni, continuă introducerea heparinelor cu greutate moleculară mică. În primele zile după naștere, aceleași doze continuă să fie administrate, dacă nu au existat complicații obstetricale (sângerări hipotonice, abrupții placentare și alte pierderi de sânge) la naștere. Alte doze de heparine sunt reglementate de un hematolog.

După terminarea tratamentului cu heparină, pot fi continuate medicamente antiplachetare (clopote, aspirine) sau anticoagulante de tablete (vasul du f).

Pot alăpta?

Alăptarea în timpul tratamentului cu clexan trebuie întreruptă, deoarece cantitățile în care medicamentul este excretat în laptele matern sunt necunoscute. Există riscul de a provoca sângerarea copilului.

Dacă intenționați să alăptați după tratamentul cu Clexane, atunci exprimați-vă activ, masați ușor glandele mamare pentru a menține lactația.

Dacă după naștere este indicată utilizarea anticoagulantelor tablete și a agenților antiagregante, atunci alăptarea trebuie întreruptă.

perspectivă

Dacă știți despre diagnosticul dvs., atunci predicțiile pentru fertilitate și viața în general sunt destul de favorabile. Detectabilitatea ridicată a trombofiliei în prezent este rezultatul progreselor diagnostice și nu al bolilor noi ale secolului XXI. Folosind realizările farmacologice, putem minimiza toate riscurile asociate cu trombofilia.

După cum putem vedea, chiar și în prezența unor condiții neobișnuite precum trombofilia, este posibil să se aleagă o schemă de pregătire pentru sarcină și tratament în timpul gestației, pentru a reduce la minim toate riscurile. Trebuie să fii responsabil și dispus să ai un copil sănătos și să ai grijă de propria sănătate. Ai grijă de tine și fii sănătos!