Image

Analiza trombofiliei

O tulburare a sistemului hemostatic care conduce la formarea de cheaguri de sânge sub influența unor factori provocatori se numește trombofilie.

Purtătorii unei gene predispozante la apariția acestei boli pot să nu simtă modificări patologice în organism înainte de debutul sarcinii, tumorilor, leziunilor, precum și a aportului hormonal.

Trombofilia ereditară este periculoasă în timpul sarcinii.

Riscul formării cheagurilor de sânge la nivelul venelor la femeile aflate în poziție crește de mai multe ori, datorită creșterii coagulării sângelui.

Analiza în timpul sarcinii pentru trombofilie este principalul diagnostic pentru femeile suspectate în poziția acestei patologii.

Indicatii pentru trombofilia sarcinii

Pentru a evita avortul și complicațiile, analiza este prezentată în următoarele cazuri:

  1. Prezența rudelor însărcinate care au fost identificate ca rezultat al studiului:
  • infarct miocardic;
  • tromboza venoasă la nivelul piciorului;
  • cheaguri de sânge în arterele plămânilor.
  1. Avortul de mai mult de două ori.
  2. Încercările FIV s-au încheiat cu eșec.
  3. Acceptarea hormonilor.

Ce este trombofilia genetică?

Analiza trombofiliei

Trombofilia congenitală este o afecțiune cronică cauzată de un factor ereditar.

În această patologie la om există un risc de formare a cheagurilor de sânge și dezvoltarea acestora dincolo de limitele afectării vasculare.

Genetica responsabilă de formarea cheagurilor de sânge nu este întotdeauna implementată sub formă de tromboză.

Prin urmare, trombofilia congenitală nu este o boală separată: este o condiție a corpului uman, care crește riscul formării cheagurilor de sânge la un pacient de mai multe ori datorită unei tulburări de sângerare.

În funcționarea normală a coagulării sângelui se formează un cheag, care acoperă vasul din zona afectată.

Pentru a crea această barieră sunt substanțele speciale din sânge. În plus, compoziția conține componente care împiedică coagularea excesivă a sângelui.

Și dacă echilibrul dintre aceste substanțe active este perturbat, există o trombofilie genetică.

Articole populare: cine este cel mai expus riscului?

Specialiștii implicați în schimbarea stării corpului uman, care conduce la mutații genetice, au arătat statistici.

Cel mai adesea, tromboza afectează bărbații cu vârsta peste 60 de ani, femeile aflate în sarcină cu risc pentru făt, bolnavii cu cancer, bolile metabolice, chirurgia și traumele.

Dacă bănuiți patologia în cauză, această categorie de pacienți este în mod necesar investigată. Acestea sunt atribuite analizei trombofiliei genetice.

Moștenitorii bolii sunt asociate cu identificarea următoarelor patologii la pacienți:

  • lipsa antitrombinei 3 și a proteinei C, S;
  • protrombină;
  • recombinarea factorului V sau a genei Leiden;
  • glicoproteina IIa de mutație a receptorilor de trombocite;
  • anomaliile fibrinogenului la nivel molecular.

Trombofilie de screening: simptome ale bolii.

Adesea, la pacienții cu acest diagnostic, tratamentul începe din timp. Acest lucru se datorează faptului că mulți dintre cei care suferă de această patologie nu fac nicio plângere la început, datorită duratei patologiei.

Doar atunci când un pacient are un cheag de sânge apar simptome. Odată cu apariția cheagurilor de sânge din artere, poate apărea un atac cerebral sau atacuri de insuficiență coronariană la tineri.

Dacă se formează un trombus în vasele placentei, se produce o avort spontan.

După leziunea venoasă a venelor, apar manifestări clinice: durere și greutate la nivelul extremităților inferioare, edem, modificări ale pielii (ulcer trofice).

Cum se testează trombofilia?

Mai întâi trebuie să alegi un laborator. Trombofilia din Invitro - acest laborator are o bună reputație printre pacienți și medici.

În plus, puteți selecta Gemotest, KDL, etc. Numai după donarea de sânge pentru trombocite (teste), pacienților li se va oferi o terapie eficientă cu medicamentele care prescriu medicamente.

Pacienții au nevoie doar de un pașaport în Invitro. Analiza se face timp de câteva zile. Decriptarea lui este un doctor.

Analiza trombofiliei cum să treci? Răspunsul este simplu: sângele este luat dintr-o venă pe un stomac gol.

Un test de sânge pentru trombofilie vă permite să identificați:

Analiza trombofiliei ereditare va permite medicului să prescrie terapie.

Metoda principală de diagnosticare

Analiza trombofiliei este o metodă importantă de diagnosticare.

Analiza pentru trombofilia congenitală trece prin două etape:

  1. Detectarea patologiei în sistemul de coagulare a sângelui.
  2. Concretizarea patologiei și diferențierea sa folosind analize separate.

Un test de sânge pentru trombofilie observă o creștere a numărului de celule roșii și a trombocitelor, o creștere a globulelor roșii în sânge. Nivelul substanței din sânge care distruge cheagurile de sânge este determinat. Acesta este D-dimer.

Odată cu dezvoltarea bolii în sânge există o creștere a nivelului acesteia.

Testele de trombofilie includ un număr de studii:

  • APTT - va determina nivelul de activitate al factorilor responsabili pentru coagularea sângelui.
  • Timpul de trombină este perioada de formare a cheagurilor în plasma sanguină.
  • Determinarea indicelui de protombin.

Studii asupra trombofiliei legate de teste specifice:

  • determinarea anticoagulantului lupus;
  • determinarea nivelului proteinei specifice;
  • determinarea anticorpilor antifosfolipidici;
  • indicele homocisteinei.

Anticoagulantul Lupus este o proteină de tip specific, care acționează ca un distrugător al membranelor celulelor vasculare. Nivelul său crește cu bolile autoimune.

Analiza trombofiliei pentru detectarea anticorpilor antifosfolipidici, care, de asemenea, perturbă membranele celulare. Rata lor este crescută dacă persoana are sindrom antifosfolipidic. Homocisteina.

O creștere a acestui indicator poate indica o deficiență a vitaminei B, un stil de viață sedentar și abuzul de obiceiuri proaste.

În plus, în procesul de testare pentru trombofilie, se efectuează studii genetice.

Ele dezvăluie anomalii ale genelor de coagulare a sângelui și protrombină. Toate analizele permit pacientului să obțină un pașaport genetic pentru trombofilie.

Clinica IVF Centre Medical oferă servicii de FIV. Pentru pacienții viitori care se luptă cu infertilitatea și boala în cauză, a fost realizat un film special, caracterele cărora sunt personajele.

Proiectul "Un pas către fericire" nu va pierde speranța în posibilitatea de a avea un copil.

Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

  • o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
  • factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.
Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

  • tromboza repetata;
  • tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
  • planificarea sarcinii;
  • complicații apărute la purtarea unui copil;
  • afecțiuni oncologice și sistemice;
  • consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.
Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

  • timpul de coagulare a sângelui;
  • APTT;
  • indicele de protrombină;
  • timp trombos;
  • concentrația fibrinogenului;
  • activitatea fibrinolitică;
  • timpul de recalcifiere activat;
  • perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
  • activitatea antitrombină;
  • factori de coagulare;
  • D-dimer și altele
Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

  • genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
  • antitrombina 3;
  • deficiența proteinelor C și S;
  • Gena MTHFR;
  • agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

  • GG - norma;
  • A / A - homozigot;
  • G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

  • Mutațiile nu au fost identificate.
  • Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
  • Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Analiza trombofiliei genetice: cât de importante sunt faptele despre boală

În zilele noastre, flebologii și chirurgii vasculare prestează foarte des teste de laborator pentru trombofilia genetică, întreaga gamă de cercetări este costisitoare și nu toată lumea își poate permite. În acest sens, se pune întrebarea, este într-adevăr necesar să se reziste la convingerea unui medic și să fie testat pentru boli genetice.

Dispoziții generale

Trombofilia este o boală asociată cu capacitatea sângelui de a forma cheaguri de sânge în interiorul vasului. Mutațiile în gene pot provoca o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui și pot provoca tromboză.

Prin natura lor, tulburările în sistemul de flux sanguin pot fi cauzate de un efect crescut al fibrinei, funcția anticoagulantă afectată, procoagulanții afectați. În toate cele trei grupe de boli, pot exista patologii caracterizate printr-un curs sever și invers.

Nu există instrucțiuni standard pentru gestionarea bolilor, deoarece există mii de mutații genetice, iar stilul de viață al fiecărei persoane este semnificativ diferit de alte persoane, prin urmare, manifestările bolii vor fi diferite. Apariția trombozei vaselor adânci, inclusiv a venei vasculare, la o vârstă fragedă necesită o monitorizare atentă a pacienților, precum și un diagnostic atent al bolilor.

Cine ar trebui să ceară ajutor

Cele mai frecvente teste pentru trombofilie sunt prescrise de un flebolog sau hematolog, atunci când suspiciunea de boli genetice poate juca un rol decisiv în viața ulterioară.

Când este cel mai probabil:

  1. În timpul sarcinii, care este însoțită de tromboza venoasă la mamă. O astfel de măsură este adesea obligatorie deoarece boala este moștenită. Având un copil cu trombofilie necesită de multe ori asistență medicală de urgență.
  2. Tinerii cu tromboză venoasă profundă, precum și o locație anormală a cheagurilor de sânge. Se știe că primele focare de tromboză se produc adesea în copilărie sau în adolescență. În mod normal, semnele de "sânge gros" se găsesc la persoanele mai în vârstă de 40-50 de ani.
  3. Copiii pacienților cu trombofilie diagnosticată. Boala a fost moștenită de la o generație la alta de-a lungul anilor, astfel încât identificarea mutațiilor genetice în următoarea generație este un aspect important al vieții. Pacienții cu patologie ereditară trebuie să respecte măsurile preventive pentru a nu provoca apariția cheagurilor de sânge.
  4. Pacienții la care tromboza a început să apară ca urmare a leziunilor sau după intervenții chirurgicale extinse. Decizia privind necesitatea de a face o analiză a trombofiliei congenitale este luată de către chirurg, dar este important să se țină cont de datele coagulogramei, dacă nu dă naștere nici unui motiv de îngrijorare medicului, atunci nu este necesară examinarea.
  5. Pacienții cu tromboză recurentă frecventă și copiii lor. Este posibil ca trombofilia să devină cauza trombozei recurente, astfel că prevenirea acesteia devine o legătură importantă în calitatea vieții pacienților.
  6. Pacienți cu imunitate anti-coagulantă. Reacția redusă la medicamentele unui număr de anticoagulante este o indicație directă pentru diagnosticarea pacientului, altfel tratamentul trombozei datorate eredității poate dura mult timp.

Cum merge?

Analizele sunt o procedură destul de standard. Toată lumea a trecut, probabil, setul standard de teste pentru găsirea unui loc de muncă, la școală, la grădiniță. În general, testarea de laborator pentru mutațiile genetice diferă numai în cadrul laboratorului, iar pentru pacienții obișnuiți procedura este destul de familiară.

Sânge venos

Sângele venos conține nu numai informații genetice, ci și informații detaliate privind compoziția, viscozitatea și prezența markerilor bolii. În unele cazuri, medicul prescrie nu numai analiza mutațiilor genelor. Informațiile conținute în sânge ajută la corectarea în continuare a tratamentului pacientului.

Deci, ce trebuie făcut:

  1. Alegeți o clinică sau un laborator. Dacă aveți încredere într-o clinică, deoarece ați folosit serviciile de mai multe ori și știți că acestea oferă informații fiabile, este mai bine să vă adresați acestora. Dacă nu există o astfel de clinică, cereți medicului să recomande un astfel de laborator.
  2. Du-te la o nutriție adecvată. Alimentele grase afectează în mod semnificativ o varietate de indicatori, analiza trombofiliei ereditare nu necesită restricții speciale, dar cu cel puțin 24 de ore înainte de procedură, este mai bine să nu se mănânce alimente grase.
  3. Renunțați la obiceiurile proaste. Alcoolul și țigările trebuie eliminate cu o săptămână înainte de teste, dar în cazul fumătorilor grei, această condiție devine aproape imposibilă, astfel că pauza dintre donarea de sânge și pauza de fum trebuie să fie de cel puțin 2 ore.
  4. Vino foame. Toate testele de sânge de laborator trebuie luate pe stomacul gol. În general, este suficient să luați cina și să renunțați la micul dejun, dacă nu dormiți noaptea și aflați ce este dificil să mănânci pe stomacul gol, apoi renunțați la mâncare cu 6-8 ore înainte de a merge la clinică.
  5. Încredere asistentei medicale. Nu există manipulări care depășesc limitele obișnuite. Dacă ați donat vreodată sânge dintr-o venă, procedura va fi similară. Pentru claritate, procesul de prelevare a probelor de sânge este prezentat în fotografie.

Bucate epiteliale pentru diagnostic

Uneori se efectuează cercetări prin administrarea epiteliului. Această metodă este nedureroasă și potrivită pentru copii de orice vârstă.

Ce trebuie să știți despre această metodă:

  1. La fel ca în cazul sângelui venos, este necesar să se determine clinica.
  2. Asigurați-vă că respectați igiena orală.
  3. Înainte de analizarea trombofiliei ereditare, clătiți-vă gura cu apă fiartă.
  4. Răzuirea ia un tampon de bumbac, ceea ce înseamnă că nu are nici un disconfort pe care nu-l oferă.

Sfat! De obicei, există un pahar de apă în orice clinică, dar doar în cazul în care este mai bine să luați cu dvs. o sticlă de apă fiartă în prealabil.

Merită să faci asta

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt opriți fie de teama procedurii, fie de preț.

Desigur, un examen cuprinzător, cu un preț de aproximativ 15 mii, nu este pentru toată lumea, dar de ce este important să cunoaștem datele despre boală:

  1. Prezența trombofiliei congenitale cere pacienților să acorde atenție stilului lor de viață. Pentru a evita tromboembolismul, este necesar să respectați anumite reguli și, în unele cazuri, chiar să luați medicamente.
  2. Trombofilia combinată. Prezența unei patologii nu exclude prezența altor mutații genetice, care pot fi moștenite de la doi părinți cu diferite tipuri de trombofilie.
  3. Nasterea si pierderea sarcinii. Copiii care moștenesc aceeași genă de la doi părinți se nasc morți. Astfel, o analiză genetică a sângelui pentru trombofilia în timpul planificării sarcinii este pe deplin justificată. Este diagnostic pentru a obține date despre mutația a doi părinți, nu doar unul.
  4. Calm. Puteți fi de acord cu studiul de dragul propriei liniștii, deoarece, dacă părinții au avut trombofilie, copilul nu se naște neapărat cu o astfel de mutație.

Fără îndoială, puteți efectua studii separate privind un anumit tip de mutație. Adică părinții cu un anumit tip de trombofilie, dacă este confirmat, pot diagnostica copilul pentru acest tip de tulburare.

De asemenea, dacă luăm în considerare faptul că nu există atât de multe trombofile comune, este posibil să se analizeze numai cele mai frecvente patologii.

  • Factor de boală V-Leiden;
  • Mutarea protrombinei;
  • Mutația în genele antitrombinei 3;
  • Defect de proteine ​​C sau S;
  • Hiperhomocistinemia.

Dacă doriți să aflați mai multe despre aceste tipuri de trombofilie, atunci puteți să consultați videoclipul din acest articol. Toate aceste mutații s-ar putea să nu se manifeste sau, invers, să aibă manifestări clinice evidente. Unele dintre ele pot fi dobândite pe parcursul vieții, ceea ce înseamnă că analiza pentru patologia congenitală nu va arăta prezența mutației.

Examinarea cuprinzătoare, din păcate, include, de asemenea, nu toate tipurile de trombofilie, ci numai cele mai frecvente și clinic semnificative. Datele privind un studiu cuprinzător sunt prezentate în tabelul de mai jos.

Surpriză neplăcută de la rude - trombofilie ereditară

Tendința la tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defectele genetice, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. Pacienții au observat blocarea cheagurilor de sânge ale unor nave cu localizare diferită. În timpul sarcinii, primele semne ale bolii sunt posibile cu complicații cum ar fi nașterea prematură.

Citiți în acest articol.

Factori de risc pentru trombofilie

În cazul predispoziției ereditare la creșterea coagulării sângelui, se observă cel mai adesea deficiența proteinelor S, C și antitrombinei 3. Acestea reduc formarea de cheaguri de sânge, prin urmare, dacă acestea sunt deficitare, se observă o formare accelerată a trombilor. În plus, pacienții pot prezenta anomalii în structura fibrinogenului, alți factori de coagulare.

Multe dintre aceste tulburări nu sunt diagnosticate și nu prezintă semne clinice până când nu apar factori de provocare:

  • prelungirea șederii într-o poziție statică (odihnă la pat, imobilizare după rănire, intervenție chirurgicală);
  • activități profesionale asociate cu șederea prelungită sau în picioare pe picioare, transferul de greutate;
  • stilul de viață sedentar;
  • obezitate;
  • sarcinii;
  • intervenții chirurgicale, leziuni tisulare extinse în caz de leziune, conectarea unui cateter venos în venă centrală;
  • pierderea de lichide în tratamentul diureticelor, diareei sau vărsăturilor;
  • fumat;
  • abuzul de alcool;
  • tumori maligne;
  • boli ale inimii și vaselor de sânge;
  • Contracepția hormonală.

Și aici este mai mult despre diagnosticul de tromboflebită la extremitatea inferioară.

Genele ca factor fundamental în forma ereditară

O formă determinată genetic a bolii este cel mai adesea asociată cu formarea insuficientă a factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Atunci când acest factor de anomalie 5 devine insensibil la distrugerea enzimei și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagului de sânge. Cel de al doilea factor de coagulare (protrombina) este produs în prezența unei cantități excesive de defect cromozomial, care schimbă balanța către formarea trombilor.

Creșterea sintezei homocisteinei de aminoacizi este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. Concentrația ridicată a acestui compus în sânge are un efect traumatic asupra peretelui vasului, ceea ce duce la apariția unui tromb. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolii:

  • ateroscleroza;
  • miocardic și ischemie cerebrală;
  • obstrucția endarterită;
  • tromboză venoasă.

Tulburările genetice pot să apară nu numai în cazul trombofiliei ereditare, ci și mutațiilor care pot afecta aparatul cromozomial datorită factorilor externi:

  • radiații ionizante;
  • otrăvire chimică;
  • contaminarea alimentelor și a apei cu pesticide;
  • contactul cu produsele petroliere;
  • utilizarea medicamentelor;
  • consumul de alimente cu conservanți și coloranți, produse modificate genetic.

Trombofilie ereditară de screening

Indicatii pentru determinarea factorilor de coagulare si a trombofiliei concomitente a parametrilor biochimici pot fi necesare in urmatoarele cazuri:

  • boli ale inimii și vaselor de sânge din rude apropiate (tromboză frecventă sau tromboembolism al vaselor venoase, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic la vârsta medie);
  • tromboză venoasă, în special repetată; Mutații genetice hemostatice
  • utilizarea de pilule contraceptive sau hormoni pentru tratamentul la femei care au suferit tromboză venoasă sau au trombofilie ereditară în familie;
  • avort spontan anterior, insuficiență circulatorie placentară, tromboză venoasă în timpul sarcinii sau imediat după naștere;
  • planificarea sarcinii în prezența eredității împovărate pentru trombofilie;
  • înainte de operațiuni extinse;
  • cu hipodinamie;
  • încărcături statice profesionale (lucrări de birou, necesitatea de a face greutăți îndelungate sau de ridicare);
  • maladii neoplasme.

Test de sânge

Pentru a determina creșterea riscului de formare a cheagurilor de sânge, pacienților li se atribuie un test de sânge cuprinzător, care include definiția:

  • protrombina și tratamentul normalizat internațional (important pentru tratamentul anticoagulant);
  • nivelul D-dimerului (reflectă starea de coagulare și activitatea sistemului anticoagulant); Teste de sânge biochimice
  • timp de tromboplastină parțială activată (imită formarea unui cheag de sânge în laborator, depinde de prezența factorilor plasmatici și a substanțelor care inhibă formarea cheagurilor de sânge);
  • fibrinogen (se transformă în fire de fibrină, care sunt țesute într-o plasă pentru rezistența unui cheag de sânge);
  • Antitrombina 3 (menține sângele într-o stare lichidă);
  • timpul de trombină (reflectă viteza de formare a fibrinului din fibrinogen);
  • lipidele din sânge - trigliceridele, colesterolul total și fracțiunile acestuia (pentru detectarea sindromului antifosfolipidic);
  • homocisteină.

markerii

Pentru a studia susceptibilitatea genetică la trombofilie, se efectuează o analiză a sângelui venos și răzuirea epiteliului mucoasei orale. Datele obținute reflectă mutația identificată și diversitatea genetică (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:

  • factori de coagulare - protrombină (F2), a cincea, a șaptea, a treisprezecea (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonistul activatorului de plasminogen PAI-1 (serpin);
  • receptorii de plachete pentru colagenul ITGA2 sau ITGB3 (integrina alfa și beta).

Trombofilie ereditară și sarcină

Atunci când mutațiile sunt detectate în gene în timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul de pierderea de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, atunci când anomaliile genetice sunt adesea ocluizate, plachetele vasculare, ceea ce duce la efecte adverse:

  • avort spontan în primele etape;
  • livrare prematură;
  • lipsa fluxului de sânge la făt;
  • întârzierea dezvoltării organelor la un copil;
  • exfolierea placentei;
  • tromboza venoasa si tulburari de circulatie cerebrala la mama insarcinata;
  • obișnuită avort spontan.

Tratamentul pentru trombofilia ereditară

Dacă se detectează o boală, se recomandă, în primul rând, respectarea următoarelor reguli:

  • eliminați o lungă ședere într-o poziție fixă ​​(pentru a întrerupe încălzirea ușoară), ridicarea greutății;
  • să se angajeze în exerciții terapeutice, înot;
  • purta ciorapi de compresie, ciorapi (în special în timpul sarcinii și în timpul nașterii);
  • efectuează auto-masaj cu aplicarea de geluri venotonice (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • pentru a construi o dietă.

Pentru tratamentul medicamentos al trombofiliei:

  • anticoagulante - heparină, clexan, fraxiparină, warfarină, sincumar;
  • agenți antiplachetari (Tiklid, acid acetilsalicilic, Dipiridamol, Wessel Due F);
  • venotonică - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta cu tendința de a tromboza

Alimentele ar trebui să excludă complet produsele care cresc vâscozitatea sângelui. Acestea includ:

  • carne grasă, organe comestibile, untură, bulion, carne tocată;
  • cafea, ceai negru, ciocolată;
  • brânză tare, lapte integral;
  • spanac și frunze de țelină;
  • toate alimentele picante și grase;
  • produse semifinite, conserve.

Pentru a subțiri sângele din meniu trebuie să fie prezent:

  • afine, suc de afine sau de viburnum;
  • se compune cu aronia, prune, caise uscate;
  • mistreț mare, midii, creveți;
  • ghimbir;
  • rod de suc;
  • porii din hrișcă, orz și fulgi de ovăz;
  • date.
Slăbiți de sânge

Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Semnele bolii sunt blocaje recurente ale vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile gravide din cauza riscului crescut de naștere prematură și de dezvoltare a fătului afectat.

Și aici mai multe despre prevenirea trombozei venelor și a vaselor inferioare.

Persoanelor din grupurile de risc li se recomandă să fie examinate, inclusiv lipidograma și coagularea, precum și testele pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitatea fizică dozată, medicația și o dietă antitrombotică.

Videoclip util

Uită-te la video despre trombofilie și sarcină:

Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, rata căruia diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie să știți?

Un trombus detașat poartă o amenințare mortală pentru o persoană. Prevenirea trombozei venelor și a vaselor de sânge poate reduce riscul unei amenințări fatale. Cum sa prevenim tromboza? Care sunt cele mai eficiente remedii contra lui?

Consumul de trandafir pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută în mod activ la vasele cerebrale, reducând astfel riscul de a dezvolta multe patologii periculoase.

În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, terapia cu oxigen este necesară la domiciliu. La domiciliu puteți petrece un tratament pe termen lung cu ajutorul unor dispozitive speciale. Cu toate acestea, înainte de a merita cunoașterea indicațiilor, contraindicațiilor și posibilelor complicații din astfel de tratamente.

Prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge de droguri Sincumar, cererea ar trebui să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile la pastile includ sarcina. Alegerea a ceea ce este mai bun - Warfarin sau Sincumar, avantajul este acordat primului.

Nu toți medicii vor răspunde cu ușurință cum se face distincția între tromboză și tromboflebită, flebotromboză. Care este diferența fundamentală? Ce doctor să contactezi?

Trombusul plutitor extrem de periculos diferă prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele inferioare ale venei cava, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament.

Proteina este determinată în sânge când sunt suspectate multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea vitezei, a ratelor crescute ale reactivității și proteinei s. Este necesar să se înțeleagă valorile: sânge pentru proteine ​​cationice eozinofile, total. Sângele este îngroșat sau nu?

Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare în plasmă. Aceasta ajută la identificarea probabilității formării cheagurilor de sânge. De exemplu, analiza Kvik este luată de la femei în timpul sarcinii. Care este indicatorul ratei? Ce, dacă a crescut, a coborât?

Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

  • la bărbați;
  • la persoanele peste 60 de ani;
  • la persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
  • la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
  • la persoanele cu patologie de cancer, cu boli autoimune și metabolice;
  • la persoanele care au suferit recent infecții, leziuni și operații severe.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

  1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
  2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

  • deficiența proteinelor C și S;
  • deficiența antitrombinei III;
  • anomalie a factorului de coagulare V (mutație Leiden);
  • anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

  1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
  2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, vascozitatea sângelui crește și fluxul sanguin este perturbat în vase. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
  3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
  4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul insulinei hormonale, care utilizează glucoză, scade, ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

  1. Dacă apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
  2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
  3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
  4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

  • în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
  • în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

  1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
  2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
  3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
  4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Centrul de Imunologie și Reproducere

Centrul Clinic Academic Specializat

Trombofilia genetică (ereditară) ca una dintre cauzele avortului spontan

Trombofilia genetică (ereditară) ca una dintre cauzele avortului spontan

În activitatea lor, obstetriciștii și ginecologii din CIR răspund constant la întrebări: ce este trombofilia? Ce este trombofilia genetică? Ce analiză a trombofiliei trebuie luată pentru a elimina factorii ereditare? Cum sunt legate trombofilia, sarcina și polimorfismul? Și mulți alții.

Ce este trombofilia?
Trombus (cheag) + filia (dragoste) = trombofilie. Aceasta este dragostea unui cheag de sânge sau mai degrabă o tendință crescută de tromboză - formarea de cheaguri de sânge în vase cu diametre diferite și localizare. Trombofilia este o tulburare a sistemului hemostatic.
Hemostaza este un mecanism care asigură reacția corectă a sângelui la factorii externi și interni. Sângele trebuie să curgă rapid prin vase, fără a rămâne îndelungat, dar când devine necesar să se reducă viteza curentului și / sau să se formeze un cheag, de exemplu, pentru a "repara" vasul rănit, sângele "corect" ar trebui să facă acest lucru. Apoi, asigurându-vă că trombul își face treaba și nu mai este necesar, dizolvați-l. Și alerga mai departe)
Desigur, nu totul este atât de simplu și sistemul de coagulare este cel mai complex mecanism multicomponent care are reglementarea diferitelor nivele.

Un pic de istorie.
1856 - Omul de știință german Rudolf Virkhov se întreabă despre patogeneza formării trombilor, a efectuat o serie de studii și experimente în acest sens și a formulat mecanismul de bază al formării trombilor. La menționarea triadei "Virchow", orice student medical este obligat să raporteze - o leziune a peretelui interior al vasului, o scădere a ratei fluxului sanguin și o creștere a coagulării sângelui. De fapt, marele Virkhov a fost primul care a rezolvat ghicitul "de ce același sânge poate curge liber sau poate bloca vasul".
1990 - Comitetul britanic pentru standarde hematologice a definit conceptul de "trombofilie" ca defect de hemostază congenital sau dobândit, ceea ce a condus la un grad ridicat de susceptibilitate la tromboză.
1997 - un hematolog remarcabil, A. Vorobyov. a descris "sindrom hipercoagulabil", adică o anumită stare a sângelui cu o dorință crescută de a se coagula.

Este un cheag de sânge periculos?
Răspunsul este da. Cu excepția nevoii fiziologice, tromboza este cu siguranță un lucru rău. Pentru că blocarea oricărei nave este periculoasă. Cu cât nava este mai mare, cu atât este mai mare, cu atât sunt mai periculoase complicațiile. Vasul nu ar fi blocat fluxul sanguin. Aceasta implică imediat sau treptat o scădere a furnizării de oxigen către țesuturi (hipoxie) și declanșează o serie de modificări patologice. Poate fi imperceptibilă și nu la fel de înfricoșătoare pe care am descris-o, dar poate fi foarte dureroasă și, uneori, moartă. Tromboza implică o deteriorare semnificativă a funcției unui organ și, uneori, a organismului în ansamblu. Tromboza este embolie pulmonară, insuficiență cardiacă (inclusiv coronariană acută), leziuni ale picioarelor (tromboză venoasă profundă), intestine (mesenterice) etc.


Cum este trombofilia legată de sarcină?
Sarcina este o perioadă specială de "testare" care dezvăluie purtătorul de trombofilie genetică și majoritatea femeilor învață despre polimorfismul genelor de hemostază pentru prima dată în timpul sarcinii.
În ceea ce privește complicațiile obstetricale, problema trombozei crescute se referă în primul rând la organul care constă în totalitate din vasele de sânge. Aceasta este placenta. Foarte detaliate și cu imagini - aici: Hemostază (continuare): sistemul de coagulare și sarcină a sângelui - care este legătura?
Toate femeile în timpul sarcinii, are loc hipercoagularea fiziologică, adică sângele crește în mod normal coagularea ușor. Acesta este un mecanism fiziologic normal, menit să prevină pierderea sângelui după terminarea sarcinii - în timpul nașterii sau posibilele rezultate patologice (încheierea prematură a sarcinii, abrupția placentară etc.).
Dar dacă o femeie are un purtător al unei gene cu hemostază defectuoasă (sau mai multe), atunci, contrar regulii matematice, minus-minus va da un minus și mai mare - crește semnificativ riscul formării cheagurilor de sânge în vasele placentare, ceea ce poate provoca multe complicații.

Ce tipuri de trombofilie există?
Trombofilia este împărțită în ereditar și dobândită, există și specii mixte.

Trombofilia genetică ereditară
Trombofilia ereditară (genetică) este o încălcare a proprietăților sângelui și a structurii vasculare cauzate de defectele genetice. Trombofilia genetică este moștenită de la părinți - de la una sau ambele. O genă poate fi una sau mai multe. Transportul se poate manifesta în copilărie, în timpul sarcinii, în timpul vieții sau niciodată.
Gama de implementare a trombofiliei genetice este foarte largă - de la "nimic" la "tot". O caracteristică a mai multor genuri de variante este că ele nu se pot manifesta pentru o lungă perioadă de timp. Depinde foarte mult de câte gene și care au mutații. De exemplu, cea mai gravă situație este moștenirea unei opțiuni din partea ambilor părinți, caz în care vorbim despre o mutație homozigotă. Ideal despre gene, variante și mutații - aici: Polimorfismul genelor al sistemului hemostatic: decodarea analizei.

Trombofilie dobândită (non-genetică)
Formele de trombofilie dobândite se realizează în anumite condiții "speciale". Acest lucru se întâmplă atunci când corpul trece prin vremuri grele; schimbările patologice destul de grave implică "peste" - reacția sistemului de coagulare. De exemplu, boli oncologice însoțite de chimioterapie, manifestări infecțioase, autoimune, alergice, boli hepatice, rinichi, patologii cardiovasculare, boli ale țesutului conjunctiv - lupus eritematos sistemic, diverse vasculite etc. În astfel de cazuri, o cascadă de tromboză poate fi inițiată fără un purtător al unor gene hemostatice defecte. Factorii predispozanți pot fi deshidratarea pe termen lung și susținută, inactivitatea fizică, obezitatea, sarcina, terapia hormonală etc.

Metode de diagnosticare a trombofiliei: cum și unde să treacă analiza

Indicații pentru analiză

Trombofilia este periculoasă deoarece nu se manifestă și pacientul nu poate fi conștient de prezența patologiei până la apariția trombozei. Adesea este detectat întâmplător în timpul examinării preventive sau a diagnosticării unei alte boli. Cu toate acestea, în unele cazuri, medicul curant poate indica instrucțiuni de testare pentru detectarea trombofiliei, dacă pacientul are semne ale acestei boli.

Indicatiile pentru sondaj sunt urmatorii factori:

  1. Trombofilia a fost detectată la una sau mai multe rude directe - la tată, mamă, fiu, fiică, frate sau soră. Deoarece susceptibilitatea la formarea cheagurilor de sânge este în multe cazuri influențată de un factor ereditar, prezența unei persoane din familia acestei boli este o indicație directă pentru examinare.
  2. Cel puțin o rudă directă de sânge are o tromboză la vârsta de mai puțin de 50 de ani. În același timp, natura apariției poate fi oricare, formarea patologiei ar putea fi afectată atât de deteriorarea vaselor în timpul operației, cât și de trăsăturile genetice ale sistemului circulator.
  3. Tromboza unei specii rare la locul localizării. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, se formează un cheag de sânge în vasele membrelor inferioare sau ale organelor pelvisului, mai puțin frecvent apare patologia în mâini. Un loc neobișnuit de localizare este, de exemplu, sinusurile creierului sau ficatului.
  4. Tromboza repetată a oricărei localizări. Dacă după vindecarea unei singure tromboze se produce o recidivă în timp, se poate suspecta trombofilia. În acest caz, o condiție importantă este punerea în aplicare a recomandărilor medicului, dar dacă ignorați tratamentul preventiv, tromboza repetată poate să nu indice o înclinație genetică.
  5. Planificarea unei intervenții chirurgicale prelungite, cu un risc crescut de tromboză. Dacă pacientul are nevoie de o intervenție chirurgicală serioasă, este recomandabil să treacă o analiză pentru predispoziția genetică la formarea cheagurilor de sânge. Deseori apar după o intervenție chirurgicală.
  6. Dezvoltarea trombozei sub influența agenților hormonali, de exemplu contraceptive orale (pilule contraceptive).
  7. Apariția trombozei în timpul nașterii. Sub influența sarcinii, corpul femeii devine vulnerabil, iar multe dintre patologiile care au continuat anterior s-au manifestat pe ascuns.
  8. Probleme cu sarcina - infertilitatea feminină, ineficiența FIV, înghețarea sarcinii, avortul spontan, nașterea prematură. Toate acestea pot apărea sub influența trombofiliei.

Trombofilia este deosebit de periculoasă în timpul sarcinii, deoarece există o mare probabilitate de complicații atât pentru mamă, cât și pentru copil.

Unii medici recomandă ca femeile să fie examinate pentru trombofilia care poartă un copil sau doar planifică o sarcină. Alți experți consideră că este necesară doar o analiză dacă există factori predispozitivi.

Practic, fiecare femeie cu trombofilie poate naște un copil sănătos dacă aderă la prescripția medicului curant. Nașterea trece natural.

Cum este diagnosticul?

Semne și simptome externe ale năutului de patologie, astfel încât diagnosticul este o combinație de teste de laborator. În primul rând, pacientul trebuie să treacă un test de sânge (analiză generală) pentru a determina nivelul globulelor roșii și a trombocitelor. Creșterea concentrației acestor celule devine o indicație pentru a doua parte a studiului - efectuarea testelor specifice pentru abaterile diferitelor factori de hemostază pentru a specifica patologia.

Diagnosticul trombofiliei include următoarele teste:

  1. Coagulare. Aceasta este analiza principală pentru studiul coagulării sângelui, gardul fiind realizat dintr-o venă. Coagulograma este efectuată pe stomacul gol, în ajunul cina trebuie să fie ușoară, consumul de băuturi alcoolice este interzis.
  2. APTT. Condițiile artificiale pentru coagularea sângelui sunt create în laborator și se observă timpul de formare a cheagurilor. Sângele este luat dintr-o venă.
  3. Timp protrombotic Acesta este un indicator al ratei coagulării sângelui sub influența factorilor externi.
  4. Indexul de protrombină. Acest indicator este calculat ca raportul dintre timpul de protrombată al pacientului și timpul prothrombated al plasmei de control.
  5. D-dimer. Acesta este un fragment de proteine ​​format în timpul defalcării fibrinei, care este implicată în formarea cheagurilor de sânge. Analiza este luată dintr-o venă dimineața pe un stomac gol.

Acestea sunt principalele analize care ne permit să înțelegem în ce direcție să mergem mai departe și ce alte studii vor fi necesare. După diagnosticul inițial, se efectuează teste pe markeri specifici de trombofilie, care vă permit să faceți un diagnostic final și să oferiți pacientului o rețetă adecvată pentru tratament. Serviciul de urmărire include următoarele elemente:

  1. Analiza fibrinogenului (factorul I). Fibrinogenul este o proteină care se formează în ficat și afectează în mod direct coagularea sângelui. Analiza relevă cantitatea de componentă dizolvată în sânge.
  2. Analiza proteinelor S și C. Proteinele S și C sunt compuși ai proteinelor sistemului anticoagulant, datorită faptului că sângele din vase este în stare lichidă. Sângele este luat dintr-o venă, iar după administrarea de anticoagulante ar trebui să dureze cel puțin o lună. Nu se recomandă examinarea pentru tromboflebită acută sau în timpul menstruației.
  3. Analiza pentru homocisteină. Acesta este un aminoacid, o schimbare în nivelul cărora poate duce la probleme cu sistemul cardiovascular. Analiza se realizează pe stomacul gol, se folosește sânge venos.
  4. Lupus anticoagulant. Acesta este un grup de proteine ​​care apar în sânge ca urmare a perturbării sistemului imunitar, în cazul persoanelor normale sănătoase nu le au. Înainte de a lua testul timp de 2 săptămâni, trebuie să întrerupeți administrarea preparatelor de cumarină și timp de 2 zile - heparină.
  5. Globulină hemofilică (factorul VIII). Această componentă este produsă în ficat, splină, pancreas, rinichi și țesut muscular, afectează hemofilia și riscul de tromboză.
  6. Timpul de sângerare În timpul analizei, ele fac o puncție cu un ac special în degetul sau lobul urechii, după care măsoară timpul de sângerare și o compară cu valorile normale.
  7. Factor von Willebrand. Este o glicoproteină care ajută la activarea trombocitelor și a factorului VIII. Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză, donarea sângelui venos.
  8. Activitate fibrinolitică. Aceasta este o indicație a timpului de dizolvare a cheagurilor de sânge. Nu este necesară pregătirea specială, sângele venos este predat dimineața pe stomacul gol.

Toate testele enumerate sunt studii standard ale componentei de coagulare și anticoagulare a hemostazei. Ele vă permit să identificați hemofilia dobândită. Există câteva analize specifice care sunt destinate identificării mutațiilor genetice în patologia ereditară. Diagnosticarea în acest caz este efectuată utilizând reacția în lanț a polimerazei (PCR), dar fiecare factor este investigat separat și are propriul său nume.

Analiza trombofiliei genetice include următoarele teste:

  • Leiden mutație (factor V);
  • o mutație protrombată (factorul II);
  • mutația genei MTHFR;
  • mutația plasminogenului SERPINE1.

Aceste teste au ca scop identificarea polimorfismului genei. Aceasta este o condiție în care anumite gene sunt reprezentate în diferite variații (alele), care determină o varietate de anumite trăsături. Trombofilia ereditară apare cel mai adesea atunci când mutațiile genelor listate sunt mutate, dar polimorfismul factorilor VII și XII este de asemenea posibil, precum și alte componente.

Rezultatele testului indică prezența sau absența mutațiilor. În mod normal, o persoană sănătoasă nu ar trebui să le aibă. De asemenea, poate exista o concluzie privind forma heterozygioasă a mutației, atunci când o alelă a genei este în intervalul normal, iar alta este diagnosticată cu mutația și homozigotă, adică identitatea mutației alelelor.

Trebuie avut în vedere că nu fiecare pacient cu trombofilie va învăța mai întâi ce este o tromboză. O persoană poate trăi toată viața cu un polimorfism de gene și nu știe despre aceasta, deoarece boala nu se manifestă chiar sub influența factorilor provocatori. Fiecare situație este individuală. Cu toate acestea, nu trebuie să sperăm pentru un caz, pentru confirmarea în laborator a trombofiliei, este necesar să se respecte toate recomandările medicului pentru a reduce riscul formării cheagurilor de sânge.

În cazul în care pentru a obține testate

Nu toți pacienții știu unde pot fi testați pentru trombofilie, deoarece puțini au experimentat personal acest lucru. Fiecare oraș are instituții medicale proprii, astfel încât să nu puteți spune exact unde să mergeți. Cu toate acestea, aproape peste tot există centre clinice și de diagnostic care sunt destinate direct examinării în toate patologiile posibile. De asemenea, puteți contacta o clinică privată dacă furnizează astfel de servicii. În clinicile publice pentru a trece un astfel de studiu nu poate.

Costul serviciilor oferite de diferite instituții medicale variază în funcție de regiune. Costul mediu al unor teste: