Înțelegem ce constituie trombofilia ereditară

Trombofilia este o boală a sistemului circulator în care procesul de coagulare a sângelui este perturbat, ceea ce duce la riscul formării trombozei (cheaguri de sânge). Trombofilia ereditară sau congenitală este moștenită sau apare independent pe fundalul mutației genetice. Dacă un pacient are o trombofilie în fundalul mutațiilor genetice, atunci va rămâne pentru totdeauna în genomul său și va deveni o boală ereditară.

Cauze și factori de risc

Există două cauze principale ale trombofiliei ereditare: boli vasculare, tromboză în rudele imediate și mutații genetice. Factorii de risc includ următoarele boli și condiții:

• Trombocitoza.
• Etitremiya.
• Ateroscleroza.
• Varice.
• Hipertensiunea arterială.
• Sarcina.
• Infarct miocardic transferat și atacuri cerebrale.
• Intervenții chirurgicale și leziuni.
• Excesul de greutate.
• Fumează tutunul.

HELP! Trombofilia etimologiei ereditare crește riscul de trombofilie dobândită.

Tipuri și diferențe

În plus față de ereditar, există trei tipuri de trombofilie:

• Hematogen: este cel mai periculos dintre toate tipurile, deoarece provoacă recurența formării trombozei.
• Obținut: apare atunci când se deteriorează vasele de sânge, ca urmare a intervențiilor chirurgicale și a altor leziuni.
• Apare în timpul sarcinii: la femeile gravide, o sarcină suplimentară cade pe sistemul circulator, se adaugă circulația sângelui în placentă. Ca urmare, coagulabilitatea sângelui crește la femei, ceea ce contribuie la reducerea pierderilor de sânge în timpul nașterii și a altor anomalii. Dar acest mecanism funcționează în mod normal numai la pacienții sănătoși. Dacă o femeie a avut anterior probleme cu vasele sanguine și cheagurile de sânge, se obține o dublă creștere a coagulării sângelui, ceea ce duce la avorturi sau nașteri premature.

Gene mutație

Setul de gene cu care oamenii s-au născut în lume nu este constant. Diferiți factori pot întrerupe compușii genetici și pot cauza răspunsuri negative la sănătatea umană, de exemplu, o creștere a posibilelor boli ereditare. Genele pot muta în următoarele situații:

• Contact cu radiațiile sau viața în apropierea obiectelor atomice.
• Substanțe chimice și nocive. Consumul de OMG-uri, substanțe cancerigene. Contact permanent cu pesticide, compuși chimici periculoși.
• A lovit în zona de atomi, bombe cu hidrogen și arme chimice.

HELP! În laboratoarele moderne, puteți afla prezența și tipul genelor deteriorate, pur și simplu prin trecerea analizei corespunzătoare.

Polimorfismul genei

Dacă aveți probleme cu concepția sau cu planificarea sarcinii, este necesar să treceți o analiză pentru detectarea polinomiei genetice (schimbare). Sarcina exercită presiune asupra tuturor sistemelor corporale și nu a ocolit sistemul circulator. Deja în stadiile incipiente există o creștere a coagulării sângelui, care este un proces fiziologic. Cu toate acestea, există mutații genetice care pot complica cursul sarcinii și nașterii. În practica obstetrică (în timpul sarcinii și al nașterii), există patru tipuri de tulburări genetice care contribuie la trombofilia:

• Polimorfismul genelor factorului de protrombină FII. Periculoase pentru infertilitate, amenință viața fătului în timpul sarcinii, poate provoca hipoxie la făt în timpul nașterii. Duce la formarea cheagurilor de sânge, bolilor cardiace și arterelor.
• Polimorfismul genelor factorului V. Dacă o femeie are o terminare involuntară a sarcinii mai mult de două ori la rând, există un risc ridicat de mutație a genei factorului V.
• Mutația genelor PAI-1.
• Mutația genelor ITGA2, ITGB3. Produce producția activă de trombocite, ceea ce duce la îngroșarea sângelui și la riscul de formare a cheagurilor de sânge.

HELP! Toate genele de mai sus sunt markeri ai trombofiliei și sunt utilizați activ în diagnosticul acestei boli.

Formulare și grupuri

Există două grupuri. Trombofilia cauzată de:

• modificări ale structurii celulare și ale proprietăților generale ale sângelui (trombocitmie, eritrocitoză, policitemie), deformarea patologică a eritrocitelor, îngroșarea plasmei sanguine (mielom, crioglobulinemie).
• încălcarea fluxului sanguin general, deteriorarea coagulării sângelui (paraproteinemie, hiperfibrinogenemie). Lipsa sau excesul de următoarele componente: antitrombina III, proteinele C și S, componente ale sistemului fibrinolitic.

Simptome și manifestări clinice

Trombofilia produce rareori simptome palpabile. Motivul pentru a consulta un medic poate servi ca un cheag de sânge deja format, care se caracterizează prin următoarele simptome:

Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>

• Edemul membrelor.
• Giperimiya.
• Pronunțate vene, varicose veins.

Manifestările clinice ale trombozei includ:

• Pierderi permanente.
• Infertilitate.
• Inima atacă până la 25 de ani.
• Naștere dificilă.
• Embolism pulmonar.

Diagnostic și analiză

Diagnosticul se efectuează în orice laborator medical. Pentru un diagnostic mai precis, este necesar să se efectueze un studiu detaliat al hemostazei și identificarea mutațiilor genetice care contribuie la tromboză. Studiul extins include următoarele analize:

• Fibrinogen și fibrinoliză.
• Timp de tromboplastină parțială activată (APTT).
• Timpul de protrombină (PV).
• Raportul de protrombină (PO).
• Indexul de protrombină (PI).
• D-dimerii.
• Proteina C.
• Lupus anticoagulant.
• Factorii de activitate VIII, ix.
• Numărul total de sânge (un indicator important - numărul de trombocite din sânge).

Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Surpriză neplăcută de la rude - trombofilie ereditară

Tendința la tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defectele genetice, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. Pacienții au observat blocarea cheagurilor de sânge ale unor nave cu localizare diferită. În timpul sarcinii, primele semne ale bolii sunt posibile cu complicații cum ar fi nașterea prematură.

Citiți în acest articol.

Factori de risc pentru trombofilie

În cazul predispoziției ereditare la creșterea coagulării sângelui, se observă cel mai adesea deficiența proteinelor S, C și antitrombinei 3. Acestea reduc formarea de cheaguri de sânge, prin urmare, dacă acestea sunt deficitare, se observă o formare accelerată a trombilor. În plus, pacienții pot prezenta anomalii în structura fibrinogenului, alți factori de coagulare.

Multe dintre aceste tulburări nu sunt diagnosticate și nu prezintă semne clinice până când nu apar factori de provocare:

• prelungirea șederii într-o poziție statică (odihnă la pat, imobilizare după rănire, intervenție chirurgicală);
• activități profesionale asociate cu șederea prelungită sau în picioare pe picioare, transferul de greutate;
• stilul de viață sedentar;
• obezitate;
• sarcinii;
• intervenții chirurgicale, leziuni tisulare extinse în caz de leziune, conectarea unui cateter venos în venă centrală;
• pierderea de lichide în tratamentul diureticelor, diareei sau vărsăturilor;
• fumat;
• abuzul de alcool;
• tumori maligne;
• boli ale inimii și vaselor de sânge;
• Contracepția hormonală.

Și aici este mai mult despre diagnosticul de tromboflebită la extremitatea inferioară.

Genele ca factor fundamental în forma ereditară

O formă determinată genetic a bolii este cel mai adesea asociată cu formarea insuficientă a factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Atunci când acest factor de anomalie 5 devine insensibil la distrugerea enzimei și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagului de sânge. Cel de al doilea factor de coagulare (protrombina) este produs în prezența unei cantități excesive de defect cromozomial, care schimbă balanța către formarea trombilor.

Creșterea sintezei homocisteinei de aminoacizi este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. Concentrația ridicată a acestui compus în sânge are un efect traumatic asupra peretelui vasului, ceea ce duce la apariția unui tromb. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolii:

• ateroscleroza;
• miocardic și ischemie cerebrală;
• obstrucția endarterită;
• tromboză venoasă.

Tulburările genetice pot să apară nu numai în cazul trombofiliei ereditare, ci și mutațiilor care pot afecta aparatul cromozomial datorită factorilor externi:

• radiații ionizante;
• otrăvire chimică;
• contaminarea alimentelor și a apei cu pesticide;
• contactul cu produsele petroliere;
• utilizarea medicamentelor;
• consumul de alimente cu conservanți și coloranți, produse modificate genetic.

Trombofilie ereditară de screening

Indicatii pentru determinarea factorilor de coagulare si a trombofiliei concomitente a parametrilor biochimici pot fi necesare in urmatoarele cazuri:

• boli ale inimii și vaselor de sânge din rude apropiate (tromboză frecventă sau tromboembolism al vaselor venoase, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic la vârsta medie);
• tromboză venoasă, în special repetată; Mutații genetice hemostatice
• utilizarea de pilule contraceptive sau hormoni pentru tratamentul la femei care au suferit tromboză venoasă sau au trombofilie ereditară în familie;
• avort spontan anterior, insuficiență circulatorie placentară, tromboză venoasă în timpul sarcinii sau imediat după naștere;
• planificarea sarcinii în prezența eredității împovărate pentru trombofilie;
• înainte de operațiuni extinse;
• cu hipodinamie;
• încărcături statice profesionale (lucrări de birou, necesitatea de a face greutăți îndelungate sau de ridicare);
• maladii neoplasme.

Test de sânge

Pentru a determina creșterea riscului de formare a cheagurilor de sânge, pacienților li se atribuie un test de sânge cuprinzător, care include definiția:

• protrombina și tratamentul normalizat internațional (important pentru tratamentul anticoagulant);
• nivelul D-dimerului (reflectă starea de coagulare și activitatea sistemului anticoagulant); Teste de sânge biochimice
• timp de tromboplastină parțială activată (imită formarea unui cheag de sânge în laborator, depinde de prezența factorilor plasmatici și a substanțelor care inhibă formarea cheagurilor de sânge);
• fibrinogen (se transformă în fire de fibrină, care sunt țesute într-o plasă pentru rezistența unui cheag de sânge);
• Antitrombina 3 (menține sângele într-o stare lichidă);
• timpul de trombină (reflectă viteza de formare a fibrinului din fibrinogen);
• lipidele din sânge - trigliceridele, colesterolul total și fracțiunile acestuia (pentru detectarea sindromului antifosfolipidic);
• homocisteină.

markerii

Pentru a studia susceptibilitatea genetică la trombofilie, se efectuează o analiză a sângelui venos și răzuirea epiteliului mucoasei orale. Datele obținute reflectă mutația identificată și diversitatea genetică (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:

• factori de coagulare - protrombină (F2), a cincea, a șaptea, a treisprezecea (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonistul activatorului de plasminogen PAI-1 (serpin);
• receptorii de plachete pentru colagenul ITGA2 sau ITGB3 (integrina alfa și beta).

Trombofilie ereditară și sarcină

Atunci când mutațiile sunt detectate în gene în timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul de pierderea de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, atunci când anomaliile genetice sunt adesea ocluizate, plachetele vasculare, ceea ce duce la efecte adverse:

• avort spontan în primele etape;
• livrare prematură;
• lipsa fluxului de sânge la făt;
• întârzierea dezvoltării organelor la un copil;
• exfolierea placentei;
• tromboza venoasa si tulburari de circulatie cerebrala la mama insarcinata;
• obișnuită avort spontan.

Tratamentul pentru trombofilia ereditară

Dacă se detectează o boală, se recomandă, în primul rând, respectarea următoarelor reguli:

• eliminați o lungă ședere într-o poziție fixă ​​(pentru a întrerupe încălzirea ușoară), ridicarea greutății;
• să se angajeze în exerciții terapeutice, înot;
• purta ciorapi de compresie, ciorapi (în special în timpul sarcinii și în timpul nașterii);
• efectuează auto-masaj cu aplicarea de geluri venotonice (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• pentru a construi o dietă.

Pentru tratamentul medicamentos al trombofiliei:

• anticoagulante - heparină, clexan, fraxiparină, warfarină, sincumar;
• agenți antiplachetari (Tiklid, acid acetilsalicilic, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonică - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta cu tendința de a tromboza

Alimentele ar trebui să excludă complet produsele care cresc vâscozitatea sângelui. Acestea includ:

• carne grasă, organe comestibile, untură, bulion, carne tocată;
• cafea, ceai negru, ciocolată;
• brânză tare, lapte integral;
• spanac și frunze de țelină;
• toate alimentele picante și grase;
• produse semifinite, conserve.

Pentru a subțiri sângele din meniu trebuie să fie prezent:

• afine, suc de afine sau de viburnum;
• se compune cu aronia, prune, caise uscate;
• mistreț mare, midii, creveți;
• ghimbir;
• rod de suc;
• porii din hrișcă, orz și fulgi de ovăz;
• date.

Slăbiți de sânge

Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Semnele bolii sunt blocaje recurente ale vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile gravide din cauza riscului crescut de naștere prematură și de dezvoltare a fătului afectat.

Și aici mai multe despre prevenirea trombozei venelor și a vaselor inferioare.

Persoanelor din grupurile de risc li se recomandă să fie examinate, inclusiv lipidograma și coagularea, precum și testele pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitatea fizică dozată, medicația și o dietă antitrombotică.

Videoclip util

Uită-te la video despre trombofilie și sarcină:

Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, rata căruia diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie să știți?

Un trombus detașat poartă o amenințare mortală pentru o persoană. Prevenirea trombozei venelor și a vaselor de sânge poate reduce riscul unei amenințări fatale. Cum sa prevenim tromboza? Care sunt cele mai eficiente remedii contra lui?

Consumul de trandafir pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută în mod activ la vasele cerebrale, reducând astfel riscul de a dezvolta multe patologii periculoase.

În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, terapia cu oxigen este necesară la domiciliu. La domiciliu puteți petrece un tratament pe termen lung cu ajutorul unor dispozitive speciale. Cu toate acestea, înainte de a merita cunoașterea indicațiilor, contraindicațiilor și posibilelor complicații din astfel de tratamente.

Prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge de droguri Sincumar, cererea ar trebui să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile la pastile includ sarcina. Alegerea a ceea ce este mai bun - Warfarin sau Sincumar, avantajul este acordat primului.

Nu toți medicii vor răspunde cu ușurință cum se face distincția între tromboză și tromboflebită, flebotromboză. Care este diferența fundamentală? Ce doctor să contactezi?

Trombusul plutitor extrem de periculos diferă prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele inferioare ale venei cava, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament.

Proteina este determinată în sânge când sunt suspectate multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea vitezei, a ratelor crescute ale reactivității și proteinei s. Este necesar să se înțeleagă valorile: sânge pentru proteine ​​cationice eozinofile, total. Sângele este îngroșat sau nu?

Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare în plasmă. Aceasta ajută la identificarea probabilității formării cheagurilor de sânge. De exemplu, analiza Kvik este luată de la femei în timpul sarcinii. Care este indicatorul ratei? Ce, dacă a crescut, a coborât?

Centrul de Imunologie și Reproducere

Centrul Clinic Academic Specializat

Trombofilia genetică (ereditară) ca una dintre cauzele avortului spontan

Trombofilia genetică (ereditară) ca una dintre cauzele avortului spontan

În activitatea lor, obstetriciștii și ginecologii din CIR răspund constant la întrebări: ce este trombofilia? Ce este trombofilia genetică? Ce analiză a trombofiliei trebuie luată pentru a elimina factorii ereditare? Cum sunt legate trombofilia, sarcina și polimorfismul? Și mulți alții.

Ce este trombofilia?
Trombus (cheag) + filia (dragoste) = trombofilie. Aceasta este dragostea unui cheag de sânge sau mai degrabă o tendință crescută de tromboză - formarea de cheaguri de sânge în vase cu diametre diferite și localizare. Trombofilia este o tulburare a sistemului hemostatic.
Hemostaza este un mecanism care asigură reacția corectă a sângelui la factorii externi și interni. Sângele trebuie să curgă rapid prin vase, fără a rămâne îndelungat, dar când devine necesar să se reducă viteza curentului și / sau să se formeze un cheag, de exemplu, pentru a "repara" vasul rănit, sângele "corect" ar trebui să facă acest lucru. Apoi, asigurându-vă că trombul își face treaba și nu mai este necesar, dizolvați-l. Și alerga mai departe)
Desigur, nu totul este atât de simplu și sistemul de coagulare este cel mai complex mecanism multicomponent care are reglementarea diferitelor nivele.

Un pic de istorie.
1856 - Omul de știință german Rudolf Virkhov se întreabă despre patogeneza formării trombilor, a efectuat o serie de studii și experimente în acest sens și a formulat mecanismul de bază al formării trombilor. La menționarea triadei "Virchow", orice student medical este obligat să raporteze - o leziune a peretelui interior al vasului, o scădere a ratei fluxului sanguin și o creștere a coagulării sângelui. De fapt, marele Virkhov a fost primul care a rezolvat ghicitul "de ce același sânge poate curge liber sau poate bloca vasul".
1990 - Comitetul britanic pentru standarde hematologice a definit conceptul de "trombofilie" ca defect de hemostază congenital sau dobândit, ceea ce a condus la un grad ridicat de susceptibilitate la tromboză.
1997 - un hematolog remarcabil, A. Vorobyov. a descris "sindrom hipercoagulabil", adică o anumită stare a sângelui cu o dorință crescută de a se coagula.

Este un cheag de sânge periculos?
Răspunsul este da. Cu excepția nevoii fiziologice, tromboza este cu siguranță un lucru rău. Pentru că blocarea oricărei nave este periculoasă. Cu cât nava este mai mare, cu atât este mai mare, cu atât sunt mai periculoase complicațiile. Vasul nu ar fi blocat fluxul sanguin. Aceasta implică imediat sau treptat o scădere a furnizării de oxigen către țesuturi (hipoxie) și declanșează o serie de modificări patologice. Poate fi imperceptibilă și nu la fel de înfricoșătoare pe care am descris-o, dar poate fi foarte dureroasă și, uneori, moartă. Tromboza implică o deteriorare semnificativă a funcției unui organ și, uneori, a organismului în ansamblu. Tromboza este embolie pulmonară, insuficiență cardiacă (inclusiv coronariană acută), leziuni ale picioarelor (tromboză venoasă profundă), intestine (mesenterice) etc.

Cum este trombofilia legată de sarcină?
Sarcina este o perioadă specială de "testare" care dezvăluie purtătorul de trombofilie genetică și majoritatea femeilor învață despre polimorfismul genelor de hemostază pentru prima dată în timpul sarcinii.
În ceea ce privește complicațiile obstetricale, problema trombozei crescute se referă în primul rând la organul care constă în totalitate din vasele de sânge. Aceasta este placenta. Foarte detaliate și cu imagini - aici: Hemostază (continuare): sistemul de coagulare și sarcină a sângelui - care este legătura?
Toate femeile în timpul sarcinii, are loc hipercoagularea fiziologică, adică sângele crește în mod normal coagularea ușor. Acesta este un mecanism fiziologic normal, menit să prevină pierderea sângelui după terminarea sarcinii - în timpul nașterii sau posibilele rezultate patologice (încheierea prematură a sarcinii, abrupția placentară etc.).
Dar dacă o femeie are un purtător al unei gene cu hemostază defectuoasă (sau mai multe), atunci, contrar regulii matematice, minus-minus va da un minus și mai mare - crește semnificativ riscul formării cheagurilor de sânge în vasele placentare, ceea ce poate provoca multe complicații.

Ce tipuri de trombofilie există?
Trombofilia este împărțită în ereditar și dobândită, există și specii mixte.

Trombofilia genetică ereditară
Trombofilia ereditară (genetică) este o încălcare a proprietăților sângelui și a structurii vasculare cauzate de defectele genetice. Trombofilia genetică este moștenită de la părinți - de la una sau ambele. O genă poate fi una sau mai multe. Transportul se poate manifesta în copilărie, în timpul sarcinii, în timpul vieții sau niciodată.
Gama de implementare a trombofiliei genetice este foarte largă - de la "nimic" la "tot". O caracteristică a mai multor genuri de variante este că ele nu se pot manifesta pentru o lungă perioadă de timp. Depinde foarte mult de câte gene și care au mutații. De exemplu, cea mai gravă situație este moștenirea unei opțiuni din partea ambilor părinți, caz în care vorbim despre o mutație homozigotă. Ideal despre gene, variante și mutații - aici: Polimorfismul genelor al sistemului hemostatic: decodarea analizei.

Trombofilie dobândită (non-genetică)
Formele de trombofilie dobândite se realizează în anumite condiții "speciale". Acest lucru se întâmplă atunci când corpul trece prin vremuri grele; schimbările patologice destul de grave implică "peste" - reacția sistemului de coagulare. De exemplu, boli oncologice însoțite de chimioterapie, manifestări infecțioase, autoimune, alergice, boli hepatice, rinichi, patologii cardiovasculare, boli ale țesutului conjunctiv - lupus eritematos sistemic, diverse vasculite etc. În astfel de cazuri, o cascadă de tromboză poate fi inițiată fără un purtător al unor gene hemostatice defecte. Factorii predispozanți pot fi deshidratarea pe termen lung și susținută, inactivitatea fizică, obezitatea, sarcina, terapia hormonală etc.

Trombofilia genetică: diagnostic, tratament și pericol în timpul sarcinii

Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).

Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.

Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.

Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.

În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.

Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.

Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.

Factori genetici ai trombofiliei

Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.

Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.

Trombofilia se crede că apare mai des:

• la bărbați;
• la persoanele peste 60 de ani;
• la persoanele ale căror rude au suferit de trombofilie;
• la femeile gravide, la femeile care utilizează contraceptive orale;
• la persoanele cu patologie de cancer, cu boli autoimune și metabolice;
• la persoanele care au suferit recent infecții, leziuni și operații severe.

Clasificarea bolilor

Există două tipuri principale de trombofilie:

1. Trombofilie congenitală (ereditară, primară).
2. Trombofilie dobândită.

Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.

Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:

• deficiența proteinelor C și S;
• deficiența antitrombinei III;
• anomalie a factorului de coagulare V (mutație Leiden);
• anomalie a protrombinei G 202110A.

Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.

Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.

Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.

Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:

1. Sindromul antifosfolipidic. Caracterizat prin formarea unui exces de anticorpi care distrug fosfolipidele. Fosfolipidele sunt componente importante ale membranelor celulelor nervoase, ale celulelor peretelui vascular și ale trombocitelor. Când aceste celule sunt distruse, se eliberează substanțe active care perturbe interacțiunea normală dintre sistemele de coagulare și anticoagulare ale sângelui. Ca urmare, coagularea crește, iar tendința la tromboză crește.
2. Bolile bolilor mieloproliferative. Aceste boli sunt caracterizate prin producerea de celule din sânge în exces din măduva osoasă. În acest sens, vascozitatea sângelui crește și fluxul sanguin este perturbat în vase. De asemenea, contribuie la creșterea trombozei.
3. S-a dobândit deficit de antitrombină III. Se caracterizează printr-o încălcare a sintezei acestui factor sau a distrugerii excesive a acestuia.
4. Boli însoțite de leziuni vasculare. De exemplu, se știe că în diabet zaharat, nivelul insulinei hormonale, care utilizează glucoză, scade, ca urmare a creșterii nivelului de glucoză din sânge. Iar glucoza are un efect toxic asupra celulelor pereților vasculari. Deteriorarea celulelor peretelui vascular provoacă la rândul său eliberarea factorilor de coagulare, scăderea fluxului sanguin și formarea excesivă a trombilor.

Manifestări clinice

Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.

Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.

Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.

Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:

1. Dacă apar cheaguri de sânge în vasele patului arterial, poate să apară tromboză arterială. În acest context, este posibilă dezvoltarea de AVC ischemic și atacuri de insuficiență coronariană acută la tineri. În cazul formării unui cheag de sânge în vasele placentare, este posibilă întreruperea sarcinii și moartea fetală în uter.
2. Atunci când tromboza venoasă a extremităților inferioare apare o gamă largă de manifestări clinice. Există un sentiment de greutate la nivelul picioarelor, arcuirea durerii în zona inferioară a piciorului, umflarea marcată a extremităților inferioare și modificările trofice ale pielii.
3. Odată cu localizarea trombului în vasele mesenterice, apar dureri acute ale pumnalului, greață, vărsături și slăbirea scaunului.
4. Tromboza venoasă hepatică se caracterizează prin durere intensă în regiunea epigastrică, vărsături incontrolabile, edem al extremităților inferioare și o creștere a abdomenului.

Efectuarea unui diagnostic

Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.

Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:

• în prima etapă, patologia este detectată într-o legătură specifică din sistemul de coagulare a sângelui utilizând teste de sânge nespecifice;
• în a doua etapă, patologia este diferențiată și specificată utilizând analize specifice.

În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.

Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.

Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.

Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.

Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.

Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.

Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:

1. Determinarea nivelului de anticoagulant lupus, o proteină specifică care distruge elementele membranelor celulelor vasculare. Nivelul său poate fi crescut în cazul bolilor autoimune.
2. Determinarea anticorpilor antifosfolipidici care distrug membranele celulare. O creștere a nivelului acestora poate fi un indicator al sindromului antifosfolipidic.
3. Determinarea nivelurilor de homocisteină. O creștere a nivelului său poate indica o deficiență a vitaminelor B, fumatul și un stil de viață sedentar.
4. Studii genetice. Vă permite să identificați anomalii ale genelor factorilor de coagulare a sângelui și ale protrombinei.

Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.

Trombofilia genetică și sarcina

Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.

Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.

Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.

Proceduri de tratament

Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.

Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.

Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.

Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.

Măsuri preventive

Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.

Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.

Analiza trombofiliei genetice: cât de importante sunt faptele despre boală

În zilele noastre, flebologii și chirurgii vasculare prestează foarte des teste de laborator pentru trombofilia genetică, întreaga gamă de cercetări este costisitoare și nu toată lumea își poate permite. În acest sens, se pune întrebarea, este într-adevăr necesar să se reziste la convingerea unui medic și să fie testat pentru boli genetice.

Dispoziții generale

Trombofilia este o boală asociată cu capacitatea sângelui de a forma cheaguri de sânge în interiorul vasului. Mutațiile în gene pot provoca o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui și pot provoca tromboză.

Prin natura lor, tulburările în sistemul de flux sanguin pot fi cauzate de un efect crescut al fibrinei, funcția anticoagulantă afectată, procoagulanții afectați. În toate cele trei grupe de boli, pot exista patologii caracterizate printr-un curs sever și invers.

Nu există instrucțiuni standard pentru gestionarea bolilor, deoarece există mii de mutații genetice, iar stilul de viață al fiecărei persoane este semnificativ diferit de alte persoane, prin urmare, manifestările bolii vor fi diferite. Apariția trombozei vaselor adânci, inclusiv a venei vasculare, la o vârstă fragedă necesită o monitorizare atentă a pacienților, precum și un diagnostic atent al bolilor.

Cine ar trebui să ceară ajutor

Cele mai frecvente teste pentru trombofilie sunt prescrise de un flebolog sau hematolog, atunci când suspiciunea de boli genetice poate juca un rol decisiv în viața ulterioară.

Când este cel mai probabil:

1. În timpul sarcinii, care este însoțită de tromboza venoasă la mamă. O astfel de măsură este adesea obligatorie deoarece boala este moștenită. Având un copil cu trombofilie necesită de multe ori asistență medicală de urgență.
2. Tinerii cu tromboză venoasă profundă, precum și o locație anormală a cheagurilor de sânge. Se știe că primele focare de tromboză se produc adesea în copilărie sau în adolescență. În mod normal, semnele de "sânge gros" se găsesc la persoanele mai în vârstă de 40-50 de ani.
3. Copiii pacienților cu trombofilie diagnosticată. Boala a fost moștenită de la o generație la alta de-a lungul anilor, astfel încât identificarea mutațiilor genetice în următoarea generație este un aspect important al vieții. Pacienții cu patologie ereditară trebuie să respecte măsurile preventive pentru a nu provoca apariția cheagurilor de sânge.
4. Pacienții la care tromboza a început să apară ca urmare a leziunilor sau după intervenții chirurgicale extinse. Decizia privind necesitatea de a face o analiză a trombofiliei congenitale este luată de către chirurg, dar este important să se țină cont de datele coagulogramei, dacă nu dă naștere nici unui motiv de îngrijorare medicului, atunci nu este necesară examinarea.
5. Pacienții cu tromboză recurentă frecventă și copiii lor. Este posibil ca trombofilia să devină cauza trombozei recurente, astfel că prevenirea acesteia devine o legătură importantă în calitatea vieții pacienților.
6. Pacienți cu imunitate anti-coagulantă. Reacția redusă la medicamentele unui număr de anticoagulante este o indicație directă pentru diagnosticarea pacientului, altfel tratamentul trombozei datorate eredității poate dura mult timp.

Cum merge?

Analizele sunt o procedură destul de standard. Toată lumea a trecut, probabil, setul standard de teste pentru găsirea unui loc de muncă, la școală, la grădiniță. În general, testarea de laborator pentru mutațiile genetice diferă numai în cadrul laboratorului, iar pentru pacienții obișnuiți procedura este destul de familiară.

Sânge venos

Sângele venos conține nu numai informații genetice, ci și informații detaliate privind compoziția, viscozitatea și prezența markerilor bolii. În unele cazuri, medicul prescrie nu numai analiza mutațiilor genelor. Informațiile conținute în sânge ajută la corectarea în continuare a tratamentului pacientului.

Deci, ce trebuie făcut:

1. Alegeți o clinică sau un laborator. Dacă aveți încredere într-o clinică, deoarece ați folosit serviciile de mai multe ori și știți că acestea oferă informații fiabile, este mai bine să vă adresați acestora. Dacă nu există o astfel de clinică, cereți medicului să recomande un astfel de laborator.
2. Du-te la o nutriție adecvată. Alimentele grase afectează în mod semnificativ o varietate de indicatori, analiza trombofiliei ereditare nu necesită restricții speciale, dar cu cel puțin 24 de ore înainte de procedură, este mai bine să nu se mănânce alimente grase.
3. Renunțați la obiceiurile proaste. Alcoolul și țigările trebuie eliminate cu o săptămână înainte de teste, dar în cazul fumătorilor grei, această condiție devine aproape imposibilă, astfel că pauza dintre donarea de sânge și pauza de fum trebuie să fie de cel puțin 2 ore.
4. Vino foame. Toate testele de sânge de laborator trebuie luate pe stomacul gol. În general, este suficient să luați cina și să renunțați la micul dejun, dacă nu dormiți noaptea și aflați ce este dificil să mănânci pe stomacul gol, apoi renunțați la mâncare cu 6-8 ore înainte de a merge la clinică.
5. Încredere asistentei medicale. Nu există manipulări care depășesc limitele obișnuite. Dacă ați donat vreodată sânge dintr-o venă, procedura va fi similară. Pentru claritate, procesul de prelevare a probelor de sânge este prezentat în fotografie.

Bucate epiteliale pentru diagnostic

Uneori se efectuează cercetări prin administrarea epiteliului. Această metodă este nedureroasă și potrivită pentru copii de orice vârstă.

Ce trebuie să știți despre această metodă:

1. La fel ca în cazul sângelui venos, este necesar să se determine clinica.
2. Asigurați-vă că respectați igiena orală.
3. Înainte de analizarea trombofiliei ereditare, clătiți-vă gura cu apă fiartă.
4. Răzuirea ia un tampon de bumbac, ceea ce înseamnă că nu are nici un disconfort pe care nu-l oferă.

Sfat! De obicei, există un pahar de apă în orice clinică, dar doar în cazul în care este mai bine să luați cu dvs. o sticlă de apă fiartă în prealabil.

Merită să faci asta

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt opriți fie de teama procedurii, fie de preț.

Desigur, un examen cuprinzător, cu un preț de aproximativ 15 mii, nu este pentru toată lumea, dar de ce este important să cunoaștem datele despre boală:

1. Prezența trombofiliei congenitale cere pacienților să acorde atenție stilului lor de viață. Pentru a evita tromboembolismul, este necesar să respectați anumite reguli și, în unele cazuri, chiar să luați medicamente.
2. Trombofilia combinată. Prezența unei patologii nu exclude prezența altor mutații genetice, care pot fi moștenite de la doi părinți cu diferite tipuri de trombofilie.
3. Nasterea si pierderea sarcinii. Copiii care moștenesc aceeași genă de la doi părinți se nasc morți. Astfel, o analiză genetică a sângelui pentru trombofilia în timpul planificării sarcinii este pe deplin justificată. Este diagnostic pentru a obține date despre mutația a doi părinți, nu doar unul.
4. Calm. Puteți fi de acord cu studiul de dragul propriei liniștii, deoarece, dacă părinții au avut trombofilie, copilul nu se naște neapărat cu o astfel de mutație.

Fără îndoială, puteți efectua studii separate privind un anumit tip de mutație. Adică părinții cu un anumit tip de trombofilie, dacă este confirmat, pot diagnostica copilul pentru acest tip de tulburare.

De asemenea, dacă luăm în considerare faptul că nu există atât de multe trombofile comune, este posibil să se analizeze numai cele mai frecvente patologii.

• Factor de boală V-Leiden;
• Mutarea protrombinei;
• Mutația în genele antitrombinei 3;
• Defect de proteine ​​C sau S;
• Hiperhomocistinemia.

Dacă doriți să aflați mai multe despre aceste tipuri de trombofilie, atunci puteți să consultați videoclipul din acest articol. Toate aceste mutații s-ar putea să nu se manifeste sau, invers, să aibă manifestări clinice evidente. Unele dintre ele pot fi dobândite pe parcursul vieții, ceea ce înseamnă că analiza pentru patologia congenitală nu va arăta prezența mutației.

Examinarea cuprinzătoare, din păcate, include, de asemenea, nu toate tipurile de trombofilie, ci numai cele mai frecvente și clinic semnificative. Datele privind un studiu cuprinzător sunt prezentate în tabelul de mai jos.

Trombofilia genetică: mutații ale sângelui

Trombofilia genetică se referă la afecțiunile cronice ale corpului uman, care determină o tendință crescută la tromboză de diferite origini și localizare. Statul aparține mutațiilor genomice determinate genetic, care sunt spontane în natură și se formează spontan în stadiul dezvoltării intrauterine și sunt, de asemenea, moștenite.

Este important să se separe termenii tromboză și trombofilie, care adesea induc în eroare pacienții. Primul caz este o afecțiune dobândită, iar trombofilia este întotdeauna o afecțiune ereditară cu un curs cronic, dar nu în toate cazurile duce la tromboză. Riscul principal al trombofiliei este o creștere a riscului, împreună cu unii factori predispozanți, la formarea trombului vascular. În orice caz, se recomandă testarea trombofiliei genetice.

Caracteristici de patologie

Pentru a determina natura apariției cheagurilor de sânge, și anume tipul ereditar și congenital al apariției unei afecțiuni patologice, se poate baza doar pe trăsăturile caracteristice:

• primele episoade de tromboză;
• cazuri de blocaj sau arterar pulmonar;
• tromboza transmisă în timpul sarcinii și până la 30 de ani;
• complicații post-thrombotice.

În cazul suspiciunii simptomatice de trombofilie genetică se efectuează o gamă largă de studii diferite, inclusiv teste de sânge. Toate formele de trombofilie sunt definite la nivel genetic, dar este important să se separe următoarele caracteristici:

• Factorul predispoziției genetice. Tromboza poate să apară sub influența diferiților factori predispozanți, dar poate să nu apară deloc pe tot parcursul vieții pacientului.
• Primul factor de nucleație. Apare ca rezultat al mutației genomice la începutul sarcinii, este moștenit.
• Factor de ereditate. O astfel de condiție apare pe fondul fisurilor din structurile genomice, al mutațiilor spontane în timpul dezvoltării fetale. Prognoza și dezvoltarea stării patologice depind de gradul de deformare a genei. În poziția dominantă (heterozygote), tromboza se va manifesta fără echivoc, indiferent de influența mecanismelor care declanșează trombii. Dacă starea genei este recesivă, apare o reacție homozigotă.

Existența simultană a genelor anormale și normale este încă dezbătută în genetica clinică. Manifestarea tulburărilor genomice este întotdeauna diferită, ajută medicii să determine gradul de risc pentru sănătatea pacientului. Poate o analiză a riscului genetic de trombofilie.

Criterii de diagnosticare

Metoda predominantă de diagnostic de laborator este un test de sânge pentru trombofilia genetică. Studiul materialului biologic are loc la câteva nivele:

• determinarea patologiei într-o legătură specifică a sângelui, care este responsabilă de capacitatea de coagulare, utilizând analiza nespecifică;
• diferențierea stării patologice folosind o analiză specifică.

Decodificarea testelor de trombofilie genetică implică în mod necesar un studiu al ambelor faze ale studiului.

În etapa primară este important să se determine următorii indicatori:

• În analiza generală a sângelui, se înregistrează o creștere semnificativă a numărului de celule roșii și a trombocitelor din sânge, iar volumul cantitativ al eritrocitelor crește semnificativ.
• Asigurați-vă că notați nivelul D-dimerului (produsul de degradare al componentei trombolitice). Dacă există o trombofilie, atunci indicatorul depășește în mod semnificativ norma.
• Este important să se determine timpul tromboplastic parțial activat (abreviat ca APTT). Analiza simulează capacitatea de coagulare a sângelui în condiții naturale și permite, de asemenea, evaluarea activității factorilor de coagulare. În trombofilia, factorul APTT este semnificativ redus.
• Se determină volumul antitrombinei III, care determină caracteristica anticoagulantă a sistemului hematopoietic. Dacă există riscuri de trombofilie, nivelul indicatorului va fi subestimat. De asemenea, este important timpul de trombină - momentul de formare a unui cheag de sânge în plasma sanguină, care sunt reduse.
• Indicele de fibrinogen este considerat cel mai important indicator al elementelor sistemului de coagulare a sângelui. Cu trombofilie, indicele de fibrinogen crește.

la conținutul ↑

În a doua etapă:

Ce arată analiza trombofiliei genetice în a doua etapă? În cea de-a doua etapă, un studiu specific determină următoarele aspecte clinice și de laborator:

• Determinarea anticoagulantului lupus - un compus proteic special care contribuie la distrugerea membranelor celulare ale vaselor de sânge. În cazul anomaliilor și bolilor autoimune ereditare, nivelul acesteia este puțin mai mare decât cel normal.
• Nivelul anticorpilor antifosfolipidici care distrug structura celulelor. Cu o creștere a nivelului indicatorului, se poate presupune dezvoltarea sindromului antifosfolipidic.
• Homocisteina. O creștere a homocisteinei se caracterizează prin stări deficitare asociate cu o deficiență a vitaminei B. Acest lucru este posibil în cazul fumatului de tutun și al unui stil de viață inactiv.
• Analiza panoului genetic. Studiul face posibilă determinarea fiabilă a oricăror anomalii ale genelor responsabile pentru caracteristica de coagulare a sângelui, volumul de protrombină. Studiile genetice ajută la evaluarea obiectivă a probabilității de trombofilie genetică.

Testele de sânge genetice și un panou extins pentru trombofilie ajută la determinarea diagnosticului. Definiția diagnostică a trombofiliei genetice include studiul obligatoriu al pașaportului genetic al unui pacient. Un test de sânge pentru markerii genetici ai trombofiliei ajută la recunoașterea tuturor factorilor afecțiunii:

• creșterea fibrinogenului în sânge (o mutație care provoacă o sinteză excesivă de fibrină);
• creșterea homocisteinei din sânge;
• mutația inhibitorie a plasminogenului și inhibarea fibrinolizei;
• modificarea structurii trombocitelor.

Acestea sunt cele mai comune markeri care influențează definiția unei imagini holistice a trombofiliei. Principalul dezavantaj al cercetării genetice este costul lor ridicat, astfel încât pacienții rare pot să-și permită să se supună unui examen complet.

Norme de cercetare

În cazul încălcării coagulării de sânge de origine necunoscută, se recomandă să se determine modelul de trimitere la testele de diagnosticare. În primul rând, analiza este solicitată de următoarele persoane:

• femei cu episoade de tromboză până la 45 de ani;
• femei cu avort spontan;
• membrii familiei care sunt diagnosticați cu trombofilie în mod fiabil.

Cantitatea de homocisteină din ser se determină utilizând metoda fluorescenței, spectroscopiei, cromatografiei în gaz, testarea imunologică a enzimei, utilizând analizoare de aminoacizi.

Nu există tactici speciale de gestionare a bolilor, având în vedere o mare varietate de mutații. În plus, stilul de viață al unei persoane care poate suferi de trombofilie este diferit.

Caracteristicile analizei

Unde se trece analiza pentru trombofilia genetică? În orice centru de examinări genetice. Analizele sunt prescrise de un flebolog sau hematolog atunci când există suspiciuni de anomalii genetice. Pentru analiză, trebuie să pregătiți:

• alegerea unui laborator sau a clinicii potrivite;
• organizarea hranei adecvate cu 24 de ore înainte de analiză;
• respingerea obiceiurilor proaste (alcool, nicotină);
• Ultima masă ar trebui să fie mai târziu de ora 20:00 în ajunul operațiunii.

Eșantionarea se efectuează în modul obișnuit, exact ca și prelevarea de sânge venoase. O altă metodă de investigare este colectarea epiteliului bucal. Metoda este adesea folosită pentru diagnosticarea trombofiliei la copiii mici.

Epitelul bucal implică preluarea epiteliului pentru cercetare din faringe. Înainte de analiză, igiena orală se efectuează cu apă fiartă, iar curățarea igienică a dinților trebuie efectuată cu cel mult 3 ore înainte de procedură. Răzuirea unui fragment din epiteliul mucus se efectuează cu un tampon steril de bumbac.

Prevenirea și prognoza

Având în vedere lipsa de tactici pentru gestionarea pacienților cu trombofilie, nu există o anumită prevenire a bolii. Dacă este ereditară, atunci vă puteți pregăti pentru analiză genetică după nașterea unui copil. Trombofilia nu este o boală. Aceasta este o condiție clinică în care crește riscul de dezvoltare a trombozei arterelor profunde. Respectarea unui stil de viață sănătos, consultarea unui medic cu privire la orice problemă de sănătate va reduce în mod semnificativ impactul factorilor provocatori.

Criteriile de prognostic depind în totalitate de calitatea vieții pacientului. Cu anomalii congenitale de coagulare a sângelui, riscurile de tromboză există întotdeauna. Sub rezerva recomandărilor medicale, accesul în timp util la un prognostic medical este favorabil.