Teste de trombofilie

Pentru a detecta o predispoziție genetică (HP) pentru tromboză la pacienți, sunt prescrise testele de trombofilie. Importanța practică a metodelor de laborator este foarte importantă - permite identificarea cauzelor tulburărilor de coagulare a sângelui, prezice dezvoltarea complicațiilor trombotice și astfel reduce frecvența celor mai frecvente boli cum ar fi tromboza, tromboflebita, embolismul pulmonar etc. Este deosebit de important să se identifice în timp util trombofilia în timpul sarcinii. Cunoscând diagnosticul pacientului, medicul va putea să-i ofere asistență medicală competentă până la naștere.

Cauze și simptome

Cauza principală a bolii este lipsa mecanismelor de reglementare care limitează formarea cheagurilor de sânge.

Cheagurile de sânge se formează în timpul coagulării sângelui pentru a restabili vasele deteriorate ca rezultat al reacțiilor biochimice dintre celulele speciale (trombocite) și proteinele (factorii de coagulare), care sunt responsabili de reglarea hemorheologiei și a hemostazei. Odată cu defalcarea acestor procese, cheagurile de sânge încep să se formeze fără un motiv aparent și să blocheze fluxul de sânge către țesuturile din jur. Această tendință la creșterea cheagurilor de sânge se numește trombofilie hematogenă.

Dacă un pacient are trombofilie, manifestările clinice vor depinde de localizarea cheagurilor, gradul de tulburări circulatorii, comorbiditatea, vârsta și sexul pacientului. Principalul simptom este formarea frecventă a cheagurilor de sânge, durerea în locul localizării acestora, creșterea edemului. Dezvoltarea bolii poate fi provocată de factori genetici și de mediu, prin urmare, anomaliile trombofilice sunt împărțite în ereditare și dobândite.

Tipuri de boli

Trombofilia ereditară

Simptomele principale sunt apariția trombozei multiple la persoane relativ tinere, fără un motiv aparent. Trombofilia ereditară este cauzată de defectele genetice prezente de la naștere. Cea mai mare predispoziție la forma congenitală apare când ambii părinți sunt purtători de gene defecte. Următoarele anomalii sunt cele mai frecvente:

• o deficiență a antitrombinei III și a proteinelor C și S, care sunt responsabile pentru formarea crescută a cheagurilor;
• factor V Leiden, împiedicând circulația sanguină liberă.

Înapoi la cuprins

Trombofilia dobândită

Apare la vârste mai înaintate și apare ca urmare a tulburărilor autoimune, a dezechilibrelor hormonale și a bolilor care duc la scăderea fluxului sanguin prin venele și arterele. Anomalii de coagulare pot apărea după intervenții chirurgicale grave, cateterizarea vaselor, imobilizarea prelungită, în timpul sarcinii și utilizarea contraceptivelor orale hormonale.

Când sunt necesare teste?

Examinarea și analiza trombofiliei genetice trebuie efectuate în astfel de circumstanțe, cum ar fi:

Dacă sarcina are complicații, atunci femeia are nevoie de o examinare suplimentară.

• tromboza repetata;
• tromboză singulară sau multiplă la o vârstă relativ tânără;
• planificarea sarcinii;
• complicații apărute la purtarea unui copil;
• afecțiuni oncologice și sistemice;
• consecințele unor operații complexe, leziuni grave, infecții.

Înapoi la cuprins

Ce teste sunt efectuate?

Pentru acest studiu se ia sânge venos, care conține markeri genetici ai trombofiliei, informații despre compoziție, vâscozitate, coagulare. Pentru a face acest lucru, pacientul este o coagulogramă - un test de bază pentru trombofilia, care permite diagnosticarea problemelor cu hemostază și hemorheologie. Aceasta include definirea parametrilor cum ar fi:

• timpul de coagulare a sângelui;
• APTT;
• indicele de protrombină;
• timp trombos;
• concentrația fibrinogenului;
• activitatea fibrinolitică;
• timpul de recalcifiere activat;
• perioada de liză (dizolvare) a cheagului de euglobulină;
• activitatea antitrombină;
• factori de coagulare;
• D-dimer și altele

Pentru a identifica o mutație genetică, este necesar să fie examinată în continuare.

Se recomandă o examinare separată dacă se suspectează o mutație genetică, pentru a detecta polimorfismul genei și pentru a confirma susceptibilitatea înnăscută a bolii. Pentru aceasta, sunt necesare analize specifice. Determinarea formei caracteristicilor genetice face posibilă alegerea tacticii de tratament pentru pacienții care au o mutație genetică. Analiza trombofiliei ereditare include detectarea polimorfismelor moștenite cel mai frecvent:

• genele de coagulare a sângelui - F2, factor V-Leiden, F7, F13 și altele;
• antitrombina 3;
• deficiența proteinelor C și S;
• Gena MTHFR;
• agentul de inhibitor al activatorului de plasminogen PAI-1 4G / 5G și alții.

Analizele pot fi luate în laboratoare, unde există toate condițiile pentru studierea materialului. În centrele medicale mari, patologia este diagnosticată folosind un sistem special de testare "Cardiogenetica trombofiliei". Când planificați testele de screening pentru comportamentul sarcinii. Principala cerință pentru preparare este să se abțină de la alimente timp de 8 ore înainte de analiză. Uneori diagnosticul diferențial este necesar pentru a distinge o boală de hemofilie.

Analiza decodificării, norme și abateri

Polimorfismul genei nu este un criteriu indispensabil pentru dezvoltarea bolii, ci cauzează un risc mai mare de dezvoltare, mai ales atunci când este expus la diverși factori externi.

Studiul poate oferi un rezultat pozitiv.

Genotipul polimorfismului la un pacient poate fi reprezentat de următoarele opțiuni:

• GG - norma;
• A / A - homozigot;
• G / A - heterozygos.

Rezultatele trombofiliei indică prezența sau absența unei mutații. Un test de sânge poate prezenta următoarele rezultate:

• Mutațiile nu au fost identificate.
• Homozygos - indică prezența a două gene cu o structură modificată, astfel încât probabilitatea manifestării bolii este ridicată.
• Heterozigot. Aceasta înseamnă că pacientul este purtătorul unei gene modificate, iar probabilitatea bolii este scăzută.

Decodificarea analizei polimorfismului genei este prezentată în tabel:

Analiza trombofiliei genetice: cât de importante sunt faptele despre boală

În zilele noastre, flebologii și chirurgii vasculare prestează foarte des teste de laborator pentru trombofilia genetică, întreaga gamă de cercetări este costisitoare și nu toată lumea își poate permite. În acest sens, se pune întrebarea, este într-adevăr necesar să se reziste la convingerea unui medic și să fie testat pentru boli genetice.

Dispoziții generale

Trombofilia este o boală asociată cu capacitatea sângelui de a forma cheaguri de sânge în interiorul vasului. Mutațiile în gene pot provoca o încălcare a sistemului de coagulare a sângelui și pot provoca tromboză.

Prin natura lor, tulburările în sistemul de flux sanguin pot fi cauzate de un efect crescut al fibrinei, funcția anticoagulantă afectată, procoagulanții afectați. În toate cele trei grupe de boli, pot exista patologii caracterizate printr-un curs sever și invers.

Nu există instrucțiuni standard pentru gestionarea bolilor, deoarece există mii de mutații genetice, iar stilul de viață al fiecărei persoane este semnificativ diferit de alte persoane, prin urmare, manifestările bolii vor fi diferite. Apariția trombozei vaselor adânci, inclusiv a venei vasculare, la o vârstă fragedă necesită o monitorizare atentă a pacienților, precum și un diagnostic atent al bolilor.

Cine ar trebui să ceară ajutor

Cele mai frecvente teste pentru trombofilie sunt prescrise de un flebolog sau hematolog, atunci când suspiciunea de boli genetice poate juca un rol decisiv în viața ulterioară.

Când este cel mai probabil:

1. În timpul sarcinii, care este însoțită de tromboza venoasă la mamă. O astfel de măsură este adesea obligatorie deoarece boala este moștenită. Având un copil cu trombofilie necesită de multe ori asistență medicală de urgență.
2. Tinerii cu tromboză venoasă profundă, precum și o locație anormală a cheagurilor de sânge. Se știe că primele focare de tromboză se produc adesea în copilărie sau în adolescență. În mod normal, semnele de "sânge gros" se găsesc la persoanele mai în vârstă de 40-50 de ani.
3. Copiii pacienților cu trombofilie diagnosticată. Boala a fost moștenită de la o generație la alta de-a lungul anilor, astfel încât identificarea mutațiilor genetice în următoarea generație este un aspect important al vieții. Pacienții cu patologie ereditară trebuie să respecte măsurile preventive pentru a nu provoca apariția cheagurilor de sânge.
4. Pacienții la care tromboza a început să apară ca urmare a leziunilor sau după intervenții chirurgicale extinse. Decizia privind necesitatea de a face o analiză a trombofiliei congenitale este luată de către chirurg, dar este important să se țină cont de datele coagulogramei, dacă nu dă naștere nici unui motiv de îngrijorare medicului, atunci nu este necesară examinarea.
5. Pacienții cu tromboză recurentă frecventă și copiii lor. Este posibil ca trombofilia să devină cauza trombozei recurente, astfel că prevenirea acesteia devine o legătură importantă în calitatea vieții pacienților.
6. Pacienți cu imunitate anti-coagulantă. Reacția redusă la medicamentele unui număr de anticoagulante este o indicație directă pentru diagnosticarea pacientului, altfel tratamentul trombozei datorate eredității poate dura mult timp.

Cum merge?

Analizele sunt o procedură destul de standard. Toată lumea a trecut, probabil, setul standard de teste pentru găsirea unui loc de muncă, la școală, la grădiniță. În general, testarea de laborator pentru mutațiile genetice diferă numai în cadrul laboratorului, iar pentru pacienții obișnuiți procedura este destul de familiară.

Sânge venos

Sângele venos conține nu numai informații genetice, ci și informații detaliate privind compoziția, viscozitatea și prezența markerilor bolii. În unele cazuri, medicul prescrie nu numai analiza mutațiilor genelor. Informațiile conținute în sânge ajută la corectarea în continuare a tratamentului pacientului.

Deci, ce trebuie făcut:

1. Alegeți o clinică sau un laborator. Dacă aveți încredere într-o clinică, deoarece ați folosit serviciile de mai multe ori și știți că acestea oferă informații fiabile, este mai bine să vă adresați acestora. Dacă nu există o astfel de clinică, cereți medicului să recomande un astfel de laborator.
2. Du-te la o nutriție adecvată. Alimentele grase afectează în mod semnificativ o varietate de indicatori, analiza trombofiliei ereditare nu necesită restricții speciale, dar cu cel puțin 24 de ore înainte de procedură, este mai bine să nu se mănânce alimente grase.
3. Renunțați la obiceiurile proaste. Alcoolul și țigările trebuie eliminate cu o săptămână înainte de teste, dar în cazul fumătorilor grei, această condiție devine aproape imposibilă, astfel că pauza dintre donarea de sânge și pauza de fum trebuie să fie de cel puțin 2 ore.
4. Vino foame. Toate testele de sânge de laborator trebuie luate pe stomacul gol. În general, este suficient să luați cina și să renunțați la micul dejun, dacă nu dormiți noaptea și aflați ce este dificil să mănânci pe stomacul gol, apoi renunțați la mâncare cu 6-8 ore înainte de a merge la clinică.
5. Încredere asistentei medicale. Nu există manipulări care depășesc limitele obișnuite. Dacă ați donat vreodată sânge dintr-o venă, procedura va fi similară. Pentru claritate, procesul de prelevare a probelor de sânge este prezentat în fotografie.

Bucate epiteliale pentru diagnostic

Uneori se efectuează cercetări prin administrarea epiteliului. Această metodă este nedureroasă și potrivită pentru copii de orice vârstă.

Ce trebuie să știți despre această metodă:

1. La fel ca în cazul sângelui venos, este necesar să se determine clinica.
2. Asigurați-vă că respectați igiena orală.
3. Înainte de analizarea trombofiliei ereditare, clătiți-vă gura cu apă fiartă.
4. Răzuirea ia un tampon de bumbac, ceea ce înseamnă că nu are nici un disconfort pe care nu-l oferă.

Sfat! De obicei, există un pahar de apă în orice clinică, dar doar în cazul în care este mai bine să luați cu dvs. o sticlă de apă fiartă în prealabil.

Merită să faci asta

În majoritatea cazurilor, pacienții sunt opriți fie de teama procedurii, fie de preț.

Desigur, un examen cuprinzător, cu un preț de aproximativ 15 mii, nu este pentru toată lumea, dar de ce este important să cunoaștem datele despre boală:

1. Prezența trombofiliei congenitale cere pacienților să acorde atenție stilului lor de viață. Pentru a evita tromboembolismul, este necesar să respectați anumite reguli și, în unele cazuri, chiar să luați medicamente.
2. Trombofilia combinată. Prezența unei patologii nu exclude prezența altor mutații genetice, care pot fi moștenite de la doi părinți cu diferite tipuri de trombofilie.
3. Nasterea si pierderea sarcinii. Copiii care moștenesc aceeași genă de la doi părinți se nasc morți. Astfel, o analiză genetică a sângelui pentru trombofilia în timpul planificării sarcinii este pe deplin justificată. Este diagnostic pentru a obține date despre mutația a doi părinți, nu doar unul.
4. Calm. Puteți fi de acord cu studiul de dragul propriei liniștii, deoarece, dacă părinții au avut trombofilie, copilul nu se naște neapărat cu o astfel de mutație.

Fără îndoială, puteți efectua studii separate privind un anumit tip de mutație. Adică părinții cu un anumit tip de trombofilie, dacă este confirmat, pot diagnostica copilul pentru acest tip de tulburare.

De asemenea, dacă luăm în considerare faptul că nu există atât de multe trombofile comune, este posibil să se analizeze numai cele mai frecvente patologii.

• Factor de boală V-Leiden;
• Mutarea protrombinei;
• Mutația în genele antitrombinei 3;
• Defect de proteine ​​C sau S;
• Hiperhomocistinemia.

Dacă doriți să aflați mai multe despre aceste tipuri de trombofilie, atunci puteți să consultați videoclipul din acest articol. Toate aceste mutații s-ar putea să nu se manifeste sau, invers, să aibă manifestări clinice evidente. Unele dintre ele pot fi dobândite pe parcursul vieții, ceea ce înseamnă că analiza pentru patologia congenitală nu va arăta prezența mutației.

Examinarea cuprinzătoare, din păcate, include, de asemenea, nu toate tipurile de trombofilie, ci numai cele mai frecvente și clinic semnificative. Datele privind un studiu cuprinzător sunt prezentate în tabelul de mai jos.

Analiza trombofiliei

O tulburare a sistemului hemostatic care conduce la formarea de cheaguri de sânge sub influența unor factori provocatori se numește trombofilie.

Purtătorii unei gene predispozante la apariția acestei boli pot să nu simtă modificări patologice în organism înainte de debutul sarcinii, tumorilor, leziunilor, precum și a aportului hormonal.

Trombofilia ereditară este periculoasă în timpul sarcinii.

Riscul formării cheagurilor de sânge la nivelul venelor la femeile aflate în poziție crește de mai multe ori, datorită creșterii coagulării sângelui.

Analiza în timpul sarcinii pentru trombofilie este principalul diagnostic pentru femeile suspectate în poziția acestei patologii.

Indicatii pentru trombofilia sarcinii

Pentru a evita avortul și complicațiile, analiza este prezentată în următoarele cazuri:

1. Prezența rudelor însărcinate care au fost identificate ca rezultat al studiului:

• infarct miocardic;
• tromboza venoasă la nivelul piciorului;
• cheaguri de sânge în arterele plămânilor.

1. Avortul de mai mult de două ori.
2. Încercările FIV s-au încheiat cu eșec.
3. Acceptarea hormonilor.

Ce este trombofilia genetică?

Analiza trombofiliei

Trombofilia congenitală este o afecțiune cronică cauzată de un factor ereditar.

În această patologie la om există un risc de formare a cheagurilor de sânge și dezvoltarea acestora dincolo de limitele afectării vasculare.

Genetica responsabilă de formarea cheagurilor de sânge nu este întotdeauna implementată sub formă de tromboză.

Prin urmare, trombofilia congenitală nu este o boală separată: este o condiție a corpului uman, care crește riscul formării cheagurilor de sânge la un pacient de mai multe ori datorită unei tulburări de sângerare.

În funcționarea normală a coagulării sângelui se formează un cheag, care acoperă vasul din zona afectată.

Pentru a crea această barieră sunt substanțele speciale din sânge. În plus, compoziția conține componente care împiedică coagularea excesivă a sângelui.

Și dacă echilibrul dintre aceste substanțe active este perturbat, există o trombofilie genetică.

Articole populare: cine este cel mai expus riscului?

Specialiștii implicați în schimbarea stării corpului uman, care conduce la mutații genetice, au arătat statistici.

Cel mai adesea, tromboza afectează bărbații cu vârsta peste 60 de ani, femeile aflate în sarcină cu risc pentru făt, bolnavii cu cancer, bolile metabolice, chirurgia și traumele.

Dacă bănuiți patologia în cauză, această categorie de pacienți este în mod necesar investigată. Acestea sunt atribuite analizei trombofiliei genetice.

Moștenitorii bolii sunt asociate cu identificarea următoarelor patologii la pacienți:

• lipsa antitrombinei 3 și a proteinei C, S;
• protrombină;
• recombinarea factorului V sau a genei Leiden;
• glicoproteina IIa de mutație a receptorilor de trombocite;
• anomaliile fibrinogenului la nivel molecular.

Trombofilie de screening: simptome ale bolii.

Adesea, la pacienții cu acest diagnostic, tratamentul începe din timp. Acest lucru se datorează faptului că mulți dintre cei care suferă de această patologie nu fac nicio plângere la început, datorită duratei patologiei.

Doar atunci când un pacient are un cheag de sânge apar simptome. Odată cu apariția cheagurilor de sânge din artere, poate apărea un atac cerebral sau atacuri de insuficiență coronariană la tineri.

Dacă se formează un trombus în vasele placentei, se produce o avort spontan.

După leziunea venoasă a venelor, apar manifestări clinice: durere și greutate la nivelul extremităților inferioare, edem, modificări ale pielii (ulcer trofice).

Cum se testează trombofilia?

Mai întâi trebuie să alegi un laborator. Trombofilia din Invitro - acest laborator are o bună reputație printre pacienți și medici.

În plus, puteți selecta Gemotest, KDL, etc. Numai după donarea de sânge pentru trombocite (teste), pacienților li se va oferi o terapie eficientă cu medicamentele care prescriu medicamente.

Pacienții au nevoie doar de un pașaport în Invitro. Analiza se face timp de câteva zile. Decriptarea lui este un doctor.

Analiza trombofiliei cum să treci? Răspunsul este simplu: sângele este luat dintr-o venă pe un stomac gol.

Un test de sânge pentru trombofilie vă permite să identificați:

Analiza trombofiliei ereditare va permite medicului să prescrie terapie.

Metoda principală de diagnosticare

Analiza trombofiliei este o metodă importantă de diagnosticare.

Analiza pentru trombofilia congenitală trece prin două etape:

1. Detectarea patologiei în sistemul de coagulare a sângelui.
2. Concretizarea patologiei și diferențierea sa folosind analize separate.

Un test de sânge pentru trombofilie observă o creștere a numărului de celule roșii și a trombocitelor, o creștere a globulelor roșii în sânge. Nivelul substanței din sânge care distruge cheagurile de sânge este determinat. Acesta este D-dimer.

Odată cu dezvoltarea bolii în sânge există o creștere a nivelului acesteia.

Testele de trombofilie includ un număr de studii:

• APTT - va determina nivelul de activitate al factorilor responsabili pentru coagularea sângelui.
• Timpul de trombină este perioada de formare a cheagurilor în plasma sanguină.
• Determinarea indicelui de protombin.

Studii asupra trombofiliei legate de teste specifice:

• determinarea anticoagulantului lupus;
• determinarea nivelului proteinei specifice;
• determinarea anticorpilor antifosfolipidici;
• indicele homocisteinei.

Anticoagulantul Lupus este o proteină de tip specific, care acționează ca un distrugător al membranelor celulelor vasculare. Nivelul său crește cu bolile autoimune.

Analiza trombofiliei pentru detectarea anticorpilor antifosfolipidici, care, de asemenea, perturbă membranele celulare. Rata lor este crescută dacă persoana are sindrom antifosfolipidic. Homocisteina.

O creștere a acestui indicator poate indica o deficiență a vitaminei B, un stil de viață sedentar și abuzul de obiceiuri proaste.

În plus, în procesul de testare pentru trombofilie, se efectuează studii genetice.

Ele dezvăluie anomalii ale genelor de coagulare a sângelui și protrombină. Toate analizele permit pacientului să obțină un pașaport genetic pentru trombofilie.

Clinica IVF Centre Medical oferă servicii de FIV. Pentru pacienții viitori care se luptă cu infertilitatea și boala în cauză, a fost realizat un film special, caracterele cărora sunt personajele.

Proiectul "Un pas către fericire" nu va pierde speranța în posibilitatea de a avea un copil.

Teste și teste de trombofilie: rezultate și rezultate (cu prețuri)

Trombofilia este un termen colectiv, prin care se înțeleg tulburări de hemostază a corpului uman, care conduc la tromboză, adică formarea de cheaguri de sânge și blocarea vaselor de sânge de către acestea, însoțite de simptome clinice caracteristice. În prezent, se crede că componenta ereditară este importantă în dezvoltarea trombofiliei. Sa constatat că boala apare cel mai adesea la persoanele predispuse la aceasta - purtătorii anumitor gene. Acum, există o oportunitate de a analiza trombofilia, adică de a determina predispoziția, datorită unui set de gene, la formarea cheagurilor de sânge. Specificul analizei va fi discutat mai jos.

Cui i se atribuie

Analiza trombofiliei genetice poate trece oricare persoană, deoarece studiul este pur și simplu efectuat și nu are contraindicații. Cu toate acestea, în opinia medicilor, nu are sens să se diagnosticheze pe toată lumea la rând. Prin urmare, se recomandă identificarea markerilor de trombofilie pentru următoarele categorii de pacienți:

• Aproape toți oamenii.
• Persoane peste 60 de ani.
• Relații de sânge ale persoanelor care au avut tromboză de natură obscură.
• Femeile în timpul sarcinii cu risc de tromboză, precum și planificarea sarcinii și administrarea contraceptivelor orale la pacienți.
• Persoanele cu patologie de cancer, procese autoimune și boli metabolice.
• Pacienți după intervenție chirurgicală, leziuni grave, infecții.

Indicațiile specifice pentru analiza trombofiliei, care este cauzată de polimorfismul genelor, procesele de programare a coagulării sângelui, sunt patologia sarcinii pe care femeile o avut anterior: întreruperea spontană, nașterea moartă, nașterea prematură. De asemenea, în această categorie sunt femeile care au avut tromboză în timpul sarcinii. Aceste grupuri de pacienți trebuie examinați mai întâi. Testul va dezvălui modificările asociate cu polimorfismul genelor de codificare și va prescrie tratamentul necesar. Terapia va ajuta la prevenirea morții fetale fetale, a trombozei în perioadele postnatale timpurii și târzii, a patologiei fetale în timpul următoarei sarcini.

Pentru formarea de cheaguri de sânge responsabile de serii de gene.

Esența studiului

În genetică, există un astfel de lucru ca polimorfismul genelor. Polimorfismul implică o situație în care diferite variante ale aceleiași gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea aceleiași trăsături. Genele responsabile pentru polimorfism și care sunt "instigatorii" trombofiliei sunt:

1. Genele sistemului de coagulare a sângelui.
2. Gena care codifică protrombina.
3. Gena care codifică fibrinogenul.
4. Gena glicoproteinei Ia.
5. Genele responsabile pentru tonul vascular etc.

Adică, există multe gene responsabile pentru polimorfism. Aceasta explică frecvența apariției afecțiunii, dificultatea diagnosticării, precum și posibilele dificultăți ale căutării în sine pentru cauzele anumitor patologii. Despre polimorfism și trombofilia ereditară sau congenitală, de regulă, ele reflectă când toate celelalte cauze care duc la tromboză sunt excluse. Deși în realitate polimorfismul genelor apare la 1-4% din populație.

Cum este

Testul se efectuează pe baza unui laborator convențional în care sunt create condițiile necesare pentru colectarea sterilă a materialului. În funcție de resursele instituției medicale, analiza poate lua:

• Epiteliul bucal (epiteliul bucal).
• Sânge venos.

Nu este necesară pregătirea specială pentru analiză. Singura condiție posibilă este probabil donarea de sânge pe stomacul gol. Este necesar să vorbiți în prealabil cu toate detaliile cu specialistul care te-a referit la test. Medicul vă va spune cum să faceți testul și cum este numit în mod corespunzător.

rezultate

Analiza de decodare are propriile caracteristici. Faptul este că pentru diferiți pacienți, ținând seama de informațiile despre bolile anterioare, starea generală, precum și de ce este prescris testul, se poate prescrie un studiu al diverselor indicatori. O listă cu cele mai frecvent recomandate va fi prezentată mai jos.

Inhibitor de activator de plasminogen. În cadrul acestei analize, se determină "activitatea" genei responsabile pentru activarea procesului de fibrinoliză, adică scindarea cheagului de sânge. Analiza relevă susceptibilitatea pacienților cu trombofilie ereditară la dezvoltarea infarctului miocardic, aterosclerozei, obezității, bolii coronariene. Analiza decodificării:

• 5G 5G - nivel în intervalul normal.
• 5G 4G - valoare intermediară.
• 4G 4G - valoare crescută.

Nu există valori normale pentru acest indicator. Astfel, numai polimorfismul unei gene este determinat.

Nivelul fibrinogenului - cea mai importantă substanță implicată în procesul de formare a trombilor, este determinat de markerul fibrinogen, o polipeptidă beta. Diagnosticul vă permite să identificați polimorfismul genei responsabile de nivelul fibrinogenului din sânge, care este important în patologiile anterioare ale sarcinii (avort spontan, patologii ale placentei). De asemenea, rezultatele analizei trombofiliei sugerează un risc de accident vascular cerebral, tromboză. Transcriere:

• G G - concentrația substanței corespunde normei.
• G A - o ușoară creștere.
• A A - un exces semnificativ al valorii.

Lucrările sistemului de coagulare și prezența trombofiliei genetice sunt, de asemenea, evaluate de nivelul factorului de coagulabilitate 13. Decodificarea analizei permite identificarea sensibilității la tromboză și dezvoltarea infarctului miocardic. Diagnosticul prezintă următoarele variante posibile ale polimorfismului genei:

• G G - activitatea factorului este normală.
• G T este o scădere moderată a activității.
• T T - o scădere semnificativă. Conform studiilor, într-o cohorta de persoane cu genotip T, Tromboza si comorbiditatile sunt mult mai putin frecvente.

Diagnosticarea mutației Leiden, responsabilă de dezvoltarea precoce a tromboembolismului, trombozei, preeclampsiei, complicațiilor tromboembolice apărute pe fondul sarcinii, accident vascular cerebral ischemic, vă poate determina nivelul factorului de coagulare 5 codificat de către gena F5. Factorul de coagulabilitate este o proteină specială conținută în sângele uman, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. Frecvența apariției alelei patologice a genei este de până la 5% în populație. Rezultatele diagnostice:

• G G - concentrația substanței corespunde normei. Nu există trombofilie genetică.
• G A - o ușoară creștere. Există o predispoziție pentru tromboză.
• A A - un exces semnificativ al valorii. Diagnosticul a arătat o predispoziție la creșterea coagulării sângelui.

Diagnosticul mutației Leiden determină factorul de coagulare a sângelui.

La femeile cu terapie hormonală sexuală preconizată în viitor sau la pacienții cu necesitatea de a utiliza contraceptive orale, se recomandă diagnosticarea nivelului de factor 2 al sistemului de coagulare a sângelui. Definiția sa permite identificarea riscului de tromboembolism, tromboză, infarct miocardic în timpul sarcinii și în timpul tratamentului. Factorul 2 al sistemului de coagulare a sângelui este codificat de către gena F2, care are un anumit polimorfism. Factorul este întotdeauna prezent în sânge într-o stare inactivă și este un precursor al trombinei - o substanță implicată în procesul de coagulare. La sfârșitul diagnosticului, se poate indica următorul rezultat:

• Trombofilia genetică și coagularea crescută a sângelui nu este.
• G A - există o predispoziție la tromboză. Forma heteroloagă de trombofilie.
• A A - risc crescut de tromboză.

Medicul, în plus față de markerii genetici ai trombofiliei, poate fi atribuit unor studii conexe, cum ar fi definirea D-dimerului, care este un marker al trombozei. D-dimerul este un fragment de fibrină scindată și apare în procesul de dizolvare a unui cheag de sânge. Cu excepția femeilor însărcinate, rezultatele analizei vor fi considerate normale dacă valorile de referință de 0-0,55 μg / ml sunt în limitele valorilor de referință. Cu o creștere a duratei sarcinii, valorile indicatorului cresc. Creșterea valorii poate fi observată nu numai la trombofilia, ci și la o serie de afecțiuni oncologice, patologii ale sistemului cardiovascular și ficatului, după leziuni și operații recente. În aceste cazuri, diagnosticul de trombofilie va fi neinformativ.

Analiza APTT se face pentru a arăta funcționarea globală a cascadei de coagulare a sângelui.

Aproape analiza de rutină este analiza cu numele APTT, adică determinarea timpului tromboplastin parțial activat, adică intervalul de timp în care are loc formarea unui cheag de sânge. Valoarea analizei nu arată atât prezența trombofiliei ereditare, cât și activitatea generală a cascadei de coagulare a sângelui.

Sunt de asemenea atribuite și alți markeri ai trombofiliei congenitale: definiția integrinei beta-3, a integrinei alfa-2, a factorilor de coagulare a sângelui 7 și 2, a reductazei de metil-folat. De asemenea, pentru diagnosticul activității sistemului de coagulare, se determină nivelurile fibrinogenului, trigliceridelor, homocisteinei, colesterolului, antitrombinei 3 și timpului de trombină. Ce fel de teste trebuie efectuate, indica medicul, dat fiind indicatiile imediate pentru diagnostic.

Ratele medii

Analiza activității genelor responsabile de polimorfism și prezența trombofiliilor congenitale nu este un studiu de rutină, prin urmare, diagnosticul este aproape imposibil în baza unei instituții medicale medii. În centrele medicale mai mari și în clinicile comerciale, examenul este efectuat utilizând un sistem special de testare "Cardiogenetică trombofilie". Costul unei astfel de cercetări poate varia semnificativ. Cât de mult este studiul, puteți afla direct în spital unde va fi ținut.

Surpriză neplăcută de la rude - trombofilie ereditară

Tendința la tromboză (adesea venoasă), care este asociată cu defectele genetice, se numește trombofilie ereditară. Se manifestă prin formarea patologică a celulelor sanguine și a factorilor de coagulare. Pacienții au observat blocarea cheagurilor de sânge ale unor nave cu localizare diferită. În timpul sarcinii, primele semne ale bolii sunt posibile cu complicații cum ar fi nașterea prematură.

Citiți în acest articol.

Factori de risc pentru trombofilie

În cazul predispoziției ereditare la creșterea coagulării sângelui, se observă cel mai adesea deficiența proteinelor S, C și antitrombinei 3. Acestea reduc formarea de cheaguri de sânge, prin urmare, dacă acestea sunt deficitare, se observă o formare accelerată a trombilor. În plus, pacienții pot prezenta anomalii în structura fibrinogenului, alți factori de coagulare.

Multe dintre aceste tulburări nu sunt diagnosticate și nu prezintă semne clinice până când nu apar factori de provocare:

• prelungirea șederii într-o poziție statică (odihnă la pat, imobilizare după rănire, intervenție chirurgicală);
• activități profesionale asociate cu șederea prelungită sau în picioare pe picioare, transferul de greutate;
• stilul de viață sedentar;
• obezitate;
• sarcinii;
• intervenții chirurgicale, leziuni tisulare extinse în caz de leziune, conectarea unui cateter venos în venă centrală;
• pierderea de lichide în tratamentul diureticelor, diareei sau vărsăturilor;
• fumat;
• abuzul de alcool;
• tumori maligne;
• boli ale inimii și vaselor de sânge;
• Contracepția hormonală.

Și aici este mai mult despre diagnosticul de tromboflebită la extremitatea inferioară.

Genele ca factor fundamental în forma ereditară

O formă determinată genetic a bolii este cel mai adesea asociată cu formarea insuficientă a factorului de coagulare 5. Se numește mutația Leiden. Atunci când acest factor de anomalie 5 devine insensibil la distrugerea enzimei și rămâne activ, ceea ce crește rata de formare a cheagului de sânge. Cel de al doilea factor de coagulare (protrombina) este produs în prezența unei cantități excesive de defect cromozomial, care schimbă balanța către formarea trombilor.

Creșterea sintezei homocisteinei de aminoacizi este, de asemenea, una dintre variantele formei familiale de trombofilie. Concentrația ridicată a acestui compus în sânge are un efect traumatic asupra peretelui vasului, ceea ce duce la apariția unui tromb. O creștere a concentrației de homocisteină este considerată unul dintre markerii bolii:

• ateroscleroza;
• miocardic și ischemie cerebrală;
• obstrucția endarterită;
• tromboză venoasă.

Tulburările genetice pot să apară nu numai în cazul trombofiliei ereditare, ci și mutațiilor care pot afecta aparatul cromozomial datorită factorilor externi:

• radiații ionizante;
• otrăvire chimică;
• contaminarea alimentelor și a apei cu pesticide;
• contactul cu produsele petroliere;
• utilizarea medicamentelor;
• consumul de alimente cu conservanți și coloranți, produse modificate genetic.

Trombofilie ereditară de screening

Indicatii pentru determinarea factorilor de coagulare si a trombofiliei concomitente a parametrilor biochimici pot fi necesare in urmatoarele cazuri:

• boli ale inimii și vaselor de sânge din rude apropiate (tromboză frecventă sau tromboembolism al vaselor venoase, accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic la vârsta medie);
• tromboză venoasă, în special repetată; Mutații genetice hemostatice
• utilizarea de pilule contraceptive sau hormoni pentru tratamentul la femei care au suferit tromboză venoasă sau au trombofilie ereditară în familie;
• avort spontan anterior, insuficiență circulatorie placentară, tromboză venoasă în timpul sarcinii sau imediat după naștere;
• planificarea sarcinii în prezența eredității împovărate pentru trombofilie;
• înainte de operațiuni extinse;
• cu hipodinamie;
• încărcături statice profesionale (lucrări de birou, necesitatea de a face greutăți îndelungate sau de ridicare);
• maladii neoplasme.

Test de sânge

Pentru a determina creșterea riscului de formare a cheagurilor de sânge, pacienților li se atribuie un test de sânge cuprinzător, care include definiția:

• protrombina și tratamentul normalizat internațional (important pentru tratamentul anticoagulant);
• nivelul D-dimerului (reflectă starea de coagulare și activitatea sistemului anticoagulant); Teste de sânge biochimice
• timp de tromboplastină parțială activată (imită formarea unui cheag de sânge în laborator, depinde de prezența factorilor plasmatici și a substanțelor care inhibă formarea cheagurilor de sânge);
• fibrinogen (se transformă în fire de fibrină, care sunt țesute într-o plasă pentru rezistența unui cheag de sânge);
• Antitrombina 3 (menține sângele într-o stare lichidă);
• timpul de trombină (reflectă viteza de formare a fibrinului din fibrinogen);
• lipidele din sânge - trigliceridele, colesterolul total și fracțiunile acestuia (pentru detectarea sindromului antifosfolipidic);
• homocisteină.

markerii

Pentru a studia susceptibilitatea genetică la trombofilie, se efectuează o analiză a sângelui venos și răzuirea epiteliului mucoasei orale. Datele obținute reflectă mutația identificată și diversitatea genetică (polimorfism). Aceste anomalii pot crește riscul formării cheagurilor de sânge în condiții adverse. Explorați mai multe gene:

• factori de coagulare - protrombină (F2), a cincea, a șaptea, a treisprezecea (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antagonistul activatorului de plasminogen PAI-1 (serpin);
• receptorii de plachete pentru colagenul ITGA2 sau ITGB3 (integrina alfa și beta).

Trombofilie ereditară și sarcină

Atunci când mutațiile sunt detectate în gene în timpul sarcinii, riscul de formare a cheagurilor de sânge crește. Acest lucru este periculos pentru purtarea unui copil, deoarece femeile în această perioadă au o creștere fiziologică a sistemului de coagulare pentru a proteja organismul de pierderea de sânge în timpul nașterii. Prin urmare, atunci când anomaliile genetice sunt adesea ocluizate, plachetele vasculare, ceea ce duce la efecte adverse:

• avort spontan în primele etape;
• livrare prematură;
• lipsa fluxului de sânge la făt;
• întârzierea dezvoltării organelor la un copil;
• exfolierea placentei;
• tromboza venoasa si tulburari de circulatie cerebrala la mama insarcinata;
• obișnuită avort spontan.

Tratamentul pentru trombofilia ereditară

Dacă se detectează o boală, se recomandă, în primul rând, respectarea următoarelor reguli:

• eliminați o lungă ședere într-o poziție fixă ​​(pentru a întrerupe încălzirea ușoară), ridicarea greutății;
• să se angajeze în exerciții terapeutice, înot;
• purta ciorapi de compresie, ciorapi (în special în timpul sarcinii și în timpul nașterii);
• efectuează auto-masaj cu aplicarea de geluri venotonice (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• pentru a construi o dietă.

Pentru tratamentul medicamentos al trombofiliei:

• anticoagulante - heparină, clexan, fraxiparină, warfarină, sincumar;
• agenți antiplachetari (Tiklid, acid acetilsalicilic, Dipiridamol, Wessel Due F);
• venotonică - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Dieta cu tendința de a tromboza

Alimentele ar trebui să excludă complet produsele care cresc vâscozitatea sângelui. Acestea includ:

• carne grasă, organe comestibile, untură, bulion, carne tocată;
• cafea, ceai negru, ciocolată;
• brânză tare, lapte integral;
• spanac și frunze de țelină;
• toate alimentele picante și grase;
• produse semifinite, conserve.

Pentru a subțiri sângele din meniu trebuie să fie prezent:

• afine, suc de afine sau de viburnum;
• se compune cu aronia, prune, caise uscate;
• mistreț mare, midii, creveți;
• ghimbir;
• rod de suc;
• porii din hrișcă, orz și fulgi de ovăz;
• date.

Slăbiți de sânge

Trombofilia ereditară se manifestă în cazurile în care organismul are defecte în genele implicate în formarea factorilor de coagulare sau a substanțelor cu activitate anticoagulantă. Semnele bolii sunt blocaje recurente ale vaselor venoase. Această patologie este deosebit de periculoasă pentru femeile gravide din cauza riscului crescut de naștere prematură și de dezvoltare a fătului afectat.

Și aici mai multe despre prevenirea trombozei venelor și a vaselor inferioare.

Persoanelor din grupurile de risc li se recomandă să fie examinate, inclusiv lipidograma și coagularea, precum și testele pentru markerii trombofiliei genetice. Pentru tratamentul și prevenirea complicațiilor, se recomandă activitatea fizică dozată, medicația și o dietă antitrombotică.

Videoclip util

Uită-te la video despre trombofilie și sarcină:

Un indicator destul de important al sângelui este hematocritul, rata căruia diferă la copii și adulți, la femei în stare normală și în timpul sarcinii, precum și la bărbați. Cum se face analiza? Ce trebuie să știți?

Un trombus detașat poartă o amenințare mortală pentru o persoană. Prevenirea trombozei venelor și a vaselor de sânge poate reduce riscul unei amenințări fatale. Cum sa prevenim tromboza? Care sunt cele mai eficiente remedii contra lui?

Consumul de trandafir pentru vasele de sânge, întărirea inimii este foarte utilă. De asemenea, ajută în mod activ la vasele cerebrale, reducând astfel riscul de a dezvolta multe patologii periculoase.

În multe situații, de exemplu, cu trombofilie, terapia cu oxigen este necesară la domiciliu. La domiciliu puteți petrece un tratament pe termen lung cu ajutorul unor dispozitive speciale. Cu toate acestea, înainte de a merita cunoașterea indicațiilor, contraindicațiilor și posibilelor complicații din astfel de tratamente.

Prescris pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge de droguri Sincumar, cererea ar trebui să fie sub supravegherea unui medic. Contraindicațiile la pastile includ sarcina. Alegerea a ceea ce este mai bun - Warfarin sau Sincumar, avantajul este acordat primului.

Nu toți medicii vor răspunde cu ușurință cum se face distincția între tromboză și tromboflebită, flebotromboză. Care este diferența fundamentală? Ce doctor să contactezi?

Trombusul plutitor extrem de periculos diferă prin faptul că nu se învecinează cu peretele, ci plutește liber prin venele inferioare ale venei cava, în inimă. Recanalizarea poate fi utilizată pentru tratament.

Proteina este determinată în sânge când sunt suspectate multe patologii, inclusiv oncologie. Analiza ajută la determinarea vitezei, a ratelor crescute ale reactivității și proteinei s. Este necesar să se înțeleagă valorile: sânge pentru proteine ​​cationice eozinofile, total. Sângele este îngroșat sau nu?

Timpul de protrombină este determinat pentru analiza sistemului de coagulare în plasmă. Aceasta ajută la identificarea probabilității formării cheagurilor de sânge. De exemplu, analiza Kvik este luată de la femei în timpul sarcinii. Care este indicatorul ratei? Ce, dacă a crescut, a coborât?

Analiza: trombofilia genetică sau polimorfismul genei

Adesea, cititorii pun întrebarea: ce fel de "analiză pentru trombofilia" ar trebui să fie luată dacă există o tendință de tromboză sau dacă au existat tromboze în familie. Doctorul Vlasenko Natalia Alexandrovna povestește detaliat despre analizele în cazul "trombofiliei genetice" și despre "polimorfismul genei".

Trombofilia congenitală sau genetică

Pe scurt, lista testelor recomandate pentru trombofilia genetică include testele standard listate și, cu indicații speciale, pot fi investigați și alți factori genetici. Citiți mai multe la www.pynny. ru

Faceți clic pe masă pentru a mări

Cum se recunoaște trombofilia genetică?

Diagnosticul similar și tratamentul ulterior sunt determinate de un medic - o persoană care a studiat acest lucru timp de 6-7 ani, și nu "experți" pe forumuri.
Pentru a colecta anamneza, a afla reclamații, a efectua o inspecție - acesta este ceea ce medicul poate face la recepție. Dar pentru diagnosticul de "trombofilie genetică" nu este suficient. Asigurați-vă că treceți testele de laborator pentru trombofilie.

Chiar și numele bolii "ne informează" că este necesară o consultare genetică. Se presupune că la o anumită genă există o anomalie care determină tendința la tromboză. Sarcina geneticianului este de a afla în ce genă sa întâmplat acest lucru cu ajutorul unui examen de laborator.

Pentru a evita îndoielile cu privire la necesitatea de a confirma diagnosticul și tratamentul tombofiliei genetice, trebuie să înțelegeți: de ce?
Trombofilia însăși nu este periculoasă pentru sănătate, ci complicațiile acesteia (atac de cord, accident vascular cerebral, embolie pulmonară, tromboză vasculară mesenterică etc.).

În primul rând, nu putem schimba genotipul, așa că trebuie să acceptăm prezența trombofiliei genetice.

În al doilea rând, factorii endogeni și exogeni pot contribui la "începutul" trombofiliei. Aceasta înseamnă că, dacă există o predispoziție genetică, atunci anumiți factori pot declanșa dezvoltarea acestei condiții. Prin urmare, este necesar să știm despre prezența propriilor caracteristici în gene pentru a înțelege cât de periculoase / utile pot fi acțiunile.

În al treilea rând, cu o intervenție chirurgicală sau o examinare invazivă, lipsa informațiilor despre prezența trombofiliei genetice poate afecta semnificativ rezultatul evenimentului.

În al patrulea rând, pentru a preveni boala este mult mai ușor decât să vindeci. Prin urmare, se corectează în mod rezonabil activitatea motrică și se selectează dieta corectă, prevenind complicațiile trombofiliei.

În al cincilea rând, pentru fiecare cauză de trombofilie, este selectat un tratament individual. Prin urmare, este necesar să se consulte un medic și să fie testat.

Teste de trombofilie genetică

În primul rând, se efectuează teste de sânge nespecifice (prima etapă), studii care sunt utilizate pentru a diagnostica nu numai trombofilia. Ele determină existența unor nereguli în sistemul de coagulare a sângelui.

Acesta este un număr întreg de sânge, APTT, definiția D-dimerului, un studiu cantitativ al antitrombinei III, fibrinogen.

Dacă suspectați trombofilia în analiza generală, nivelul crescut de globule roșii și de trombocite ar trebui avertizat.

Timpul tromboplastin parțial activat al APTT este intervalul de timp pe care se formează un cheag. Acest indicator determină gradul de activitate a factorilor de coagulare. O scădere a acestui indice de sânge poate indica trombofilia.

D-dimer - o substanță care se formează în timpul distrugerii unui cheag de sânge, rezultatul divizării fibrinului.
Prezența sa în sânge este posibilă cu fibrinoliză și tromboză. În esență, acesta este un indicator pentru aceste procese. Cu trombofilia, respectiv, numărul acesteia va crește.

Nivelul antitrombinei III va fi, de asemenea, subestimat, deoarece acesta este cel care activează sistemul anticoagulant al sângelui. Din numele este clar că această proteină
împiedică formarea de cheaguri de sânge în sânge.

Fibrinogenul este o proteină produsă de ficat. Este baza pentru formarea unui cheag de sânge. Procesul este următorul: fibrinogen-fibrină-tromb.
Când rata trombofiliei a crescut.

A doua etapă este studiile specifice: nivelul coagulantului lupus, anticorpii antifosfolipidici, nivelurile de homocisteină, precum și studiile genetice.
Acestea permit diferențierea trombofiliei cu alte boli.

Anticoagulantul Lupus este o proteină specifică care distruge membranele celulare ale vaselor de sânge, atașându-le, începe să participe la procesul de coagulare a sângelui, provocând tromboză. BA este un imunoglobalin, este un anticorp anti-fosfolipid. Apariția sa este posibilă cu procesele autoimune.

Anticorpi antifosfolipidici. Există mai multe tipuri și nume ale acestora (inclusiv lupus anticoagulant). De asemenea, ele pot distruge membranele celulare. Cu o creștere a numărului acestora puteți să vă gândiți la sindromul antifosfolipidic.

Homocisteina ridicată se găsește, de asemenea, în hipovitaminoza vitală. grupa B, adynamia, abuzul de nicotină.

Polimorfismul genelor trombofilice

Testarea genetică pentru trombofilia este o conversație separată.

Există conceptul de "polimorfism genic". Pentru a înțelege ce este necesar pentru analiza trombofiliei genetice, trebuie să știți exact ce investigăm.

Polimorfismul genelor este o varietate de gene. Mai precis, o singură genă poate fi reprezentată de mai multe variante (alele).

La nivel molecular, arată ca un "tren cu mașini", unde trenul este o genă, iar mașinile sunt nucleotide ADN. Când "autovehiculele" renunță la compoziție sau își schimbă secvența - acesta este un polimorfism al genelor. Și poate exista un milion de variații.

Predispoziția la trombofilia genetică determină anumite gene, mai precis mutațiile lor, modificările anormale. Pentru a confirma sau a exclude diagnosticul, efectuați o examinare completă. Toate genele care sunt "interesate" (pot influența) asupra dezvoltării bolii sunt investigate la nivel molecular.

Pentru a determina polimorfismul genelor, analizați fie sângele, fie epiteliul din obraz. De obicei, 8 (minim) - 14 polimorfisme sunt investigate.

Cele mai frecvente mutații

• polimorfismul celui de-al cincilea factor de coagulare (factorul Leiden);
  În gena mutantă, guanina este înlocuită cu adenină, ca rezultat, proprietățile schimbării aminoacizilor. Moștenit de tip dominant autosomal;
• mutația celui de-al doilea factor de coagulare (protrombină).
  De asemenea, înlocuit cu guanină adenină, dar într-o poziție diferită.
  Acest polimorfism poate fi important pentru prognosticul bolii la pacienții care iau medicamente hormonale;
• polimorfismul factorului de coagulare a sângelui I - fibrinogen. În mod normal, fibrinogenul se transformă în fibrină, apoi apare un cheag de sânge.
  Cu această mutație, procentul de fibrinogen este mai mare, ceea ce crește riscul unui cheag de sânge;
• polimorfismul celui de-al șaptelea factor de coagulare. Este o enzimă, activator a factorilor IX și X. Cu ajutorul lui
  Al șaptelea factor este formarea unui cheag de sânge. Atunci când factorul X este activat, în același timp, există o activare a protrombinei, care apoi se transformă în trombină;
• polimorfismul factorului de coagulare XII este caracterizat printr-o scădere a activității enzimei. Din acest motiv, "calitatea" fibrelor fibrinei și a cheagului suferă, iar fibrinoliza are loc mai repede;
• anomalii ale receptorilor plachetare pentru colagen și fibrinogen. Când proprietățile receptorilor se schimbă, rata aderenței plachetare crește și are loc hiperagregarea plachetară. Un astfel de polimorfism este un risc teribil de embolie pulmonară, atac de cord, avort spontan, tromboză postoperatorie.
• antagonistul activatorului de plasminogen modifică eficacitatea activării plasminogenului, inhibă procesul de fibrinoliză.
  Numărul repetărilor de guanină variază. Există 5 secvențe de repetări bazice de guanină (5G) și 4 repetări de bază de guanină (4G). A doua opțiune are o valoare prognostică nefavorabilă;
• polimorfismele de proteine ​​C și S. Aceste două "frate-proteine" sunt inhibitori ai trombozei, adică interferează cu aceasta. Cu deficiența lor - cheagurile de sânge se formează mai activ.
  Proteinele C și S "lucrează într-o echipă". Scopul lor principal este de a distruge V și VIII.
  factorii de coagulare a sângelui pentru a preveni căderea fibrinului. Proteina S este un cofactor al proteinei C.

Acum, astfel de examene genetice informative sunt disponibile pentru fiecare pacient. Atitudinea atentă și atentă la sănătatea ta este cheia unei calități minunate a vieții indiferent de vârstă!