Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.
Cauze și simptome
Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.
Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.
Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.
Tipuri de boli
Trombofilia ereditară
Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:
- o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
- factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.
Trombofilia dobândită
Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.
Când sunt necesare teste?
Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:
Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.
- tromboza repetata;
- tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
- planificarea sarcinii;
- complicații apărute la purtarea unui copil;
- afecțiuni oncologice și sistemice;
- consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.
Ce teste sunt efectuate?
Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:
- timpul de coagulare a sângelui;
- APTT;
- indicele de protrombină;
- timp trombos;
- concentrația fibrinogenului;
- activitatea fibrinolitică;
- timpul de recalcifiere activat;
- perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
- activitatea antitrombină;
- factori de coagulare;
- D-dimer și altele
Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:
- genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
- antitrombina 3;
- deficiența proteinelor C și S;
- Gena MTHFR;
- agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.
Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.
Analiza decodificării, norme și abateri
Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.
Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.
Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:
- GG - norma;
- A / A - homozigot;
- G / A - heterozygos.
Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:
- Mutațiile nu au fost identificate.
- Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
- Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.
Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:
Când este prescris un test de trombofilie și ce poate spune?
Trombofilia este o afecțiune patologică a sistemului circulator uman, în care există un risc ridicat de formare a trombilor în structurile vasculare. Acest lucru se întâmplă deoarece procesele naturale de hemostază sunt încălcate, iar coagularea sângelui crește semnificativ. Ca urmare, sângele nu coagulează unde și când este necesar, ceea ce provoacă apariția cheagurilor de sânge. Acestea din urmă, la rândul lor, se pot dezvolta în toate vasele corpului uman, generând cele mai periculoase patologii.
Adesea, datorită trombofiliei, se dezvoltă necroza tisulară sau insuficiența venoasă cronică. Consecințele mai grave ale bolii sunt accident vascular cerebral și leziuni cerebrale. Având în vedere acest lucru, orice probleme cu sistemul cardiovascular trebuie tratate cu un nivel adecvat de responsabilitate. Astăzi vom vorbi despre analiza trombofiliei, modul în care este efectuată și care este norma acesteia.
Când este atribuită analiza?
Trombofilia este o afecțiune patologică caracterizată printr-o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui
Trombofilia este o patologie foarte periculoasă, care poate fi înțeleasă din materialul prezentat anterior. Prin natura cursului acestei boli este de netăgăduit și rar pronunțată. De regulă, pacienții cu trombofilia nu vor cunoaște cursul până când nu se agravează tromboza sau apar complicațiile acesteia.
Având în vedere această stare de lucruri, este important să se precizeze necesitatea examinărilor preventive ale corpului pentru o tendință la această patologie.
În medicina modernă, există puține numiri specializate pentru trombofilia. Principalele indicații includ:
- prezența patologiei în rude apropiate
- apariția unor astfel de boli de tromboză și a complicațiilor acestora
- tromboza transmisă sau riscuri pentru dezvoltarea acesteia
- nevoia de intervenție chirurgicală care poate provoca tromboză
- utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente (hormoni, contraceptive orale etc.)
- de fapt, de sarcină sau de probleme în cursul ei
În principiu, există câteva sarcini pentru diagnosticare. În ciuda acestui fapt, necesitatea implementării sale poate fi determinată atât de medicul profesionist cât și de persoana însuși. Încă o dată, diagnosticarea preventivă este importantă pentru o viață lungă și de înaltă calitate a oamenilor.
Trebuie să mă pregătesc pentru studiu?
Sângele de analiză trebuie luat din vena cubitală dimineața pe un stomac gol.
Un test de trombofilie este un test de sânge, în timpul căruia un proces de coagulare este provocat de un diagnosticist. Există multe tipuri de astfel de diagnostice, dar, în orice caz, esența unui astfel de diagnostic constă într-o examinare aprofundată a biomaterialului uman.
Analiza profilului nu necesită analiză. Destul de des:
- dona sânge dimineața
- faceți-l pe stomacul gol
- fără fumat cu câteva ore înainte de studiu
- refuza alcool și alimente grase timp de 1-2 zile înainte de colectarea biomaterialelor
- exclude stresul fizic și psiho-emoțional cu o zi înainte de diagnosticare
În plus, este important să avertizați diagnosticianul despre medicamentele administrate, dacă există. Trebuie reamintit faptul că unele medicamente cresc sau dimpotrivă diminuează coagularea sângelui. Pentru o decodificare exactă a rezultatelor, un diagnosticist va oferi un istoric al bolilor. Astfel, prezența trombozei și a patologiilor similare pot indica indirect trombofilia.
Preparatul menționat mai sus se referă numai la teste care vizează identificarea patologiilor sanguine. În cursul altor boli ale corpului, însoțite de tulburări de lucru ale inimii sau vaselor, se recomandă deseori diagnostice suplimentare, care să permită, de asemenea, identificarea trombofiliei. Bineînțeles, procedurile pregătitoare pentru astfel de studii pot avea o formare specifică. Clarificarea nevoii de formare specializată ar trebui să fie direct la diagnostician pentru câteva zile înainte de diagnosticare.
Tipuri de screening pentru trombofilie
Diagnosticul trombofiliei include mai multe teste.
După cum sa menționat anterior, se efectuează un test de trombofilie bazic printr-un test de sânge.
În cele mai multe cazuri, pentru a identifica această patologie, se efectuează două tipuri de examinări:
- Sânge complet, destinat identificării indicatorilor de bază ai stării biomaterialelor (nivelul globulelor roșii, trombocite etc.).
- Test de sânge avansat pentru a determina coagularea acestuia.
De multe ori, biomaterialul este luat din falangia degetului și din venă. Diagnosticarea cuprinzătoare a detectării trombofiliei include următoarele proceduri:
- Coagulogramă - un studiu cuprinzător al sângelui venos uman.
- APTTV - crearea condițiilor artificiale pentru coagularea biomaterialului.
- Determinarea indicelui de protrombină este o măsură necesară pentru diagnosticarea corectă a tulburărilor de coagulare.
- Investigarea reacției substanței sanguine la descompunerea anumitor proteine (D-dimer, fibrinogen, proteina S etc.) - măsuri care permit determinarea cauzei principale a problemelor cu coagulabilitatea biomaterialelor.
În principiu, un test de trombofilie este întotdeauna un complex de studii specifice. Obiectivul său este de a identifica problemele cu hemostază. Medicina modernă a avansat destul de departe, prin urmare, este foarte ușor să se identifice procesele patologice din substanța sanguină.
Diagnosticul trombofiliei în instituțiile medicale publice este rar. De regulă, pentru livrarea unei analize similare, oamenii ar trebui să se adreseze centrelor de laborator și centrelor de diagnostic plătite. Costul cercetării în astfel de organizații depinde de cât de complexă va fi aceasta.
Diagnosticul patologiei genetice a sângelui
Testele de trombofilie genetică vizează identificarea polimorfismului genei
În cazul în care se suspectează trombofilie genetică, este necesar un test de sânge detaliat și foarte specific. Specificitatea acestui tip de patologie este redusă la faptul că mutațiile din substanța sanguină apar la nivelul genelor și sunt transferate pacientului într-un mod ereditar. Testele de trombofilie de mai sus dezvăluie numai tulburări de sânge dobândite, dar nu există leziuni congenitale.
Pentru a diagnostica cu exactitate trombofilia genetică, este necesar un studiu bazat pe reacția în lanț a polimerazei (PCR). Un astfel de diagnostic are o natură mai globală, deoarece examinează atât indicatorii specifici de coagulare a sângelui, cât și procesele din acesta la nivelul genelor.
Analizele acestei formări sunt în mod necesar însoțite de următoarele teste:
- definirea mutației Leiden;
- verificarea mutației protrombotice;
- detectarea mutațiilor genei MTHFR și a unor plasminogeni.
Studiul cumulativ al structurii genetice a sângelui evidențiază polimorfismul său. Această condiție provoacă o variație diferită a genelor, care este incorectă și provoacă o perturbare a proceselor de formare a sângelui. Este polimorfism care indică trombofilia genetică, prin urmare este atât de importantă în identificarea acestei boli.
Analiza specifică a speciilor examinate are un scop - de a determina prezența sau absența proceselor de mutație în substanța sanguină.
Faptul de afectare a coagulării, de regulă, este detectat în avans și nu necesită confirmare. Din nefericire, este imposibil să se elimine mutația genetică, astfel încât pacientului i se prescrie un curs corectiv de terapie. Esența nu este aceea de a elimina cauza principală a problemei de coagulare a sângelui, ci de a elimina riscurile de formare a cheagurilor de sânge. Cu abordarea corectă a tratamentului, persoanele cu trombofilie genetică nu suferă disconfort semnificativ și trăiesc de mai mulți ani.
Rezultate posibile
Analiza de decodare a implicat un hematolog
Numirea testelor de trombofilie și formarea specifică a acestora este efectuată de mulți medici: chirurgi, terapeuți generali, flebologi și alți specialiști. Cu toate acestea, descifrarea rezultatelor acestor diagnostice este prerogativa unui hematolog. Numai acest medic are cunoștințele necesare pentru a face un diagnostic corect. De asemenea, un hematolog adesea determină cursul ulterior al terapiei pentru pacient și gravitatea bolii sale.
Rezultatele analizei pentru trombofilie pot satisface un număr foarte mare de indicatori specifici. Lista lor finală depinde de tipul de diagnosticare și de procedurile de laborator implementate în cadrul procesului.
Decipitarea rezultatelor unui astfel de studiu nu este o procedură ușoară și necesită unele cunoștințe, de aceea trebuie să fie întotdeauna efectuată de un medic specialist. La minim, atunci când faceți un diagnostic, este important să luați în considerare:
- istoricul pacientului
- starea lui la momentul studiului
- caracteristicile unui caz specific (luate de medicamentele examinate, tipul de analiză etc.)
După decodificare, hematologul face un diagnostic precis al pacientului cu rațiunea pentru constatări. În funcție de rezultatele diagnosticului, se stabilesc numiri suplimentare pentru persoana examinată. Adesea, cursul terapiei cu trombofile include dieta, medicația și ajustarea stilului de viață. Uneori lista de prescripții este completată de altceva.
Riscul de trombofilie
Trombofilia poate provoca flebotromboze.
La finalul articolului de astăzi vom reveni la fenomenul de trombofilie. S-a menționat deja mai sus că această patologie este o încălcare a hemostazei în substanța sanguină provocând coagularea inadecvată a sângelui.
Rezultatul acestei stări a sistemului circulator este blocarea structurilor vasculare prin cheaguri de biomaterial, care poate provoca cele mai periculoase complicații.
Efectele relativ inofensive ale trombofiliei sunt considerate a fi:
- tromboză de severitate variabilă
- probleme cu structura structurilor vasculare
- deficiențe de sânge de diferite tipuri, provocând necroză tisulară
Consecințele acestor condiții pot fi și mai multe boli periculoase. Adesea, trombofilia duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord, desigur, dacă nu este tratată corespunzător și într-un mod adecvat.
O atenție deosebită la problemele legate de coagularea sângelui este importantă pentru a oferi femeilor însărcinate. Întrucât în timpul sarcinii, corpul feminin este supus unei presiuni extraordinare, tromboza se poate întâmpla în orice moment. În mod natural, prezența trombofiliei crește riscurile de mai multe ori.
În cele mai multe cazuri clinice, când o femeie însărcinată a prezentat trombofilie, avort spontan sau naștere prematură.
Având în vedere statisticile similare, mamele în așteptare care suferă de afecțiune este mai bine să nu își asume riscuri și să fie examinate periodic în clinică. În plus, este importantă o abordare importantă și cuprinzătoare a tratamentului trombofiliei, precum și minimizarea complicațiilor potențiale. După cum arată practica, urmărirea stării patologice vă permite să evitați cele mai grave consecințe ale oricărei fete gravide.
Mai multe informații despre trombocilia pot fi găsite în videoclip:
Poate că aceasta este cea mai importantă dispoziție pe tema articolului de astăzi a ajuns la capăt. Trombofilia este un fenomen periculos, prin urmare, prezența sa este inacceptabilă. Doar testele în timp util, un tratament bine organizat și o abordare integrată pentru a scăpa de boală pot oferi garanții maxime în ceea ce privește absența complicațiilor.
În caz contrar, consecințele patologiei sunt o chestiune de timp și se pot dezvolta spontan. Sperăm că materialele prezentate au ajutat toți cititorii resursei noastre să se ocupe de pericolul trombofiliei și de metodele de diagnosticare a acesteia. Vă doresc o sănătate și un tratament de succes pentru toate bolile, și mai bine - absența completă a acestora!
trombofilie
Trombofilia nu este o boală, ci o tendință crescută de a dezvolta tromboză. În plus, trombofilia se caracterizează printr-un debut mai devreme, prezența în istoria a rudelor acestei patologii, simptomele trombozei legate în mod disproporționat de factorul cauzal. La evaluarea acestei patologii, trebuie acordată o atenție deosebită factorilor predispozanți.
motive
Există trei premise principale care duc la tromboză, așa-numita triadă Virchow:
- deteriorarea navei;
- fluxul sanguin lent;
- dezechilibru între sistemele de coagulare a sângelui și anticoagulante.
Deteriorarea peretelui vascular
Este asociat cu un număr mare de reacții corporale la un anumit efect. Se poate spune că nici o încălcare care apare în organism nu are loc fără participarea peretelui vascular. Aceasta este:
- staționare catetere, stenturi, filtre în vase;
- operațiuni, leziuni;
- scăderea masivă a sângelui;
- viruși, endotoxine bacteriene, infecții și sepsis;
- hipoxie;
- arsuri comune;
- procese autoimune și așa mai departe.
Toate mecanismele care conduc la eliberarea citokinelor și substanțelor biologic active, duc la deteriorarea endoteliului, expunerea membranei subendoteliale la activarea sistemului de coagulare și trombofilia.
Scăderea fluxului sanguin
Unul dintre principalii factori ai trombofiliei este încetinirea fluxului sanguin prin vase. Acest lucru se datorează mai multor motive:
- "Îngroșarea" sângelui datorată deshidratării, policitemiei, hipoproteinemiei, eritrocitozelor, fibrinogenului crescut;
- distrugerea vasului, aparatul său de supapă, reducerea diametrului;
- imobilizarea fortata a pacientului;
- insuficiență cardiacă cu presiune venoasă crescută;
- extensivitatea intervenției chirurgicale;
- prezența tumorilor maligne, în care se modifică compoziția proteică a sângelui.
Tipuri de trombofilie
Există o genetică generalizată ereditară a trombofiliei (genetice), geneza secundară, combinată și neclară.
Trombofilia congenitală este o patologie frecventă, dar poate crește semnificativ riscul de tromboză chiar și la persoanele sănătoase.
Hematogene (congenitale) sau trombofilie primară sunt asociate cu următoarele patologii:
- deficiența antitrombinei;
- lipsa proteinei C;
- deficiența proteinei S;
- Leiden mutație 8 genă V de factor de coagulare G1691A;
- creșterea factorului de coagulare a sângelui Ⅷ;
- mutația protrombinei G20210A;
- hiperhomocisteinemie;
- sindromul antifosfolipidic.
La trombofilia secundară se numără tot ce are loc ca rezultat al triadei Virchow.
Tromboza arterială nu este asociată cu trombofilia ereditară. Se dezvoltă cel mai adesea ca urmare a bolilor cardiace ischemice și a modificărilor vasculare aterosclerotice.
Determinarea riscului
Baza pentru prevenirea și tratamentul diferitelor forme de trombofilie este determinarea factorilor de risc pentru tromboză. Deoarece tromboza este principalul simptom al acestei afectiuni. Următorii indicatori trebuie luați în considerare la identificarea factorilor de risc pentru VTEC (complicații tromboembolice venoase):
- vârstă;
- volumul intervenției chirurgicale;
- au existat antecedente de tromboembolism;
- patologie concomitentă;
- timpul estimat de imobilizare;
- dovezi ale trombofiliei congenitale.
Există scale speciale (Wells, Caprini, Geneva), permițând pacientului să se refere la un risc scăzut, moderat, ridicat de a dezvolta tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară și alte VTEC. Mai jos este unul dintre ele pentru evaluarea pacienților chirurgicali.
diagnosticare
Analiza trombofiliei congenitale se efectuează atunci când simptomele apar deja în copilărie, precum și tromboza fără motive evidente, de până la 50 de ani, avort spontan, episoade de tromboembolism la pacienții cărora li se administrează anticoagulante.
Testele trombofilice congenitale includ teste genetice pentru a determina:
De asemenea, determinați nivelurile sanguine ale antitrombinei Ⅲ, proteinele S și C.
coagulare
Starea de coagulare este evaluată prin stabilirea nivelului de trombocite, timpului tromboplastin parțial activat, indicele de protrombină, fibrinogen, fibrină.
D-dimerii sunt produsele de descompunere ale fibrinei. Cu cât sunt formate mai multe cheaguri de sânge în organism, cu atât mai mult fibrina este produsă, care este susceptibilă în mod constant să se destrame. Potrivit d-dimerilor, se poate evalua amploarea consumului de fibrină în organism.
Utilizați testul cu D-dimeri pentru a exclude diagnosticul de embolie pulmonară. Dacă dimerii D sunt normali, diagnosticul de embolie pulmonară este exclus.
Cu un rezultat crescut al testelor, nu sunt excluse tromboza niciunei localizări, procese inflamatorii, sepsis și alte patologii generalizate.
tromboelastogramma
Această metodă de cercetare ajută la determinarea etapelor de formare a cheagurilor de sânge, a existenței și a lizării acesteia. În trombofilie, un tromboelastograf indică hipercoagularea. Puteți citi despre această metodă urmând acest link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrasunete și Doppler
Aceste metode de diagnosticare evidențiază existența unui tromb sau vasoconstricție existentă, viteza de curgere a sângelui în vene și artere și permite stabilirea localizării leziunilor. Ecografia inimii sau Echo-KG ajută la evaluarea stării funcției de pompare, dimensiunile camerelor, fracțiunea emisiilor, starea vaselor.
Pentru diagnosticul trombozei arterei pulmonare, trebuie să se ghideze datele de tomografie computerizată cu contrast.
Această metodă de diagnosticare face posibilă suspectarea faptului că suprasarcina din partea dreaptă a inimii datorată stagnării în cercul mic este confirmată ca urmare a obstrucției masive a vaselor pulmonare. Simptomele unei astfel de afecțiuni nu sunt specifice, ele pot, de asemenea, vorbi despre alte patologii.
simptome
Principalul simptom al trombofiliei este tromboza. Poate fi localizat în diferite zone și afectează vase profunde, superficiale, plexuri venoase în organe și așa mai departe.
Tromboflebita - tromboza venelor saphenoase. Simptomele sale sunt:
- durere la nivelul membrelor afectate de tromb;
- de-a lungul venelor vizibile luminoase "pista";
- când se detectează vasul afectat, se determină un cablu dureros;
- trombus reddens;
- marcată parasthesie a membrelor.
Tromboza venoasă profundă a THV se formează cel mai adesea în piciorul inferior. Simptomele caracteristice ale DVT:
- întregul membru este umflat;
- pielea este cianotică, iar modelul venelor saphenoase este clar vizibil;
- există dureri de arc în membre;
- durerea este localizată în principal de-a lungul pachetului neurovascular.
Dacă a apărut o DVT de la nivelul extremităților superioare, apare umflarea, umflarea și cianoza feței și a gâtului, cu excepția caracteristicilor caracteristice ale piciorului.
Adesea, tromboza venoasă profundă a piciorului inferior manifestă tromboembolismul pulmonar - PE.
Embolismul pulmonar - o complicație teribilă a separării cheagului de sânge de venele profunde sau formarea acestuia în inima dreaptă. Distrugerea extensivă a arterelor pulmonare poate duce la deces chiar și cu tromboliză adecvată. Despre TELA pot fi citite în detaliu în acest articol.
Simptomele trombozei pulmonare sunt nespecifice și sugestive pentru alte patologii:
- scurtarea respirației, poziția forțată a pacientului pentru facilitarea respirației;
- palpitații ale inimii, scăderea tensiunii arteriale până la șoc;
- pierderea conștiinței;
- cianoza toracelui superior cu embolie masivă;
- dureri de piept;
- apariția hemoptiziei.
Apariția acestor simptome vă permite să vă gândiți la ceea ce se întâmplă în catastrofa plămânilor și să desemnați metode suplimentare de examinare pentru a determina formarea unui cheag de sânge.
tratament
Există mai multe grupuri de medicamente pentru tratamentul trombofiliei. Acestea includ:
- NMG - heparine cu greutate moleculară mică - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin și altele;
- UFG - heparină nefracționată;
- Arixtra - Fondaparinux;
- antagonistul de vitamina K - warfarină;
- anticoagulante orale de nouă generație - Rivaroxaban, Dabigatran.
Aceste medicamente sunt prescrise în prezența factorilor de risc pentru tromboză sau tromboembolism. Când a apărut deja un episod de VTEC, este indicată administrarea pe termen lung a acestor medicamente (3-6 luni). Mai jos este un tabel cu durata tratamentului cu anticoagulante.
Tab.3 Durata tratamentului cu anticoagulante după un episod de DVT / PE.
Alocați un grup special de medicamente, indicațiile de utilizare a cărora sunt foarte limitate: fibrinolitice - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Acestea sunt prescrise pentru tromboza realizată cu pierderea conștienței și șocului (PEH, infarct miocardic).
Posibilă opțiune de tratament chirurgical - eliminarea cheagului de sânge rezultat. În cazul leziunii superficiale a venelor, se efectuează îndepărtarea vasculară (operația Troyanova-Trededenburg), trombectomia. Tromboza venoasă profundă poate fi o indicație pentru un filtru cava, trombectomie. Sa resorbit, de asemenea, la administrarea locală a fibrinolitice direct la tromb.
Trombofilia la femeile gravide
În timpul sarcinii copilului, corpul femeii se pregătește pentru pierderea planificată a sângelui, astfel încât până la sfârșitul gestației, hipercoagulării și trombofiliei să apară. Aceasta se datorează concentrației crescute de factori de coagulare. Volumul plasmei în care acești factori circulă crește cu 30% deja din al doilea trimestru până la 6 săptămâni după naștere, ceea ce provoacă hipercoagulare.
În acest sens, atunci când se identifică factori de risc, sunt prescrise heparine cu greutate moleculară mică, care trebuie luate până la 6 săptămâni după naștere. Inofensivitatea lor față de făt și alăptare este dovedită.
Dacă o femeie se caracterizează prin avort spontan, este necesar să se excludă un astfel de tip de trombofilie ca sindromul antifosfolipidic.
Pentru a preveni tromboza, este necesar să folosiți lenjerie de compresie - ciorapi de 2-3 clase de compresie.
Costul testelor de trombofilie
Numărul total de sânge, coagularea poate fi efectuată la clinică în comunitate chiar și gratuit. Pentru a determina patologia genetică în sine, se poate face referire la laboratoarele plătite care au panouri asupra factorilor de coagulare și a studiilor genetice.
Toate celelalte metode instrumentale, conform indicațiilor, sunt efectuate gratuit sau în mod platit, la inițiativa pacientului.
Trombofilia: tipuri, teste și tratament, în special în timpul sarcinii
Ce este? Trombofilia este o patologie a sistemului circulator, manifestată în hemostază afectată și o tendință de tromboză. Boala se caracterizează prin tromboză multiplă și recăderile acestora. Mai mult de 40% din populație suferă de patologie, iar această cifră crește în fiecare an.
Formarea cheagurilor de sânge interferează cu fluxul sanguin normal, ceea ce duce la consecințe care pun în pericol viața: manifestări extreme - accident vascular cerebral ischemic și infarct miocardic. Cele mai frecvente complicații sunt necroza tisulară și insuficiența venoasă cronică.
În cele mai multe cazuri, pacientul nu bănuiește că are trombofilie, până când se formează în corpul său cheag de sânge - un cheag de sânge. Aceasta se întâmplă deoarece procesul de coagulare a sângelui este perturbat. Pentru a opri orice sângerare, corpul nostru trebuie să îngroșeze sângele din această zonă.
Trombofilia - ce este și cum se manifestă ea însăși?
Dacă o persoană suferă de trombofilie, atunci un cheag de sânge va depăși dimensiunea necesară pentru a opri sângerarea. În viitor, un tromb poate crește și bloca complet lumenul vasului.
Următoarele simptome de trombofilie apar în organism:
- Palpitații cardiace - inima are nevoie de mai mult efort pentru a muta sângele cu cheaguri;
- Dificultăți de respirație și dificultăți de respirație (asociate și cu factorul anterior);
- Amorțeală, senzație dureroasă și umflarea membrelor - în special în picioare și picioare, deoarece sunt formate cel mai adesea cheaguri vasculare;
- Senzații neplăcute în piept în timpul unei respirații profunde;
- Tuse cu descărcarea de substanțe care conțin sânge;
- Patologii multiple de sarcină și avorturi spontane (primul debut al bolii la femei poate să apară în timpul perioadei de sarcină).
În mecanismul circulator, există factori de coagulare și agenți anticoagulanți. În condiții normale, activitatea lor este în echilibru. Trombofilia este o încălcare a uneia dintre ele: pacientul are fie o slăbire a factorilor anticoagulanți, fie crește activitatea factorilor de coagulare a sângelui.
Trombofilia poate fi congenitală și dobândită (luând în considerare cauzele dezvoltării). Dacă o persoană nu are patologii genetice, atunci se poate dezvolta o creștere a coagulării sângelui datorită:
- leziuni vasculare;
- boli ale sistemului circulator;
- luând medicamente agresive.
Există o mică șansă de a dobândi o predispoziție pentru tromboză, dar crește cu anumite boli. Prin urmare, măsurile cuprinzătoare vizează eliminarea dezvoltării trombofiliei dobândite ca o complicație a patologiei de bază (de exemplu, pe fondul pneumoniei, diabetului etc.).
Trombofilia ereditară - gene și factori
În cele mai multe cazuri, medicii întâlnesc trombofilie ereditară, părintele transferă gene trombofiliei copilului său. Există mai mulți factori care contribuie la formarea cheagurilor de sânge:
1. Anomalie genetică primară. Eroare în codul ARN, care programează structura proteinelor. Aceasta este o patologie complexă, care include anomalia protrombinei G 202110A, deficitul de proteine C și S și antitrombromina III și mutația Leiden (patologie factor V).
De asemenea, anomaliile pot apărea separat.
2. Deficitul de C- și S-protrombină. O proteină numită protrombină C este sintetizată în ficat. Este activat de trombină, astfel încât protrombina S poate opri hemoragia. Factorii de coagulare V și VIII sunt distruși și sângele nu formează cheaguri.
O cantitate insuficientă de C- și S-protrombină duce la creșterea trombozei.
3. Cantitatea insuficientă de antitrombină III. Deficitul de proteine este cauzat de sinteza afectată. Este transmis într-o manieră autosomală dominantă, adică nu depinde de sexul părintelui și copilului, ci apare întotdeauna dacă este moștenit (adică în această patologie nu există purtători sănătoși ai genei patologice).
Probabilitatea unei manifestări genetice anormale depinde de mulți factori. Există cazuri în care sănătatea unei persoane, efectul acesteia va fi minim.
Antitrombina III este una dintre cele mai importante componente ale reglementării mecanismului de coagulare a sângelui. În combinație cu trombina (o proteină a cărei funcție este de a forma cheaguri de sânge), ele inhibă acțiunea reciprocă. O deficiență a antitrombinei III previne inactivarea în timp util a trombinei, ceea ce duce la formarea de cheaguri multiple.
4. Mutația Leiden este o anomalie a factorului V. În condiții normale, al cincilea factor de coagulare a sângelui este suprimat de acțiunea proteinei C. Mutația Leiden sugerează că factorul V este rezistent la proteina C și stimulează cheagurile de sânge.
5. Excedentul de protrombină. Protrombina este o etapă a proteinei care precede trombina. Sinteza sa accelerată contribuie la formarea cheagurilor de sânge mari. Consecințele anomaliilor de protrombină pot fi blocarea inimii și a creierului, care se manifestă prin atacuri de inimă și accidente vasculare cerebrale la o vârstă fragedă.
6. Sindromul antifosfolipidic. Fosfolipidele sunt componentele care alcătuiesc membranele celulelor nervoase, a vaselor de sânge și a trombocitelor. Dacă organismul produce o cantitate excesivă de anticorpi, fosfolipidele sunt distruse și perturbă funcționalitatea celulelor care sunt implicate în mecanismul de coagulare și de subțiere a sângelui.
Trombofilia genetică se poate datora mai multor factori, dar manifestările ei vor fi, în orice caz, identice. Acestea vor consta într-o încălcare a fluxului sanguin într-o anumită zonă a corpului sau organului, cu toate consecințele care decurg din acesta.
Trombofilia în timpul sarcinii - riscurile și acțiunile
Trombofilia ereditară și sarcina sunt, în majoritatea cazurilor, compatibile. Probabilitatea transmiterii anomaliilor mecanismului de coagulare la copil într-un tip dominant autosomal este de 50%. În tipul autosomal recesiv, acesta este mai mic și este de 25%, adică generațiile pot fi purtători ai genei patologice, în care nu există manifestări clinice ale bolii.
Adesea, trombofilia la mama insarcinata este diagnosticata doar in timpul sarcinii. Acest lucru se datorează faptului că, în timpul perioadei de embriogeneză, coagularea sângelui crește, deoarece în corpul femeii apare un cerc suplimentar de circulație a sângelui - placentar. Natura a avut grijă să reducă pierderea de sânge în timpul procesului de naștere (în timpul separării placentei).
Principalul risc pentru o femeie cu trombofilie este pierderea sarcinii - nivelul cheagurilor de sânge crește de 5 ori.
Acest lucru poate apărea din cauza detașării spontane a placentei, cauzată de probleme cu circulația sângelui. Amortizarea este posibilă atât imediat după concepție, cât și la o dată ulterioară.
Este capabil să efectueze un făt și să nască cu trombofilia unei femei care respectă toate recomandările medicilor. Termenul normal pentru nașterea unui copil la o femeie cu o astfel de boală este de 35-36 pe săptămână. În acest moment, nașterea prematură nu mai este periculoasă pentru viața fătului și a mamei.
Trombofilia are un efect negativ asupra copilului în uter după săptămâna a 10-a de embriogeneză, manifestându-se ca hipoxie fetală. Microtromii se formează în vasele placentei, care împiedică intrarea în corpul copilului a nutrienților și a oxigenului. Dacă nu există tratament pentru trombofilia în timpul sarcinii, dezvoltarea fătului este întârziată sau se oprește sarcina.
Al doilea trimestru, de multe ori, are loc fără complicații, iar de la începutul celui de-al treilea, riscul nașterii premature crește brusc. Femeile gravide cu trombofilie sunt prescrise pentru examinarea sistematică a sistemului de coagulare a sângelui (coagulogramă) și pentru introducerea anticoagulantelor moderne, după cum este necesar.
Diagnostic și analize pentru trombofilie
Pentru a determina trombofilia prin factori externi este aproape imposibilă. Analiza trombofiliei începe cu determinarea nivelului de globule roșii și a trombocitelor din sânge. Dacă analiza generală a arătat o creștere a numărului acestor celule, atunci pacientului i se prezintă anumite examinări care vizează determinarea precisă a diagnosticului.
Se măsoară și alți indicatori ai compoziției sângelui:
- Nivelul D-dimerului - produs al colapsului cheagurilor de sânge - crește datorită creșterii numărului de cheaguri în sânge.
- Analiza APTT: imită procesul de coagulare în condiții de laborator. Gradul de activitate al factorilor de coagulare va fi redus, timpul de trombină va scădea și perioada de formare a cheagului de sânge.
- Nivelul fibrinogenului. Cu coagularea excesivă a sângelui, cantitatea sa crește.
Aceasta va ajuta să se decidă dacă pacientul are trombofilie ereditară, o analiză a factorilor din harta genetică. Numai o imagine completă va permite examinarea detaliată a factorilor genetici ai trombofiliei:
- Mutația inhibitorului de activator de plasminogen - suprimarea procesului de fibrinoliză. Acest factor inhibă divizarea cheagurilor trombotice.
- Patologia metabolismului metioninei - o creștere a nivelului de homocisteină în plasma sanguină. Gena MTHFR codifică o enzimă care transformă homocisteina în metionină cu participarea vitaminelor din grupa B.
- Nivel crescut de fibrinogen în sânge - mutația provoacă o sinteză prea activă a fibrinei. Globulina sub acțiunea enzimei trombină se transformă în fibrină și promovează tromboza.
- Modificări ale nivelului factorului II - o mutație în codificarea protrombinei: înlocuirea guaninei (G) cu adenina (A). Aceasta nu afectează structura proteinei, dar afectează activitatea sintezei sale.
- Modificarea agregării plachetare. Leucina aminoacidului este înlocuită cu prolină, mutațiile apar în proteina integrină-beta.
Acestea sunt cele mai comune marcatori. Există, de asemenea, patologii mai puțin frecvente pe care le poate determina o hartă genetică. Alegerea testelor specifice rămâne pentru medicul care conduce pacientul specific. Atribuirea tuturor studiilor la rând nu poate, deoarece ele sunt scumpe.
Tratamentul trombofiliei - medicamente și dietă
Tratamentul pentru grade ușoare de trombofilie necesită administrarea de diluanți sanguini. Pacientului i se arată medicamente precum Atcenocumarol, Warfarin. Se prescrie și o dietă specială: alimentele care contribuie la îngroșarea sângelui sunt excluse din dietă. Este interzis să folosiți ceai verde, spanac, salată, nuci grași (nuci, caju) și ficat de orice origine.
- Dacă cheagurile de sânge continuă să fie formate în mod activ, pacientul este internat în spital, iar tratamentul este prescris, pe baza administrării intravenoase a heparinei nefracționate (cu ajutorul unui infuzomat, un dispozitiv special care administrează medicamentul).
- Dacă o persoană cu trombofilie nu percepe sau nu reacționează negativ la structurile heparinei, el este prescris terapie alternativă cu enoxaparin sodic sau fondaparinux.
Medicamentele utilizate au fost utilizate cu acid acetilsalicilic, dipiridamol, pentoxifilină, clopidogrel. Terapia complexă trebuie să conțină vitaminele B, E, acidul folic, alprostadilul și acidul nicotinic.
Scopul tratării trombofiliei este de a liza cât mai multe cheaguri de sânge posibil. Durata standard a terapiei este de 20-25 de zile. În mod individual, tratamentul poate dura până la un an sau poate prescrie un medicament permanent.
În caz de nevoie acută, pacientul este prezentat o operație chirurgicală, în timpul căreia vasele sunt "curățate" din cheagurile de sânge manual. După această procedură, este necesar să se ia medicamente care dilatarea sângelui timp de cel puțin încă 2-3 săptămâni.
Femeile gravide primesc un tratament similar pentru trombofilie, dar numărul medicamentelor prescrise este mult mai mic. Mamele așteptate sunt sfătuite să reducă la minimum activitatea fizică și dieta.
perspectivă
Trombofilia este doar o predispoziție la formarea cheagurilor de sânge și, dacă pacientul respectă recomandările privind alimentația și consumul de medicamente profilactice, riscurile de accident vascular cerebral și infarct miocardic sunt minime.
În cazul femeilor însărcinate și al femeilor care doresc să conceapă un copil, probabilitatea de a avea un copil sănătos depinde de caracteristicile genetice individuale. După ce a determinat cauza și mecanismul patologiei, se poate calcula probabilitatea transmiterii și manifestării la un copil.
Informații utile despre testul de sânge pentru trombofilie
O boală de sânge în care procesul de coagulare a sângelui este perturbat în direcția creșterii cheagurilor de sânge se numește trombofilie. Un test de sânge pentru trombofilie arată numărul de trombocite și de globule roșii. Cu o creștere a examenelor suplimentare prescrise de pacient pentru a clarifica diagnosticul.
Cum se manifestă boala?
În cele mai multe cazuri, trombofilia este o boală ereditară. Persoana nu suspectează diagnosticul până când corpul nu începe să formeze cheaguri de sânge.
Trombofilia ereditară poate apărea din cauza diferitelor mutații genetice care duc la o penurie sau un exces de componente sangvine implicate în procesul de coagulare.
Principalii markeri genetici pentru trombofilie:
- Deficiența proteinelor C și S și a protrombinei.
- Lipsa antitrombinei III.
- Mutation Leiden, în care există rezistență la 5 factori de coagulare la acțiunea proteinelor C.
- Sindromul antifosfolipidic.
Trombofilia ereditară nu este o boală. Aceasta este doar o predispoziție la tromboză. Acest tip de trombofilie se poate manifesta atunci când este expus la factori provocatori:
- sarcinii;
- leziuni;
- o odihnă lungă de pat;
- luând medicamente hormonale.
Acest indicator este desemnat ca PLT. Numărul trombocitelor depinde de vârsta și de sexul pacientului. La femei, aceasta este mai mică, datorită sângerării menstruale lunare. De asemenea, scăderea ratelor în timpul sarcinii datorită creșterii volumului total de sânge.
Numărul de trombocite la vârsta pacienților, luat ca normă:
Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>
- Copii - 100-390 unități / l.
- Adolescenți - 200-410 unități / l.
- Adulți - 160-460 unități / l.
Indicatii pentru studiu
Cu orice origine a bolii, pacientul are un număr de simptome care indică o creștere patologică a coagulării sângelui:
- Tahicardia. Inima are nevoie de mai multă forță pentru a "sângera" sânge gros.
- Dificultăți de respirație.
- Umflarea picioarelor, amorțeală a degetelor. Acest lucru se datorează faptului că se formează mai multe cheaguri de sânge în membre.
- Tuse, dureri toracice la inhalare.
De asemenea, indicațiile pentru testele de sânge pentru trombofilie sunt:
- Diagnosticul trombofiliei ereditare.
- Tromboza venelor.
- Operația viitoare.
- Infertilitate.
- Tromboza după administrarea contraceptivelor orale.
- Terapia hormonală.
- Viitoarea procedură de FIV.
În timpul unui test de sânge pentru trombofilie se măsoară următorii parametri:
- APTT. Determină activitatea factorilor care contribuie la coagularea sângelui.
- Timpul de protrombină este perioada în care se formează un cheag.
- Indexul de protrombină.
Cum să efectuați analiza?
Pentru diagnosticul de trombofilie se colectează sânge venos. Înainte de a trece analiza, pacientul trebuie să fie supus unei antrenamente minime:
- Refuzați consumul de alimente cu 12 ore înainte de analiză.
- Eliminați alcoolul și tutunul cu 2-3 zile înainte de studiu.
- Evitați stresul fizic și mental înainte de examinare.
- Refuză să ia medicamente timp de 2-3 zile.
Această metodă permite nu numai identificarea genelor mutante, ci și stabilirea formei bolii. Decodificarea rezultatelor implicate în geneticieni și hematologi. Ei evaluează gradul de patologie și riscurile posibile ale complicațiilor cum ar fi tromboza, tromboembolismul etc.
Analiza trombofiliei în timpul sarcinii
Un pericol particular este boala în timpul sarcinii. Trombofilia provoacă complicații grave la femeile gravide. Acest lucru este evident mai ales în cea de-a zecea săptămână de sarcină și în al treilea trimestru, când creșterea coagulării sângelui poate provoca:
- avort spontan;
- estomparea sarcinii;
- desprinderea placentară;
- livrare prematură;
- preeclampsie;
- întârzierea dezvoltării fetale din cauza deficiențelor nutriționale;
- nașterea unui copil mort.
Un test de sânge pentru trombofilia în timpul sarcinii este obligatoriu prescris în următoarele cazuri:
- Dacă există cazuri de trombofilie printre rudele apropiate.
- În cazurile de tromboză recurentă.
- Dacă înainte de femeia a avut un avort spontan sau o naștere prematură.
Femeile cu diagnostic confirmat sunt înregistrate în genetică. Acestea sunt recomandate pentru o perioadă de până la 38 de săptămâni pentru a evita tromboembolismul. În timpul sarcinii, trebuie monitorizate nivelurile de trombocite din sânge și, dacă este necesar, trebuie luate medicamente adecvate.
Vizionați un videoclip pe această temă.
Dacă o femeie respectă toate recomandările medicului, atunci este mult mai probabil să suporte și să nască un copil sănătos.
Metode de diagnosticare a trombofiliei
Pentru a clarifica diagnosticul nu este suficient pentru a măsura nivelul trombocitelor din sânge. Trebuie efectuate mai multe studii de diagnosticare care să confirme lipsa sau excesul de substanțe sanguine care perturbă procesul de coagulare normală.
Metodele suplimentare pentru diagnosticarea trombofiliei sunt:
- Măsurarea nivelului D-dimerului (produsul colapsului unui cheag de sânge). Atunci când se constată o creștere bruscă a trombofiliei.
- Studiul nivelului de fibrinogen. Cu indicii de coagulare crescuți vor crește.
- Măsurarea calciului.
- Evaluarea activității fibrinolitice.
- Microreacția lui Hoffmann este măsurarea nivelului de anticorpi produsi de organism ca răspuns la peptide.
- Determinarea conținutului de proteine C și S implicate în procesul de hemostază.
- Măsurarea nivelului de anticoagulant lupus. Nivelul său este crescut în procesele autoimune.
Pentru a face acest lucru, două tuburi de testare cu sânge sunt încălzite într-o baie de apă și notați timpul în care sângele se va coagula. Norma este de 2-5 minute.
Dacă pacientul confirmă diagnosticul, medicul prescrie o terapie care implică administrarea de diluanți sanguini. Toți pacienții, după vârsta de 55 de ani, au prescris utilizarea produselor pe bază de acid acetilsalicilic. Aceste medicamente trebuie luate pe viață pentru a preveni procesul de formare a cheagurilor de sânge. În plus, se recomandă să rămânem la o dietă. Produsele care măresc coagulabilitatea sângelui sunt excluse din dietă: spanac, ceai verde, ficat, nuci.
Unde să meargă cercetarea?
O analiză a trombofiliei poate fi efectuată într-un laborator care dispune de echipamentul adecvat.
Cele mai renumite clinici din Moscova și Sankt-Petersburg sunt Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Prețul studiului depinde de profunzimea cercetării și de interpretarea rezultatelor. În unele clinici, pacienții sunt date cu mâna pe rezultatele analizei fără decodificare, care ar trebui să fie făcută de un hematolog. Costul mediu de analiză variază de la 4000 de ruble la 7000 de ruble. Unele clinici oferă o gamă largă de servicii, inclusiv analiza, decodificarea, consultarea unui medic.
Trombofilia este o afecțiune periculoasă care este ereditară sau dobândită. Tendința la tromboză crește riscul apariției complicațiilor periculoase: accident vascular cerebral, atac de cord, tromboembolism. Astfel de complicații se dezvoltă rapid și determină pacientul să moară. Pentru a preveni afecțiunile mortale la pacienții cu risc, se recomandă examinarea periodică.
Valoarea trombofiliei în testele de sânge în timpul sarcinii, riscurile și complicațiile acestei afecțiuni
Conform statisticilor medicale, 313 de femei au murit de embolie pulmonară din 2006 până în 2010. Și același motiv a condus la moartea a 9,3% dintre femei în timpul sarcinii.
Cum este asociată trombofilia cu tromboembolismul venos?
Cel mai important factor de risc pentru femeile supuse TEV este predispoziția ereditară. Al doilea factor de risc cel mai frecvent este trombofilia, care este prezentă la 8-15% dintre femeile gravide. Deși majoritatea pacienților cu trombofilie nu pot avea TEV, mai mult de 50% dintre pacienții cu acest diagnostic au tulburări hemostatice.
Trombofilia este o consecință a diferitelor tulburări ale sistemului hemostatic, ceea ce duce la blocarea vaselor de sânge. Cu această tulburare, sângerarea se oprește rapid și sângele se îngroațește.
Deoarece trombofilia este un factor de risc comun și important pentru TEV în timpul sarcinii, un obstetrician trebuie să fie familiarizat cu screening-ul corespunzător pentru aceste afecțiuni. Dovezile cu privire la faptul dacă trombofilia creează un risc suplimentar pentru alte rezultate adverse ale sarcinii, cum ar fi avortul spontan, nașterea mortală sau preeclampsia, este contradictorie.
Cum este diagnosticată trombofilia?
Trombofilia este diagnosticată cu teste de sânge. Studiile sunt efectuate câteva săptămâni sau luni după embolia pulmonară, deoarece prezența acestor afecțiuni poate afecta rezultatele. Înainte de procedură, este necesar să se excludă medicația.
De regulă, hemotestul se desfășoară în două etape. Prima etapă este un ecran trombofil, care este unul dintre principalele teste pentru coagularea sângelui. Dacă rezultatele acestei analize indică trombofilia, atunci vor fi luate alte probe de sânge pentru examinări mai detaliate.
Trombofilia și complicațiile sarcinii
Relația dintre trombofilia moștenită și rezultatele obstetricale adverse, cum ar fi avortul spontan, preeclampsia, pierderea avortului și moartea fetală, este controversată. Numeroase studii au evaluat relația dintre trombofilia și complicațiile sarcinii cu rezultate conflictuale. Este puțin probabil ca trombofilia să fie un factor major de risc pentru dezvoltarea acestor rezultate negative și nu există dovezi în sprijinul stabilirii unui tratament eficient în prevenirea acestor afecțiuni.
Relația dintre trombofilia moștenită și rezultatele negative ale sarcinii se bazează pe cercetare cu un mic eșantion de boli. O analiză a 79 de studii și metaanalize publicate de Robertson în 2005 a concluzionat că mutațiile heterozigote V Leiden și protrombină pot fi asociate cu un risc aproximativ de două ori de avort spontan.
Cu toate acestea, cele mai multe studii prospective nu au găsit nici o corelație între trombofilia moștenită și rezultatele adverse ale sarcinii. Studiile clinice randomizate, controlate cu placebo, nu au confirmat niciun beneficiu în tratarea trombofiliei (altele decât sindromul antifosfolipidic) în ceea ce privește reducerea rezultatelor negative ale sarcinii.
Dimpotrivă, a fost stabilită relația dintre sindromul antifosfolipidic (APS) și rezultatele negative ale sarcinii. Dovezile medicale confirmă eficacitatea utilizării aspirinei și a heparinei pentru a reduce riscul de sarcină la femeile cu lupus eritematos sistemic și anticorpi antifosfolipidici.
Sarcina este o afecțiune caracterizată prin triada Virchow, care include hipercoagularea, congestia venoasă și leziunile endoteliale, la rândul său, contribuind la tromboză.
Această stare de hipercoagulare apare datorită modificărilor în proteinele de coagulare. Numărul de factori I, II, VII, VIII, IX și X crește în sânge în timpul sarcinii. Rezistența la proteina anticoagulantă C este crescută, iar nivelul proteinei S și C este redus. PAI-1 (nivelul inhibitorului de activator de plasminogen 1) este crescut de cinci ori, ceea ce reduce activitatea fibrinolitică.
Tulburările trombofilice pot agrava efectele acestor modificări asupra proteinelor de coagulare și pot crește efectul procoagulant (de exemplu, factorul II, asociat cu mutația protrombină G20210A). De asemenea, acestea pot reduce efectul anticoagulantelor (de exemplu, deficiența proteinelor V sau a mutației factorului Leiden), crescând astfel riscul de dezvoltare a TEV.
Analiza trombofiliei ereditare
Trombofilia ereditară, detectată prin analiză, este un grup de boli care cresc susceptibilitatea la TEV. Diferitele trombofile sunt asociate cu riscuri diferite de dezvoltare a TEV. Acestea pot fi clasificate ca fiind scăzute sau ridicate, pe baza riscului relativ crescut de TEV asociat cu o anumită trombofilie.
APS este considerată o trombofilie dobândită și este diagnosticată pe baza istoricului clinic și a testelor de laborator.
Trombofilia moștenită cu risc scăzut de dezvoltare a TEV include următoarele afecțiuni:
- Factorul genei hetero-gigoase V Leiden;
- Mutație protrombină hetero-glucoză G20210A;
- Deficiența de proteină S;
- Deficitul de proteine C.
Este important! Predispoziția ereditară, așa cum sa menționat mai sus, crește semnificativ riscul de TEV. În prezența trombofiliei, un pacient cu predispoziție are un risc mult mai mare de a obține TEV decât în absența acestuia.
Trombofilia moștenită cu risc crescut de apariție a TEV include următoarele afecțiuni:
- Factorul homozigot V Leiden;
- Mutația protrombinei homozigote G20210A;
- Gena hetero- gioasă a factorului V Leiden cu mutație protrombină;
- Deficitul de antitrombină.
Un test de sânge pentru trombofilie se efectuează în laboratoare genetice specializate. Un genetician va lua o mostră de sânge și va evalua ratele bolilor congenitale. Cu toate acestea, numai medicul curant poate descifra testele finale.
Trombofilie: teste de sânge și evaluarea factorilor de risc scăzut pentru TEV
Pregătirea pentru un test hematologic se efectuează în același mod ca un test de sânge general. Starea de bază a pregătirii este să vină dimineața pe un stomac gol. Cardiogeneticul va lua biomaterialul pentru cercetare și, ulterior, descifrarea analizei pentru trombofilie va fi efectuată de medicul curant.
Factorul Heterozygos V Leiden
Factorul V este un procoagulant, care este de obicei inactivat de proteina C, dar mutațiile de factor V din Leiden interferează cu degradarea normală a acestei substanțe. Această mutație este prezentă la 5% dintre europeni și 3% din afro-americani. Este foarte rar la oamenii din Asia și Africa.
La pacienții cu istoric personal sau familial de TEV, riscul de apariție a acestei tulburări în timpul sarcinii este de aproximativ 10%. Purtătorii homozigoți ai mutațiilor de factor V, Leiden fără antecedente de TEV, prezintă riscul de a dezvolta o boală în timpul sarcinii de aproximativ 1,5%.
Mutația factorului V Leiden este frecventă și asociată cu un număr mare de cazuri de TEV în timpul sarcinii. Cu toate acestea, studiile retrospective arată că până la 40% dintre femeile cu tromboembolism venos în timpul sarcinii sunt purtători heterozigoți ai mutației factorului V Leiden.
Heterozygos mutații protrombină G20210A
Mutația de protrombină G20210A conduce la niveluri crescute de protrombină (factorul II), crescând riscul de dezvoltare a TEV. Două până la trei procente dintre persoanele de origine europeană sunt purtătoare heterozygioase ale acestei mutații, iar această condiție este foarte rară în rândul populațiilor non-europene.
Studiile arată că mutația cu protrombină crește șansele de TEV cu 3-15 ori comparativ cu riscul de sarcină de fond. S-a găsit mutația protrombină în 17% din cazurile de TEV.
Suporturile heterosegioase ale mutațiilor de protrombină fără istoric personal sau familial prezintă un risc scăzut (antitrombină
Consiliul! Deficitul de antitrombină este o rromofilie rară (1 din 2500 din populația generală). Deficitul de antitrombină este considerat o trombofilie extrem de periculoasă și crește riscul de dezvoltare a TEV cu 50%. Izolarea antitrombinei homozigotă este fatală. Este urgent ca o astfel de boală să vadă un doctor.
Trombofilie dobândită: sindromul antifosfolipidic
APS este o tulburare caracterizată prin modificări clinice și de laborator.
Criterii clinice care ar trebui să alerteze clinicianul:
- Una sau mai multe pierderi fetale inexplicabile ale unui făt morfologic normal după 10 săptămâni;
- Cel puțin o naștere prematură înainte de 34 săptămâni sau un semn de insuficiență a placentei;
- Cel puțin 3 erupții de sarcină inexplicabile consecutive, de până la 10 săptămâni, în absența anomaliilor anatomice sau hormonale la mamă;
- Istoric al trombozei vasculare (arteriale sau venoase).
Criteriile de laborator includ oricare dintre următoarele:
- Imunoglobulina G imunoglobulină G (IgG) sau imunoglobulina M (IgM) mai mare de 99 de percentili;
- Anticorpi antigeta-2 glicoproteină I IgG sau IgM mai mari de 99 de percentili;
- Prezența anticoagulantului lupus.
Majoritatea trombozei din APS sunt venoase (65-70%). De la 4 la 6 procente de atacuri de inima la pacientii sanatosi sub varsta de 50 de ani sunt atribuite APS. Anticoagulante inflamatorii și anticorpi antifosfolipidici se găsesc adesea la pacienții cu lupus eritematos sistemic.
La pacienții non-gravidă cu anticorpi antifosfolipidici fără predispoziție ereditară la TEV, riscul de tromboembolism este mai mic de 1%. Studiile prospective demonstrează riscul dezvoltării tromboembolismului asociat cu sarcina cu 5-12% la pacienții cu APS.