Expertiza medicalo-socială

Conectați-vă cu uID

Catalogul articolelor

Examinarea medico-socială și dizabilitatea cu angiodisplasie
MSE și handicapul angiodisplaziei
ITU și invaliditate în sindromul Klippel-Trenone
ITU și invaliditate în sindromul Parkes Weber-Rubashev
ITU și invaliditate în sindromul Louis-Bar
ITU și invaliditate în sindromul Gorkham
ITU și invaliditate în boala Osler-Randu
ITU și invaliditate în boala Randyus-Osler

Termenul "angiodysplasia" unește un grup de leziuni cu adevărat displazice ale vaselor de sânge ale extremităților de natură congenitală sub formă de aplazie, hipoplazie sau hiperplazie a acestora.
Acestea sunt boli vasculare relativ rare, care apar la copii și tineri, sunt însoțite de tulburări anatomice și funcționale severe ale extremităților, precum și ale organelor în cauză și duc în curând la o scădere a calității vieții și a handicapului pacienților.
Din numărul total de pacienți vasculare, angiodisplazia reprezintă 2 până la 9% din cazuri.

Baza etiologică a dezvoltării vaselor de sânge anormale este considerată a fi efectul diferiților factori terțiogeni (boli infecțioase, intoxicații și leziuni ale mamei în timpul sarcinii) în perioada cuprinsă între 5 și 20 de săptămâni. dezvoltarea intrauterină a fătului, când există un marcaj al patului vascular. Impactul acestor factori determină o întârziere în reducerea normală a rețelei capilare capilare și formarea de vase perverse. În perioada târzie după naștere și în primii ani de viață, există deja unele tipuri de angiodysplasia, alte matrice vasculare sunt prezentate sub formă de straturi în exces capilare, venule, sinusoide, arteriovenu- displazii etc. polari. Deoarece creșterea are loc includerea extremitățile matrice în fluxul sanguin și displazic care formează structuri în funcție de tipul de angiodysplasie.

Până în prezent, nu există o clasificare uniformă a malformațiilor vasculare. Din clasificările existente, clasificarea propusă de A.P. Milovanov (1978).

clasificare
1. Displazia trunchiurilor arteriale:
a) aplasia:
b) hipoplazia:
c) arteriectasia;
g) sindromul clemă arterială popliteală;
e) anevrismul congenital al arterelor.

2. Displazia venelor principale (sindromul Klippel-Trenone):
a) aplazia, hipoplazia, phlebectasia;
b) strangularea venei congenitale;
c) insuficiența congenitală a valvei;
d) displazia venelor subcutanate, intermusculare și de organe.

3. Displazia arteriovenoasă (sindromul Parks Weber-Rubashev):
a) fistula directă macrofistula congenitală, anevrismul arteriovenos și plexul arteriovenos al vaselor de sânge;
b) microfistule multiple, microfistule directe, displazie arterio-venulară.

4. Displazia capilară: telangiectasia pielii, boala Osler-Randue, sindromul Louis-Bar, sindromul Gorham.
5 Angiodisplazie mixtă.
6. Displazia politcanică cu o componentă angiodisplastică.

În practica ITU, două boli sunt cele mai importante - sindromul Klippel-Trenone și sindromul Parks Weber-Rubashev.

Sindromul Klippel-Trenone este o boală progresivă severă a venelor din extremitățile inferioare, caracterizată prin difuze venelor varicoase subcutanate, o creștere a volumului și lungimii membrelor și a petelor vasculare mari de pigment pe piele.
Boala reprezintă 49,6% din toate malformațiile vasculare.
Femeile suferă mai des decât bărbații. Majoritatea pacienților au leziuni la stânga. Leziunea celor două membre este extrem de rară și se observă adesea o combinație de alte malformații - gigantismul degetelor, șase defecțiuni și deficiențe multiple. Este posibilă combinarea sindromului cu patologia vasculară limfatică congenitală sub formă de vene varicoase a colectorilor limfatici și a vaselor subcutanate cu dezvoltarea limfedemului membrelor.
Boala se bazează pe obstrucția parțială sau completă a venelor principale. Ca rezultat, ectasia, hipoplazia si aplazia venelor profunde care apar în mod izolat sau în combinație, precum și absența completă sau parțială a supapelor, condițiile de evacuare probleme și sânge retrograd, ceea ce duce la dezvoltarea si progresia hipertensiunii venoase la nivelul membrelor și insuficiență venoasă cronică.

Mecanismul patogenetic al dezvoltării bolii, intensitatea și severitatea dezvoltării modificărilor funcționale ale I3 în membre depind de forma blocului și de dimensiunea leziunii: local, segmental sau comun (două sau mai multe segmente).

Semnele clinice ale bolii sunt caracterizate în principal de o triadă de simptome - hipertrofie a membrelor, vene varicoase pe suprafața exterioară și pete pigmentare sub forma unei "hărți geografice", care se dezvoltă într-o anumită secvență. La naștere, copilul găsește pe pielea extremităților inferioare și (sau) în exteriorul acestuia pete pigmentare-vasculare cu marginile clare.
Apoi, în decurs de 2-3 ani, venele varice se prezintă sub formă de trunchiuri, în special de-a lungul suprafeței laterale a extremităților, în cazuri avansate, formând un fel de "fagure venoasă". La majoritatea pacienților, primele semne de decompensare a sistemului circulator apar la 5-8 ani și coincid cu faza creșterii sporite a vaselor de sânge. Cu 6-7 ani de viață, apare o creștere a volumului unui membru cu 1,5 cm sau mai mult și o alungire a membrelor în medie cu 2 cm. În plus, aceste simptome progresează și volumul membrelor poate crește la 5,6 cm și lungimea la 3-8 cm.
Aproximativ 10-12 ani, membrele inferioare sunt nefondate din punct de vedere funcțional. Datorită diferenței în lungimea membrelor, pacienții dezvoltă lordoză, scolioză cu modificări degenerative-distrofice ulterioare. Adesea, articulațiile sunt supuse unor modificări, în special, articulațiile gleznei și, uneori, articulațiile genunchiului sunt posibile.
Aceste modificări secundare pot fi indicii pentru trimiterea la MSE a pacienților vârstnici.
În ciuda severității tulburărilor anatomice și funcționale, hiperpigmentarea pielii caracteristice CVI și procesele ulcerative sunt extrem de rare. Pacienții pot prezenta sângerări din intestine și din tractul urinar cu dezvoltarea anemiei. Cauzele sângerării sunt supraîncărcarea bazinului venei interne ileale, prezența displaziilor vasculare și a hemangioamelor organelor pelvine, ulcerarea membranei mucoase. Sângerarea se produce pe fundalul potențialului de hemocoagulare modificat.
În funcție de forma și prevalența bolii, semnele bolii cu severitate variabilă pot fi observate deja la naștere sau apar la maturitate.

Cele mai informative metode de diagnostic funcționale includ flebografia ascendentă și descendentă, scanarea duplex și pletismografia ocluzivă. La venogram aplazia determinat sau vene principale hipoplazie, unitatea lor extensie distală, absența sau valvelor venelor colaterale sub forma unor colectori late cu un număr mare de anastomoze cu venele profunde deasupra și dedesubtul spațiului blocului, răspândirea lacunei de contrast osos.
Semnele caracteristice ale Doppler ale bolii sunt: ​​absența venelor principale sau scăderea diametrului acestora, prezența unor căi suplimentare de scurgere a sângelui, absența sau defectarea valvelor venelor profunde. Când studiul plethysmographic a relevat o creștere a volumului membrelor venos de pana la 3-4 ori, prezența debitului retrograd patologice în poziție verticală, reducând funcția eficacitate tibia myshechno- pompa venoasă și reducând timpul re hiperemia după exercițiu.

Sindromul Parkes Weber-Rubashev este o boală caracterizată prin prezența fistulei patologice congenitale între artere și vene. Face 6-7% din toate angiodisplasiile. Un procent mare de pacienți (58-62%) sunt femei.
Principalul semn hemodinamic al bolii este evacuarea sângelui arterial, ocolind rețeaua capilară, imediat în venele deviației. Circulația sanguină arteriovenoasă pervertită conduce la o leziune a țesuturilor moi răspândite, la venele difuze varicoase ale venelor afectate și la diverse modificări ale oaselor membrelor afectate.
Cel mai adesea, defectul se formează pe membrele inferioare, dar uneori există localizări în special periculoase: plămânii, creierul și maduva spinării, care pot provoca simptomele corespunzătoare - tulburări vizuale, auz, paralizie.
Odată cu înfrângerea vaselor membrelor, principalele reclamații ale pacienților sunt senzația de greutate și durere a naturii arcuitoare în membre, agravată de efort fizic, de prezența ulcerului. Cu localizarea fistulelor patologice pe față și cap, există tinitus constant, amețeli, dureri de cap, pierderea conștiinței și, uneori, convulsii.
Dezvoltarea bolii și a manifestărilor acesteia depinde de nivelul de descărcare arterio-venoasă, de numărul și de diametrul fistulelor. Pentru a distinge comunicațiile arteriovenoase (makrofistuly) vizual aparent în operațiuni și anastomoza fine (mikrofistuly), care sunt abundente penetrează țesutul afectat și sunt doar Histologic vizibile, este de asemenea posibilă combinarea macro și mikrofistul.
În ceea ce privește prevalența, se disting o singură fistulă și forme segmente și difuze. De asemenea, este recomandabil să se izoleze tipul distal al leziunii.

Makrofistulyarnoy pentru a forma o leziune difuză a membrelor caracterizate prin triada clasica descrisa in fistule arteriovenoase congenitale: pete negre pe un maro deschis la culoare roz deschis, cu margini dantelate clare, varice și gigantismul membrelor. Piesele pigmentate se pot muta în peretele abdominal anterior, în piept, există hipertrichoză și papilomatoză. Pereții venelor sunt subțiri, uneori cu dilatații anevrisme, pulsând, sângerând de la ei este posibil.
Caracterizat prin prezența zgomotului systolodiastolic pe fistulă, creșterea temperaturii pielii. Unul dintre principalele simptome este hipertrofia membrelor datorită îngroșării și prelungirii oaselor și o creștere a masei țesuturilor moi. Tulburările anatomice persistente ale membrelor apar cel mai adesea până la vârsta de 10-12 ani. Diferența dintre lungimea membrelor poate ajunge la 8-13 cm și este însoțită de lordoză, scolioză și leziuni degenerative-distrofice ale coloanei vertebrale și articulațiilor.

Cu o descărcare arterio-venoasă masivă, presiunea în sistemul venos al membrelor crește de 2-2,5 ori, conținutul de oxigen din sângele venos crește cu 20-26%. Creșterea fluxului sanguin către inima dreaptă duce la supraîncărcarea și decompensarea ulterioară, care se manifestă prin expansiunea cavităților inimii, mărirea ficatului, edemul.
Când leziunile arteriale distale reinițializa peste multiple mikrofistuly și care rezultă în virtutea acestui deficit de sange oxigenat în patul capilar conduce la expresia modificărilor morfologice funcționale ale rețelei capilare, provoacă hipoxie severă și perturbarea proceselor metabolice în țesuturi. La copii, adesea până la perioada de pubertate, pe picioarele și picioarele inferioare, adesea pe suprafața plantară, se formează ulcere hemoragice care limitează circulația. Alăturarea contracției articulației gleznei agravează gradul de încălcare a funcției static-dinamice. Conform datelor publicate, displaziile arteriovene ale piciorului rareori afectează în mod semnificativ hemodinamica centrală.

Pentru a clarifica diagnosticul folosit metode instrumentale de cercetare. Arteriografia, tomografia computerizată, termografia, pletismografia, scanarea duplex, oximetria sunt cele mai informative dintre cele cu sindromul Parkes Weber-Rubashev. La angiograme există o contrastare simultană a arterelor și venelor, expansiunea lumenului tuturor vaselor. Scăderea modelului vascular distal față de fistulele arteriovenoase. Tomogramele de contrast pot detecta fistula adecvată, ceea ce nu este posibil pe arteogramele convenționale. La creșterea doplerogrammului în fluxul sanguin liniar și volumetric. Cu pletismografie ocluzivă, se determină o scădere a fluxului arterial și o creștere a fluxului venos. Determinarea transcutanată a tensiunii oxigenului determină în mod obiectiv gradul de "furt" distal față de fistula patologică.

Pentru a practica ITU, este recomandabil să se izoleze 3 grade de hemodinamică afectată a membrelor:
Compensare - modificări moderate ale formei și volumului membrelor fără modificări trofice în piele și fără semne de circulație afectată.

Subcompensarea - creșterea volumului și a lungimii membrelor cu deformare, tulburări cutanate trofice fără ulcerații, prezența semnelor inițiale de suprasarcină a ventriculului drept, insuficiență cardiacă 0 și stadii I.

Decompensare - o creștere pronunțată a volumului (5-6 cm) și a lungimii membrelor (10-12 cm) și deformarea acesteia până la deformare. Prezența eroziunii și a ulcerului trofic pe picior și pe picior inferior. Dilatarea cavităților inimii, insuficienței cardiace I și II.

Tratamentul angiodisplaziei.
Metoda principală de tratament pentru pacienții cu sindrom Klippel-Trenone este terapia conservativă și simptomatică sau o combinație de metode conservatoare și chirurgicale. Tratamentul chirurgical eficient de restaurare este posibil numai în cazurile în care tulburările de scurgere sunt asociate cu constricția cordoanelor embrionare și cu leziunile segmentale limitate ale vaselor.

Terapia conservatoare necesită o compresie elastică constantă a membrelor și cursuri periodice de terapie medicamentoasă cu medicamente care îmbunătățesc microcirculația țesuturilor și îmbunătățesc fluxul venos. Tratamentul chirurgical oferă rezultate optime în stadiul de compensare și subcompensare a circulației sanguine, adică la vârsta de până la 6-7 ani. Dacă este necesar, operația poate fi efectuată în perioada neonatală sau în primii ani de viață a copilului.

În funcție de natura leziunii se realizează în urma intervențiilor chirurgicale (Kupatadze DD 1992): indepartarea venelor embrionice, indepartarea segmentului modificat al marelui vena safenă, subfascial ligaturarea perforant venelor fleboliz, corectarea extravazare supape carcasă spirală segmente venoase din plastic care conțin supape.

Tratamentul fistulei arteriovenoase congenitale a extremităților este complex, multi-pas și nu este întotdeauna eficace datorită deteriorării extinse a sistemului vascular. Ca și în cazul sindromului Klippel-Trenone, vârsta optimă pentru tratamentul chirurgical al pacienților este de 6-8 ani. Operația în t. subcompensarea hemodinamicii membrelor permite prevenirea dezvoltării tulburărilor hemodinamice regionale și corectarea diferenței în lungimea membrelor. Cu o creștere rapidă a încălcărilor, operația poate fi efectuată mai devreme.

Intervenția chirurgicală în sindromul Parkes Weber-Rubashev este împărțită în radicali, hemodinamici și suplimentari. Operația chirurgicală radicală este posibilă cu leziuni segmentale, când zonele țesuturilor modificate sunt vizibile clar și pot fi rezecate sau în cazurile de fistule arteriovenoase unice între vasele principale.
Când sindromul forme comune și difuze se aplică operațiune hemodinamice direcționată să curgă reducerea prin cercul arteriovenoase scurt, o scădere a ischemiei periferice și prevenirea insuficienței cardiace - artera principală scheletizarea singur sau în combinație cu diferite metode de embolizare sau alte metode complementare (indepartarea varice, epifizioliz, alungirea unui membru sănătos conform metodei lui Ilizarov și alții).

În cazul sângerărilor masive repetate, a insuficienței cardiace în creștere rapidă și a incapacității de a elimina descărcarea, pot apărea indicații pentru amputarea membrelor. Aceeași decizie poate fi luată cu o tulburare de mișcare pronunțată din cauza încălcărilor grave fatale ale trofeului piciorului.

Categorii și grade de handicap.
Depinde de: forme de angiodysplasie, localizare și prevalență a procesului. Circulația sanguină afectată și funcția statică dinamică în sindromul Klippel-Trenone și sindromul Parks Weber-Rubashev conduc la grade diferite de severitate a limitării capacității pacienților și a mișcărilor, a muncii, a formării și a îngrijirii de sine.

Cu o ieșire venoasă compensată la pacienții cu sindrom Klippel-Trenone, nu există de obicei o reducere a calității vieții pacienților și a dizabilității.

Prezența subcompensării circulației sanguine la un număr de pacienți poate necesita o scădere a calificărilor sau o scădere a volumului activității profesionale, ceea ce corespunde restricționării capacității de a desfășura activitatea de gradul I și constituie baza pentru determinarea grupului III de handicap, dacă există factori contraindicați.

Odată cu decompensarea fluxului venos la pacienți, restricția capacității de a mută, de a lucra și de a forma gradul I este întotdeauna determinată, ceea ce necesită definirea dizabilității din grupul III.

Desigur complicat de boli cu ulcerații ale pielii, deformarea severa a membrelor, sângerare și anemie, precum și modificări secundare la nivelul articulațiilor și a coloanei vertebrale la pacienții vârstnici duce la perturbarea circulație, muncă și educație de gradul II și, prin urmare, este necesar, acești pacienți pentru a determina grupa de invaliditate II.

În sindromul Parks Weber-Rubashev, gradul de capacitate de mișcare I apare:
- ca urmare a unor încălcări moderate statice și funcții dinamice pentru lungirea membrelor de 7 cm de manifestările inițiale ale articulatiilor VPD membrelor sanatoase si a coloanei vertebrale lombare, sau ulcer nonhealing pe suprafața plantară a piciorului la pacienții cu formă mikrofistulyarnoy a sindromului, sau cu sold bontul protetic după amputare ;
- la nivelul dezvoltării ca rezultat al deversării arterio-venoase a insuficienței cardiace a fazei II A.

În cazul în care diferența în lungimea membrului inferior de 7 cm, măsuri de compensare artificiale nu împiedică o defalcare treptată a mecanismelor de compensare, de dezvoltare a articulațiilor severe VPD și a coloanei vertebrale, care poate duce la o ruptură marcată a funcțiilor statice dinamice, cu redusă gradul de mobilitate al II-lea. Același grad de restricție (mișcare numai cu ajutorul cârjelor) poate fi determinat în prezența ulcerului de sângerare care nu vindecă pe suprafața suportului piciorului și imposibilitatea tratamentului chirurgical.

Limitați capacitatea de a avea grijă de sine, de regulă I grad, apare la pacienții cu restricții de gradul II de mișcare.

Restricții privind capacitatea de a lucra.
Gradul de restricționare se datorează nevoii de angajare rațională în prezența factorilor contraindicați ai muncii, ceea ce duce la scăderea calificărilor sau reducerea volumului de muncă sau necesitatea de instruire și reconversie în instituțiile de învățământ special.

Gradul II de restricționare a muncii apare atunci când există încălcări pronunțate ale funcției static-dinamice sau HF a cel puțin etapei IIB.

Gradul III de restricționare a tuturor categoriilor de activitate vitală în angiodysplasia practic nu apare.

Tipurile de contraindicații și condițiile de lucru.
Lucrările fizice grele și moderate, încărcăturile statice prelungite, umiditatea ridicată, gazele și praful aerului, efectele generale și locale ale vibrațiilor și ale otrăvurilor vasculare sunt contraindicate la pacienții cu angiodisplasie; muncă delicată manuală și lucrul cu sarcină funcțională crescută pe membrul afectat.

Indicații pentru trimiterea la ITU:
- pentru a determina categoria de "copil cu handicap" în prezența OR din categoriile de mai sus;
- dacă este necesar, corectarea activității de muncă a pacienților cu subcompensare și decompensare a fluxului venoas, insuficiență cardiacă I ​​și II;
- cu limitări grave ale vieții.
Principiile reabilitării medicale sunt prezentate în secțiunea "Tratament".

Medicină de urgență

Sindromul Klippel - Trenone aparține defectelor de dezvoltare a venelor adânci și apare în principal la băieți (62%), iar la nivelul extremităților inferioare (54,1%). Înfrângerea este, de obicei, unilateral.

Defectul este o încălcare a fluxului sanguin prin venele principale adânci datorită îngustării lumenului vasului, obliterației sale, comprimării venelor de către mușchiul anormal, tensiunii fetale, ramurii arteriale.

Imagine clinică în sindromul Klippel - Trenone

Sindromul se caracterizează prin trei simptome:

• pete vasculare,
• varice,
• hipertrofia membrelor afectate (Fig.89).

Petele vasculare sunt un simptom non-permanent. Acestea sunt observate în aproximativ 40% din cazuri și sunt detectate de la naștere. Petele sunt de culoare roz deschis până la violet profund. Granițele petelor sunt clare, au un contur sculptat. În unele cazuri, peste suprafețele vasculare, care sunt adesea vătămate și sângerate, se manifestă supraaglomerări ale pielii cu un diametru de 0,1 până la 0,3 cm.

Varicele la nașterea unui copil nu pot fi exprimate și încep să se manifeste doar în primii ani de viață. Odată cu creșterea copilului, extinderea venelor devine vizibilă în părțile periferice ale membrelor, apoi se extinde la părțile proximale și uneori dincolo de limitele membrelor. O caracteristică caracteristică a venelor varicoase în sindromul Klippel - Trenone este localizarea preferențială pe suprafețele exterioare ale membrelor.

Fig. 89. Sindromul Klippel - Trenone la un copil de 3 ani. Vedere generală a membrului inferior afectat stâng.

Cu edemul membrelor, venele varicoase pot fi ascunse și pot fi detectate numai în timpul venografiei.

O creștere a dimensiunii membrelor afectate este cel mai constant simptom al acestui defect. Diferența dintre lungimea unui membru sanatos și dureros variază de la 1-2 la 10 cm sau mai mult. În același timp, dimensiunile țesuturilor moi și scheletului sunt mărită. Pe măsură ce copilul crește, diferența în lungimea membrelor crește. Ca rezultat al încălcării proporțiilor membrelor, apar diverse deformări ale pelvisului, curbură spinării.

În prezența sindromului Klippel - Trenone, pacienții se plâng de oboseală a membrelor, de durere și de un sentiment de greutate în el; Adesea există tulburări trofice, exprimate în procesele ulcerative, creșterea părului crescut, transpirație crescută, peeling al pielii. Uneori este observată hematuria, descărcarea sângelui din intestin în timpul scaunului. Motivul producerii acestor fenomene este afectarea circulației sângelui în membre, astfel încât sângele prin colaterali intră într-o cantitate excesivă într-unul din aceste sisteme și provoacă supraîncărcarea acestuia.

Sindromul Klippel - Trenone poate fi combinat cu alte malformații ale sistemului vascular și ale organelor. Dintre malformațiile vasculare, o leziune combinată a sistemului limfatic este cea mai frecventă - elefantiază, limfangiom. Alte defecte combinate includ buza cleft, palate, dislocarea șoldului, gigantismul.

Diagnosticul sindromului Klippel - Trenone

În cazuri obișnuite, diagnosticul nu prezintă prea multe dificultăți. Sindromul Klippel -Trenone trebuie diferențiat de fistulele și anevrismele arteriovenoase congenitale, în care se observă de asemenea hipertrofie, vene varicoase, pete pigmentare și vasculare. O trăsătură distinctivă a sindromului este absența pulsației crescute a vaselor de sânge, a zgomotului vascular, a simptomului Dobrovolskaya. Determinarea compoziției de gaze a sângelui venos în membrul afectat și presiunea venoasă, precum și venografia, sunt esențiale pentru diagnostic.

Cu sindromul Klippel - Trenone, saturația sângelui venos cu oxigen este de obicei în limitele normale. Presiunea venelor este, de regulă, ridicată, dar spre deosebire de fistulele arterio-venoase, valoarea ei nu depinde de ciclul bătăilor inimii și este o linie dreaptă în imaginea grafică. Venografia este metoda cea mai valoroasă, care, în afară de scopurile diagnosticului, servește pentru a determina localizarea unei obstrucții a fluxului sanguin (Figura 90).

Fig. 90. Sindromul Klippel - Trenone de la extremitatea inferioară dreaptă la un copil de 3 ani. Venograms. Vasele superficiale sunt dilatate, profund înguste, nu au supape.

Tratamentul sindromului Klippel - Trenone

Reprezintă mari dificultăți. Într-un procent relativ mare de cazuri de sindrom, o cauză externă (vas, cordon etc.) este combinată cu îngustarea congenitală a lumenului venei la un loc semnificativ. Chirurgia constă în revizuirea vaselor de sânge și eliminarea cauzelor care împiedică fluxul sanguin normal. În cazurile în care se constată aplasia sau hipoplazia pronunțată a venei principale, singura metodă care normalizează fluxul sanguin este înlocuirea din plastic a zonei afectate a vasului cu autograft venos. Când este posibilă restabilirea treptată a permeabilității venelor principale, care este de obicei dovedită prin venografie

varicelor și tulburărilor trofice scăzute, senzația de greutate și durere la nivelul extremităților dispare. Pe măsură ce copilul crește, diferența dintre lungimea membrelor sănătoase și a membrelor afectate scade; în unele cazuri, această diferență poate să dispară cu totul. Toate acestea indică necesitatea detectării și tratării timpurii a acestui defect. Vârsta cea mai potrivită pentru chirurgie este de 3-5 ani.

Isakov Yu. F. Chirurgie pediatrică, 1983

Sindromul Klippel-Trenone - ceea ce este capabil de medicina modernă?

Sindromul Klippel-Trenone-Weber (sindromul Klippel-Trenaunay) este o anomalie congenitală care afectează membrele inferioare.

Este vorba despre subdezvoltarea sau aplazia (absența) venelor profunde ale membrelor în prezența unui sistem venoficial superficial. Probleme, ca regulă, apar la vârsta copiilor și progrese ulterioare. Sindromul Klippel-Trenone are propriile simptome tipice, pe baza cărora boala este ușor de diagnosticat.

Boală caracteristică

Sindromul Klippel Trenone este una dintre cele mai frecvente phleboangioplastice sistemice. Boala se caracterizează prin apariția malformațiilor (abaterile de la dezvoltarea normală, provocând tulburare a funcției organului sau a țesutului) capilare ale pielii (în literatura de specialitate, de obicei indică numele latin - «naevus fl ammeus»), creșterea excesivă a țesuturilor moi și osoase ale zonei afectate, precum și limfatice malformații venoase.

Originea sindromului este sporadică, bărbații și femeile se îmbolnăvesc la fel de des, nu se identifică nici un avantaj rasial; simptomele pot apărea la naștere sau în timpul copilăriei. 63% dintre pacienți au toate semnele, la 37% dintre pacienți doar 2 simptome apar din triada clinică.

Etiologia, cauzele și factorii de risc

Etiologia sindromului Klippel Trenone este neclară. Există diferite ipoteze:

• Prima teorie presupune că deteriorarea fetale ganglionul simpatic intermediolateralnogo tractului duce la dilatarea anastomozele arteriovenoase microscopice care se poate dezvolta malformații vasculare;
• în conformitate cu ipoteza a doua, blocarea fluxului venoaselor normale în sistemul venos profund duce la formarea hipertensiunii venoase și a venelor varicoase;
• A treia ipoteză sugerează că principala cauză a dezvoltării bolii este o tulburare mezodermică, care cauzează conservarea anastomozelor arterio-venoase microscopice.

În ciuda etiologiei neclare, majoritatea experților sunt înclinați să favorizeze ipoteza că boala este cauzată de anomalia mezodermică care se formează în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

Dezvoltarea ramurii vasculare normale a embrionului este rezultatul angiogenezei, vasculogenezei și remodelării vasculare. În acest proces complex, diferiți factori de creștere ai endoteliului vascular (VEGF) sunt regulatori importanți.

VEGF se leagă la un receptor de tirozin kinază (VEGF-R1 și VEGF-R2) și modula proliferarea endotelială și formarea vas - un proces care depinde de antagonistul angiopoietinei 2.

Este foarte probabil ca, datorită sindromului Klippel-Trenone-Weber, să apară o anumită modificare a remodelării vasculare, probabil la nivelul angiopoietinei-2 modificate.

Aceasta este o boală destul de rară, în ultimii 30 de ani nu au existat cazuri în care sindromul a fost diagnosticat la membrii unei singure familii. În consecință, nu există nici o urmă genetică.

Cu toate acestea, există intrări anterioare care indică apariția bolii în mai mulți membri ai aceleiași familii.

Imagine clinică

Sindromul Klippel-Trenone se caracterizează printr-o triadă de simptome, unele dintre acestea fiind uneori deja evidente la naștere, altele pot apărea mai târziu pe măsură ce boala progresează:

1. Reddish culoare a pielii (culoare port), de multe ori pe o față, pe membrele superioare și inferioare. Această caracteristică este prezentă în 75% din cazuri.
2. Manifestă tulburări venoase. Aceasta este o venă varicoasă care apare în copilărie. Acest simptom este adesea însoțit de vene varicoase din zona perineală și suprapubică. În 20% din cazuri, sistemul venoas profund este absent. La 70% dintre pacienți, venele dilatate sunt prezente pe partea laterală a piciorului inferior, pe coapse sau în ambele zone. Varicele sunt vărsate în saphene sau, în funcție de nivel, în vase profunde ale extremităților. Imaginea clinică include simptome de insuficiență venoasă cronică, adesea - tromboflebită sau tromboză venoasă profundă (aproximativ 20% din cazuri). Formarea ulcerelor venoase apare la aproximativ 1-2% dintre pacienți. Limfedemul este, de asemenea, destul de comun (15%).
3. Hipertrofia părților moi și a oaselor membrelor. Simptomul apare deja la naștere și devine vizibil în procesul de creștere. Simptomul este de obicei unilateral. Toe este hipertrofică (uneori amputarea este necesară pentru ca o persoană să poată purta pantofi).

Alte malformații completează imaginea clinică clasică. Hipoplazia vasculară limfatică conduce la limfedem. Angioamele cavernoase pot fi prezente pe colon și vezică. Hemangiomul epidural poate duce la compresia măduvei spinării. Alte semne includ anomalii ale vertebrelor, dinților și asimetriei feței.

Persoanele care au cel puțin 2 din cele 3 principale simptome ale bolii sunt clasificate ca pacienți cu sindrom Klippel-Trenone incomplet.

De asemenea, este necesar să menționăm existența unei inversiune formează un sindrom în care regiunea cu o malformație vasculară - hipotrofică și, malnutriție, în principal datorită unei atrofia congenitală a țesutului adipos, rareori irosirea prezent a masei musculare.

Foto-colectare și video ale pacienților cu sindrom Klippel Trenone Weber:

Efectuarea unui diagnostic

Anomalia este diagnosticată imediat la naștere pe baza prezenței simptomelor clinice și în cursul dezvoltării ulterioare a copilului, când manifestările tipice ale bolii devin mai evidente.

În caz de complicații și de deteriorare, se utilizează metode de vizualizare. Se efectuează o examinare cu ultrasunete a extremităților inferioare, CT (tomografie computerizată), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este utilizată pentru a studia țesuturile moi.

Asistență medicală

Alegerea tratamentului depinde de gradul de boală, de severitatea simptomelor și de starea clinică a pacientului. Având în vedere natura leziunilor, precum și posibilitatea de a dezvolta insuficiență venoasă cronică, tratamentul conservator este de obicei prescris pacienților cu sindrom Klippel-Trenon.

Nu există nici un medicament sau o metodă prin care este la modă să se vindece boala, prin urmare, terapia are drept scop atenuarea simptomelor și prevenirea progresiei bolii.

Tratamentul conservator include:

• ciorapii sau ciorapii de compresie, care protejează picioarele împotriva deteriorării, reduc umflarea;
• în timpul inflamației venelor varicoase, analgezice și antibiotice sunt prescrise sub formă de unguente sau sub formă de tablete;
• atunci când se formează cheaguri de sânge, se administrează medicamente pentru a le dizolva, adică diluanți sanguini.

Tratamentul chirurgical este recomandat dacă terapia conservatoare nu prezintă eficacitate. Din păcate, nu toate malformațiile vasculare pot fi rezolvate chirurgical o dată pentru totdeauna.

Chirurgia ortopedică este recomandată dacă un picior este mai lung decât celălalt (se efectuează osteotomie).

Uneori boala conduce la anumite complicații. Efectele relativ frecvente ale sindromului Klippel-Trenone includ următoarele:

• infecții cutanate;
• embolismul pulmonar, care apare atunci când un vas de sânge din plămâni este blocat de un cheag de sânge; cheag, format, de obicei, în picior;
• accentuarea degetelor sau cantitatea excesivă a acestora pe picior sau pe mâini.

Cu abordarea terapeutică corectă, prognosticul pentru pacienți este relativ optimist.

Măsurile preventive includ un studiu genetic al cuplului atunci când se planifică o sarcină (efectuată în principal în prezența bolii în antecedentele familiei). Acest lucru va ajuta la determinarea riscului de a avea un copil cu această tulburare. Prevenirea, ca atare, nu există - boala nu poate fi prevenită.

Klippel Sindromul lui Trenone Weber

Malformațiile congenitale, denumite "sindromul Klippel-Trenone-Weber", sunt o boală vasculară rară și severă, care se găsește de obicei pe membrele inferioare la băieți. Astfel de anomalii sunt transmise la nivelul genelor sau apar datorită încălcărilor embriogenezei - formării fătului. De obicei se găsesc imediat după naștere, deși în unele cazuri se manifestă mai târziu. Dar, diferind de multe alte patologii, sindromul Klippel-Trenone are prognoze destul de favorabile pentru viață, dacă tratamentul chirurgical este efectuat în timp util.

Istoria bolii

Această patologie vasculară disfuncțională congenitală în membre a fost descrisă pentru prima dată în 1900 de Klippel și Trenone. În viitor, Parco Weber sa extins în detaliu, acest lucru sa întâmplat deja în 1997. Cauza acestui sindrom este aceea că vene profunde principale devin impasibile sub influența anumitor condiții. Oamenii de stiinta au descris numeroase canale arteriovenice congenitale cu vene anormal dilatate care penetreaza tesuturile musculare, osoase si ale pielii. Deoarece anomalia acoperă suprafețe mari ale pielii, venele safene sunt dilatate hipertrofic. Ca urmare, scheletul și țesuturile moi din astfel de zone sunt supuse unor modificări anormale: se măresc și se prelungesc.

Sindromul Klippel-Trenone-Weber poate duce la apariția altor patologii atât în ​​sistemul vascular al organismului ca întreg, cât și în organele interne. Există defecte precum:

• elefantiazei și limfangiomelor;
• manifestări externe sub forma unei supraexploziri a buzelor și a cerului;
• gigantism;
• dislocarea articulației șoldului.

În plus, copilul poate fi afectat de tractul gastrointestinal, până la apariția sângerării interne.

simptome

Imaginea clinică a bolii asociată cu încălcarea fluxului sanguin în venele principale. Acest lucru se întâmplă datorită îngustării lumenului vaselor de sânge, ca urmare a obliterației sau stoarcerii venelor de către un mușchi sau ramificații arteriale anormale. Imaginea clinică este caracterizată prin trei simptome:

1. Pete vasculare, așa-numitul vin.
2. Varile superficiale varicoase.
3. Hipertrofia membrului afectat.

Pozițiile "vinului" care apar pe pielea membrelor bolnave se datorează umflarea vaselor mici de sânge care se află aproape de suprafața pielii. Ele sunt în mare parte plate și au o culoare palidă sau maro. Odată cu vârsta, nuanțele pot varia. În cazuri rare, astfel de pete vasculare se transformă în blistere roșii mici. Acestea pot fi ușor rănite, ducând la sângerări minore.

Varicele sunt cel mai pronunțate pe picioare și coapse. Pacienții se plâng de spasme musculare și de durere când se plimbă. Dacă sunt implicate vene și organe adânci, aceasta poate duce, de asemenea, la sângerare: internă sau rectală.

Hipertrofia oaselor și a țesuturilor moi pe membrul afectat se manifestă în primele luni sau ani de viață a copilului. Picioarele sunt de obicei afectate, dar uneori pot afecta brațele, capul, fața, torsul sau organele interne. În general, există o prelungire sau scurtare a membrelor afectate.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul sindromului Klippela-Trenone în situații tipice nu prezintă nici o dificultate deosebită. Având în vedere necesitatea, boala poate fi diferențiată de fistulele și anevrismele arteriovenoase: de asemenea, congenitale și cu simptome aproape similare. Principala caracteristică distinctivă a sindromului este absența pulsației excesive în vase și a zgomotului vascular. În plus, se efectuează următoarele tipuri de sondaje:

• Determinarea compoziției gazelor din sângele venos în membrul rănit.
• Doppler cu ultrasunete.
• Angiografie și RMN.

Proceduri de tratament

Tratamentul copiilor cu sindrom Klippel-Trenone congenital este o sarcină foarte dificilă, succesul căruia depinde de caracteristicile individuale ale bolii. Îmbinarea lumenului venelor în zonele mari complică în mod semnificativ totul. Operațiile chirurgicale consumatoare de timp constau în faptul că medicul efectuează o examinare a vaselor de sânge, eliminând cauzele care duc la întreruperea fluxului normal de sânge. Există situații în care vena principală este atât de grav afectată încât nu poate fi restaurată. Apoi se efectuează operațiile de transplantare a materialelor de transplant la locul zonei vasculare afectate. Rezultatele operațiilor efectuate sunt verificate prin angiografie.

Tratamente suplimentare pentru sindromul Klippel-Trenone pot include:

• Expunerea laser la vene.
• Scleroterapia - o introducere la venele afectate de medicamente terapeutice speciale.
• Îmbrăcăminte de tricotaj de compresie.
• Terapia medicamentoasă cu anticoagulante și imunomodulatoare.

perspectivă

Rezultatele pozitive ale operațiilor, confirmate de toate testele necesare, conduc la o scădere treptată a varicelor. Și, de asemenea, contribuie la eliminarea leziunilor trofice ale pielii pielii, ameliorează durerea și un sentiment de greutate în membre. În plus, diferența de mărime dintre picioarele afectate și sănătoase devine mai puțin pronunțată sau chiar complet eliminată. Cu toate acestea, acest lucru nu se întâmplă imediat, ci în procesul de creștere a copilului. În cazuri rare, diferența de mărime dispare complet.

Pentru tratamentul cu succes al celui mai important este diagnosticul precoce al patologiei. În cazul în care sindromul Klipple-Trenone se găsește la un copil, ar trebui imediat să vă ridicați pentru o monitorizare constantă de către un medic. Este necesar să se înceapă acțiuni medicale de la proceduri moderate. Dacă astfel de măsuri nu duc la îmbunătățire, atunci acestea vor fi o pregătire preliminară pentru operație. Intervenția chirurgicală este posibilă la vârsta de 3-5 ani.

Deoarece sindromul Klippel-Trenone este o boală severă care necesită o abordare individuală în sine. În general, statisticile privind vindecarea sunt pozitive.

Toate caracteristicile sindromului Klippel Trenone Weber

Sindromul Klippel-Trenaunay, Weber (KTWS) este o combinație de malformații sindromice capilare, hipertrofia țesuturilor moi, oaselor, varice sau malformații venoase. Se consideră un sindrom angio-osteo-hipertrofic.

Acesta este un sindrom dermatologic rar, adesea văzut ca o triadă de malformații vasculare (malformații capilare), varicozitate venoasă, hipertrofie osoasă și țesut moale.

Tratamentul este, de obicei, conservator, rareori este indicată o corecție chirurgicală a venelor varicoase. Anomaliile ortopedice sunt tratate cu epifizoizode pentru a preveni (opri) creșterea membrelor și corectarea deformărilor osoase.

• - malformații capilare;

• hipertrofia osului sau a țesutului moale al membrelor (gigantismul localizat);
• varice, anomalii venoase de distribuție neobișnuită.

Un diagnostic apare atunci când sunt prezente două dintre cele trei simptome. Este posibil ca malformațiile capilare să nu prezinte o formă atipică.

terminologie

Numele - sindromul Klippel-Trenone-Weber este în mod esențial înșelător, deoarece două denumiri diferite sunt folosite pentru a desemna două sindroame diferite. Cu toate acestea, ele nu sunt întotdeauna considerate în mod constant ca subiecte separate în literatură:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Sindromul Parks-Weber (cu deformitate arteriovenoasă adevărată).

epidemiologie

Majoritatea cazurilor sunt sporadice, fără preferințe sexuale sau rasiale. Prevalența este

simptome

De obicei se găsește în copilărie. Caracteristici adesea unilaterale, care afectează un membru. Poate fi diagnosticat în uter.

Majoritatea cazurilor sunt sporadice cu mutații ale genei AGGF1. Cu toate acestea, există predispoziții familiale.

Următoarele niveluri de gravitate sunt notate:

1. Displazie venoasă, flebatice.
2. Displazie arterială.
3. Displazia venoasă asociată, flebarterectazia (fără șunt AV), angiodisplazia cu șunt (KTWS sau, de fapt, sindromul Weber FP).
4. Mixtură angiodisplazie mixtă atipică a sindromului.

hipertrofia

Extinderea membrelor constă în prelungirea osului, hipertrofia țesutului moale periferic sau ambele. Adesea sa manifestat ca o discrepanță între lungimea picioarelor. Poate afecta orice membru.

Capsule malformații

Cele mai frecvente manifestări cutanate ale sindromului Klippel Trenone. Capsulele malformații includ un membre mărită, schimbări ale pielii pot fi observate pe orice parte a corpului. Fragmentul inferior este zona afectată în

Varice

Prezent la majoritatea pacienților. De obicei, se află pe marginea membrelor afectate, picioarele (într-o oarecare contradicție cu varicozitatea generală a lui Van-Safen-Magna).

Persistența venelor embrionare, cea mai tipică dintre acestea fiind vene marginale laterale (vena Servelle) - 68-80% din cazuri.

Malformațiile venoase apar atât pe sistemele venoase superficiale, cât și pe cele profunde. Anomaliile venoase superficiale variază de la ectazia venei mici până la venele embriologice permanente, defecte venoase mari. Anomaliile venoase profunde includ dilatarea anevrismică, aplazia, hipoplazia, duplicarea, incompetența venoasă.

Viscerale manifestări

Reacția hemoragică sau vezica urinară este o complicație gravă a dezvoltării vaselor pelvine, observată în 1% din cazuri. Malformațiile vasculare includ:

• tractul gastrointestinal (20%);
  • sângerarea este cel mai frecvent simptom. De la coagulopatie minoră până la masivă, care poate pune viața în pericol și sângerare;
  • distalul și rectul sunt cel mai adesea conectate;
  • sângerare gastro-intestinală superioară.
• tractul urinar
  • Implicat în cazuri mai severe;
  • hematurie hepatică, recurentă și nedureroasă, de obicei primul semn clinic al implicării vezicii urinare. Deseori manifestată la o vârstă fragedă;
  • hipertrofia renală, o creștere a venozității are loc ipsilateral la partea afectată;
  • malformațiile vasculare sunt localizate pe peretele frontal al vezicii urinare și domului;
  • trigonul și gâtul vezicii urinare sunt rareori implicate;
  • leziunile genitale nu provoacă probleme clinice; cu toate acestea, pacienții cu disfuncție erectilă au vene venoase anormale;
• splina - hemangioame splenice.

Proiectele scheletice

De obicei sunt secundare la diferența în lungimea piciorului:

• dislocarea femurală ipsilaterală;
• scolioză.

diagnosticare

Caracteristici radiografice

Pot arăta o combinație a oricăruia dintre semnele clinice de mai sus.

Ecografia intrauterină

Ecografia prenatală diagnostichează sindromul Klippel trenone încă din săptămâna a 15-a de sarcină, pe baza hipertrofiei membrelor și a leziunilor chistice subcutanate asociate. 3D SUA dezvăluie diferența în lățimea picioarelor. Posibile caracteristici suplimentare:

• insuficiență cardiacă;
• polyhydramnios.

Diferențiale ale rezultatelor imagistice intrauterine:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann;
• Sindromul Proteus;
• Russell-argint;
• maffucci;
• Hemidysplasia congenitală cu eritrodermie ihtiosiformă și defecte ale membrelor;
• neurofibromatoza de tip 1 (NF1);
• triploidie.

Radiografia regulată

În radiografia convențională se observă prelungirea osului, contribuind la divergența lungimii picioarelor, îngroșarea țesuturilor moi sau a flebolitilor calcinate.

Imaginile MR cu ponderare T2 prezintă leziuni slabe venoase și limfatice în zone cu intensitate ridicată a semnalului.

Imaginea RMN reflectă expansiunea profundă a malformațiilor vasculare cu debit scăzut în celulele musculare, pelvisul și legătura acestora cu organele adiacente, precum și hipertrofia osoasă și tisulară.

angiografia

Datele angiografice tipice care pot fi observate pe o scanare CT cu amplificare a contrastului sau IRM includ drenajul varicoidului superficial al piciorului fără un sistem venoas profund. Vervelul marginal Servelle este un semn patognomonic (vena saphenoasă în coapsă).

complicații

• tromboflebită a membrului afectat;
• tromboembolism venos;
• gastrointestinală, sângerare urogenitală în prezența leziunilor viscerale;
• Dacă malformațiile capilare sunt suficient de mari, ele sechestrează trombocitele, ceea ce poate duce la sindromul Kasabah-Merritt (coagulopatia consumatoare).

tratament

Tratamentul este simptomatic conservativ, doar în cazuri rare intervenția chirurgicală este justificată. Terapia include:

• utilizarea ciorapilor de compresie prin comprimare pentru insuficiența venoasă cronică;
• dispozitive pneumatice intermitente la un membre mărită;
• laser pulsator pentru spoturi;
• epifize pentru tulburări ortopedice pentru a preveni supraaglomerarea membrelor și pentru corectarea deformărilor osoase.

Tratamentul chirurgical include epifisogeneza pentru a controla inconsecvențele lungimii piciorului, pentru a elimina hipertrofia țesuturilor moi și pentru a îndepărta venele varicoase superficiale.

Terapia prin compresie are un efect pozitiv atât în ​​tratamentul limfedemului cât și al insuficienței venoase cronice. Îngrijirea locală a rănilor, bandajele de compresie, pantofii ortopedici speciali, ajustarea stilului de viață îmbunătățește utilizarea membrelor.

Ligarea și îndepărtarea leziunilor venoase mari este inutilă. Cea mai bună soluție este scleroterapia cu ultrasunete (USFS). USFS este o tehnică foarte eficientă, minim invazivă, cu dureri minime. Ea a prezentat rezultate excelente la pacienții cu sindrom Klippel, Trenone Weber.

Istoria

În 1900, medicii francezi Klippel și Trenone au descris pentru prima dată sindromul caracterizat de nevus capilar, membrul afectat, hipertrofia și varicele. În 1918, Weber a remarcat legătura triadei cu fistulele arteriovenoase.

perspectivă

Tulburarea nu este de obicei periculoasă pentru viață, are un prognostic favorabil. Severitatea depinde de tipul de displazie a vaselor de sânge implicate. Poate fi prezent ca un hemangiom renal, cu o complicație a unui hematom perirenal care necesită nefrectomie.

Există dovezi ale incidenței vaselor coronare cauzate de tromboembolism și care duc la moartea pacienților.

Sindromul de tăiere a sindromului Trenone este un sindrom congenital foarte rar al malformațiilor vasculare, al țesuturilor moi și al hipertrofiei osoase. Ea afectează mai multe sisteme, există complicații ale organelor viscerale, care sunt complicații foarte teribile. Tratamentul este efectuat, de obicei, cu atenție, sub supravegherea regulată a medicilor.

Metode moderne de tratare a sindromului Klippel-Trenone

Sindromul Klippel-Trenone este o tulburare congenitală rară moștenită. Este o hemangioectasie hipertrofică, adică o creștere și expansiune a vaselor de sânge. Mai des diagnosticate la bărbați, dar se întâlnesc și la femei. Simptomele leziunii sunt detectate în primii ani de viață, în timp ce semnele de boală la nou-născuți sunt rare. Pacienții suferă de vene varicoase inferioare ale membrelor inferioare, formarea de hemoragii subcutanate. Piciorul rănit este, de obicei, mărit, nu numai în volum, ci și în lungime.

Tratamentul sindromului Klippel-Trenone este chirurgical. Terapia conservatoare este folosită ca metodă de susținere. Nu sunt dezvoltate metode specifice de prevenire.

Istoria bolii

Pentru prima dată, patologia a fost descrisă în 1900. Caracteristici au fost doi medici - Klippel și Trenone. Mai târziu, la sfârșitul secolului al XX-lea, a fost completată de Weber. Prin urmare, în diverse surse ale bolii sunt atribuite nume diferite. Cu toate acestea, utilizarea termenului "sindromul Clipper" este greșită. Medicii au descris patologia drept o problemă, însoțită de formarea numeroaselor defecte ale venelor membrelor. Astăzi se știe că patologia patului vascular poate fi formată și în organele interne.

Cauzele sindromului Klippel-Trenone

Boala are o natură genetică, adică moștenirea este specială pentru ea. O încălcare este transmisă într-o manieră autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că, atunci când se detectează sindromul Klippel-Trenone, probabilitatea de a diagnostica un defect la un copil este de 50%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire a bolii prin generație. Apariția unui defect genetic predispune impactul asupra mamei care se așteaptă la următorii factori adversi:

1. Stresul și anxietatea severă cronică sunt o cauză comună a defectelor de dezvoltare la copii. Influența lor este deosebit de periculoasă în primul trimestru de sarcină.
2. Utilizarea drogurilor. Un număr de medicamente au un efect teratogen, adică capacitatea de a conduce la formarea deformărilor la nivelul fătului.
3. Bolile infecțioase ale mamei în perioada de îngrijire. Agenții bacterieni și virali pot interfera cu dezvoltarea normală a copilului și pot contribui la apariția diferitelor defecte.
4. Consumul de alcool, droguri și fumatul în timpul sarcinii sau cu puțin timp înainte de sarcină. Modelele rele conduc la intoxicarea corpului femeii. Compușii care intră în sânge ca urmare a metabolizării alcoolului și a altor substanțe penetrează placenta, având un efect negativ asupra fătului.

Simptome caracteristice

Imaginea clinică a patologiei este specifică, astfel încât diagnosticul în majoritatea cazurilor nu cauzează dificultăți. Sa observat că sindromul Klippela-Trenone la nou-născuți nu este practic diagnosticat. Simptomele bolii apar în primele luni sau ani de viață. În acest caz, patologia este predispusă progresiei, mai ales în absența unui tratament adecvat. Semnele clinice tipice includ următoarele:

1. Venoase varicoase semnificative ale extremităților inferioare - vene varicoase. Din acest motiv, pe picioare apare un model specific. Vasele sunt dilatate, proeminente semnificativ și sunt vizibile sub piele.
2. Pe fondul circulației sanguine afectate, se observă dezvoltarea edemului. O schimbare a hemodinamicii normale conduce la alte probleme. Membrana afectată este adesea mărită în lungime și volum, deoarece nu numai țesuturile moi sunt implicate în procesul patologic, ci și în oase.
3. Pe piele există o pigmentare caracteristică - "pete de vin", o fotografie a cărei fotografie este prezentată mai jos. Acestea sunt formate ca urmare a deteriorării fluxului sanguin și, de fapt, sunt pecete și hematoame.
4. La o severitate severă a venelor varicoase se formează ulcere trofice. Acestea se formează datorită întreruperii alimentării normale a anumitor zone ale pielii, a țesuturilor grase și a fibrelor musculare. Rănile nu se vindecă mult timp, ceea ce reduce în mod semnificativ calitatea vieții pacientului.
5. Unii nou-născuți cu sindromul Klippela-Trenone-Weber prezintă prezența degetelor și degetelor de la picioare, precum și o creștere a numărului acestora, polidactilă.

În unele cazuri, apariția bolii este asociată cu semne mai puțin caracteristice care afectează diferite organe:

1. Patologia poate afecta negativ activitatea tractului gastro-intestinal. Simptomele specifice, pe lângă simptomele dispeptice, includ dezvoltarea hemoragiilor în diferite părți ale sistemului digestiv. În același timp, intensitatea tulburărilor hemodinamice variază considerabil. Numai un amestec de celule roșii din sânge poate fi remarcat, dar unii pacienți suferă de pierderi de sânge care pot pune viața în pericol. Cel mai des afectate esofagul, precum și intestinul gros.
2. Splina este, de asemenea, implicată în procesul patologic. În formarea sindromului Klippel-Trenone, formarea hemangiomului este caracteristică.
3. Dezvoltarea simptomelor sistemului urogenital indică un prognostic nefavorabil al bolii, deoarece indică prezența unor perturbări grave în organism. Pacienții au sânge în urină, există o creștere semnificativă a dimensiunii renale.
4. Manifestările sistemului musculoscheletal sunt mai frecvente. Ele sunt diagnosticate în primul rând în scheletul periferic. Există o schimbare în structura membrelor, care este asociată cu aportul lor inadecvat de sânge. Printre simptomele rare se numără curbura spinării, macrocefalie și formarea de anevrisme.

Efectuarea unui diagnostic

Medicii confirmă adesea problema deja în timpul examinării inițiale. Patologia are manifestări clinice caracteristice. Anamneza, agravată de cazurile de detectare a defectului în rudele pacientului, indică, de asemenea, o problemă genetică. În cursul diagnosticării, se utilizează metode vizuale - imagistica cu ultrasunete cu ajutorul unui doppler, precum și radiografia cu contrast și imagistică prin rezonanță magnetică. În cursul acestor studii, se observă modificări specifice în patul vascular.

Se detectează și vârfurile fluxului sanguin și formarea anastomozelor. Se efectuează teste hematologice pentru a evalua funcția rinichilor, a ficatului și a tractului gastro-intestinal. Acestea sunt necesare deoarece boala poate afecta venele organelor interne. Testele de laborator sunt utilizate în pregătirea chirurgiei. Testele de sânge sunt utilizate pentru evaluarea riscurilor anestezice.

Diagnosticarea înainte de nașterea copilului nu reușește. Toate metodele disponibile sunt utilizate numai după apariția simptomelor.

tratament

Medicina combate cu succes leziunile vasculare. Tactica de a trata boala este determinată pe baza severității modificărilor patologice. Astăzi, sindromul Klippel-Trenone este tratat nu numai în clinici din Germania, Suedia și Italia, dar și în Rusia. Acest lucru este posibil datorită progreselor înregistrate în domeniul echipamentelor medicale. Terapia conservatoare practic nu aduce rezultate și este utilizată doar ca o metodă de susținere. Patologia este tratată cu succes prin diferite tehnici chirurgicale:

1. Atunci când lumenul vasului este îngustat, este efectuată stentarea acestuia. Această operație restabilește circulația normală a sângelui prin venă și previne colapsul său ulterior.
2. În unele cazuri, pacienții necesită manevră. Această procedură este de a crea o modalitate specială de a ocoli zona afectată a patului vascular. Această tehnică este utilizată cu defecte pronunțate.
3. Laserele sunt utilizate pe scară largă pentru a trata sindromul Klippel-Trenone-Weber. Coagularea venoasă efectuată cu ajutorul lor are un impact redus și ajută la combaterea cu succes a venelor varicoase.

În cele mai multe cazuri, chiar și după intervenția chirurgicală, este necesară monitorizarea regulată a stării de sănătate a pacientului, precum și respectarea mai multor restricții. Pacienții nu sunt recomandați exerciții fizice, haltere. Astfel de sarcini sunt rele pentru starea navelor. O condiție prealabilă pentru menținerea pe termen lung a efectului terapeutic după operație este purtarea tricotajului de compresie.

În unele cazuri, utilizarea de medicamente, cum ar fi anticoagulante, reduce riscul formării cheagurilor de sânge și dezvoltarea de complicații severe. Prognosticul bolii depinde de severitatea modificărilor patologice și de actualitatea asistenței medicale.

profilaxie

Pentru a preveni dezvoltarea sindromului Klippela-Trenone, medicii recomandă viitorilor părinți, ale căror istoric familial este complicat de cazurile de patologie, să facă obiectul unui examen genetic. Femeile în timpul sarcinii ar trebui să evite stresul, utilizarea medicamentelor puternice, precum și o dietă echilibrată și să petreacă mult timp în aerul proaspăt. Pentru a preveni apariția complicațiilor, inclusiv tromboembolism și leziuni ulcerative, ar trebui să consultați un medic dacă apar simptome.

Evaluarea tratamentelor

Oleg, 27 de ani, Kaliningrad

Am o boală vasculară congenitală - sindromul Klippel-Trenone. Din acest motiv, piciorul stâng este puțin mai mare decât piciorul drept, venele se umflă pe el, apar vânătăi mari periodic. Doctorii au efectuat deja mai multe operații pentru a restabili circulația normală a sângelui. Acum, piciorul arată mult mai bine. Trebuie să purtăm în mod constant lenjerie de comprimare, altfel vor exista umflături și dureri.

Anna, 32 de ani, Irkutsk

Uneori după nașterea fiicei sale, medicii au descoperit sindromul Klippel-Trenone. Mama mea a suferit de această boală, aparent, problema a fost transmisă fetei printr-o generație. Varicozitatea nu este foarte pronunțată, iar piciorul nu este foarte umflat. Fiicele au efectuat îndepărtarea vaselor deteriorate. După operație, ia anticoagulante, poartă poșete speciale.