Trombofilia genetică se dezvoltă datorită mutațiilor în cromozomii și genele umane. Această patologie poate fi asimptomatică pentru o lungă perioadă de timp, dar ca urmare a expunerii la diferiți factori, apar simptome de formare a cheagurilor excesive. Această condiție este foarte periculoasă și, dacă este lăsată netratată, poate duce la moartea pacientului.
Trombofilia este o afecțiune patologică a fluxului sanguin, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge. Acest lucru perturbă hemostaza normală și provoacă mai multe tromboze recurente. În același timp, cheagurile de sânge pot provoca, la prima vedere, factori minori. În acest caz, pacientul crește riscul de a bloca un vas mare cu un accident vascular cerebral al țesutului pe care îl hrănește.
Riscul genetic de a avea un copil cu trombofilie crește dacă unul dintre părinți are această patologie.
Acești factori pot provoca o formare crescută a trombilor pe corpul uman:
Trombofilia congenitală se dezvoltă imediat după naștere și este asociată cu o eșec în ADN, ceea ce cauzează o perturbare a sistemului circulator. Aceasta poate fi o eșec al unuia dintre factorii sistemului fibrinolitic sau anomaliile structurii plachetelor. Există mai mulți markeri genetici care pot detecta boala imediat după naștere. O mutație genetică a structurii sau a activității funcționale a plachetelor este capabilă să provoace o anomalie.
În funcție de motivele care provoacă dezvoltarea patologiei, există trei tipuri de boală:
Tromboza congenitală, în funcție de motivul principal al dezvoltării acesteia, are următoarele forme:
Lipsa substanței antitrombină 3 conținută în plasmă poate duce la formarea de cheaguri de sânge.
Trombofilia determinată genetic este caracterizată de o creștere lentă a manifestărilor clinice care apar imediat după naștere. Chiar înainte de naștere, fătul poate îngheța din cauza formării crescute a cheagurilor de sânge în lumenul vaselor placentei. În acest caz, pacientul poate suferi de mai multe avorturi. În perioada generică apar deseori diverse complicații sub formă de leziuni tisulare ischemice.
Dacă copilul a reușit să supraviețuiască, atunci în procesul de creștere se formează tromboză venoasă, care se manifestă prin umflarea și cianoza pielii la nivelul extremităților inferioare. În același timp, copiii încep să meargă târziu și se plâng de durere constantă în picioare. Tromboza vaselor mezenterice duce la întreruperea procesului digestiv datorită peristalismului crescut. Pacientul se plânge de dureri abdominale acute și severe, diaree, greață și vărsături. Atunci când tratamentul tardiv al bolii poate duce la necroza intestinului și la dezvoltarea peritonitei.
Trombofilia poate fi detectată prin prezența simptomelor caracteristice la un pacient. Este adesea posibil să se detecteze patologia întâmplător atunci când se ia un număr întreg de sânge, unde se detectează o creștere a numărului de trombocite sau o ESR accelerată. După aceasta se efectuează o analiză biochimică extinsă. Este necesară, de asemenea, o analiză de bază a genomului pacientului și studiul pedigree-lui. Acest studiu arată patologia altor membri ai familiei. Aceasta este știința geneticii.
În plus, diagnosticul de trombofilie implică o ultrasunete a organelor interne cu angiografie și Doppler vascular. Pentru a face acest lucru, un agent de contrast este administrat intravenos pacientului. Se folosesc de asemenea raze X cu contrast și venografie, uneori se utilizează cercetări radioizotopice. Trombofilia poate fi diagnosticată prin analizarea prezenței factorului genetic al polimorfismelor.
Terapia cu trombofilie este de a elimina cauza bolii. Dacă aceasta nu reușește sau patologia este congenitală, folosirea medicamentelor, anticoagulantelor și dezagreganților. În cazuri severe se efectuează transfuzii plasmatice sau se utilizează substituenți plasmatici. Pacienții sunt sfătuiți să respecte cu strictețe regimul alimentar și să utilizeze numai alimente sănătoase - legume, fructe și legume proaspete. Din dieta ar trebui să fie excluse alimentele grase, prajite și cea care conține cantități mari de colesterol.
Testele de gimnastică terapeutică sunt utile atât în tratamentul, cât și în prevenire.
Pacienților li se recomandă plimbări frecvente în aerul proaspăt, medicamente pe bază de plante și auto-masaj, care pot spori circulația sângelui, vor fi de ajutor. Este recomandat să se angajeze în exerciții terapeutice sau în înot. Aceste sporturi cresc fluxul sanguin și reduc gradul de formare a cheagurilor de sânge. Poate fi folosit în combinație cu metodele tradiționale de medicină tradițională.
Trombofilia la copii și la adulții fără tratament conduce la apariția unor astfel de condiții periculoase:
Trombofilia asimptomatică la femei cauzează adesea infertilitate.
Dacă o persoană a primit un pașaport genetic pentru trombofilie și este diagnosticată cu o anomalie congenitală, atunci este aproape imposibil să prevenim boala. Puteți reduce numai gradul de manifestare a principalelor simptome. Pentru a face acest lucru, se recomandă să fie mai mult aer proaspăt, să mâncați alimente sănătoase și bogate în vitamine.
Trombofilia este o boală a sistemului sanguin, care se caracterizează prin hemostază depreciată, precum și o tendință de formare a cheagurilor de sânge. Principalele manifestări ale bolii - tromboza numeroasă și recurentă în anumite părți ale sistemului circulator. De obicei, încep să progreseze după o suprasolicitare fizică puternică, după leziuni de severitate variabilă, chirurgie sau în timpul purtării unui copil (trombofilia în timpul sarcinii nu este mai puțin frecventă).
Dacă începeți această afecțiune și nu începeți să o tratați, atunci este posibilă infarctul miocardic, tromboza venoasă profundă, accident vascular cerebral, infarct de rinichi, tromboembolism arterial pulmonar. Aceste conditii cauzeaza de multe ori moartea pacientului.
Trombofilia este o patologie destul de frecventă. Statisticile medicale sunt de așa natură încât sunt diagnosticate în 40% din populația adultă. Riscul de formare a trombozei crește datorită situației nefavorabile a mediului, inactivității fizice, prezenței oamenilor patologi de natură cronică. Diagnosticul și tratamentul bolii sunt implicate într-un flebolog.
Toți factorii etiologici care declanșează progresia trombofiliei sunt împărțiți în primar și secundar.
Trombofilia ereditară sau genetică progresează într-o persoană care are o propoziție ereditară pentru aceasta (transmisă la nivel genetic).
Următoarele condiții pot "activa" boala:
Trombofilia secundară la o persoană se dezvoltă pe fundalul anomaliilor deja prezente în organism:
Simptomele bolii apar treptat. Este demn de remarcat faptul că adesea aceștia se arată atât de slabi încât o persoană nu-i plătește deloc atenția și nu merge la doctor. Simptomele patologiei depind în mod direct de locul în care în sistemul circulator s-a format un cheag de sânge și în ce măsură fluxul sanguin în acest loc este perturbat și dacă pacientul are boli somatice de fond.
Simptomul principal, care indică evoluția bolii, este senzația dureroasă la locul cheagului de sânge (brațe, picioare etc.), precum și creșterea edemului. În cazul diagnosticării trombozei venoase a picioarelor, se dezvoltă deseori o complicație periculoasă, care poate fi fatală - tromboembolismul pulmonar.
Dacă boala a afectat plămânii, apar următoarele simptome:
În cazul unui curs malign de patologie, pot fi observate următoarele simptome:
Trombofilia în timpul sarcinii se manifestă adesea. Există două motive pentru aceasta:
Femeile cu trombofilie trebuie să fie sub supravegherea constantă a unui medic și, dacă este necesar, să urmeze un curs de tratament, deoarece această afecțiune poate provoca avort spontan, tulburări de dezvoltare fetală.
Mai mulți medici - un flebolog, un hematolog și un chirurg vascular - sunt implicați în tratamentul patologiei. Este important să se identifice mai întâi adevărata cauză a progresiei bolii. Tratamentul cel mai eficient va fi numai dacă cauza principală este eliminată.
De obicei, medicii folosesc mai întâi metode terapeutice de tratament.
Terapia medicamentoasă include astfel de medicamente:
De asemenea, de multe ori, recurge la sânge terapeutice terapeutice, hemodeliukation, transfuzie de plasmă proaspătă congelate.
Este important să urmați o dietă specială în timpul tratamentului. În acest caz, eficacitatea terapiei crește de mai multe ori. Produsele care conțin o mulțime de colesterol sunt complet excluse din dietă. Este, de asemenea, interzisă consumul de alimente grase și prăjite. În meniul pacientului cu trombofilie trebuie să fie prezente legume, fructe, ierburi proaspete și fructe uscate.
În forma ușoară a bolii, tratamentul se efectuează cu ajutorul injecției intravenoase a plasmei liofilizate, precum și a sângelui donor uscat. În formă severă, medicamentele fibrinolitice sunt incluse în cursul tratamentului. Acestea sunt injectate direct în locul în care embolul a blocat vasul de sânge.
Planul de tratament este dezvoltat strict individual pentru fiecare pacient. Pentru a normaliza circulația sângelui, medicii recomandă:
Remediile populare pentru tratamentul trombofiliei sunt utilizate numai în tandem cu terapia medicamentoasă. Cele mai eficiente mijloace:
Reducerea riscului de dezvoltare și progresie a trombofiliei este posibilă dacă respectați următoarele recomandări:
Dacă credeți că aveți trombofilia și simptomele caracteristice acestei boli, puteți fi ajutat de medici: flebolog, hematolog, chirurg vascular.
De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.
Esofagul Barrett, cunoscut și ca metaplazia lui Barrett, este un tip grav de complicație care a apărut în contextul GREB (adică boala de reflux gastroesofagian). Mai mult decât atât, ezofagul lui Barrett, simptomele pe care le considerăm în acest articol, este determinat ca principalul factor de risc pentru dezvoltarea ulterioară a cancerului esofagian.
Infarctul miocardic, după cum probabil știți, este o condiție de urgență care necesită o intervenție medicală urgentă. Din acest motiv, este important ca această condiție să fie recunoscută în timp util, bazată pe aceasta, având în vedere principalele sale simptome. Starea de preinfecție, a cărei simptome sunt importante pentru a fi recunoscută în timp, este justificată de a fi separată ca o condiție clinică separată, deoarece, datorită măsurilor luate în timp util, principala amenințare, care este infarctul miocardic, poate fi prevenită.
Extrasistolul este unul dintre cele mai frecvente tipuri de aritmii (adică tulburări ale ritmului cardiac), caracterizat prin apariția unei contracții extraordinare din partea mușchiului cardiac sau prin câteva contracții extraordinare. Extrasystolele, ale căror simptome apar nu numai la pacienți, dar și la cei sănătoși, pot fi declanșați de suprasolicitare, stres psihologic, precum și de alți stimuli externi.
Hipertrofia ventriculară stângă (cardiomiopatie) este o boală tipică a inimii la pacienții cu diagnostic de hipertensiune arterială. Hipertrofia ventriculară stângă, simptomele care permit să se considere această patologie ca fiind un proces care implică adaptarea structurală a inimii în ceea ce privește necesitățile metabolice relevante pentru miocard, precum și modificările care apar în parametrii hemodinamici, este destul de periculos, adesea că sfârșitul bolii este fatal.
Angina pectorală este una dintre cele mai frecvente forme de boală coronariană - boala coronariană, care se bazează pe o tulburare care a apărut pe fundalul aterosclerozei, iar cursul său, la rândul său, expune arterele coronare. Angina pectorală, simptomele care constau în primul rând în apariția scurgerii respirației și a durerii cardiace, este deseori definită și ca "angina pectorală" datorită simptomelor specifice.
Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.
Trombofilia genetică, așa cum a fost diagnosticată, a apărut relativ recent, acum 70 de ani. Anterior, boli vasculare nu au fost asociate cu genetica, și astfel întrebările privind mortalitatea cauzată de tromboembolism au rămas deschise.
În secolul 21, boala rămâne cauza morții pentru pacienți, totuși, datorită dezvoltării măsurilor preventive, numărul de decese a scăzut semnificativ. Ceea ce caracterizează această boală și cu ce consecințe este plină.
Trombofilia este un proces de coagulare accelerată a sângelui, indiferent de cauzele, factorii, natura și simptomele. Această patologie afectează apariția cheagurilor de sânge în interiorul vasului, indiferent de bolile asociate.
În diagnosticul de trombofilie există adesea dificultăți, deoarece boala nu se poate manifesta pe plan extern.
Principalele diferențe de trombofilie joacă un rol semnificativ în tratamentul și prevenirea acestora, prin urmare, înainte de începerea tratamentului, este necesară identificarea relației dintre gene și boală.
Astfel, abordarea tratamentului trombofiliei este diferită, iar în cazul fenotipic, totul este simplu. Mutațiile genetice, la rândul lor, nu sunt susceptibile de a se schimba, astfel încât pacienții sunt forțați să compenseze creșterea ratei de coagulare a sângelui cu medicamente farmacologice.
Este important! Terapiile trebuie prescrise de un medic, iar anticoagulanții pot provoca un rezultat letal.
De când au apărut războaie între oameni, cei care au avut sânge coagulat mai repede au supraviețuit, astfel încât oamenii sunt mai predispuși la formarea de trombi, spre deosebire de alte tipuri de animale. Trombofilia genetică este o patologie provocată de mai mult de o generație, astfel, boala este observată nu numai la copii și părinți, dar și la toți rudele până la vechii strămoși.
În funcție de mutația genetică, modelul de formare a trombilor poate varia. Mutațiile genetice pot fi combinate în grupuri.
Anticoagulante - substanțe care nu permit coagularea sângelui, sunt farmacologice (medicinale) sau naturale.
Trombofilia include încălcări ale următoarelor coagulante naturale:
Pentru a determina cantitatea de anumite proteine, este necesar să se efectueze un test de sânge venos. Trebuie remarcat faptul că o scădere sau o creștere a nivelului de proteine nu este întotdeauna provocată de prezența mutațiilor ereditare în gene.
Este important! Dacă sunteți prima persoană care suferă de cheag de sânge, printre toți membrii familiei, atunci aceasta este cu greu o boală ereditară. Indicatorii genetici ai trombofiliei sunt transmise din generație în generație de mulți ani.
Trombofilia genetică este o afecțiune cronică ereditară a corpului, în care există o tendință de a forma cheaguri de sânge (cheaguri de sânge) sau de a răspândi cheagul de sânge cu mult peste limitele daunelor pentru o perioadă lungă de timp (luna, anul sau întreaga viață).
Conceptul de "trombofilie" implică de obicei o condiție determinată genetic, dar existența condițiilor dobândite de tendință crescută de formare a cheagurilor de sânge adesea induce în eroare oamenii.
Astfel de state nu se aplică acestui concept. Este imposibil să se pună semnul egal între trombofilie și tromboză, deoarece predispoziția genetică la trombofilie nu este neapărat realizată sub formă de tromboză.
Manifestări ale trombofiliei asociate cu formarea cheagurilor de sânge. Acest lucru se întâmplă din cauza unei modificări a raportului dintre factorii de coagulare și cei anticoagulanți ai sistemului circulator.
În procesul normal de coagulare a sângelui, care este necesar pentru a opri sângerarea, se formează un cheag de sânge, care închide vasul la locul rănirii. Anumite substanțe active, așa-numitele factori de coagulare, sunt responsabili de punerea în aplicare a procesului de formare a cheagurilor.
Există anticoagulante pentru a preveni coagularea excesivă a sângelui.
Adică, există fie o scădere a numărului de factori anticoagulanți, fie o creștere a numărului de factori de coagulare. Aceasta este cauza formării cheagurilor de sânge care încalcă alimentarea cu sânge a țesuturilor și a organelor.
Trombofilia genetică se datorează predispoziției ereditare a unei persoane.
Prin urmare, nu există motive specifice care să provoace această condiție. Există doar câțiva factori de risc care pot declanșa dezvoltarea acestei afecțiuni.
Trombofilia se crede că apare mai des:
Există două tipuri principale de trombofilie:
Primul tip de trombofilie este cauzat de anomalii ale genelor care conțin informații despre proteinele implicate în coagularea sângelui.
Dintre acestea, cele mai frecvente sunt:
Toate aceste tulburări congenitale conduc la afectarea coagulării sângelui.
Trebuie să știți acest lucru înainte de a face o ultrasunete a venelor inferioare - indicații și contraindicații, argumente pro și contra, decodarea rezultatelor.
Puteți afla ce justificare medicală pentru scleroterapia hemoroizilor este posibilă după studierea cercetărilor noastre pe această temă.
Al doilea tip de trombofilie apare din cauza altor boli sau medicamente. Acestea includ:
Adesea, persoanele cu trombofilie nu fac plângeri și nu observă modificări ale stării lor de sănătate.
Acest lucru se datorează faptului că pentru această patologie se caracterizează un curs lung și o creștere ușoară a manifestărilor clinice.
Uneori, trombofilia genetică își manifestă simptomele după câțiva ani după identificarea markerilor genetici ai trombofiliei.
Numai cu formarea unui cheag de sânge la pacienți apar simptome clinice. Severitatea simptomelor este determinată de localizarea trombului și de gradul de ocluzie a lumenului vasului:
Un test de sânge pentru trombofilia genetică este principala metodă de diagnostic.
Un test de sânge pentru trombofilie are loc în două etape:
În analiza generală a sângelui în trombofilie, se observă o creștere a numărului de eritrocite și a trombocitelor, raportul dintre volumul eritrocitelor și volumul total al sângelui crește.
Determinați nivelul D-dimerului din sânge. Această substanță este produsul distrugerii unui cheag de sânge. Atunci când trombofilia este o creștere a cantității sale.
Analiza care determină timpul de tromboplastină parțială activată (APTT) imită coagularea naturală a sângelui și face posibilă evaluarea gradului de activitate a factorilor de coagulare.
Trombofilia este caracterizată prin scăderea APTTV. Nivelul antitrombinei III, o substanță care activează sistemul anticoagulant din sânge, va fi redusă. Când trombofilia determină, de asemenea, timpul de formare a cheagurilor în plasma sanguină - timpul de trombină. Acesta este în declin.
Fibrinogenul este unul dintre principalele elemente ale sistemului de coagulare a sângelui.
Cu trombofilie, există o creștere a nivelului acesteia. Estimarea ratei de coagulare a sângelui se efectuează utilizând determinarea indicelui de protrombină. Nivelul lui va crește.
Studiile specifice care diferențiază trombofilia de alte boli includ:
Toate aceste studii oferă împreună un pașaport genetic pentru trombofilie.
Multe femei care au tendința de a crește cheagurile de sânge pot face un copil sănătos fără probleme.
Cu toate acestea, există riscul unor complicații diferite în timpul sarcinii.
Acest lucru se datorează faptului că în timpul perioadei de sarcină apar schimbări grave compensatorii în corpul mamei, una dintre acestea fiind o modificare a sistemului de coagulare a sângelui, care reduce pierderea de sânge în timpul nașterii.
Specialiști din diverse domenii de medicină participă la tratamentul pacienților cu trombofilie.
Astfel, un hematolog studiază și corectează schimbările în compoziția sângelui, un flebolog oferă tratament pentru flebotromboză și tromboflebită, iar atunci când terapia conservatoare eșuează, chirurgii vasculare se ocupă de aceasta.
Tratamentul pacienților cu trombofilia trebuie să fie neapărat cuprinzător și individual. Toți pacienții sunt supuși unui regim convențional de tratament pentru tromboză folosind doze terapeutice și profilactice.
Trombofilia nu are un tratament specific și este tratată în mod similar cu tromboza.
Nu există prevenirea specifică a trombofiliei. Un aspect foarte important este prevenirea dezvoltării trombozei la pacienții cu trombofilie.
Prevenirea unor astfel de manifestări de trombofilie ca tromboză venoasă profundă, tromboembolismul pulmonar este principalul punct în prevenirea acestei boli.
Trombofilia se caracterizează prin creșterea trombozei în care nu este necesară deloc. Acest lucru poate duce la condiții destul de grave care ar putea duce la moartea pacientului. De exemplu, infarctul miocardic, infarctul pulmonar, embolismul pulmonar (embolie pulmonară) pot rezulta din trombofilia.
Se știe că, în timpul funcționării normale a sistemelor de coagulare și anticoagulare, sângele nostru rămâne în stare lichidă, curge prin vase, îmbogățește țesuturile tuturor organelor cu substanțe necesare și îndepărtează de aici produsele metabolice. Dacă totul este bine în organism, ambele sisteme funcționează armonios, factorii lor sunt la nivelul potrivit, atunci starea agregată a sângelui rămâne în modul optim și nu se produce coagularea intravasculară, precum și sângerările necontrolate.
Deteriorarea peretelui vascular la leziuni, operații, precum și afecțiuni care au loc fără integritate endotelială, dar cu creșterea coagulării sângelui dintr-un alt motiv, includ un sistem de coagulare care asigură formarea cheagurilor de sânge. Cu toate acestea, după ce și-a făcut treaba în caz de sângerare, sistemul de coagulare ar trebui să transfere lucrarea în sistemul anticoagulant, care va elimina cheagurile inutile și va normaliza peretele vasului. Și într-o stare normală, sângele nu ar trebui să coaguleze în interiorul navei, dar dintr-un anumit motiv acest lucru nu este întotdeauna cazul. De ce? Aici este momentul să vă amintiți despre trombofilia - vinovăția trombozei recurente, periculoasă pentru viața umană.
Se știe că multe forme ale acestei boli sunt congenitale, prin urmare, acestea au fost determinate inițial de codul genetic chiar înainte de nașterea unei persoane, unde, totuși, ar trebui să se facă distincția:
În ceea ce privește organismele heterozigote cu o genă patologică într-o stare recesivă, în majoritatea cazurilor acestea nu numai că nu sunt afectate de aceasta, dar uneori se dovedesc a fi mai stabile și viabile în comparație cu indivizii normali. Cu toate acestea, polimorfismul genelor (variante genetice alternative, patologice și normale) la diferite boli se manifestă în moduri diferite și necesită studii în fiecare caz specific. În ceea ce privește trombofilia, oamenii de știință au efectuat și continuă să efectueze studii care permit calcularea gradului de risc de tromboză în polimorfismul unei anumite gene.
Pentru ca cititorul să înțeleagă mai bine mecanismul de formare a trombofiliei congenitale, unele aspecte genetice ar trebui luate în considerare mai detaliat, cum ar fi conceptul de "mutație genetică".
De fapt, genele nu erau atât de stabile, dat o dată pentru totdeauna. Genele se schimbă cu o frecvență diferită (de la 10 -2 la 10 -5 în medie), ceea ce conduce la apariția unor semne noi, apropo, nu întotdeauna utile. Aceasta este o mutație, iar în cazul trombofiliei, este considerată drept dăunătoare.
Anumiți factori, a căror concentrare a crescut recent semnificativ, pot împinge o mutație genetică și, în consecință, o incidență crescută a bolilor ereditare. Apariția alelelor care afectează în mod negativ sănătatea corpului contribuie la activitatea persoanei în sine:
Mutagenesisul este un proces aleatoriu, deoarece este imposibil să se prevadă anticipat ce genă se va schimba în condiții nefavorabile (sau favorabile?). Și în ce direcție - este, de asemenea, necunoscut. Procesul de mutație apare de la sine, schimbând proprietățile ereditare și, de exemplu, trombofilia, se poate argumenta că nu este întotdeauna spre bine.
O afecțiune cum ar fi sarcina provoacă în mod evident schimbări trombogenice, mai ales dacă există o predispoziție sau o boală ereditară, așa că ar fi bine ca o femeie să-și descopere pedigree-ul atunci când planifică reaprovizionarea într-o familie. În prezent, au fost găsite gene trombofilice care contribuie la dezvoltarea trombozei în timpul sarcinii, nașterii și perioadei postpartum, în care sunt considerate cele mai semnificative următoarele:
Aceștia și alți factori (ITGA2 gene, ITGB3, care determină mutația îmbunătățită a agregării plachetare, anomaliile FGB - deficit de fibrinogen ATIII - antitrombină III, lipsa proteinelor C si S) se referă la boli ereditare și este considerat un marker al trombofilie.
Tromboza și tromboembolismul - un lucru foarte teribil în timpul sarcinii, dau un procent ridicat de mortalitate maternă și moarte fetală, deci măsurile luate în avans vor fi superfluă. Nașterea cu trombofilie, de regulă, este întotdeauna prematură (35-37 săptămâni).
În afară de obstetrică, în cazul în care există cel mai mare risc de boală, creând condiții extreme și necesită măsuri urgente, kardiogenetika pentru a evita complicațiile trombotice la chirurgie (traumatisme, intervenții chirurgicale), oncologie (chimioterapie) și, desigur, în cele mai multe cardiologie (boală arterială coronariană, infarct miocardic și cerebral creier, hipertensiune arterială), în cazul în care, în plus, un grup de risc suplimentar poate fi:
Kardiogenetika permite sa gaseasca gene anomalii genetice ale sistemului hemostatic, polimorfismul lor, și, prin urmare, o predispoziție la tromboze prin analize complexe la nivel genetic molecular, care se realizează de obicei prin PCR de diagnostic (reacție în lanț a polimerazei).
De asemenea tulburări congenitale, se înțelege că există, de asemenea dobândită, motivele pentru care sunt înrădăcinate în aceiași factori nocive asupra mediului, utilizarea anumitor medicamente, suplimente alimentare biologice hobby si cadouri foarte mari și frumoase grădini (și inginerie pur și simplu genetice), aduse din țări departe în străinătate, unde nu sunt interzise.
Cu toate acestea, atât patologiile ereditare cât și cele congenitale ale sistemului anticoagulant au o esență - o schimbare a proprietăților sângelui care încalcă hemostaza și duce la tromboză și tromboembolism. În acest sens, în grupul trombofilic hematogen, se disting forme care cauzează diverse modificări în raportul dintre coagulanți și inhibitori, precum și alți factori care afectează sistemul de hemostază.
Încălcarea proprietăților reologice ale sângelui se caracterizează printr-o scădere a fluxului sanguin în patul capilar, o creștere a celulelor roșii din sânge de peste 5,5 x 10 12 / l și o stare patologică a celulelor roșii din sânge. Acest grup de boli include:
Modificările patologice, abilitățile funcționale afectate și nivelele ridicate de trombocite din sânge combină hipertrobocitoza mostenită și hipagregarea dobândită în timpul vieții. Ele apar pe fundal:
Lipsa sau starea anormală a anticoagulanților naturali (proteinele C și S, antitrombina III, componente ale sistemului fibrinolitic) sau conținutul ridicat al inhibitorilor lor sunt, de asemenea, o formă separată de trombofilie hematogenă.
În plus, în grupuri separate sunt evidențiate anomalii congenitale ale fibrinogenului (disfibrinogenemia) și trombofiliei de origine imunohumorală, care includ sindromul antifosfolipidic (APS) datorită unei concentrații ridicate de anticorpi la fosfolipide (anticardiolipin, lupus).
Trombofilia tirogenică, care este direct legată de tratament (necontrolată sau necompensată), se separă.
O cantitate insuficientă de antitrombină III, a cărei proporție reprezintă, în mod normal, aproximativ 80% din întreaga activitate anticoagulantă (antitrombină), este moștenită din autozomă sau dobândită secundar ca urmare a inhibării produselor sale sau a consumului excesiv în timpul coagulării (sau activării excesive). Acest lucru poate fi observat în următoarele cazuri:
Principalele simptome ale deficienței AT III sunt, desigur, tromboza, manifestată în moduri diferite. Deficiența extremă severă nu trăiește pentru a vedea adolescența. Se caracterizează prin:
O formă mai puțin severă, dar totuși nefavorabilă, apărută mai târziu, până la vârsta de 15-25 de ani, care, totuși, are loc și cu atacuri de cord în orice organ și în plămân și miocard, în primul rând, pare oarecum mai bună;
Pentru forma limită, tromboza care apare spontan nu este caracteristică, dar în anumite circumstanțe (imobilitatea corpului, cu puțin înainte și după naștere, perioada postoperatorie, trauma) există un risc ridicat de embolie pulmonară.
Forma potențială nu are practic nici o tromboză spontană, iar manifestarea ei este întotdeauna asociată cu condiții care predispun la boală. De exemplu, aceeași sarcină cu acest tip va determina debutul bolii.
Tratamentul principal pentru această formă de trombofilie este substituirea. În această calitate, transfuziile de concentrat AT III și plasma proaspătă congelată sunt cele mai potrivite, deoarece heparina are un efect foarte slab. În plus, sunt prescrise hormoni, trombolitice, medicamente care reduc IPT (indicele de protrombină).
Lipsa proteinelor C și S, care sunt produse în ficat cu participarea vitaminei K, este foarte asemănătoare cu caracteristicile sale cu deficitul de AT III. Poate fi ereditară sau secundară (boală hepatică, icter obstructiv, deficit de vitamina K, utilizare prelungită a anticoagulantelor în doze mari). Simptomele sindromului politrombotic sunt caracteristice acestei patologii (tromboza se produce atât la vasele venoase cât si la cele arteriale).
Sunt exprimate manifestări clinice ale deficienței proteice:
Manifestări vizibile ale trombofiliei
Diagnosticul patologiei constă în determinarea concentrației plasmatice a proteinelor corespunzătoare (C și S).
Tactica terapeutică: eliminarea cauzelor patologiei, transfuzia plasmei congelate proaspete, introducerea heparinei și concentratele acestor proteine.
Patologia, care se formează ca urmare a anomaliei ereditare a factorului Leiden (rezistența FV activată la proteina C), se găsește deseori și se exprimă printr-o tendință de tromboză (recurentă).
Anomaliile fibrinogenice care apar la nivel molecular aparțin, de asemenea, unei patologii ereditare și se manifestă, de asemenea, ca o tromboză crescută, dar ele sunt foarte tipice unei combinații de două fenomene opuse: trombofilia și hipocoagularea cu prelungirea coagulării și / sau fibrinoliza încetinită.
Tulburările de fibrinoliză pot fi, de asemenea, prezentate în două moduri: ereditare (producție afectată de activator de plasminogen sau el însuși, anomalii moleculare) și deficit sau deficit secundar, tipic de coagulare intravasculară diseminată, tromboză masivă, tratament cu medicamente care stimulează fibrinoliza. Provocatorii acestei forme de trombofilie pot fi:
Tratamentul substituenților plasmatici, combinat cu perfuzii de heparină și plasminogen, activarea fibrinolizei. Pentru prevenirea trombozei - numirea hormonilor anabolizanți.
Relativ recent, sindromul antifosfolipid (APS) practic nu știa nimic. Este recunoscut cu dificultate, adesea însoțit de procese virale și imune, deși principalul poate să apară de la zero, fără condiții prealabile.
Apariția anticoagulanților lupusului în sânge conduce la deteriorarea membranelor fosfolipide ale membranelor celulare (peretele vascular, a trombocitelor) și la întreruperea factorilor de coagulare. În plus, anticoagulantele "lupus" aparțin capacității:
Datorită acestor modificări apare un răspuns hemostatic, care se manifestă prin prezența simultană a unor simptome complet diferite: sângerare și tromboembolism, care conduc la DIC, tulburări circulatorii în creier sau în alte organe (rinichi).
În prezent, ginecologii acordă o importanță deosebită sindromului antifosfor, deoarece, după cum sa dovedit, este cauza multor răni de femei care încearcă să aibă un copil de mai mulți ani. Cu toate acestea, încercările se termină adesea în avorturi spontane sau la nașteri morți din cauza trombozei vaselor placentare. În plus, APS este adesea manifestată printr-o reacție pozitivă la sifilis, forțând o persoană să fie destul de îngrijorată.
Simptomele principale ale sindromului antifosfolipidic pot fi reprezentate după cum urmează:
Acum, multe femei sunt prescrise un sondaj pentru a detecta APS, iar pentru cei cu o istorie obstetrică împovărată, este și mai indicat. Diagnosticul APS se bazează pe determinarea titrului anticorpilor specifici și a parametrilor de coagulogramă.
Măsurile terapeutice depind de forma sindromului antifosfolipidic (primar sau secundar) și includ: înlocuirea plasmei, numirea agenților antiplachetari (aspirină, chimie), anticoagulante (heparină), hormoni (prednisolon) etc.
Femeile gravide cu APS sunt tratate de ginecologi, aderând la schemele dezvoltate pentru fiecare lună de sarcină. În plus, este prescris o dietă specială care vă permite să influențați coagularea sângelui și să îl reduceți.
Mamele viitoare ar trebui să limiteze utilizarea altor produse utile, cum ar fi varza albă, bananele, boabele de trandafiri, afinele și cenușările, nucile, spanacul, mararul și patrunjelul. Este mai bine sa uitati de carnea grasa si grasa. Și trebuie amintit că fructele de mare, sfeclă, rodii, lămâi, roșii, cireșe, zmeură reduc coagularea sângelui. Utile vor fi folosirea rețetelor populare. Se spune că mierea cu ulei de floarea soarelui (1 linguriță de unt + 1 lingură de miere în fiecare zi) previne, de asemenea, tromboza crescută.
În multe boli, medicul prescrie o coagulogramă, deși unii pacienți sunt complet incomprehensibili pentru astfel de acțiuni. Între timp, majoritatea proceselor patologice cronice sunt cauzate de tulburări metabolice ereditare sau dobândite, care, în cele din urmă, pot duce la complicații destul de grave. De ce se acordă atât de multă atenție metabolismului crescut al lipidelor - colesterolului și spectrului de lipide (hipercolesterolemie)? De ce este diabetul într-o poziție specială printre alte boli? Și totuși, deoarece acestea indică un risc ridicat de dezvoltare a patologiei cardiovasculare, pentru care rezultatul este tromboza, tromboembolismul, atacurile de cord, obliteranele arteriale.
Pe lângă acești indicatori, o tulburare metabolică a aminoacizilor cu conținut de sulf, care include homocisteina și metionina, este considerată a fi foarte periculoasă. Tulburările metabolice ale acestor agenți de formare a proteinelor se numesc hiperhomocisteinemie (HHC), care poate fi primară (determinată genetic) sau secundară (dobândită, simptomatică). Congenital HHC se manifestă în copilărie sau adolescentă, în timp ce dobândirea este caracteristică persoanelor în vârstă.
S-a demonstrat științific că prezența hiperhomocisteinemiei indică întotdeauna un risc semnificativ al debutului și al evoluției progresive a bolilor arteriale obliterante și a trombozei vasculare.
Principala metodă de diagnosticare a trombofiliei metabolice este determinarea valorilor homocisteinei în sângele și urina pacientului. Nivelul acestui indicator crește semnificativ dacă testați cu o cantitate de metionină bogată în produse lactate. În plus, măsurile de diagnosticare includ o examinare cuprinzătoare a pacientului (ECG, ecografie, sânge și alte studii, în funcție de imaginea clinică a bolii).
Tratamentul trombofiliei metabolice ar trebui să înceapă cu o dietă care limitează consumul de alimente conținând aminoacizi cu conținut de sulf în cantități mari și, în primul rând, laptele și tot ce se poate obține din acesta, apoi carnea, peștele, leguminoasele și soia. Cu toate acestea, pacientul ar trebui să se adapteze la consumul pe termen lung de vitamine din grupa B, medicamente combinate (Magne-B6) și acid folic.
Efectul secundar al multor medicamente se manifestă în dezvoltarea tendinței sângelui de a spori formarea cheagurilor de sânge. Contraceptivele-estrogeni, grupurile separate de citostatice, de exemplu, au calități similare. În mod paradoxal, această listă poate fi completată cu heparină, care la unii pacienți stimulează aderarea spontană a trombocitelor din sânge (trombofile hepatice cu tromboză ricochetă) și agenți trombolitici (în doze mari), care epuizează sistemul plasminelor și sporesc formarea trombilor prin agregare.
Trombocitopenia care apare la 2-3 zile de tratament cu heparină se numește mai devreme. Apare mai târziu în aproximativ 1-1,5 săptămâni, diferă în simptomatologie mai puternică (sângerare și tromboză în același timp), reamintând purpura trombotică trombocitopenică.
Pentru a evita consecințele nedorite ale unei astfel de terapii, trebuie să fim conștienți de prevenirea și utilizarea heparinei și trombolitice combinate cu agenți antiplachetari (acid acetilsalicilic, tiklidom, etc.). Este important să rețineți că atunci când combinați aceste medicamente nu puteți acționa orbește, deci controlul agregogramei și al coagulogramei ar trebui să fie obligatoriu.