Pentru a determina starea unei persoane, experții prescriu un număr întreg de sânge. Cu aceasta, puteți diagnostica diferite boli nu numai dobândite, dar și congenitale.
Trombocitele sunt implicate în procesul de coagulare a fluidului sanguin în caz de leziuni vasculare, formând un cheag la locul leziunii.
Atunci când indicatorul se abate de la normă, riscul de consecințe grave crește, ceea ce poate fi fatal. Există o afecțiune patologică în care există o creștere a concentrației de trombocite. Pentru a identifica această boală se efectuează analiza trombofiliei.
Acesta este un proces patologic care se caracterizează printr-o tulburare de sângerare, ceea ce duce la un risc crescut de formare a cheagurilor de sânge. Particularitatea bolii constă în cursul pe termen lung și în complicațiile bruște.
Funcția principală a sistemului de coagulare este menținerea sângelui în stare lichidă și, dacă este necesar, formarea unui dop tip hemostatic în locul unei leziuni vasculare.
Hemostaza este un lanț de reacții chimice care implică substanțe speciale - factori de coagulare.
Formarea cheagurilor de sânge este un proces dinamic care depinde direct de epiteliul peretelui vascular, rata de formare a sângelui și de elementele hemostatice ale lichidului din sânge.
Dacă balanța acestor componente este perturbată, atunci crește riscul de a dezvolta o afecțiune patologică, în care apare o scădere sau o creștere a cheagurilor de sânge.
Boala este împărțită în:
Unii oameni mostenesc o predispoziție crescută pentru trombofilia și dezvoltarea complicațiilor asociate. Tipul congenital al bolii are o origine diferită. În timpul anchetei, trebuie luate în considerare markerii genetici.
Procesul patologic poate fi declanșat din mai multe motive. În primul rând, se disting predispoziția ereditară. În acest caz, în absența unor condiții favorabile dezvoltării unei astfel de afecțiuni, boala nu se poate manifesta.
De asemenea, mutația genelor în timpul nucleării și dezvoltării embrionare poate afecta patologia. Printre factorii provocatori se produc condiții nefavorabile de mediu, efectele radiației, luarea anumitor medicamente, cauzele provocate de om. Această formă se poate dezvolta, de asemenea, pe fundalul unei încălcări a geneticii, mutației genomice sau structurale a cromozomilor (heterozygote), care pot fi moștenite de-a lungul generațiilor. Achiziționat. În această situație, pacientul poate fi diagnosticat cu sindrom antifosfolipidic. În acest mod se întâmplă cel mai adesea forma trombofilică dobândită.
Acest diagnostic se face pe baza unui complex de simptome și date de laborator. Odată cu dezvoltarea patologiei, pot fi observate semne precum trombocitopenia imună, tulburări neurologice, tromboză arterială sau venoasă, sindromul pierderii fetale.
În funcție de motivul care a provocat starea patologică, trombofilia este clasificată în următoarele tipuri:
Pentru a determina forma bolii, este necesar să se doneze sânge pentru testele corespunzătoare.
După cum sa menționat mai sus, diagnosticul de bază al trombofiliei se bazează pe un studiu al compoziției lichidului din sânge. Cel mai adesea, pentru a identifica procesul patologic, se efectuează două tipuri de analize:
În plus, sunt desemnate următoarele tipuri de examene:
Măsurile de diagnosticare enumerate sunt esențiale. Acestea vă permit să înțelegeți ce acțiune să faceți în viitor.
După diagnosticul inițial, se efectuează teste care determină markerii specifici ai bolii. Cu ajutorul lor, medicul face diagnosticul final și prescrie terapia cea mai potrivită.
Cercetările ulterioare sunt următoarele:
În unele cazuri, pot fi efectuate analize specifice care vă permit să identificați mutațiile genetice în dezvoltarea unei forme ereditare a bolii.
Procedura este necesară pentru a identifica markerii trombofiliei. Studiul arată:
De asemenea, analiza trebuie efectuată cu utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale orale.
Pentru a obține cele mai fiabile rezultate, sângele pentru analiză trebuie donat corect. De obicei, nu este necesară formarea profesională în acest caz.
Este suficient să urmați anumite recomandări ale specialiștilor:
Dacă pacientul ia medicamente, trebuie să fie informat un diagnosticist, deoarece unele grupuri de medicamente pot declanșa o creștere sau o scădere a funcțiilor de coagulare a sângelui.
Este necesar să dați sânge pentru analiză pe stomacul gol dimineața. Procedura se efectuează în condiții normale de laborator, utilizând instrumente sterile. În funcție de resursele pe care le are camera, pot fi prelevate probe de epiteliu bucal sau lichid din sânge venos.
Decodarea rezultatelor se face exclusiv de către un specialist, deoarece această analiză are propriile caracteristici specifice. Acest lucru se explică prin faptul că pentru fiecare pacient este selectat un anumit număr de întâlniri, pe baza stării generale și a patologiilor existente din istorie. Pe baza datelor obținute, hematologul determină diagnosticul final.
Dacă analizele arată evoluția trombofiliei, se stabilesc măsuri terapeutice adecvate.
În fiecare caz, metoda de tratament va fi selectată individual. În același timp, este important să se țină seama de particularitățile corpului pacientului, de bolile existente, de starea generală și de alți factori.
Schema generală este numirea unor astfel de medicamente, cum ar fi:
Deseori face sânge. În unele cazuri, se pot efectua transfuzii plasmatice.
Cu o formă ușoară a procesului patologic, pacientului îi sunt prescrise mijloacele, acțiunea cărora vizează diluarea sângelui (Warfarin și Acenocoumarol).
Odată cu continuarea trombozei active, pacientul este internat în spital. În acest caz, specificitatea tratamentului se va baza pe administrarea intravenoasă a heparinei nefractionale utilizând un dispozitiv special, pompa de perfuzie. Nu mai puțin eficace sunt medicamentele pe bază de acid acetilsalicilic (pentoxifilină sau dipiridamol).
Ca tratament suplimentar, se recomandă completarea vitaminelor, a acidului folic sau a acidului nicotinic.
Când se diagnostichează o formă severă de terapie, se includ grupul de medicamente fibrinolitice.
Pentru a normaliza circulația sângelui, pacienților li se prescriu fitoterapie, exerciții terapeutice, masaj și plimbări pe stradă. Este important să se monitorizeze nutriția.
Dacă nu luați măsuri în timp util pentru a elimina starea patologică, atunci aceasta poate duce la apariția unor complicații grave, inclusiv:
În plus, dezvoltarea trombozei în timpul purtării unui copil îi poate provoca moartea.
O analiză a trombofiliei poate fi efectuată la orice instituție medicală sau centru de diagnostic clinic. Prețul procedurii va depinde de regiunea în care trăiește pacientul și de indicatorii alocați.
În medie, costul cercetării variază de la un an și jumătate la patru mii de ruble.
Trombofilia este o patologie destul de gravă, care, dacă nu este tratată corespunzător, poate duce la consecințe grave. De aceea, cu factorii de risc existenți, se recomandă efectuarea cu regularitate a unei analize care determină coagulabilitatea lichidului din sânge. Când se confirmă diagnosticul, este important să începeți tratamentul cât mai curând posibil.
Trombofilia este o afecțiune patologică a sistemului circulator uman, în care există un risc ridicat de formare a trombilor în structurile vasculare. Acest lucru se întâmplă deoarece procesele naturale de hemostază sunt încălcate, iar coagularea sângelui crește semnificativ. Ca urmare, sângele nu coagulează unde și când este necesar, ceea ce provoacă apariția cheagurilor de sânge. Acestea din urmă, la rândul lor, se pot dezvolta în toate vasele corpului uman, generând cele mai periculoase patologii.
Adesea, datorită trombofiliei, se dezvoltă necroza tisulară sau insuficiența venoasă cronică. Consecințele mai grave ale bolii sunt accident vascular cerebral și leziuni cerebrale. Având în vedere acest lucru, orice probleme cu sistemul cardiovascular trebuie tratate cu un nivel adecvat de responsabilitate. Astăzi vom vorbi despre analiza trombofiliei, modul în care este efectuată și care este norma acesteia.
Trombofilia este o afecțiune patologică caracterizată printr-o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui
Trombofilia este o patologie foarte periculoasă, care poate fi înțeleasă din materialul prezentat anterior. Prin natura cursului acestei boli este de netăgăduit și rar pronunțată. De regulă, pacienții cu trombofilia nu vor cunoaște cursul până când nu se agravează tromboza sau apar complicațiile acesteia.
Având în vedere această stare de lucruri, este important să se precizeze necesitatea examinărilor preventive ale corpului pentru o tendință la această patologie.
În medicina modernă, există puține numiri specializate pentru trombofilia. Principalele indicații includ:
În principiu, există câteva sarcini pentru diagnosticare. În ciuda acestui fapt, necesitatea implementării sale poate fi determinată atât de medicul profesionist cât și de persoana însuși. Încă o dată, diagnosticarea preventivă este importantă pentru o viață lungă și de înaltă calitate a oamenilor.
Sângele de analiză trebuie luat din vena cubitală dimineața pe un stomac gol.
Un test de trombofilie este un test de sânge, în timpul căruia un proces de coagulare este provocat de un diagnosticist. Există multe tipuri de astfel de diagnostice, dar, în orice caz, esența unui astfel de diagnostic constă într-o examinare aprofundată a biomaterialului uman.
Analiza profilului nu necesită analiză. Destul de des:
În plus, este important să avertizați diagnosticianul despre medicamentele administrate, dacă există. Trebuie reamintit faptul că unele medicamente cresc sau dimpotrivă diminuează coagularea sângelui. Pentru o decodificare exactă a rezultatelor, un diagnosticist va oferi un istoric al bolilor. Astfel, prezența trombozei și a patologiilor similare pot indica indirect trombofilia.
Preparatul menționat mai sus se referă numai la teste care vizează identificarea patologiilor sanguine. În cursul altor boli ale corpului, însoțite de tulburări de lucru ale inimii sau vaselor, se recomandă deseori diagnostice suplimentare, care să permită, de asemenea, identificarea trombofiliei. Bineînțeles, procedurile pregătitoare pentru astfel de studii pot avea o formare specifică. Clarificarea nevoii de formare specializată ar trebui să fie direct la diagnostician pentru câteva zile înainte de diagnosticare.
Diagnosticul trombofiliei include mai multe teste.
După cum sa menționat anterior, se efectuează un test de trombofilie bazic printr-un test de sânge.
În cele mai multe cazuri, pentru a identifica această patologie, se efectuează două tipuri de examinări:
De multe ori, biomaterialul este luat din falangia degetului și din venă. Diagnosticarea cuprinzătoare a detectării trombofiliei include următoarele proceduri:
În principiu, un test de trombofilie este întotdeauna un complex de studii specifice. Obiectivul său este de a identifica problemele cu hemostază. Medicina modernă a avansat destul de departe, prin urmare, este foarte ușor să se identifice procesele patologice din substanța sanguină.
Diagnosticul trombofiliei în instituțiile medicale publice este rar. De regulă, pentru livrarea unei analize similare, oamenii ar trebui să se adreseze centrelor de laborator și centrelor de diagnostic plătite. Costul cercetării în astfel de organizații depinde de cât de complexă va fi aceasta.
Testele de trombofilie genetică vizează identificarea polimorfismului genei
În cazul în care se suspectează trombofilie genetică, este necesar un test de sânge detaliat și foarte specific. Specificitatea acestui tip de patologie este redusă la faptul că mutațiile din substanța sanguină apar la nivelul genelor și sunt transferate pacientului într-un mod ereditar. Testele de trombofilie de mai sus dezvăluie numai tulburări de sânge dobândite, dar nu există leziuni congenitale.
Pentru a diagnostica cu exactitate trombofilia genetică, este necesar un studiu bazat pe reacția în lanț a polimerazei (PCR). Un astfel de diagnostic are o natură mai globală, deoarece examinează atât indicatorii specifici de coagulare a sângelui, cât și procesele din acesta la nivelul genelor.
Analizele acestei formări sunt în mod necesar însoțite de următoarele teste:
Studiul cumulativ al structurii genetice a sângelui evidențiază polimorfismul său. Această condiție provoacă o variație diferită a genelor, care este incorectă și provoacă o perturbare a proceselor de formare a sângelui. Este polimorfism care indică trombofilia genetică, prin urmare este atât de importantă în identificarea acestei boli.
Analiza specifică a speciilor examinate are un scop - de a determina prezența sau absența proceselor de mutație în substanța sanguină.
Faptul de afectare a coagulării, de regulă, este detectat în avans și nu necesită confirmare. Din nefericire, este imposibil să se elimine mutația genetică, astfel încât pacientului i se prescrie un curs corectiv de terapie. Esența nu este aceea de a elimina cauza principală a problemei de coagulare a sângelui, ci de a elimina riscurile de formare a cheagurilor de sânge. Cu abordarea corectă a tratamentului, persoanele cu trombofilie genetică nu suferă disconfort semnificativ și trăiesc de mai mulți ani.
Analiza de decodare a implicat un hematolog
Numirea testelor de trombofilie și formarea specifică a acestora este efectuată de mulți medici: chirurgi, terapeuți generali, flebologi și alți specialiști. Cu toate acestea, descifrarea rezultatelor acestor diagnostice este prerogativa unui hematolog. Numai acest medic are cunoștințele necesare pentru a face un diagnostic corect. De asemenea, un hematolog adesea determină cursul ulterior al terapiei pentru pacient și gravitatea bolii sale.
Rezultatele analizei pentru trombofilie pot satisface un număr foarte mare de indicatori specifici. Lista lor finală depinde de tipul de diagnosticare și de procedurile de laborator implementate în cadrul procesului.
Decipitarea rezultatelor unui astfel de studiu nu este o procedură ușoară și necesită unele cunoștințe, de aceea trebuie să fie întotdeauna efectuată de un medic specialist. La minim, atunci când faceți un diagnostic, este important să luați în considerare:
După decodificare, hematologul face un diagnostic precis al pacientului cu rațiunea pentru constatări. În funcție de rezultatele diagnosticului, se stabilesc numiri suplimentare pentru persoana examinată. Adesea, cursul terapiei cu trombofile include dieta, medicația și ajustarea stilului de viață. Uneori lista de prescripții este completată de altceva.
Trombofilia poate provoca flebotromboze.
La finalul articolului de astăzi vom reveni la fenomenul de trombofilie. S-a menționat deja mai sus că această patologie este o încălcare a hemostazei în substanța sanguină provocând coagularea inadecvată a sângelui.
Rezultatul acestei stări a sistemului circulator este blocarea structurilor vasculare prin cheaguri de biomaterial, care poate provoca cele mai periculoase complicații.
Efectele relativ inofensive ale trombofiliei sunt considerate a fi:
Consecințele acestor condiții pot fi și mai multe boli periculoase. Adesea, trombofilia duce la un accident vascular cerebral sau atac de cord, desigur, dacă nu este tratată corespunzător și într-un mod adecvat.
O atenție deosebită la problemele legate de coagularea sângelui este importantă pentru a oferi femeilor însărcinate. Întrucât în timpul sarcinii, corpul feminin este supus unei presiuni extraordinare, tromboza se poate întâmpla în orice moment. În mod natural, prezența trombofiliei crește riscurile de mai multe ori.
În cele mai multe cazuri clinice, când o femeie însărcinată a prezentat trombofilie, avort spontan sau naștere prematură.
Având în vedere statisticile similare, mamele în așteptare care suferă de afecțiune este mai bine să nu își asume riscuri și să fie examinate periodic în clinică. În plus, este importantă o abordare importantă și cuprinzătoare a tratamentului trombofiliei, precum și minimizarea complicațiilor potențiale. După cum arată practica, urmărirea stării patologice vă permite să evitați cele mai grave consecințe ale oricărei fete gravide.
Mai multe informații despre trombocilia pot fi găsite în videoclip:
Poate că aceasta este cea mai importantă dispoziție pe tema articolului de astăzi a ajuns la capăt. Trombofilia este un fenomen periculos, prin urmare, prezența sa este inacceptabilă. Doar testele în timp util, un tratament bine organizat și o abordare integrată pentru a scăpa de boală pot oferi garanții maxime în ceea ce privește absența complicațiilor.
În caz contrar, consecințele patologiei sunt o chestiune de timp și se pot dezvolta spontan. Sperăm că materialele prezentate au ajutat toți cititorii resursei noastre să se ocupe de pericolul trombofiliei și de metodele de diagnosticare a acesteia. Vă doresc o sănătate și un tratament de succes pentru toate bolile, și mai bine - absența completă a acestora!
Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.
Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:
Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.
Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.
În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:
Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.
Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:
Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.
Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.
Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:
Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.
Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:
Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:
Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:
La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:
Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.
Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.
Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.
Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.
Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.
Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.
Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.
Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.
Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.
Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:
Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.
Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:
Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.
Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:
Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:
Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.
Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.
Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.
Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:
Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:
Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:
O boală de sânge în care procesul de coagulare a sângelui este perturbat în direcția creșterii cheagurilor de sânge se numește trombofilie. Un test de sânge pentru trombofilie arată numărul de trombocite și de globule roșii. Cu o creștere a examenelor suplimentare prescrise de pacient pentru a clarifica diagnosticul.
În cele mai multe cazuri, trombofilia este o boală ereditară. Persoana nu suspectează diagnosticul până când corpul nu începe să formeze cheaguri de sânge.
Trombofilia ereditară poate apărea din cauza diferitelor mutații genetice care duc la o penurie sau un exces de componente sangvine implicate în procesul de coagulare.
Principalii markeri genetici pentru trombofilie:
Trombofilia ereditară nu este o boală. Aceasta este doar o predispoziție la tromboză. Acest tip de trombofilie se poate manifesta atunci când este expus la factori provocatori:
Acest indicator este desemnat ca PLT. Numărul trombocitelor depinde de vârsta și de sexul pacientului. La femei, aceasta este mai mică, datorită sângerării menstruale lunare. De asemenea, scăderea ratelor în timpul sarcinii datorită creșterii volumului total de sânge.
Numărul de trombocite la vârsta pacienților, luat ca normă:
Anna Ponyaeva. A absolvit Academia Medicală din Nizhny Novgorod (2007-2014) și de rezidență în Clinical Laboratory Diagnostics (2014-2016). Întrebați o întrebare >>
Cu orice origine a bolii, pacientul are un număr de simptome care indică o creștere patologică a coagulării sângelui:
De asemenea, indicațiile pentru testele de sânge pentru trombofilie sunt:
În timpul unui test de sânge pentru trombofilie se măsoară următorii parametri:
Pentru diagnosticul de trombofilie se colectează sânge venos. Înainte de a trece analiza, pacientul trebuie să fie supus unei antrenamente minime:
Această metodă permite nu numai identificarea genelor mutante, ci și stabilirea formei bolii. Decodificarea rezultatelor implicate în geneticieni și hematologi. Ei evaluează gradul de patologie și riscurile posibile ale complicațiilor cum ar fi tromboza, tromboembolismul etc.
Un pericol particular este boala în timpul sarcinii. Trombofilia provoacă complicații grave la femeile gravide. Acest lucru este evident mai ales în cea de-a zecea săptămână de sarcină și în al treilea trimestru, când creșterea coagulării sângelui poate provoca:
Un test de sânge pentru trombofilia în timpul sarcinii este obligatoriu prescris în următoarele cazuri:
Femeile cu diagnostic confirmat sunt înregistrate în genetică. Acestea sunt recomandate pentru o perioadă de până la 38 de săptămâni pentru a evita tromboembolismul. În timpul sarcinii, trebuie monitorizate nivelurile de trombocite din sânge și, dacă este necesar, trebuie luate medicamente adecvate.
Vizionați un videoclip pe această temă.
Dacă o femeie respectă toate recomandările medicului, atunci este mult mai probabil să suporte și să nască un copil sănătos.
Pentru a clarifica diagnosticul nu este suficient pentru a măsura nivelul trombocitelor din sânge. Trebuie efectuate mai multe studii de diagnosticare care să confirme lipsa sau excesul de substanțe sanguine care perturbă procesul de coagulare normală.
Metodele suplimentare pentru diagnosticarea trombofiliei sunt:
Pentru a face acest lucru, două tuburi de testare cu sânge sunt încălzite într-o baie de apă și notați timpul în care sângele se va coagula. Norma este de 2-5 minute.
Dacă pacientul confirmă diagnosticul, medicul prescrie o terapie care implică administrarea de diluanți sanguini. Toți pacienții, după vârsta de 55 de ani, au prescris utilizarea produselor pe bază de acid acetilsalicilic. Aceste medicamente trebuie luate pe viață pentru a preveni procesul de formare a cheagurilor de sânge. În plus, se recomandă să rămânem la o dietă. Produsele care măresc coagulabilitatea sângelui sunt excluse din dietă: spanac, ceai verde, ficat, nuci.
O analiză a trombofiliei poate fi efectuată într-un laborator care dispune de echipamentul adecvat.
Cele mai renumite clinici din Moscova și Sankt-Petersburg sunt Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Prețul studiului depinde de profunzimea cercetării și de interpretarea rezultatelor. În unele clinici, pacienții sunt date cu mâna pe rezultatele analizei fără decodificare, care ar trebui să fie făcută de un hematolog. Costul mediu de analiză variază de la 4000 de ruble la 7000 de ruble. Unele clinici oferă o gamă largă de servicii, inclusiv analiza, decodificarea, consultarea unui medic.
Trombofilia este o afecțiune periculoasă care este ereditară sau dobândită. Tendința la tromboză crește riscul apariției complicațiilor periculoase: accident vascular cerebral, atac de cord, tromboembolism. Astfel de complicații se dezvoltă rapid și determină pacientul să moară. Pentru a preveni afecțiunile mortale la pacienții cu risc, se recomandă examinarea periodică.